地中海贫血干预的跟踪随访工作探讨

广西是世界地中海贫血（简称地贫）高发区,发生率约为20％,实施一级预防,是有效减少出生缺陷发生率、提高出生人口素质的重要举措。跟踪随访工作是地贫干预不可或缺的内容,跟踪随访是否到位,直接关系到地贫高危夫妇有否落实产前诊断措施,     

广西区计划生育服务网络开展地中海贫血干预经验

地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷,使一种或几种正常的珠蛋白链合成受到抑制所引起的溶血性贫血。广西是世界地中海贫血高发区之一,其发生率约占20％。为了减少重症地中海贫血患儿的出生,降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质,广西计划生育技术服务网络早在1996年即开展了对地中海贫血的干预工作,摸索了一套行之有效的地中海贫血干预的经验。     

静止型α地中海贫血基因携带者的血液学参数分析

目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞Hb（MCH）及血红蛋白A2（HbA2）筛查静止型α地中海贫血的价值.方法 选择单纯性静止型α地中海贫血136例,其中,缺失突变型73例（-α^3.7/αα基因型51例,-α^4.2/αα基因型22例）,点突变基因型63例[血红蛋白Constant Spring（HbCS）46例,Hb Westmead（HbWS）17例].将-α3.7/αα基因型（n=51）、-α4.2/αα基因型（n=22）及HbWS基因型（n=17）静止型α地中海贫血基因携带者作为混合组（n=90）.将46例HbCS基因型α地中海贫血基因携带者作为HbCS组,104例- -^sea/αα基因型α地中海贫血基因携带者作为- -^sea/αα基因型组,628例无α地中海贫血（αα/αα）的受检者作为对照组,检测其血MCV、MCH及HbA2,采用受试者工作特征（ROC）曲线确定各项参数的截割值,评价MCV、MCH及HbA2检测的灵敏度、特异度及准确度.结果 混合组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：74.00～86.00 fL、24.50～29.20 pg、≤2.70%.HbCS组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：73.00～83.00 fL、24.00～28.00 pg、≤2.30%.同一参数筛查两组的灵敏度、特异度及准确度比较,不同的参数筛查同组的灵敏度、特异度及准确度比较,差异均有统计学意义（P＜0.01）.结论 MCV、MCH及HbA2对筛查静止型α地中海贫血有一定的参考价值.     

广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查参数的截断值探讨

目的探讨筛查地中海贫血(地贫)一些重要参数的截断值。方法采用法国MgthicL 18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪、Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群728例,对检测结果进行分析。结果以HbA2>3.99%为截断值诊断轻型β地贫的准确度为99.72%,以全自动琼脂糖凝胶电泳出现HbH或HbBart′s区带、Hb Constant Spring(HbCS)区带分别诊断HbH病、HbCS的准确度分别为99.72%、99.45%,以MCV<75.50fl、HbA2<3.50%串联联合检测筛查α地贫1的敏感度、特异度分别为96.68%、89.13%。结论通过Sebia全自动琼脂糖凝胶电泳对β地贫、HbH病、HbCS可以作最后诊断,以MCV及HbA2筛查α地贫1效果理想。     

尼尔雌醇配伍盐酸利多卡因在45例绝经后妇女取器术中的应用

女性绝经后,由于卵巢功能衰退,体内雌激素减少,生殖器官出现不同程度的萎缩,组织弹性降低,宫颈变短变硬、子宫腔狭窄等,常造成宫内节育器(IUD)取出困难.笔者将尼尔雌醇配伍盐酸利多卡因应用于绝经后妇女取器术中,取得较好效果,现报告如下.     

网络教研平台功能框架的设计构思

通过对网络教研概念、网络教研的特点以及现有网络教研平台功能现状分析,提出了目前网络教育平台在功能结构上存在的问题,同时对网络教研平台的功能框架进行设计及介绍,希望为学校搭建网络教研平台起到借鉴作用.     

不同年龄妇女妊娠结局及影响因素分析

目的探讨不同年龄妇女的妊娠结局,并分析其影响因素。方法采用前瞻性研究方法,随机选取2016年1月至2018年6月在南宁市人口和计划生育服务中心行孕前优生检查的600名育龄女性作为研究对象。根据年龄分为高龄组(年龄≥35岁,300例)与适龄组(20岁≤年龄<35岁,300例)。收集研究对象的孕期检查资料,比较两组对象1年内的自然受孕率及妊娠妇女的妊娠期并发症发生情况和妊娠结局。结果两组对象的一般资料比较无显著性差异(P>0.05)。高龄组的1年自然受孕率(30.67%)显著低于适龄组(44.00%)(P<0.05)。高龄组中自然受孕92例,适龄组中自然受孕132例。两组中妊娠妇女的前置胎盘发生率比较无显著性差异(P>0.05);高龄组的先兆流产、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病发生率均显著高于适龄组(P<0.05)。高龄组流产、异位妊娠、早产发生率均显著高于适龄组(P<0.01)。Logistic回归分析显示,先兆流产、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病是影响高龄妇女不良妊娠结局的危险因素(P<0.05)。结论高龄妇女自然受孕率较适龄妇女明显降低,且妊娠期并发...     

26335例地中海贫血监测结果分析

目的:干预地中海贫血(简称地贫)出生缺陷的发生。方法:对26335例育龄人群进行地贫筛查,测定受检者红细胞脆性及微量血红蛋白(Hb)电泳。然后对筛查异常者进行复查,做HbA2、HbF、HbH定量测定及应用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行肽链分析检测ζ链。HbA2和(或)HbF升高者为β地贫,ζ链阳性者为α地贫。夫妇双方均患α或β地贫者为高危夫妇,做产前诊断。结果:26 335例受检者中筛查阳性7 376例,接受复查的4 849例中查出地贫患者2 907人;高危夫妇402对,接受地贫产前诊断235对,检出中、重型地贫胎儿45例(已全部终止妊娠)。结论:广西是地贫的高发区,应在育龄人群中开展普查,对高危夫妇进行产前诊断干预地贫儿的出生,意义重大。     

南宁地区农村育龄人群地中海贫血筛查参数的截断值及基因型分部特点

目的 探讨筛查地中海贫血（地贫）一些重要参数的截断值.方法 采用法国MgthicL18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪、Gap-PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群728例,对检测结果进行分析.结果 以HbA2＞3.99%为截断值诊断轻型β地贫的准确度为99.72%,以全自动琼脂糖凝胶电泳出现HbH或HbBart＇s区带、Hb Constant Spring（HbCS）区带分别诊断HbH病、HbCS的准确度分别为99.72%、99.45%,以MCV＜75.50fl、HbA2＜3.50%串联联合检测筛查α地贫1的敏感度、特异度分别为96.68%、89.13%.结论 通过Sebia全自动琼脂糖凝胶电泳对β地贫、HbH病、HbCS可以作最后诊断,以MCV及HbA2筛查α地贫1效果理想.     

武鸣县地中海贫血高风险夫妇调查结果分析

目的 调查武鸣县育龄夫妇中地中海贫血(简称地贫)高风险夫妇的发生率及各种地贫高风险夫妇基因型分布情况,为当地地贫出生缺陷干预提供理论依据.方法 对650对(1 300人)武鸣县已婚待育夫妇全部做血细胞分析,对一方或双方红细胞平均体积(MCV)低于79 fL的夫妇做血红蛋白(Hb)电泳.筛出所有β地贫高风险夫妇及小部分α地贫高风险夫妇.在筛出的高风险夫妇之外的所有已做电泳的夫妇中选择携带α地贫基因可能性小的一方先做α地贫基因检测,再将检出的α地贫基因携带者的配偶做α地贫基因检测.诊断出所有α地贫高风险夫妇.结果 650对待育夫妇中检出地贫高风险夫妇25对(α地贫高风险夫妇21对,β地贫高风险夫妇4对),发生率为3.85％,1 300人(650对夫妇)中,检出β地贫99人,HbH病8人,HbCS19人.结论 武鸣县地贫高风险夫妇发生率高,加大地贫出生缺陷干预力度会带来极大的社会及经济效益.