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目的研究新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变杂合子的频率分布。方法58份新生儿干血滤纸片测定17-OHP,同时提取新生儿脐带血DNA,应用PCR扩增和限制性内切酶分析P30L和V281L两种与21-OHD相关的CYP21基因突变,计算杂合子频率。结果在116个等位基因中有1个鉴定出P30L突变,未鉴定出V281L突变。本研究人群中P30L的携带者频率为0.9%,V281L的携带者频率为0。结论本研究新生儿筛查正常人群中可检出CYP21基因突变携带者,对人群中CYP21基因突变携带者的研究有助于对漏检21-OHD的基因突变分析。 相似文献
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目的用2种国际敏感指数(ISI)不同的组织凝血活酶试剂对口服抗凝剂治疗稳定的患者进行凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ活性及凝血酶原时间(PT)的测定,了解口服抗凝剂治疗患者凝血因子活性的水平,探讨不同试剂对凝血因子活性的敏感性以及刀国际标准化比值(INR)与凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ活性的相关性。方法分别用ISI不同的2种组织凝血活酶试剂测定口服抗凝剂治疗稳定患者的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ活性及PT。结果口服抗凝剂治疗稳定患者的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ的活性明显降低,2种试剂测得的因子Ⅱ、Ⅶ的活性差异有显著性;INR与凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ的活性呈负相关,但2种试剂测得的INR与单个凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ活性的相关性不同。结论不同ISI试剂测得的口服抗凝剂治疗稳定患者的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ的活性及其与INR的相关性不完全相同.在临床中廊选择敏感性高的试剂。 相似文献
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出生后采血时间对新生儿CAH筛查结果的影响分析 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 探讨不同出生后采血时间对测定新生儿人群17-羟孕酮(17-OHP)筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的影响.方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测新生儿末梢血17-OHP浓度.分析不同出生后采血时间足月儿和早产儿中17-OHP水平.结果 出生后<72hr和72~120hr,早产儿(<37周)的17-OHP测定值均值都大于30nmol/L.出生后<72hr、72-120hr,早产儿17-OHP测定值均高于足月儿.出生后72~120hr足月儿组的97th分位数为31.5nmol/L,早产儿组的97th分位数为62.9nmol/L.结论 采血时间对早产新生儿17-OHP测定筛查CAH有一定的影响,建议将出生后3~5天的早产儿的CAH筛查切割值设定为17-OHP<60nmol/L较好,以减少假阳性率和召回率. 相似文献
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脑梗死患者血浆中血栓标志物及凝血指标联合检测的临床意义 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨凝血分子标志物和常规凝血指标的检测在脑梗死患者中的临床意义,为脑梗死的诊断和治疗监测提供依据。方法测定90例脑梗死患者血浆中凝血酶原片段1 2(F1 2)、凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)、二聚体(D-D)、抗凝血酶(AT)、蛋白C(PC)、血管性血友病因子(vWF)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT),并与健康正常对照组进行比较。结果脑梗死患者F1 2、TAT、D-D、vWF和健康对照组相比均有显著增高,而PT、APTT、TT、PC和AT与健康对照组相比差异无统计学意义。结论脑梗死患者体内呈高凝状态,凝血酶原活性增强,凝血酶生成增多,纤溶活性增强,抗凝系统活化不足,同时内皮细胞损伤在脑梗死患者的凝血系统激活和发病过程中可能起主要作用,F1 2、TAT、D-D、vWF等凝血分子标志物可以作为脑梗死的诊断指标,而常规的凝血指标不能反映脑梗死患者的高凝状态。 相似文献
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目的初步建立一种结核分支杆菌快速检测方法。方法取两支无菌培养管,一支加入结核分支杆菌标准株(H37Rv)或者处理后的痰标本液;另一支加入蒸馏水作对照。两支试管均加入噬菌体D29,37℃培养90min,用硫酸亚铁铵杀死结核分支杆菌菌体外的噬菌体,柠檬酸三钠和氯化钙混和液中和硫酸亚铁铵。加入耻垢分支杆菌和硝酸钾,37℃培养6h,加入显色剂显色。同时应用噬菌体显色法和改良罗氏培养法检测20份临床标本,观察两种方法的检测效果。结果该方法灵敏度和特异性都为100%;临床标本的本法和罗氏检测表明两方法结果具有一致性(P〉0.01)。结论噬菌体变色法可作为结核分支杆菌的快速检测方法。 相似文献
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毛维玉 《中国血液流变学杂志》1999,9(4):219-220
随着检验项目的剧增,病人抽血量也越来越多,为减少病人的标本 用量,达到一血多用的目的,作者对50例测定血浆粘度前后的血浆及血清标本分 别进行血脂三项(甘油三酯、胆固醇、高密度脂蛋白)检测,统计学分析表明三种方 法收集的标本其血脂结果无显著性差异(P>0.5)。因此日常检验中可用测定血浆 粘度后的血浆进行血脂三项的检测。 相似文献
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目的用2种国际敏感指数(ISI)不同的组织凝血活酶试剂对口服抗凝剂治疗稳定的患者进行凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ活性及凝血酶原时间(PT)的测定,了解口服抗凝剂治疗患者凝血因子活性的水平,探讨不同试剂对凝血因子活性的敏感性以及PT国际标准化比值(INR)与凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ活性的相关性。方法分别用ISI不同的2种组织凝血活酶试剂测定口服抗凝剂治疗稳定患者的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ活性及PT。结果口服抗凝剂治疗稳定患者的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ的活性明显降低,2种试剂测得的因子Ⅱ、Ⅶ的活性差异有显著性;INR与凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ的活性呈负相关,但2种试剂测得的INR与单个凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ活性的相关性不同。结论不同ISI试剂测得的口服抗凝剂治疗稳定患者的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ的活性及其与INR的相关性不完全相同,在临床中应选择敏感性高的试剂。 相似文献
10.
毛维玉 《中国优生与遗传杂志》2005,13(7):75-76
目的了解脐带血血细胞各参数与正常成人静脉血血细胞各参数有无显著性差异.是否需要建立脐带血血常规正常参考范围.方法用美国COULTER-GENS全自动五分类血球计数仪对581例脐带血进行检测血常规和网织红各参数,并用统计学分析.结果脐带血各参数值与正常成人静脉血除血小板数量、单核细胞百分数、嗜酸性粒细胞百分数、嗜碱性粒细胞百分数无显著性差异外,各参数值有显著性差异(P<0.01).结论脐带血应建立其本身的正常参考值,不能用成人静脉血血常规参考值代替. 相似文献