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目的:识别特发性扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)相关LRRC10基因新突变。方法:收集120例特发性DCM患者和200名健康对照者的血标本,用基因组纯化试剂盒提取基因组DNA。通过聚合酶链式反应扩增LRRC10基因的编码外显子和其两侧的内含子,在DNA测序仪上对扩增片段进行测序。将所测序列与核苷酸数据库中的LRRC10基因序列进行比对,寻找可能的基因突变。借助在线程序MUSCLE分析突变氨基酸的保守性,应用MutationTaster和PolyPhen-2预测突变的致病性。结果:在1例特发性DCM患者中发现了1种新的LRRC10基因杂合错义突变,即p.R157G突变,突变率约为0.83%。在200名健康对照者无此基因突变。多物种LRRC10蛋白的氨基酸序列对比显示,第157位的精氨酸在进化上完全保守,致病性预测表明这种突变具有致病性。结论:本研究发现特发性DCM相关LRRC10基因新突变,揭示了特发性DCM新的分子病因。 相似文献
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当前肥胖的迅速流行已成为全球的首要健康问题,特别是腹型肥胖发生心血管疾病的危险性明显增加.大量研究表明,脂肪组织不仅是能量储存器官,还是一个能分泌多种生物活性因子如瘦素、脂联素(adiponectin)、抵抗素、IL-6、TNF-α等的内分泌和代谢器官,其中,脂联素是与代谢综合征、心血管疾病惟一呈负相关的一种脂肪因子,自1995年被发现,因其在一,二级预防中的预测价值和血管保护作用而受到日益广泛关注. 相似文献
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目的通过分析肝移植患者术后并发脑出血可能存在的危险因素,探讨相应的护理对策。方法选择确诊为肝移植术后并发脑出血患者12例作为脑出血组,按1∶4比例选择48例同期施行肝移植术但术后无并发脑出血患者作为对照组,对脑出血的相关因素进行单因素和Lo-gistic多元回归分析。结果术前入住ICU、Child分级、血红素、活化部分凝血活酶时间(APTT)、白蛋白、术中出血量、手术时间、术后APTT和血小板水平与肝移植术后脑出血之间存在关联;术前Child分级(P值=0.022)和术中出血量(P值=0.025)是脑出血的独立危险因素。结论术前Child分级和术中出血量是影响肝移植术后并发脑出血的独立危险因素,可采取相应措施以降低这一并发症发生的风险。 相似文献
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当前肥胖的迅速流行已成为全球的首要健康问题,特别是腹型肥胖发生心血管疾病的危险性明显增加.大量研究表明,脂肪组织不仅是能量储存器官,还是一个能分泌多种生物活性因子如瘦素、脂联素(adiponectin)、抵抗素、IL-6、TNF-α等的内分泌和代谢器官,其中,脂联素是与代谢综合征、心血管疾病惟一呈负相关的一种脂肪因子,自1995年被发现,因其在一,二级预防中的预测价值和血管保护作用而受到日益广泛关注. 相似文献
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当前肥胖的迅速流行已成为全球的首要健康问题,特别是腹型肥胖发生心血管疾病的危险性明显增加.大量研究表明,脂肪组织不仅是能量储存器官,还是一个能分泌多种生物活性因子如瘦素、脂联素(adiponectin)、抵抗素、IL-6、TNF-α等的内分泌和代谢器官,其中,脂联素是与代谢综合征、心血管疾病惟一呈负相关的一种脂肪因子,自1995年被发现,因其在一,二级预防中的预测价值和血管保护作用而受到日益广泛关注. 相似文献
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当前肥胖的迅速流行已成为全球的首要健康问题,特别是腹型肥胖发生心血管疾病的危险性明显增加.大量研究表明,脂肪组织不仅是能量储存器官,还是一个能分泌多种生物活性因子如瘦素、脂联素(adiponectin)、抵抗素、IL-6、TNF-α等的内分泌和代谢器官,其中,脂联素是与代谢综合征、心血管疾病惟一呈负相关的一种脂肪因子,自1995年被发现,因其在一,二级预防中的预测价值和血管保护作用而受到日益广泛关注. 相似文献
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目的通过心力衰竭(heart failure, HF)队列研究分析血清白蛋白与射血分数保留的心力衰竭(heart failure with preserved ejection fraction, HFpEF)患者的预后关系。方法连续收集2017年7月—2018年12月在同济大学附属第十人民医院住院的HF患者的一般人口学特征、伴随疾病、实验室检查、心脏彩超检查、药物治疗情况等资料(源于GREATWAL研究,编号:NCT04062500)。排除其他类型HF等情况后,最终纳入317例HFpEF患者。根据血清白蛋白的中位数把HFpEF患者分为低白蛋白组(<40g/L)和正常白蛋白组(≥40g/L),并比较了两组之间的临床特征差异。此外通过K-M生存曲线和Cox回归模型评估血清白蛋白对HFpEF患者全因死亡率的影响。结果Spearman相关分析显示,血清白蛋白和C-反应蛋白负相关(rs=-0.242,P<0.001),与丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血尿素氮、血肌酐无关(P>0.05)。在K-M生存曲线分析中,两组间差异有统计学意义(log-rank检验,P=0.011)。在单因素Cox回归分析中,低白蛋白分组的HFpEF患者的全因死亡风险比为2.255(95%CI:1.183~4.301,P=0.014)。在多因素Cox回归分析中,低白蛋白分组的HFpEF患者全因死亡风险比为2.095(95%CI:1.098~3.998,P=0.025)。结论血清白蛋白可能是HFpEF患者全因死亡的独立预测因素。 相似文献
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目的探讨肝移植术后移植物抗宿主病(graft versus host d isease,GVHD)的护理方法。方法对6例发生GVHD的患者进行观察和护理。结果本组6例GVHD患者早期临床症状缺乏特异性,以不明原因发热和皮疹为首发症状,白细胞下降明显。4例因发生感染、多器官功能衰竭、呼吸功能衰竭而死亡,2例痊愈出院。结论护理人员必须了解GVHD的临床特点,注意观察皮肤、消化道症状出现的时间,监测血象及肝功能的变化,做好感染的预防、用药的护理及心理护理,有助于提高GVHD的治愈率。 相似文献