单基因病临床意义不明变异实施植入前遗传学检测的策略研究

目的探讨单基因病临床意义不明变异(variants of uncertain significance, VUS)实施胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)的策略。方法招募2018年至2020年期间因携带VUS前来中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生育咨询的单基因病病例, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)发布的《ACMG遗传变异分类标准与指南》(以下称ACMG指南)及贝叶斯分析法, 对VUS致病性进行重分析, 分类为"致病/可能致病变异" "倾向于致病的VUS""致病性仍不明确的VUS"及"倾向于良性的VUS"。在夫妻双方自主自愿并充分理解风险的原则下, 对VUS升级为"致病/可能致病变异"及分类为"倾向于致病的VUS"的家系实施胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic disorders, PGT-M)。追踪随访妊娠胎儿、出生孩子的生长发育状...     

不明原因智力障碍患者的 FMR1基因分析及产前诊断

目的:对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率,进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法:本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例),应用PCR-琼脂糖凝胶电泳(结合FMR1基因RNA表达)、Perkin Elmer FragilE...     

一种新的IDUA基因复合杂合突变致姐弟同患Ⅰ型黏多糖贮积症

摘要：目的：分析一家系中2例黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）患儿α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）基因突变。 方法：用PCR结合直接测序技术分析患儿IDUA基因14个外显子及侧翼序列的突变,对107例健康人行限制性酶切分析以排除新发现的突变为多态变异。 结果：2例患儿均携带IDUA基因复合杂合突变p.M1T/p.T179R,其父母分别为p.M1T突变和p.T179R突变的携带者。107例健康人未见p.T179R突变。 结论：p.M1T/p.T179R突变可能是该家系2例患儿的致病原因。     

立体定向脑活检术的临床诊断价值

目的 分析立体定向脑活检术的临床诊断价值.方法 对17例中枢神经系统疑难病例,应用宝石CT及MRI融合定位后行立体定向脑活检手术并行病理学检查.结果 术后病理学结果为肿瘤性病变8例,其中弥漫性大B细胞淋巴瘤3例,非霍奇金淋巴瘤1例,低级别胶质细胞瘤(WHOⅡ级)1例,间变性星形细胞瘤(WHOⅢ级)3例;非肿瘤性病变9例...     

中国人群21种遗传代谢病的孕前携带者筛查研究

目的:探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法:采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测,筛选在数据库记载的致病性/...     

癌症患者照顾者益处发现的研究进展

癌症是威胁人类健康的最主要疾病之一,癌症患者及其照顾者大多存在较重的心理负担。照顾者是指与患者一起生活,向其提供日常生活、身体或医疗照护,并对患者承担主要责任的家庭成员[1]。研究[2]显示,17.7%的癌症患者照顾者有自杀意念,2.8%的癌症患者照顾者曾试图自杀。     

高效液相色谱法测定维胺酯有关物质和胶囊中维胺酯的含量

目的建立维胺酯胶囊含量测定及有关物质检查的高效液相色谱测定方法。方法采用高效液相色谱法,色谱柱：KromasilC18;流动相：乙腈-水（90∶10）;流速：1.0ml/min;检测波长：370nm;柱温：20℃。结果维胺酯在0.045～0.45μg范围内与峰面积呈良好线性关系（r=1.000）;维胺酯平均回收率99.1%,RSD为1.6%。有关物质含量在10%左右。结论该方法灵敏、专一、准确,可用于维胺酯胶囊中维胺酯的含量测定和有关物质检查。     

RP-HPLC法测定凉茶中非法添加对乙酰氨基酚和咖啡因的含量

目的建立RP-HPLC法测定凉茶中非法添加对乙酰氨基酚和咖啡因含量的方法。方法色谱柱：HYPERSIL ODS2柱;流动相：甲醇-水（20∶80）;流速：1.0mL.min-1;检测波长：216nm;柱温：30℃。结果对乙酰氨基酚和咖啡因浓度分别在0.04～1.03μg,0.01～0.25μg的范围内呈良好线性关系（r=1.0000）;平均加样回收率（n=9）分别为93.6%（RSD=1.6%）,96.7%（RSD=2.5%）;最小检测量分别为0.25、0.20ng。结论本方法快速、灵敏、专属性强,适用于凉茶中非法添加对乙酰氨基酚和咖啡因含量的测定。     

高效液相色谱法测定艾司唑仑片中艾司唑仑含量

目的探讨用高效液相色谱法测定艾司唑仑片含量的方法和条件。方法色谱柱为Kcromaisil ODS-1-C18柱(200 mm×4.6 mm,5μm);流动相为甲醇-水(60∶40),流速为1.0 mL/min;检测波长为223 nm;柱温为30℃。结果艾司唑仑进样量在0.103～2.06μg范围内线性关系良好(r=1.000 0),艾司唑仑平均回收率为99.73%,RSD=0.77%。结论该方法灵敏、专一、准确,适用于艾司唑仑片的含量测定。