新生儿XYY综合征1例报告

患儿，男，第1胎第1产，孕38^ 5周因臀位剖宫产娩出，出生体重2920g，出生时哭声弱，Apgar评分9分。经重刺激，勉强哭1、2声，但哭声低而短，张口小，呼吸不均匀，经抢救和对症处理，存活4天死亡。父，30岁，身体健康．身长，智力、行为均正常。母，27岁，体健，无慢性疾病，孕前和孕期均在电子计算机房工作。非近亲结婚，无遗传性疾病家族史。     

足月适于胎龄儿出生时精脒与精胺的变化

精脒和精胺是天然多胺中研究得最多的两种物质。本文作者利用LKB4151自动化氨基酸分析仪对43名足月适于胎龄儿出生时脐血、出生后第三天静脉血及其母亲分娩时静脉血内精脒、精胺指标进行了研究;同时还对脐血内多胺指标与胎盘组织内DNA和RNA含量间的关系进行了探讨。     

先天性皮肤弹力过度症1例

男婴,G_3P_2,1990年6月7日顺产,体重2500g,39周小于胎龄儿,宫内羊水Ⅱ°污染,Apgar评分10分。临床表现为娩出后呈过熟儿貌,小老头容,毛发浅黄色,面型瘦长,眼距宽,鼻梁宽而平,上颌狭窄略外凸,牙槽骨厚,腭弓高,全身皮肤松弛,牵     

新生儿三种代谢病筛查——上海地区初步报告

本文报道上海地区14个单位从1981年10月～1982年9月,对31,861名新生儿进行三种代谢病的筛查。结果:18,926名中检到先天性甲状腺功能减退者3例,检出率为1/6,309;31,861名中检到苯丙酮尿症者2例,检出率为1/15,930;31,861名中筛查半乳糖血症均未检到阳性病例。另对有关筛查方法、诊断及其重要意义进行讨论。     

正常健康新生儿抗凝血酶Ⅲ蛋白含量及活性观察

抗凝血酶Ⅲ(Antithrombin ⅢAT-Ⅲ)是血浆中生理性抑制物中一种抗凝物质。近年来随着AT-Ⅲ测定方法学的进展已经广泛应用于成人多种系统疾病的检查,而对于小儿领域中AT-Ⅲ的应用尚未有报道。本文采用AT-Ⅲ免疫学方法与凝血酶凝胶空斑法检测了73例正常健康新生儿血浆中AT-Ⅲ蛋白含量与活性,现报道如下。     

1例染色体(14;21)平衡易位携带者的优生实施

染色体异常是反复流产和畸胎的主要原因。本文报道1例(14;21)平衡易位携带者妇女,由于实施了预防性优生,最终在第七次妊娠,获得了1例染色体核型正常的女婴。资料和结果1位巳婚妇女,于1981年先后三次怀孕,均发生孕早期自发性流产。1982年底第四次妊娠生育1个     

围产儿消化系统畸形的早期监测：附41例分析

本文总结十年来消化系统畸形儿４１例临床资料，发生率占畸形总数的９．９８％。男婴２６例，女婴１５例，手术证实２６例，尸解证实１５例，临床诊断与手术或尸解符合率占９０．２４％。临床表现以呕吐（７５．６１％）、腹胀（４３．９％）、无胎便（２１．９５％）为主，其次胎便少、胎粪排泄延迟、便血、腹块等。其中５８．５％患儿显示典型Ｘ片异常，其余平片不典型者作钡剂造影及其它方法确诊。通过分析必须重视母孕期及产后的     

染色体异常和临床相关研究——17种核型和病例报道

报道15例(种)罕见或少见染色体核型,包括三体、部分三体、部分单体、环状染色体、平衡易位:证实1例XXY核型的新生儿色素失禁症,国内未见报道;221例羊水染色体病产前诊断(其中4例严重血性羊水)全部成功,缩短时间平均为7.5天;骨髓染色体证实1例11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型病例,国内外未见报道。     

一例染色体(1;5)平衡易位家系的优生实施

遗传因素在流产的病因中占有很重要的地位,应用细胞遗传学技术,不仅能够根据染色体的核型诊断疾病,而且还能追溯某些异常染色体的来源。夫妇中一方为染色体平衡易位携带者,常是反复流产的主要遗传原因,所以,携带者检出、婚姻和生育指导以