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1.
田方  石文 《中国当代儿科杂志》2015,17(10):1142-1147
动脉导管未闭(PDA)是早产儿常见疾病,目前早产儿PDA的自然发展过程仍未完全明确,PDA发生的有些高危因素仍存在争议,对PDA是否进行药物、手术干预,以及何时进行药物、手术干预仍存在争议。尽管已经有相当多的证据证实动脉导管持续开放可能有害,但目前尚缺乏关闭导管治疗方案的远期益处或害处的相关证据。大多数临床试验旨在评估短期导管开放对患儿的影响。目前尚无评估动脉导管持续开放对早产儿死亡率及并发症影响的临床试验。近年来PDA治疗上最大的变化是减少对PDA的治疗。该文重点总结胎龄28周早产儿PDA的治疗策略。  相似文献   
2.
3.

Background

Aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency (OMIM #608643) is a rare and severe disorder of biogenic amine synthesis caused by mutations in the DDC gene. The phenomenology of the movement disorder includes intermittent oculogyric crises and limb dystonia, generalized athetosis, and impaired voluntary movement.

Objective

To identify clinical manifestations and DDC gene mutations in two Chinese mainland children who are siblings with AADC deficiency.

Methods

We used targeted next-generation sequencing and quantitative polymerase chain reaction (qPCR) to reveal DDC mutations in these children.

Results

Two DDC gene mutations were found: one missense mutation, c.1040G?>?A (p.Arg347Gln), is a reported mutation derived from the mother; the other mutation, a whole-exon 11 and 12 deletion, is a novel mutation derived from the father. The index patient and her brother both had poor sucking power and feeding difficulty at birth and episodes of oculogyric crises, truncal hypotonia, limb hypertonia, sleep disturbances, irritability, and motor delay. The siblings both died at 1?year and 10?months due to asphyxia and pneumonia during gaze and hypertonia episodes.

Conclusion

This study identified a novel DDC gene deletion mutation in two siblings with AADC deficiency disease in the Chinese mainland population.  相似文献   
4.
5.
【目的】比较不同区域猪晶状体上皮细胞的基因表达在转录组水平上的差异。【方法】解剖显微镜下分离晶状体前囊膜,将附着于其上的上皮细胞分为中央(直径为10.56mm)和周边两部分。分别提取两个样本的总RNAs并经PCR扩增,以Cy3和Cy5分别标记扩增的中央与周边部分的cDNA。与含7548个基因的表达谱芯片杂交,经图像分析,生物信息学处理获得基因表达在转录水平差异的相关信息。【结果】中央与周边区域的猪晶状体上皮细胞在转录组水平共鉴定出952个有效表达的基因点,其中差异表达基因261个.以中央区域为参照,周边上皮细胞mRNA上调137个,下调124个。差异表达基因主要涉及的功能有:细胞周期与凋亡、细胞骨架蛋白及细胞外基质、转录、细胞信号分子等。【结论】中央与周边区域猪晶状体上皮细胞基因表达在转录组水平上差异明显。这类差异呈明显的功能聚类。  相似文献   
6.
目的探讨缺氧缺血性脑病(hypoxia-ischem ia encephalopathy,H IE)胎儿和H IE新生儿血清中促血小板生成素(Thrombopoietin,TPO)水平与脑损伤的关系,为脑瘫(cerebral palsy,CP)高危儿人群进行早期干预提供监测手段。方法收集23例H IE胎儿和34例H IE新生儿血清以及25例正常胎儿和30例正常新生儿血清,34例H IE新生儿包括11例轻度H IE,8例中度H IE和15例重度H IE。采用双抗体夹心ABC-ELISA法检测H IE胎儿组和轻、中、重H IE新生儿组血清中TPO的水平,并与正常胎儿组和正常新生儿组比较。结果H IE胎儿组和H IE新生儿组TPO分别高于正常胎儿组和正常新生儿组(分别P<0.01,P<0.01),重度H IE组TPO低于轻度H IE组(P<0.05)。结论血清TPO水平与H IE所致脑损伤严重程度有关。脐血TPO检测可为脑瘫高危儿人群进行早期干预提供监测手段。  相似文献   
7.
MR T2加权成像显示胆囊壁增厚点状高信号的意义   总被引:1,自引:1,他引:0  
目的研究病理组织学证实的胆囊腺肌瘤病、慢性胆囊炎和管壁增厚型胆囊腺癌在MRL加权成像(T2WI)显示病变胆囊壁点状高信号的特征。方法38例患者(胆囊腺肌瘤病16例,慢性胆囊炎13例,管壁增厚型胆囊腺癌9例),每例均进行了MR常规T1WI、常规T2WI和3mm薄层T2WI及MR胰胆管成像(MRCP)。所有患者均接受了胆囊切除手术。2名高年资放射科医生共同分析不同序列MRI,观察胆囊壁增厚及T2WI显示病变胆囊壁点状高信号的不同表现,将观察结果与病理组织学检查所见对照。结果所有患者的胆囊壁均明显增厚,厚度范围5~15mm,平均9mm。T2WI显示病变胆囊壁存在各种各样的点状高信号,在胆囊腺肌瘤病,点状高信号分布于整个增厚的胆囊壁,且数量较多(5~15个/cm^2),较大(直径2~7mm),边界清楚,呈现中等至明显高信号;在慢性胆囊炎,点状高信号主要位于增厚胆囊壁的黏膜侧,数量较少(3~5个/cm^2),较小(直径2~4mm),边界清楚,呈中等至明显高信号;在管壁增厚型胆囊腺癌,点状高信号边界欠清,呈现稍高信号,其数量和大小差异较大,分布范围取决于癌组织浸润胆囊壁的深度。结论胆囊腺肌瘤病、慢性胆囊炎和管壁增厚型胆囊腺癌在T2WI呈现的点状高信号有一定差别,正确识别这些点状高信号的特征有助于鉴别诊断良恶性胆囊壁增厚。  相似文献   
8.
白细胞介素-8(IL-8)作为中性粒细胞趋化因子和促血管生成因子,受到人们的重视。研究表明,IL-8促进卵细胞的发育、成熟,诱发排卵;在输卵管和子宫内膜的表达随月经周期而变化;参与胚泡着床和胚胎发育。本文综述IL-8在哺乳动物生殖过程中的重要作用。  相似文献   
9.
置身RAIN CLUB的超凡境地中,美食、美酒和美妙的音乐是智灵的洗净,像干燥的北京城迎来第一场春天的“润”——稍显奢华。[编者按]  相似文献   
10.
.学者论坛·在动物实验中解决临床难题···························,·······································································……顾玉东(3)基因〕:程  相似文献   
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