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1.
动脉导管未闭(PDA)是早产儿常见疾病,目前早产儿PDA的自然发展过程仍未完全明确,PDA发生的有些高危因素仍存在争议,对PDA是否进行药物、手术干预,以及何时进行药物、手术干预仍存在争议。尽管已经有相当多的证据证实动脉导管持续开放可能有害,但目前尚缺乏关闭导管治疗方案的远期益处或害处的相关证据。大多数临床试验旨在评估短期导管开放对患儿的影响。目前尚无评估动脉导管持续开放对早产儿死亡率及并发症影响的临床试验。近年来PDA治疗上最大的变化是减少对PDA的治疗。该文重点总结胎龄28周早产儿PDA的治疗策略。 相似文献
2.
3.
Background
Aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency (OMIM #608643) is a rare and severe disorder of biogenic amine synthesis caused by mutations in the DDC gene. The phenomenology of the movement disorder includes intermittent oculogyric crises and limb dystonia, generalized athetosis, and impaired voluntary movement.Objective
To identify clinical manifestations and DDC gene mutations in two Chinese mainland children who are siblings with AADC deficiency.Methods
We used targeted next-generation sequencing and quantitative polymerase chain reaction (qPCR) to reveal DDC mutations in these children.Results
Two DDC gene mutations were found: one missense mutation, c.1040G?>?A (p.Arg347Gln), is a reported mutation derived from the mother; the other mutation, a whole-exon 11 and 12 deletion, is a novel mutation derived from the father. The index patient and her brother both had poor sucking power and feeding difficulty at birth and episodes of oculogyric crises, truncal hypotonia, limb hypertonia, sleep disturbances, irritability, and motor delay. The siblings both died at 1?year and 10?months due to asphyxia and pneumonia during gaze and hypertonia episodes.Conclusion
This study identified a novel DDC gene deletion mutation in two siblings with AADC deficiency disease in the Chinese mainland population. 相似文献4.
We report clinical, neuroradiologic features, and neuropathologic findings of a 76‐year‐old man with coexistent Pick’s disease and progressive supranuclear palsy. The patient presented with loss of recent memory, abnormal behavior and change in personality at the age of 60. The symptoms were progressive. Three years later, repetitive or compulsive behavior became prominent. About 9 years after onset, he had difficulty moving and became bed‐ridden because of a fracture of his left leg. His condition gradually deteriorated and he developed mutism and became vegetative. The patient died from pneumonia 16 years after the onset of symptoms. Serial MRI scans showed progressive cortex atrophy, especially in the bilateral frontal and temporal lobes. Macroscopic inspection showed severe atrophy of the whole brain, including cerebrum, brainstem and cerebellum. Microscopic observations showed extensive superficial spongiosis and severe neuronal loss with gliosis in the second and third cortical layers in the frontal, temporal and parietal cortex. There were Pick cells and argyrophilic Pick bodies, which were tau‐ and ubiquitin‐positive in neurons of layers II–III of the above‐mentioned cortex. Numerous argyrophilic Pick bodies were observed in the hippocampus, especially in the dentate fascia. In addition, moderate to severe loss of neurons was found with gliosis and a lot of Gallyas/tau‐positive globus neurofibrillary tangles in the caudate nucleus, globus pallidus, thalamus, substantia nigra, locus coeruleus and dentate nucleus. Numerous thorned‐astrocytes and coiled bodies but no‐tuft shaped astrocytes were noted in the basal ganglion, brainstem and cerebellar white matter. In conclusion, these histopathological features were compatible with classical Pick’s disease and coexistence with progressive supranuclear palsy without tuft‐shaped astrocytes. 相似文献
5.
目的探讨缺氧缺血性脑病(hypoxia-ischem ia encephalopathy,H IE)胎儿和H IE新生儿血清中促血小板生成素(Thrombopoietin,TPO)水平与脑损伤的关系,为脑瘫(cerebral palsy,CP)高危儿人群进行早期干预提供监测手段。方法收集23例H IE胎儿和34例H IE新生儿血清以及25例正常胎儿和30例正常新生儿血清,34例H IE新生儿包括11例轻度H IE,8例中度H IE和15例重度H IE。采用双抗体夹心ABC-ELISA法检测H IE胎儿组和轻、中、重H IE新生儿组血清中TPO的水平,并与正常胎儿组和正常新生儿组比较。结果H IE胎儿组和H IE新生儿组TPO分别高于正常胎儿组和正常新生儿组(分别P<0.01,P<0.01),重度H IE组TPO低于轻度H IE组(P<0.05)。结论血清TPO水平与H IE所致脑损伤严重程度有关。脐血TPO检测可为脑瘫高危儿人群进行早期干预提供监测手段。 相似文献
6.
7.
颅内肿瘤切除术后颅内感染危险因素分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨颅内肿瘤切除术后颅内感染的危险因素和预防措施。方法 回顾性分析442例颅内肿瘤切除术患者的临床资料。结果 442例颅内肿瘤切除术患者发生颅内感染33例,感染率为7.47%。非脑膜瘤手术颅内感染率为10.04%,高于脑膜瘤术后颅内感染率3.83%(P〈0.05);手术时间≥4h者颅内感染率为9.87%,高于手术时间〈4h者颅内感染率4.78%(P〈0.05);有脑脊液漏者颅内感染率为15.00%,高于无脑脊液漏者颅内感染率6.28%(P〈0.05);引流管留置≥24h者颅内感染率为11.58%,高于未留置或留置〈24h者颅内感染率5.03%(P〈0.05)。结论 手术时间≥4h、引流管留置时间≥24h、存在脑脊液漏是颅内肿瘤切除术后发生颅内感染的危险因素。 相似文献
8.
置身RAIN CLUB的超凡境地中,美食、美酒和美妙的音乐是智灵的洗净,像干燥的北京城迎来第一场春天的“润”——稍显奢华。[编者按] 相似文献
9.
百年乐与人参黄芪合剂对心血管系统的药理作用比较 总被引:1,自引:1,他引:0
百年乐和人参黄芪合剂对心血管系统的作用研究表明:百年乐能加速小鼠肠系膜微循环障碍的恢复,增加离体兔耳血管的流量,使主动脉平滑肌松弛,对抗心肌缺氧,抑制血栓形成,其作用强于人参黄芪合剂。 相似文献
10.
用放射配体结合分析法分别测定了正常组、特布他林组、特布他林十曲尼司特组豚鼠的肺组织β受体最大结合力和解离常数,结果显示:给特布他林后豚鼠肺组织β受体发生明显的向下调节.曲尼司特可预防此向下调节的发生. 相似文献