PAX2基因与胎儿肾脏发育异常的研究进展

PAX2（配对盒基因2）是一个核转录因子基因，在物种间高度保守，主要表达于10号染色体长臂24-25区，长约70 kb，其中包含12个外显子。PAX2基因在肾脏发育过程中是不可或缺的，主要在发育的前肾、中肾和后肾的小管及间充质成分中起作用，该基因的突变或缺失可导致胎儿不同的肾脏发育异常表型。本文主要从肾脏发育过程、PAX2基因在肾脏发育中的作用及PAX2表达异常所导致的临床表型进行阐述。     

无创产前筛查低风险人群中超声软指标阳性的临床意义

目的 探讨无创产前筛查(NIPT)低风险人群中超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系,并分析其临床应用价值。方法 回顾性分析2012—2021年因孕中期超声检查发现胎儿存在超声软指标阳性并在河北省人民医院行介入性产前诊断的单胎妊娠3 856例孕妇的临床资料,根据是否行NIPT将纳入人群分为A组和B两组;A组为未行NIPT组,共3 311例;B组为行NIPT提示低风险组,共545例。比较两组间各项超声软指标中染色体异常的检出情况。结果 2012—2021年共有3 856例单胎妊娠孕妇因超声软指标阳性行介入性产前诊断,经确诊染色体异常胎儿124例,总检出率约为3.22%。各项软指标中,以2项及以上软指标异常的案例染色体异常检出率最高,为8.27%(47/568),明显高于总检出率,其中目标三体比例最多(74.47%,35/47);其次,孤立性单脐动脉和轻度肾盂扩张的检出率(0.78%、1.46%)均明显低于总检出率,差异均有统计学意义(χ²=4.759、4.525,均P<0.05)。B组21-三体综合征(0.00%)、18-三体综合征(0.00%)及染色体异常总检...     

GUCY2D基因复合杂合致Leber氏先天性黑蒙合并妊娠1例

目的 对一例GUCY2D基因复合杂合变异导致的罕见遗传病,Leber氏先天性黑蒙1型合并妊娠患者的突变基因进行分子检测及分析,并为该家系提供适当的遗传学咨询。方法 收集先证者及其配偶临床资料,应用全外显子组测序技术(WES)对两人外周血来源DNA进行分子遗传学检测,并用Sanger DNA测序技术对双方亲属进行验证分析,检测结果由专业的遗传学医师进行解读并为患者提供遗传学咨询。结果 患者本人及其丈夫患有严重视力障碍,患者表现为严重的视力障碍,色盲,夜间视力优于白天视力,但无眼球震颤,无儿童期刺激性“戳眼”,无中心视野缺损,无夜盲主诉,对患者查体未见皮肤及毛发色素沉着有特殊改变,神经查体未见异常,双眼视力无法测得。患者未接受任何相关干预性治疗。其丈夫患有白化病,对患者及其家系进行分子检测发现患者GUCY2D基因存在NM＿000180.3:c.721G>C(p.Ala241Pro)和NM＿000180.3:c.542G>A(p.Trp181^*)两种变异的复合杂合状态,两种不同的变异分别来自患者父亲和母亲,两变异目前均为疑似致病变异,此复合杂合致病目前国内尚...     

DMD基因变异形成新剪接位点致假肥大型肌营养不良1例

患儿 男, 10岁, 疑似假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者, 主要表现为对称性、进行性肌无力。患儿2岁左右会走, 步态不稳, 后逐渐出现跑、跳、爬楼和起蹲困难。双侧腓肠肌假性肥大(图1), Gower征阳性。实验室检测:肌酸激酶(creatine kinase, CK)32 849 U/L, 乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)2 308 U/L, 肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzyme-MB, CK-MB)508.6 μg/L;肌电图提示肌源性损害。患儿分别于2014年和2020年接受多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification, MLPA)和测序法对DMD基因的缺失、重复和点变异进行检测, 均未发现致病变异。其母亲再次妊娠20周, 就家系情况及产前诊断问题进行遗传咨询。本研究通过了本院伦理委员会的审查(批准号2023134), 患儿父母均签署了知情同意书。