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1.
田方  石文 《中国当代儿科杂志》2015,17(10):1142-1147
动脉导管未闭(PDA)是早产儿常见疾病,目前早产儿PDA的自然发展过程仍未完全明确,PDA发生的有些高危因素仍存在争议,对PDA是否进行药物、手术干预,以及何时进行药物、手术干预仍存在争议。尽管已经有相当多的证据证实动脉导管持续开放可能有害,但目前尚缺乏关闭导管治疗方案的远期益处或害处的相关证据。大多数临床试验旨在评估短期导管开放对患儿的影响。目前尚无评估动脉导管持续开放对早产儿死亡率及并发症影响的临床试验。近年来PDA治疗上最大的变化是减少对PDA的治疗。该文重点总结胎龄28周早产儿PDA的治疗策略。  相似文献   
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Background

Aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency (OMIM #608643) is a rare and severe disorder of biogenic amine synthesis caused by mutations in the DDC gene. The phenomenology of the movement disorder includes intermittent oculogyric crises and limb dystonia, generalized athetosis, and impaired voluntary movement.

Objective

To identify clinical manifestations and DDC gene mutations in two Chinese mainland children who are siblings with AADC deficiency.

Methods

We used targeted next-generation sequencing and quantitative polymerase chain reaction (qPCR) to reveal DDC mutations in these children.

Results

Two DDC gene mutations were found: one missense mutation, c.1040G?>?A (p.Arg347Gln), is a reported mutation derived from the mother; the other mutation, a whole-exon 11 and 12 deletion, is a novel mutation derived from the father. The index patient and her brother both had poor sucking power and feeding difficulty at birth and episodes of oculogyric crises, truncal hypotonia, limb hypertonia, sleep disturbances, irritability, and motor delay. The siblings both died at 1?year and 10?months due to asphyxia and pneumonia during gaze and hypertonia episodes.

Conclusion

This study identified a novel DDC gene deletion mutation in two siblings with AADC deficiency disease in the Chinese mainland population.  相似文献   
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6.
目的探讨缺氧缺血性脑病(hypoxia-ischem ia encephalopathy,H IE)胎儿和H IE新生儿血清中促血小板生成素(Thrombopoietin,TPO)水平与脑损伤的关系,为脑瘫(cerebral palsy,CP)高危儿人群进行早期干预提供监测手段。方法收集23例H IE胎儿和34例H IE新生儿血清以及25例正常胎儿和30例正常新生儿血清,34例H IE新生儿包括11例轻度H IE,8例中度H IE和15例重度H IE。采用双抗体夹心ABC-ELISA法检测H IE胎儿组和轻、中、重H IE新生儿组血清中TPO的水平,并与正常胎儿组和正常新生儿组比较。结果H IE胎儿组和H IE新生儿组TPO分别高于正常胎儿组和正常新生儿组(分别P<0.01,P<0.01),重度H IE组TPO低于轻度H IE组(P<0.05)。结论血清TPO水平与H IE所致脑损伤严重程度有关。脐血TPO检测可为脑瘫高危儿人群进行早期干预提供监测手段。  相似文献   
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9.
白细胞介素-8(IL-8)作为中性粒细胞趋化因子和促血管生成因子,受到人们的重视。研究表明,IL-8促进卵细胞的发育、成熟,诱发排卵;在输卵管和子宫内膜的表达随月经周期而变化;参与胚泡着床和胚胎发育。本文综述IL-8在哺乳动物生殖过程中的重要作用。  相似文献   
10.
置身RAIN CLUB的超凡境地中,美食、美酒和美妙的音乐是智灵的洗净,像干燥的北京城迎来第一场春天的“润”——稍显奢华。[编者按]  相似文献   
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