AT_1R基因3′-非翻译区A1166→C变异和CA重复序列多态性与藏族EH的关联分析

目的　研究血管紧张素 的 型 (AT1 R)基因 3′-端 CA重复序列多态性和 A116 6→ C突变双等位标志是否与藏族原发性高血压 (essential hypertension,EH)的遗传易感性相关联。方法　以荧光标记 d CTP为底物 ,应用 PCR扩增和 ABI prism 377半自动测序及 PCR/ RFL P技术 ,通过病例 -对照研究、受累同胞对和家系连锁分析 ,鉴定 AT1 R基因 3′-端 CA重复序列多态性和 A116 6→ C点突变与藏族 EH的关联。结果　病例 -对照研究证明 ,AT1 R基因 3′-端 CA重复序列多态性与 EH相关联 ,χ2 =2 6 .44 ,P<0 .0 0 1,该位点杂合度为 0 .73,多态信息量为 0 .71。 AT1 R基因 3′-端 CA重复序列存在 11种等位基因 ,A7(138bp)为最常见等位基因 ,A8等位基因与 EH正相关 ,EH组和对照组中 A8等位基因频率分别为2 0 .5 %和 7.3% ,χ2 =9.6 4,P=0 .0 0 2 ,OR=3.46 ,95 % CI=1.44～ 8.5 1;受累同胞对 A8等位基因的共享连锁分析结果显示 ,χ2 =3.85 ,P=0 .0 2 5 ;家系连锁分析 L od score值为 0 .80 ,AT1 R基因 A116 6→C突变与EH无关 (P>0 .0 5 )。结论　 AT1 R基因 3′端 CA重复序列多态性与 EH相关 ,A8等位基因是藏族 EH的重要遗传标志 ,提示致病基因可能与其存在连锁不平衡     

藏药镰形棘豆和轮叶棘豆的高效液相色谱指纹图谱分析

本文首次建立了藏药＂俄大夏＂的两种基源药材—镰形棘豆和轮叶棘豆的一种简单、灵敏、可靠的高效液相色谱指纹图谱分析方法,并对不同产地以及不同时间采集的药材进行了分析,结果显示镰形棘豆有19个共有指纹峰,轮叶棘豆有24个共有指纹峰,镰形棘豆和轮叶棘豆有11个共有指纹峰。通过对照品对照指认了两种药材中共有的7个指纹峰以及轮叶棘豆特有的1个指纹峰的化合物结构。研究结果表明两种药材尽管在化学成分上存在一定差异,但是其主要成分基本相同,因此从化学成分的角度上为两种药材均作为＂俄大夏＂入药提供了科学依据,同时也提示为了保证临床用药的疗效和一致性,有必要对这两种药材的化学和生物活性区别进行深入细致的研究。     

酷似急性心梗表现的主动脉夹层1例

1病历摘要患者,男,54岁,藏族,住院号043069。因"持续胸骨后压榨性疼痛1小时"于2004年6月12日收入我科。患者于入院前1小时在看电视过程中出现胸骨后压榨性疼痛,面积约手掌大小,伴后背疼痛,全身出汗、胸闷、气促等,疼痛呈持续性,较剧烈,疼痛与呼吸及体位无关。急救车送我院急诊,给予"吸氧、硝酸甘油静脉输入、心痛定含服"等处理后,胸痛     

35例高原急性心肌梗死后心肌酶谱延迟升高临床分析

本文对 1999年 7月至 2 0 0 4年 11月我们两家医院收治的心肌梗死病人中所筛选出的 35例心肌酶谱延尺升高者进行分析 ,现报道如下。1　临床资料1 1　一般资料35例急性心肌梗死患者中男性 2 9例 ,女性 6例 ,男女比例为 4 8∶1;年龄 4 0～ 73岁 ,平均 5 1 5岁 ;藏族 2 5例 ,回族 1例 ,汉族 9例 ,死亡 2例。 35例均为久居拉萨地区达 2 0年以上患者。以上病例均为动态观察心肌酶谱和心电图确诊病例。1 2　临床表现本组病例中既往诊断为“冠心病不稳定性心绞痛”者 2 0例 ,占 5 7 1% ,诊断为“高原性心脏病、高原红细胞增多症”者 11例 ,无心绞…     

世居高原藏族居民严重高原病1例

1　病历摘要患者男 ,2 6岁 ,藏族。因“头痛、头晕伴咳嗽 5天 ,加重伴意识模糊 1天”于 2 0 0 1年 4月 2 2日以“急性高原昏迷”收住我科。 4月 1 7日患者从拉萨前往申扎县 ,途经那曲时出现头晕、头痛、恶心、呕吐 ;胸闷、气短 ;咳嗽、咯粉红色泡沫样痰等症状 ,到达申扎县后出现意识模糊 ,不能回答问题。患者原籍拉萨 ,既往身体健康 ,于1 999年到海拔 470 0米的申扎县工作。查体“T3 7.2℃ ,P1 1 5次 /分 ,R2 8次 /分 ,BP1 2 0 / 90mmHg ,SaO2 5 0 %。神志不清 ,不能回答问题。睑结膜充血 ,双侧瞳孔等大等圆 ,对光反射灵敏 ,口唇发绀。…     

西藏自治区拉萨市0~6岁藏族儿童体格发育正常值的建立

目的建立拉萨市0~6岁藏族儿童体格发育的正常参考值。方法以横断面调查的方法,选取西藏自治区人民医院妇产科生后24~48 h的健康新生儿、西藏自治区人民医院妇幼保健院儿保科1~6岁和拉萨市5所幼儿园3~6岁的健康藏族儿童为调查对象。所有研究对象均为藏族常驻居民且无先天畸形。依据年龄分为新生儿、1、2、3、4、5和6岁组。估计每个年龄组男女至少各需300名。统一配置测量工具,参考《儿童保健学》提供的方法直接测量体重、身高(长)、头围(顶臀长)、坐高、胸围、上臂围和皮脂厚度7项体格发育指标,并间接计算BMI。对纳入分析的体格发育指标数据剔除极值数据。应用LMS软件构建不同性别年龄组的8个体格发育指标的百分位数及百分位数曲线图。按照2005年中国九城市城区儿童推荐的标准和2006年WHO推荐标准,采用标准统计量检定法(Z值法),分别计算各个体格发育指标的Z值。结果 2012年1月至2013年6月符合本文纳入标准的4 330名0~6岁藏族儿童30 310个体格发育指标数据进入分析,其中男童2 114名,女童2 216名。删除对模型干扰的极值数据84(0.28%)个。LMS法构建的百分位数曲线光滑,表明每组样本量基本满足拟合曲线要求。建立了拉萨市0~6岁藏族男、女童的8个体格发育指标的x珋±s及百分位数(P3~P97)。各年龄组男童有18个体格发育指标显著大于女童,女童有6个体格发育指标显著大于男童,总体上藏族男童的体格发育指标高于藏族女童。拉萨市藏族儿童的8个体格发育指标总体上落后于2006年WHO推荐标准,更落后于中国九城市城区儿童的体格发育水平。随年龄增长,藏族2~5岁儿童的BMI值逐渐走低。结论建立的0~6岁藏族儿童体格发育指标的x珋±s及百分位数将为藏族儿童临床科研实际应用和不同民族儿童体格发育指标之间的比较提供科学依据。     

肺保护性通气降低高原地区全麻患者肺损伤的临床分析

目的:探讨肺保护性通气降低高原患者围术期机械通气相关肺损伤的风险。方法:择期行全麻手术的高原地区患者120例,年龄21~49岁,ASAⅠ~Ⅱ级,BMI 18~24 kg/m^2,随机分为肺保护性通气组(PV组)和常规通气组(CV组),每组60例。CV组为潮气量10 mL/kg,术中无呼气末正压(positive end-expiratory pressure,PEEP)和肺复张,通气频率12次/min,吸呼比1∶2;PV组为潮气量6 mL/kg,通气频率12次/min,吸呼比1∶2,PEEP 6 cmH2O(1 cmH2O=98.0665 Pa),每30 min进行一次肺复张。分别于麻醉诱导插管后5 min(T1)、机械通气后1 h(T2)、术毕拔管前(T3)记录气道峰压(Ppeak),计算肺顺应性[Cdyn=VT/(Ppeak-Peep)]、肺氧合指数(OI=PaO2/FiO2)、肺泡-动脉血氧分压差(A-aDO2)、氧合指数(PaO2/FiO2),并记录患者的平均动脉压(MAP)、心率(HR)、血氧饱和度(SpO2)。结果:PV组T2、T3时Cdyn、OI明显升高(P<0.05),A-aDO2明显降低(P<0.05),2组的MAP、HR、SpO2变化无统计学意义,2组各个时点PaO2和PaCO2差异无统计学意义,PV组T3的Qs/Qt值明显低于CV组(P<0.05)。结论:肺保护性通气能降低高原患者围术期机械通气相关肺损伤的风险。     

西藏藏族人群脂代谢相关基因多态性与血浆三酰甘油水平的关系研究

目的探究西藏藏族人群血脂相关基因多态性(SNP)与血浆三酰甘油(TG)水平的关系。方法 2008年6—8月,采用随机整群抽样法抽取西藏那曲地区安多县扎仁镇(海拔4 800 m)、日喀则地区定日县扎西宗乡(海拔4 300 m)、山南地区琼结县雪巴乡(海拔3 740 m)、拉萨市城关区蔡公堂乡(海拔3 649 m)和林芝地区林芝县布久乡(海拔3 000 m)共5个不同海拔的乡镇,按照户籍信息纳入2 348藏族居民,其中1 085例采集到血液样本。采用美国西昆诺姆公司Mass ARRAY实验平台检测脂代谢相关基因SNP。结果共选出10个脂代谢相关基因位点,包括rs964184、rs12678919、rs1260326、rs2954029、rs714052、rs7557067、rs17216525、rs10889353、rs854560、rs505151,除rs854560位点基因分型失败外,rs964184、rs12678919、rs1260326、rs2954029、rs714052、rs7557067、rs17216525、rs10889353及rs505151位点基因型分布均符合哈迪-温伯格遗传平衡。rs12678919、rs1260326、rs2954029、rs7557067、rs17216525、rs10889353及rs505151位点不同基因型藏族居民血浆TG水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。rs964184位点GC和GG基因型藏族居民血浆TG水平高于CC基因型藏族居民,GG基因型藏族居民血浆TG水平高于GC基因型藏族居民(P<0.05);rs714052位点TC和TT基因型藏族居民血浆TG水平高于CC基因型藏族居民,TT基因型藏族居民血浆TG水平高于TC基因型藏族居民(P<0.05)。调整年龄、体质指数后,rs964184位点GC和GG基因型藏族居民血浆TG水平高于CC基因型藏族居民,GG基因型藏族居民血浆TG水平高于GC基因型藏族居民(P<0.05);rs714052位点TC、TT基因型藏族居民血浆TG水平高于CC基因型藏族居民,TT基因型藏族居民血浆TG水平高于TC基因型藏族居民(P<0.05)。结论西藏藏族人群脂代谢相关基因rs964184、rs714052位点SNP与血浆TG水平有关。     

彩色超声心动图诊断主动脉夹层1例

1病历摘要患者男,69岁,藏族,干部,前头部及胸背部剧烈疼痛1天,伴呕吐、右侧肢体发麻就诊。有高血压病史20余年,BP：150/90mmHg,心率不齐,于胸骨左缘二,三肋间可闻及连续性吹风样杂音,余未见异常体征。入院第二天超声心动图检查。