中孕期胎儿染色体平衡易位检测结果的细胞遗传学分析

目的探讨中孕期检测结果为胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。 方法选择2012年1月至2015年12月,于广西壮族自治区妇幼保健院经羊水穿刺染色体核型分析,诊断为胎儿染色体平衡易位的89例中孕期孕妇为研究对象,其中1例为双胎妊娠。采用经腹羊膜腔穿刺术,取羊水20 mL进行细胞培养,分析胎儿染色体核型,并在知情同意情况下,抽取胎儿父母外周血进行染色体检查。总结这90例胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。本研究受试者均签署知情同意书。 结果本研究90例胎儿染色体平衡易位中,相互易位为53例,罗伯逊易位为37例。①53例胎儿染色体相互易位中,嵌合体易位为8例,其中2例为假性嵌合体,经复查羊水和脐带血为核型正常;有13例为世界首次报道的染色体相互易位核型。对42例胎儿父母进行外周血染色体检查的结果显示,40.5%(17/42)胎儿染色体相互易位遗传自母亲,33.3%(14/42)遗传自父亲,26.2%(11/42)为新生突变。53例染色体相互易位胎儿的妊娠结局为：3例胎儿被引产,2例胎儿因失访而妊娠结局不详,其余48例胎儿均继续妊娠而活产。②37例胎儿染色体的罗伯逊易位中,非同源罗伯逊易位为31例(83.8%),其中2例选择引产终止妊娠,其余均继续妊娠;同源罗伯逊易位为6例(16.2%),全部选择引产终止妊娠。 结论对父母为染色体平衡易位携带者或有其他生育异常高危因素的孕妇,应在孕期进行胎儿染色体核型分析。在遗传咨询医师指导下,控制具有不良遗传因素的新生儿出生。     

372例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的收集分析原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征,探究原发性闭经与染色体异常的关系。方法对2012年1月至2016年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的72例原发性闭经患者,行染色体核型分析。结果 72例原发性闭经患者,46例染色体核型正常,26例核型异常,异常率为36.2%。异常核型包括性染色体数目或结构异常,以及染色体多态性,其中10例45,X,4例46,XY,以及45,X的嵌合体3例,X染色体缺失2例、染色体易位1例,以及6例染色体多态性。结论染色体异常是原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者应进行核型检查,为早期诊断和治疗提供依据。     

单核苷酸多态性微阵列技术在高龄孕妇产前诊断中的应用

目的 探讨染色体核型与单核苷酸多态性微阵列技术(SNP array)在高龄妊娠孕妇胎儿的产前诊断中联合应用的临床价值及染色体变异位点与相应临床表型的关联性。方法 统计2016年1月—2020年12月来广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊的2 642例因高龄妊娠(≥35岁)而行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,采用常规的传代细胞培养,行染色体核型分析,G显带;同时并行SNP array技术检测染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)。结果 共2 642例高龄孕妇羊水样本进行核型分析,检出44例非整倍体染色体异常,其中21-三体综合征最多(65.9%,29/44),其次为18-三体综合征(9.1%,4/44)、13-三体综合征(4.5%,2/44)、性染色体非整倍体嵌合(20.5%,9/44)。SNP array技术还检出20例染色体微缺失或微重复异常,以及104例临床意义未明病例。检测率方面比较,SNP array检测明显高于核型分析技术(P<0.05)。核型分析在年龄段中的比较：35～37岁年龄段异常检出率与38～40岁年龄段;以及38～40岁年龄段与...     

侧平底培养试管培养技术在产前诊断中的应用

目的探讨产前诊断使用侧平底培养试管对绒毛和羊水细胞培养、染色体制备的应用价值。方法收集来自2020年1月至2021年5月在广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊进行侵入性产前诊断孕妇的检验样品, 其中绒毛样品157例和羊水样品147例。每例样品分别采用1支侧平底培养试管和1个传统细胞培养方瓶进行2种方法的细胞培养, 对2种方法检验对侧平底培养试管法与传统细胞培养方瓶法从细胞接种、细胞培养、染色体制备整个实验过程和耗材进行比较。结果绒毛和羊水样本培养的成功率侧平底培养试管法分别为97.45%(153/157)和97.96%(144/147);传统细胞培养方瓶法分别为98.73%(155/157)和98.64%(145/147), 统计学分析2种培养方法成功率无显著差异(P>0.05)。绒毛和羊水样本从接种到细胞收获的平均时间侧平底培养试管法分别为8.45 d和9.43 d;传统细胞培养方瓶法分别为9.05 d和9.54 d, 绒毛样本使用侧平底培养试管法平均细胞收获天数少于传统细胞培养方瓶法(P<0.001);羊水样本使用2种方法细胞平均收获时间无显著差异(P>0.05)...