心脏肌钙蛋白Ⅰ基因Arg162位点不同突变基因型与肥厚型心肌病临床表型研究

目的通过分析携带心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)Arg162位点不同错义突变的肥厚型心肌病患者的临床表现,探索该位点不同突变基因型与临床表型的关系。方法共收集4例携带TNNI3基因Arg162位点突变的非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者及307例正常对照,采用panel二代测序对肌小节基因TNNI3、MYH7、MYBPC3、TNNT2、MYL2、MYL3、TPM1和ACTC1进行检测,对发现的突变进行Sanger测序验证,对患者进行临床评估,分析基因型及临床表型。结果 4例肥厚型心肌病患者携带2种不同的TNNI3基因Arg162位点错义突变,其中2例携带Arg162Trp突变的患者发病年龄在65岁及以上,以非对称性的室间隔增厚为主,1例有晕厥史及猝死家族史,随访出现心力衰竭并植入永久起搏器治疗,另1例伴有左室流出道梗阻;其余2例携带Arg162Gln突变的患者发病年龄均为35岁前,且均表现为心尖肥厚为主,临床表型较轻。结论 TNNI3基因Arg162位点2种不同错义突变所致肥厚型心肌病的临床表型变异较大,患者可出现心律失常、心力衰竭等不良事件,而Arg162Gln突变携带者趋于表现为心尖肥厚型心肌病,可能提示预后较为良好。     

日本古方派之吉益东洞

吉益东洞是日本近世汉方医学著名大家,他开创了日本汉方“方证相对”的新特色,是日本古方派中的杰出代表人物。其著作的显著特点是将重心放在明确把握处方的适应证上,反对思辩性、理念性东西。临床上唯务求实,研究医方,力倡“亲身实验”,推重实效,竭力反对理论上的穿凿附会。东洞的“方证相对”思想的理论基础是八纲,而不用阴阳五行、五运六气及脏腑经络的理论解释。研究吉益东洞对我们研读《伤寒论》以及认识《伤寒论》原有的学术思想,将有莫大启迪。     

滤泡辅助性T细胞在HIV感染及疫苗免疫中的作用及机制

滤泡辅助性T细胞( follicular helper T cell, Tfh )是近期发现的具有B细胞辅助功能的CD4+T淋巴细胞亚群, 对于生发中心形成、亲和力成熟、高亲和力抗体产生和记忆B细胞的发育至关重要。Tfh与艾滋病(acquired immunodeficiency syndrome, AIDS)发展进程密切相关。在人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染过程中, Tfh细胞数量、功能、病毒潜伏、Tfh/滤泡调节T细胞(follicular regulatory T cell, Tfr)比例平衡、中和抗体产生等方面均发生变化。文章综述Tfh在HIV感染及疫苗免疫后抗体应答中的作用及机制, 旨在为HIV疫苗的设计与免疫策略制定提供参考。     

增液润燥汤对干燥综合征中老年女性性激素水平及外分泌腺功能的影响

目的:观察增液润燥汤对干燥综合征中老年女性性激素水平的影响及对外分泌腺功能的改变情况。方法:选取2016年1月至2017年12月郑州市第一人民医院收治的原发性干燥综合征患者40例。根据随机数字表法随机分为观察组与对照组,每组20例。对照组给予硫酸羟氯喹片口服0.2 g,2次/d;嘱咐患者必要时可使用人工泪液,多饮水;观察组在对照组基础上予增液润燥汤。根据干燥综合征的主要症状进行中医临床症状积分;检测其性激素水平及外分泌腺功能,并采用流式细胞仪检测Tfh细胞的表达水平。结果:1)治疗后2组均较治疗前中医临床症状积分降低(P0.05);其中观察组的中医临床症状积分低于对照组(P0.05)。2)治疗后2组均较治疗前E_2、T和FSH升高(P0.05),而LH降低(P0.05);其中观察组的E_2、T和FSH的性激素水平高于对照组(P0.05),而LH与之相反(P0.05)。3)增液润燥汤治疗后唾液和泪液分泌较治疗前增多(P0.05),且优于对照组(P0.05)。4)增液承气汤治疗后Tfh细胞表达水平较治疗前下调(P0.05),且下调程度优于对照组(P0.05)。结论:增液润燥汤能有效改善干燥综合征中老年女性患者的性激素水平和外分泌腺功能,这一疗效机制可能与下调Tfh细胞的表达有关。     

心脏肌钙蛋白Ⅰ基因Arg145Gln突变致肥厚型心肌病的临床表型研究

目的通过分析携带心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)Arg145Gln错义突变的肥厚型心肌病患者的临床表现,探讨基因型与临床表型的关系。方法对529例非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者及307例正常对照进行panel二代测序,检测肌小节基因TNNI3、MYH7、MYBPC3、TNNT2、MYL2、MYL3、TPM1和ACTC1,发现的突变进行Sanger测序验证,对携带TNNI3基因Arg145Gln突变的先证者进行家系筛查,完善临床评估,进行基因型及临床表型分析。结果在529例肥厚型心肌病患者中,共2例携带TNNI3基因Arg145Gln错义突变,均为男性,青年发病,室间隔厚度均大于25mm。其中1例病史20年,于37岁就诊时合并左室流出道梗阻、阵发房颤/房扑,NYHA心功能III级,随访于41岁猝死;另1例于32岁发病半年后就诊,同时携带MYH7基因Ala426Thr突变,临床表型较轻,随访8年后出现流出道梗阻征象,其5名携带TNNI3基因Arg145Gln突变和(或)MYH7基因Ala426Thr突变的家系成员均无心肌肥厚。在307例正常对照中未检测到上述突变。结论 TNNI3基因Arg145Gln突变所致肥厚型心肌病临床表型存在差异,但仍可导致心血管恶性结局,在自然病程早期进行诊断、启动规范诊疗及随访管理具有重要的临床意义。     

IGF-1及其受体(IGF-1R)在牙髓干细胞中的研究现状

正胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及其受体(IGF-1R)是能够调节细胞生长分化的有效生物递质,对细胞的增殖分化、组织再生等有重要作用。IGF-1可通过激活其受体IGF-1R的下游信号传导途径来调节细胞的一系列生理活动,同时也参与了多种疾病的发生发展,因此近年来受到广泛关注。本文就IGF-1及其受体(IGF-1R)在牙髓干细胞中的研究现状作一综述。     

肿瘤证型与免疫指标关系研究进展

文章总结近年来关于肿瘤中医证型与免疫指标关系的研究进展,主要包括肿瘤相关基因、肿瘤抗原、T细胞亚群、细胞因子、黏附分子等方面,综合评价这些指标对于肿瘤的病程演变、辨证论治客观化具有一定的意义。最后分析当前研究所存在的问题及今后的发展趋势。     

中高龄护士延迟退休意愿及其影响因素调查

目的 调查中高龄护士的延迟退休意愿现状及其影响因素,为制定和落实护士延迟退休政策提供参考。方法 采用延迟退休意愿自评问卷、大五人格量表中的神经质维度、职业压力问卷中的压力源分量表、工作满意度问卷、心理困扰问卷及躯体功能障碍问卷对545名中高龄护士进行调查。结果 中高龄护士中,极不同意和不同意将法定退休年龄推迟5年的占75.2%、推迟10年的占92.1%。年龄、心理困扰、工作满意度对护士的延迟退休意愿产生显著影响（P＜0.05,P＜0.01）。结论 中高龄护士的延迟退休意愿处于较低水平。降低心理困扰、提高工作满意度是提高中高龄护士延迟退休意愿的可行干预措施。