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1.
Hb New York首先由Ranney等在纽约的一个中国人和美国人通婚的家庭中发现,随后Black-well等在我国台湾省高雄地区也有发现,1980年Saen报道在哥斯达黎加二个无关的家庭中发现这种变异体。最近我国湖南、江西、广东、广西的汉族人群中均发现此种变异体。1982年4月我们在广西毛难族聚居的环江县下南公社普查异常血红蛋白时发现两例快速异常血红蛋白,经化学结构分析证明它们均为血红蛋白纽约(HbNew YorK),其发生率为毛难族人群的0.1%,此为我国除汉族外,在其它民族中 相似文献
2.
补肾益髓法治疗β地中海贫血的平行对照临床研究 总被引:11,自引:0,他引:11
目的:研究补肾益髓代表方益髓生血颗粒治疗β地中海贫血的临床效果及安全性。方法:采用随机、单盲和安慰剂平行对照进行60例患者临床观察,疗程3个月,观察治疗前后症状、血红蛋白、红细胞、胎儿血红蛋白、网织红细胞水平变化和肝、脾B超。结果:治疗组患者自疗程第1个月起至第3个月结束,各项血液学参数(血红蛋白、红细胞、胎儿血红蛋白、网织红细胞)均有提高,与治疗前相比,差异有统计学意义(P<0.01);肝脾肿大缓解(P<0.05);中医临床症状改善及动态观察与血液参数提高一致(P<0.01);未见副作用。安慰剂组患者各项血液指标及中医证候治疗前后无明显改善,肝脾肿大未见缓解(P>0.05)。结论:益髓生血颗粒治疗β地中海贫血疗效显著,未见毒副作用。 相似文献
3.
全内脏转位症1例报告 总被引:1,自引:0,他引:1
黄有文 《中国优生与遗传杂志》1995,3(4):97-97
全内脏转位症是一种比较少见的疾病,国内首次报告为协和医院张氏等,以后陈杨二氏收集国内资料已有18例,兹将我院所见1例报告如下。 相似文献
4.
研究中药益髓生血颗粒治疗β-地贫临床效果及疗效特点的分子机制。方法:用补肾益髓法的代表方(益髓生血颗粒)在广西高发区治疗β-地贫92例,疗程3个月,观察治疗前后临床症状,血红蛋白(Hb)、抗碱血红蛋白(HbF)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)等血液参数变化及停药后随访观察,采用PAGE、PCR-SSCP、RT -PCR、DNA序列分析、mRNA基因表达、DDRT-PCR等技术研究疗效特点的分子机制。结果:经三个月治疗后,患者临床症状明显改善,Hb、HbF、RBC、Ret等血液指标明显提高,停药后疗效平均维持3-6个月,92例中85例有效,有效率92.39%,患者临床症状明显改善与血液学指标的提高有很好的一致:性中药益髓生血颗粒对各类β-地贫基因型患者均有一定疗效;可明显提高患者血红蛋白珠蛋白mRNA表达和造血刺激因子GM-CSFmRNA表达,诱导HbF合成增加;益髓生血颗粒可明显降低患髓患者铁蛋白基因表达,减少体内铁的蓄积。结论:益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血效果显著;中药治疗β-地贫可明显调节功能基因的表达。疗效特点为多靶点的整体效应。 相似文献
5.
α—地中海贫血多见于东南亚,在我国南方地区也相当常见,在广西其发病率竟高达18.1%,而α地贫2和α地贫1,在国内尚未见成人病例的报告,现将各型α地贫的诊断体会报告如下: 相似文献
6.
β-地贫是我国南方常见的遗传病,严重危害人民健康。在β-地贫纯合子,患者常常在几岁前夭亡。该病目前尚无根治办法,一项积极的措施就是通过产前诊断控制重型β-地贫发生。由于β-地贫一般是由于β-珠蛋白基因结构的细微变化,故不能象诊断α-地贫那样用限制性内切酶图谱的方法直接做出诊断。 我们采用分析与β-类珠蛋白基因簇连锁的多态性切位点的方法,通过家系分析判断胎儿是否遗传了父母的致病基因。现已用妊娠8~10周的胎绒毛进行了两例早期产前诊断,均获成功。临床上确定两家系的 相似文献
7.
8.
我们发现马利兰能增加贫血恒河猴γ珠蛋白基因的表达,因而能使胎儿血红蛋白(HbF)的含量升高。将该药试用于两例重型β地中海贫血患儿(患儿2介于重型与中间型之间)。患儿1治疗前血红蛋白(Hb)2.5g%左右,输血一次Hb达4.2g%,HbF42.1%。用药一个疗程HbF逐渐升高达79.6%;Hb在第50天开始上升,于第68天(以第一疗程首次给药为第一天)达6.5g%;以后渐降,到第209天为4.7g%;Hb高于输血后水平约5个月。患儿2治疗前Hb7.4g%,HbF73.1%,用药一个疗程HbF升至 相似文献
9.
我们在临床工作中遇到两例 HbH 病复合 HbHQ Thailand,在诊断过程中颇为曲折,后经 Hb化学结构分析才确诊,现报告如下:例1,男,22岁,汉族,广西人,某部战士。半年来乏力,逐渐加重,面色苍白,心慌气促,无发烧和皮肤粘膜出血现象,自幼尚健康,家 相似文献
10.
1981年5月至1984年12月,我们在进行异常血红蛋白普查时发现5例慢速异常Hb,经高效液相层析(HPLC)分析证明为HbQ Thailand,3例为广西籍,2例为广东人。 相似文献