新时期医学遗传学实验教学的体会

随着生命科学的发展,医学遗传学实验教学成为提高医学生综合素质的一个重要手段,为了培养学生的思维力、观察力和创造力,对原有的实验教学方法进行改进,改变原有的实验教学模式,提高教师自身素质和修养,注重与学生交流等方面内容,最终达到提高学生综合素质的目的。     

一个黏多糖贮积症Ⅱ型家系的IDS基因致病变异特征分析

目的鉴定1个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ, MPS Ⅱ)家系的遗传变异, 并对变异位点艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS):c.323A>C进行功能学研究。方法收集中国北方地区1个五代83名个体的MPS Ⅱ家系, 其中包括4例患者。通过尿液黏多糖、Alder-Reilly小体检测对该病进行辅助诊断, 并对核心家系成员进行IDS酶活性检测;通过对MPS Ⅱ家系患者进行全外显子组测序及生物信息学分析, 筛选出该家系候选变异位点, 并通过PCR-Sanger测序进一步确定变异位点。最后, 针对致病基因变异位点, 将野生型IDS过表达质粒(pCMV-hIDS-WT)及携带突变位点的IDS过表达质粒(pCMV-hIDS-c.323A>C)分别转染COS-7细胞, 进行IDS酶活性检测。结果先证者(Ⅳ3)及Ⅳ4经尿液黏多糖、Alder-Reilly小体及IDS酶活性检测诊断为MPS Ⅱ, Ⅳ3、Ⅳ4、Ⅲ19和Ⅲ32基因检测均携带IDS:c.323A>C错义变异, 确诊为MPS Ⅱ患者;并有8名个体为IDS:c.323A>C错义变异...     

晕针的预防及处理

通过对临床上发生的晕针病例进行分析,结合理论原理,患者心理因素、体位、病程、病情等方面进行分析归纳,提出应对措施和预防方法,以期提高护理工作质量.     

分化型甲状腺癌术后一月131碘治疗的护理

甲状腺癌是常见的内分泌肿瘤,90%以上来自分化好的滤泡上细胞,其中80%是乳头状癌。甲状腺癌术后,常残存有分化好的功能性甲状腺组织,其中常有肿瘤组织侵入,无法再通过手术清除,131I具有这方面功能。清除甲状腺残留组织可以消除刺激甲状腺滤泡增生的可能,减少肿瘤复发,提高患者生存率[1]。甲癌的恶性程度虽然不高,但早期常不易被     

肿瘤坏死因子-α-308G/A与川崎病遗传易感性的荟萃分析

目的 用荟萃(Meta)分析的方法研究肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区多态位点(-308 G/A)与川崎病(KD)遗传易感性的关系.方法 收集Medline和EMBASE数据库中关于TNF-α-308 G/A与KD遗传易感性的相关文献,对其进行Meta分析.结果 经数据库检索,有4篇文献纳入本研究.对等位基因和基因型频率进行分析,结果显示TNF-α-308 G/A等位基因A的频率与川崎病遗传易感性无显著相关( OR =0.836,95％CI =0.347-2.012).基因型频率与川崎病遗传易感性无显著相关(Aavs.GG,OR=0.817,95％ CI=0.292-2.284;Aavs.GA,OR=0.980,95％ CI=0.300-3.206;AA +GA vs.GG,OR=0.840,95％CI =0.356-1.981;AA+GG vs.AA,OR =0.884,95％CI=0.636-1.227).结论 TNF-α-308 G/A位点基因多态性与川崎病遗传易感性无显著相关,仍需扩大研究样本量进行分析.     

再生障碍性贫血患者行人工髋关节表面置换术的手术配合

再生障碍性贫血(再障)是多种因素引起的骨髓造血功能障碍伴全血细胞减少的一组综合征,发病机制复杂.再障患者的围手术期比一般患者易发生感染、出血等并发症,而且因手术的刺激可诱发再障病情的恶化.我院收治3例再障患者行髋关节表面置换术,现将其手术配合的体会小结如下.     

人成纤维细胞生长因子受体2的研究进展

人成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)属于人类FGFR家族。FGFR2在骨骼发育、腺体发育、肢体形成、皮肤形成及多种器官的形成中发挥重要的作用。该文就FGFR2的结构、功能、所参与的细胞信号转导通路、相关疾病及其抑制剂的研发与应用作一综述。     

染色体8q24区域内基因扩增在结直肠癌中的研究进展

恶性肿瘤常伴有基因组不稳定,而基因扩增是基因组不稳定常见表现形式.结直肠癌,常见消化系统恶性肿瘤,包含有多个区域出现扩增,chr6:42 008 700-42 937 90;chr8:125 620 117-128 955 220;chr12:24 175 625-27 444 930;chr13:27 392 825-27 439 502这4个区域在不同结直肠癌组织以及结直肠癌细胞系中存在扩增明显现象,其中,染色体8q24区域更是在4个不同的细胞系中均出现扩增.此外文献报道中称8q24区域的扩增影响肿瘤的转移.为了更好的了解该区域的基因对肿瘤的影响,本文就常见扩增区域8q24在结直肠恶性肿瘤中的研究进展作一综述.