遗传性石骨症

石骨症属常染色体遗传的家族性骨硬化疾病 ,主要表现为骨质代谢障碍、骨纤维异常增生 ,常伴有口腔症状。本文对石骨症的临床表现、病因病理及遗传学研究进展作一综述     

热休克诱导人牙髓细胞表达HSP70的细胞模型研究

目的：通过热休克预处理提高人牙髓细胞ＨＳＰ７０的表达水平,建立供体外实验研究的热休克细胞模型。方法：将体外培养的人牙髓细胞爬片后进行热处理,置４２℃水浴２５ｍｉｎ,３７℃复温。于复温后１、２、３、４、６、８、１０ｈ、１ｄ固定,进行ＨＳＰ７０的免疫组化染色;９６孔板细胞同样方法热处理,连续培养３ｄ后,进行ＭＴＴ检测。结果：下沉对照牙贿细胞呈阴性表达。热休克处理牙贿细胞１、２ｈ组中度阳性着色,３、４ｈ     

rhBMP2和rhTGF-β1联合应用对人牙髓细胞碱性磷酸酶活性的影响

目的:探讨rhBMP2和rhTGF-β1联合应用对人牙髓细胞ALPase活性的影响.方法:采用酶动力学的方法,比较不同浓度rhBMP2和rhTGF-β1单独或联合应用对人牙髓细胞的ALPase活性的影响.结果 :rhBMP2对人牙髓细胞的ALPase活性呈浓度依赖性增强,rhTGF-β1对人牙髓细胞ALPase活性的影响与其本身浓度有关 .当rhTGF-β1浓度为1μg/L与rhBMP2联合应用时, ALPa se活性比rhBMP2单独应用明显增高.结论:rhBMP2、rhTGF-β1单独及联合应用于人牙髓细胞时,对人牙髓细胞的ALPase活性作用不同,其对人牙髓细胞的生理功能可能有调节作用.     

下颌尖牙双根管1例

病人男，60岁。因要求修复左侧下颌前牙。临床检查：33残冠，变色，大面积龋损，髓腔已暴露，探诊（-），仔细探查可探及颊舌侧2细小根管口，完全分开，叩诊（-），不松动，牙龈正常，X—RAY检查示：33双根管，根较长，尖周稀疏区。诊断：33慢性尖周炎。治疗：去除龋损，升髓，见两根管口，用^#8K锉探查根管，根管较细小．根管溶解剂疏通根管．用电子定位仪确定操作长度。     

Van Der Woude综合征的遗传学分析

目的对4个VanderWoude综合征(VWS)家系和1个Poplitealpterygium综合征(PPS)家系进行进行遗传学分析。方法对以上家系进行临床表型观察,计算表型分布频率和表型基因频率。结果VWS表型分布频率为:腭裂或隐腭裂(82%),唇瘘(52%),缺牙(22%);表型基因频率约为1/50000。结论VanderWoude综合征表型变化可能是由于存在特定的修饰基因,进一步寻找修饰基因将为临床基因治疗和基因诊断提供分子基础。     

大鼠磨牙被钻磨后牙髓中诱导型热休克蛋白70 mRNA的表达

目的：探讨热休克蛋白70（HSP70）下牙髓自我保护的关系,以及HSP70表达是否存在的阈值。方法：将SD大鼠分为浅磨组、深磨组和对照组,采用原位杂交方法观察大鼠磨牙受到钻磨刺激后4h,HSP70mRNA是否表达以及在大鼠牙髓中的杂交定位。结果：HSP70在浅磨组与正常对照组牙髓中呈阴性,在深磨组牙髓中呈阳性。分布于成牙本质细胞、牙髓成纤维细胞和血管平滑肌细胞及内皮细胞。结论：牙髓组织受外界刺激时,可诱导HSP70表达。诱导型HSP70的表达可能存在阈值。进一步研究制洞深度与HSP70表达的相关性,将对临床操作有重要指导意义。     

Ⅱ型乳光牙家系细胞外基质磷酸化糖蛋白、骨涎蛋白基因的检测

目的通过对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的细胞外基质磷酸化糖蛋白(matrixextracellularphosphoglycoprotein,MEPE)、骨涎蛋白(BonesialoproteinⅡ,IBSP)进行突变检测,寻找Ⅱ型乳光牙致病基因,为临床诊断、基因治疗提供分子基础。方法在MEPE、IBSP基因内设计引物,经PCR和DNA测序对基因编码序列及其临近内含子进行突变检测。结果在MEPE基因发现c.1027G>A的碱基变化,该变化导致MEPE出现V330I的氨基酸变化,在IBSP发现c.797G>A的碱基变化,该变化导致IBSP出现G219R的氨基酸变化。两种变化在家系内与表型不存在一一对应关系。结论排除了MEPE、IBSP为两个DGI-Ⅱ型家系致病基因的可能,进一步缩小了候选基因范围,为最终的基因治疗提供基础。     

rhBMP—2和rhTGF—β1联合应用对人牙髓细胞增殖的影响

目的：观察不同浓度的rhBMP-2和rhTGF-β1单独或联合应用对体外培养人牙髓细胞增殖的影响。方法：MTT法。结果：rhBMP-2对人牙髓细胞无增殖作用,rhTGF-β1在浓度为1.0μg/L时对人牙髓细胞有增殖效应。两者联合应用各浓度组对人牙髓细胞增殖无交效应（P＞0.05)。结论：rhBMP-2和rhTGF-β1联合应用对人牙髓细胞增殖无叠加或抵消作用。     

rhBMP-2和rhTGF-β_1联合应用对人牙髓细胞增殖的影响

目的 :观察不同浓度的rhBMP - 2和rhTGF - β1单独或联合应用对体外培养人牙髓细胞增殖的影响。方法 :MTT法。结果 :rhBMP - 2对人牙髓细胞无增殖作用 ,rhTGF - β1在浓度为 1.0 μg/L时对人牙髓细胞有增殖效应。两者联合应用各浓度组对人牙髓细胞增殖无交互效应 (P >0 .0 5 )。结论 :rhBMP - 2和rhTGF- β1联合应用对人牙髓细胞增殖无叠加或抵消作用。     

Van Der Woude综合征

Van Der Woude综合征是临床最常见的综合征型唇，腭裂，属常染色体显性遗传病，因其单基因遗传，外显率高，历来受到各国遗传学者的重视。本文对其病因，病理及遗传学研究进展作一综述。