遗传性鱼鳞病一家系的临床表现及遗传分析

鱼鳞病(ichthyosis)是一类遗传性皮肤角化异常的病变.其主要临床表现为皮肤干燥、粗糙,具有暗褐色的鱼鳞状鳞屑.根据其遗传特点、临床表现和组织病理,可分为寻常型鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病和性连锁遗传寻常鱼鳞病3种类型[1].其中性连锁遗传寻常鱼鳞病(X-linked ichthyosis)(MIM 308100)为X连锁隐性遗传,仅见于男性,出生后或婴儿期发病.与寻常鱼鳞病相比,除了遗传方式的不同之外,二者在临床表现和组织学上也有所不同.X连锁的鱼鳞病患者发病早,其皮疹鳞屑较大,呈红褐色或污黑色大片鱼鳞状,遍布全身,头、耳、颈及腋窝,月国窝、肘窝等部位均可受累;腹部病情较背部严重,但一般不发生毛囊角化[2].     

基底节区高血压脑出血应用螺旋CT检查术后血吸收程度的效果分析

目的探析螺旋CT检查在基底节区高血压脑出血患者术后血吸收程度中的评估作用。方法收集我院2013年6月-2015年12月所收治经头部CT检查确诊的基底节高血压脑出血患者74例作为研究对象,均使用Lightspeed CT扫描机进行头颅CT检查,于术后3个月应用改良Rankin评分(即m Rs评分)评估预后,观察治疗前后患者头颅CT检查的影像表现,比较预后良好及预后不佳患者的血肿吸收情况。结果基底节区高血压脑出血术前螺旋CT影像主要表现为高密度影、边缘清晰,形态以类球形规则为主,同侧脑组织及脑室结构受压发生移位或中线结构偏移,颅内存在散在游离气体影;术后高密度影范围缩小,颞顶部可见致密穿刺针与大量金属伪影,病灶周围低密度包绕影与颅内散在游离气体影均减少。结论 CT影像对脑出血部位、出血量、血肿形态、破入脑室情况具有良好显示,利于术前病情评估及术后血肿吸收的确认,有助于预后预测,具有较大推广价值。     

腰椎间盘突出症的临床X线分析

当纤维环发生退行性变或纤维环局部发育脆弱,椎间盘又受超负荷压力时,髓核可突破周围组织结构的限制而发生移位.向上或向下方穿过软骨板进入椎体,形成Schmorls结节;向后或后外侧移位可压迫硬膜囊和/或脊神经根产生一系列神经症状[1].本文就手术证实的由于纤维环部分或完全破裂所致髓核等椎间盘组织后突或脱出的182例进行临床X线分析,以供同道参考.     

布氏杆菌病性脊柱炎分型及其影像学表现分析

目的探讨不同分型的布氏杆菌病性脊柱炎患者影像学表现的差异。方法选取我院于2014年1月-2015年3月收治的34例布氏杆菌病性脊柱炎患者为研究对象,均经临床和实验室确诊,行腰椎磁共振成像(MRI)和CT检查。观察记录受试者MRI及CT检查结果,分析其不同分型的影像学表现差异。结果此次入组的34例确诊布氏杆菌病性脊柱炎患者中85.3%有牛、羊等牲畜接触史;L4椎体受累率最高,为58.8%;可根据受试者的影像学表现差异将其分为椎旁及腰大肌脓肿型、椎体炎型、椎间盘炎型、附件炎型和椎旁软组织型等5种类型,其比例分别为17.6%(6/34)、26.5%(9/34)、2 0.6%(7/3 4)、1 7.6%(6/3 4)和17.6%(6/34)。结论影像学检查能作为布氏杆菌病性脊柱炎患者临床分型的有效手段,以有效节省诊疗时间、提高诊疗效率,全面改善患者预后。     

MSCT和MRI在鉴别隐性骨折中的作用

目的:探讨骨隐性骨折的CT、MRI诊断价值。方法:对80例X线平片阴性的外伤患者,再次行CT及MRI检查,伤部位涉及长短壮骨及扁骨及不规骨。结果:CT检查出异常病例30例,可见骨小梁结构较乱,周围软组织肿胀;MRI检查出异常病例50例。显示隐性骨折呈现长T1、短T2或不规则状线形异常信号,其周围可见不规则长T2骨挫伤水肿异常高信号影,均伴有周围软组织水肿的异常信号。结论:X线平片虽为外伤性骨折的基本检查方法,但易漏诊,而CT及MRI可提高隐匿性骨折检出率。尤其是MRI能早期诊断骨隐性骨折,若患者局部症状明显,X线检查无阳性征象者应行CT或MRI检查。