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目的:分析同一家系共患17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylation/17,20-lyase deficiency, 17OHD)两“姐妹”的临床表现和家系分析,并结合国内外文献报道总结该病的特点,以提高临床医生对其认识。方法:分析两例17OHD “姐妹”的临床表现、实验室和影像学检查结果,采集患者及其父母亲外周血,进行染色体核型分析和CYP17A1基因序列分析,使用Sanger测序法进行一代验证和家系验证。结果:两“姐妹”的临床表现各异。先证者(染色体核型为“46XY”)表现为难以控制的高血压、低血钾,伴有第二性征发育异常;先证者姐姐(染色体核型为“46 XX”)则以“月经紊乱”为首发症状,随着病程进展才逐渐出现轻度血压增高。实验室检查显示两者ACTH、孕酮水平均增高,醛固酮水平正常。两“姐妹”CYP17A1基因第8外显子均存在c.1283C>T(p. Pro428Leu)纯合突变,导致第428位脯氨酸变异为亮氨酸。结论:17OHD患者临床表现复杂,对疑似患者尽早行基因检测以明确诊断。 相似文献
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目的探讨临床工作中不同糖代谢状态下不同胰岛素抵抗评估方法的可靠性。方法对25~73岁的正常糖耐量(NGT)者448例;空腹血糖受损(IFG)者56例;糖耐量受损(IGT)者197例;IFG合并IGT(IFG+IGT)者63例;糖尿病(DM)患者225例,采用以下6种方法评估不同糖代谢状态下胰岛素抵抗程度:(1)OGTT计算胰岛素敏感指数;(2)HOMA-IR;(3)李光伟胰岛素敏感指数[1/(FINS×FPG)];(4)胰岛素曲线下面积(AUCinsulin);(5)葡萄糖曲线下面积/胰岛素曲线下面积比值(AUCglucose/AUCinsulin);(6)空腹血糖/空腹胰岛素比值(FPG/FINS)。结果OGTT计算胰岛素敏感指数、HOMA-IR以及1/(FINS×FPG)显示,IFG、IFG+IGT、IGT、DM组胰岛素抵抗显著高于NGT(P<0.05),而DM组显著高于NGT、IFG、IFG+IGT、IGT组(P<0.05);AUCinsulin显示,IGT组胰岛素抵抗显著高于NGT、IFG、IFG+IGT、DM组(P<0.05),而DM组显著低于NGT、IFG、IFG+IGT、IGT组(P<0.05);AUCglucose/AUCinsulin、FPG/FINS显示,NGT、IFG、IFG+IGT、IGT四组患者之间胰岛素抵抗差异无显著性(P>0.05),而DM组显著高于NGT、IFG、IFG+IGT、IGT组(P<0.05)。结论OGTT计算胰岛素敏感指数、1/(FINS×FPG)与HOMA-IR得出结果基本一致,并且OGTT计算胰岛素敏感指数可以分辨不同糖调节异常状态下胰岛素抵抗程度;AUCinsulin、AUCglucose/AUCinsulin、FPG/FINS不能准确分辨不同糖代谢人群胰岛素抵抗程度。 相似文献
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目的 探讨艾塞那肽对糖尿病自主神经病变(DAN)患者氧化应激状态和心率变异性的影响.方法 选择2011年7月至2012年7月在武汉大学人民医院内分泌科住院的2型糖尿病自主神经病变患者62例,按照随机数字表法分为常规治疗组和艾塞那肽组,各31例.常规治疗组给予糖尿病药物治疗,艾塞那肽组在常规治疗的基础上给予艾塞那肽治疗.观察两组患者治疗前后血清氧化应激状态及心率变异性(HRV)的变化.结果 艾塞那肽组血清超氧化物歧化酶及还原性谷胱甘肽活性水平[(36.30±9.04) mU/L、(188.43±46.13) ng/L]较治疗前[(28.89±9.62) mU/L、(159.21±45.34) ng/L]显著升高(P<0.05),丙二醛水平[(2.59±0.89) mmol/L]较治疗前[(4.42±1.07) mmol/L]显著下降(P<0.05),心率变异性指标的改善显著优于对照组(P<0.05).结论 艾塞那肽对DAN有一定疗效,可改善心率变异指标,疗效可能与抗氧化作用有关. 相似文献
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利拉鲁肽治疗肥胖型2型糖尿病的临床疗效观察 总被引:1,自引:0,他引:1
目的观察利拉鲁肽治疗肥胖型2型糖尿病的临床疗效及安全性。方法选取2011年10月至2012年10月在武汉大学人民医院内分泌科就诊的口服降糖药物血糖控制不佳的肥胖型2型糖尿病患者21例,患者停用其他口服降糖药,改用利拉鲁肽,治疗3个月后比较治疗前后患者空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白A1c(1-IbA1c)、eC肽及体质量指数(BMI)的变化并记录低血糖等不良事件。结果治疗后患者的HbA1c、空腹血糖、餐后2h血糖、BMI均较治疗前有所下降,差异有统计学意义(P〈0.05),空腹ec肽、餐后2heC肽均有所升高,差异有统计学意义(P〈0.05);患者无低血糖发生,部分患者有恶心、腹胀等胃肠道不良反应,但均可耐受。结论肥胖型2型糖尿病患者给予利拉鲁肽治疗安全有效,值得推广应用。 相似文献
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糖尿病急性心肌梗塞的防治 总被引:1,自引:0,他引:1
流行病学研究表明,因糖尿病伴心血管疾病引起的死亡约占糖尿病患者总病死率的70%~80%,其中20%~50%是由心肌梗塞所引起。糖尿病组冠状动脉粥样硬化(AS)和心肌梗塞的发生分别是非糖尿病组的5倍和3倍。糖尿病患者由于高血糖及其精基化作用、凝血及纤溶活性的变化、血液流变学改变以及常常伴发的血脂代谢紊乱和高血压等多种原因,冠状动脉粥样硬化发生早、进展迅速、硬化程度重,并且多支性或弥漫性冠状动脉病变的发生率明显增高。且易并发严重的心功能不全、心律失常、心源性休克和较死;由于常常同时存在心脏植物神经的… 相似文献
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肿瘤坏死因子基因多态性与非胰岛素依赖型糖尿病关系的研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 分析中国汉族正常人群和非胰岛素依赖型糖尿病 (NIDDM)患者肿瘤坏死因子 (TNF)基因多态性分布 ,探讨汉族人群TNF基因多态性与NIDDM的关系。方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法 (PCR RFLP)检测 2 15例正常汉族人和 5 5例NIDDM患者TNFα和TNFβ 基因型 ,同时检测血葡萄糖、血脂水平。结果 正常人群和NIDDM人群中TNFβ 基因型均以TNFβ1/ 2型最为多见 ,而TNFα基因型均以TNFα1/ 1型频率最高 ,两组人群均未检测到TNFα2 / 2基因型。 2种多态性基因型分布和等位基因频率在正常和NIDDM人群组间和组内比较均无显著差异 (P >0 .0 5 )。正常对照组和NIDDM组各种临床参数水平在TNFα和TNFβ 基因型间比较均无显著差异 (P >0 .0 5 )。结论 TNF虽然与胰岛素抵抗相关 ,但其基因多态性可能在NIDDM及代谢紊乱的发生发展中不起重要作用 相似文献
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目的:探讨Exendin-4对高糖诱导的心肌细胞氧化应激的影响。方法:通过酶消化法获取乳鼠心肌细胞,在体外高糖暴露条件下,采用不同浓度的Exendin-4处理,MTT法检测细胞的活性,同时运用生化试剂盒测定上清液中丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)、还原型谷胱甘肽(GSH)的水平。结果:与对照组相比,高糖环境下的心肌细胞活性明显减低(P<0.05),MDA含量明显增加(P<0.05),SOD及GSH含量明显减少(P<0.05),而给予Exendin-4预处理后,能逆转上述指标的变化,在浓度为1nmol/L和10nmol/L时具有统计学意义(P<0.05)。结论:高浓度葡萄糖通过氧化应激作用诱导心肌细胞损伤,Exendin-4通过抗氧化作用对心肌细胞起到较好的保护性作用。 相似文献
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目的 观察维拉帕米(Ver)对糖尿病大鼠心肌缺血再灌注(L/R)后心功能,细胞内[Ca2+]i及L-型钙电流(ICa-L)影响,探讨其防治糖尿病心肌I/R损伤的作用和机制.方法 链脲佐菌素诱导糖尿病大鼠后的第6~14周龄给予Ver(8 mg·kg-1·d-1)灌胃,Langendorff系统复制大鼠心肌I/R模型,观察不同实验组的心功能变化,双酶法急性分离各组心肌细胞,激光扫描共聚焦显微镜加Fluo-3/AM荧光染色技术和全细胞膜片钳技术分别观察心肌细胞内Ca2+荧光强度和ICa-L大小.结果 (1)与糖尿病组相比,Ver糖尿病组的左心室发展压(91.3±4.6)mm Hg(1 mm Hg=0.133kPa)、舒张末压(1535±280)mm Hg、收缩压最大上升速率(5833±256)mm Hg/s、冠状动脉流量(13.7±0.9)ml/min均明显增加(P<0.01),收缩压最大下降速率(3504±319)mm Hg/s明显减少(P<0.01).(2)Ver糖尿病组心肌细胞内Ca2+荧光强度(155.6±10.9)nmol/L与糖尿病组(245.2±17.5)nmoL/L相比明显减弱(P<0.01).(3)当指令电位为+20 mV时,Ver糖尿病组心肌细胞ICa-L为(-6.81±0.76)pA/pF,与正常对照组[(-8.17±2.07)pA/pF]相比减小(P<0.05),与糖尿病组[(-3.21±0.54)pA/pF]相比增加(P<0.01),与Ver对照组[(-7.14±2.17)pA/pF]相比减少(P>0.05).Ver糖尿病组的I-V曲线显著低于糖尿病组,最大峰值在+20 mV.结论 Ver可以明显改善I/R损伤引起的糖尿病大鼠心功能下降,其机制可能是Ver调控心肌细胞膜上ICa-L内流大小,优化心肌细胞内[Ca2+]i平衡,避免I/R时心肌细胞内Ca2+超载. 相似文献
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目的:探讨在2型糖尿病中胰岛素抵抗(IR)对心肌能量底物代谢以及心功能的影响。 方法: 采用高脂喂养(40%脂肪、42%碳水化合物和18%蛋白)4周及链脲佐菌素(STZ,35 mg/kg)1次性腹腔注射建立2型糖尿病大鼠模型,成模后随机分为2组:实验对照组(fat-fed/STZ)继续高脂喂养,实验治疗组(fat-fed/STZ/RSG)给予罗格列酮(RSG) 3 mg·kg-1·d-1治疗2周;正常对照组(chow-fed)为普通饮食喂养(12%脂肪、60%碳水化合物和28%蛋白)。左室插管检测心功能后进行30 min等容离体心脏灌注,灌注液含100 μU胰岛素、3%BSA、5 mmol/L葡萄糖、0.4 mmol/L[3H]软脂酸,测定样品葡萄糖摄取量及[3H2O]计数,评估葡萄糖和脂肪酸氧化率。 结果: 高脂喂养加小剂量STZ所制备模型鼠的血糖、血浆胰岛素及FFA水平均高于正常鼠,与临床2型糖尿病的代谢特征相似。成模2周后,fat-fed/STZ组大鼠与chow-fed组比较,30 min心肌葡萄糖总氧化量明显减少[(54.7±6.2 vs 69.0±5.7)μmol/g干重,P<0.01]。葡萄糖氧化率由25%降至18%,脂肪酸氧化率由75%增加到82%;同时,心功能检查显示左室EDP明显增加[(14.3±1.8 vs 10.5±1.1) mmHg,P<0.05],-dp/dtmax降低[(550±57 vs 650±42) mmHg/s,P<0.01],而+dp/dtmax无明显改变。与fat-fed/STZ组比较,fat-fed/STZ/RSG组大鼠的血糖明显改善[(9.0±4.6 vs 15.1±3.3) mmol/L,P<0.01],血浆胰岛素减少(P<0.05),FFA降低[(2.2±0.8 vs 3.3±0.8) mmol/L, P<0.05];心肌葡萄糖的总氧化量升高到(63.5±6.4)μmol/g。干重,葡萄糖和脂肪酸的氧化率分别为24%和76%,基本达到chow-fed组水平(P>0.05);EDP和-dp/dtmax均得到明显的改善(P<0.05)。 结论: IR导致2型糖尿病心肌能量底物代谢的异常和左室舒张功能的降低,早期使用RSG改善IR,不仅能提高心肌对葡萄糖的利用、降低脂肪酸氧化,也有助于改善心功能。 相似文献