儿童类风湿关节炎高贡献率易感基因的研究

目的通过对小儿类风湿关节炎全基因组基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的研究,为该病易感基因筛选和发病机制研究提供理论基础。方法选取小儿类风湿关节炎患者(Juvenile rheumatoid arthritis,JRA)20例作为患病组,随机从体检中心选取无类风湿关节炎患病史健康儿童20例作为健康对照组。采用测序仪分别对类风湿关节炎患病组和健康组的DNA-pool进行全基因组重测序,用生物信息学软件对测序数据进行分析。结果我们采用CNVnator软件对患病组和健康组的测序数据进行检测,发现CNV位点分别为7479个和5201个。通过生物信息学分析筛选,患病组与健康组比较发现有825个CNVs位点,其中有192个位于内含子区域,有93个位于外显子区域,19个位于上游位置,25个位于下游位置。结论本研究揭示了儿童期类风湿关节炎患者的基因组拷贝数变异的变化,并发现了编码区的KIR3DL1、CD247、PPIP5K1、MIOX、ANK3、HK3基因可能为类风湿关节炎的易感基因。