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一种能精确检测人间期细胞核中21号染色体拷贝数的DNA探针 总被引:4,自引:0,他引:4
目的制备能精确检测人类间期细胞核中21号染色体拷贝数的FISH探针。方法利用万能引物PCR法,从定位于人21q11的YAC克隆881D2分离制备DNA探针,并用于与8例正常人和5例21三体患者的外周血淋巴细胞中期相和间期核,及经细胞松弛素B(cytochalasinB)诱导的双核细胞进行FISH分析。结果该探针具有以下特点:(1)长度集中于350~750bp;(2)其靶序列位于21号染色体长臂上且紧靠着丝粒;(3)特异性强;(4)杂交信号明亮,容易辨认;(5)对中期相及间期细胞核中21号染色体的检出率分别高达99.60%和98.40%。结论制备的DNA探针能精确检测人类间期细胞核中21号染色体的拷贝数,且适用于细胞分裂时21号染色体分离情况的研究 相似文献
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用DNA短串联重复序列多态性诊断先天愚型患者中21例额?… 总被引:4,自引:1,他引:4
目的 用短串联重复序列-D21S215和D21S120的多态性诊断21三体患者中1号额外染色体的双亲起源。方法 PCR扩增上述两个短串联重复序列,对扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色检测,根据患者及其父母基因型的比较来确定21号额外染色体双亲起源。结果 在24例21三体患者中,17例的21号额外染色体的双亲来源被检测出,其中来自母亲和父亲的分别为12例和5例。母亲来源组母亲的平均年龄组明显 相似文献
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目的 探讨 2 1三体患者体内二倍体细胞增多的机理。方法 用松胞素 - B诱导的双核细胞荧光原位杂交技术 ,对人体内 2 1号染色体非整倍体和培养细胞中 2 1号染色体分离异常的发生率进行检测。结果 2 1三体患者体内 ,二倍体细胞率 (16 .90‰± 10 .70‰ )远高于 2 1四体细胞率 (0 .42‰± 0 .6 4‰ ) (P=0 .0 0 0 )。在培养的正常人和 2 1三体患者细胞中 ,2 1号染色体不分离率 (3.6 9‰± 2 .5 0‰和 8.2 2‰±5 .5 4‰ )显著高于丢失率 (0 .10‰± 0 .30‰和 0 .43‰± 0 .49‰ ) (P=0 .0 0 0 )。结论 2 1三体患者体内较高比例的二倍体细胞源于因三体细胞中 2 1号染色体分离异常而形成的二倍体细胞的逐渐积累 相似文献
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用DNA短串联重复序列多态性诊断先天愚型患者中21号额外染色体的双亲起源 总被引:7,自引:0,他引:7
目的用短串联重复序列-D21S215和D21S120的多态性诊断21三体患者中21号额外染色体的双亲起源。方法PCR扩增上述两个短串联重复序列,对扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色检测。根据患者及其父母基因型的比较来确定21号额外染色体的双亲起源。结果在24例21三体患者中,17例的21号额外染色体的双亲来源被检测出,其中来自母亲和父亲的分别为12例和5例。母亲来源组母亲的平均年龄明显高于父亲来源组母亲的年龄。结论根据这两个标记能确定21三体患者中21号额外染色体的双亲起源。提示21三体发生机理的研究重点应放在女性的减数分裂上 相似文献
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性别及年龄对外周血淋巴细胞中21号染色体分离的影响 总被引:9,自引:1,他引:9
目的阐明性别与年龄对体细胞中21号染色体分离的影响。方法用细胞松弛素B处理不同年龄及性别正常人外周血淋巴细胞获得的双核细胞,以21号染色体近着丝粒特异性探针进行荧光原位杂交,同时检测21号染色体丢失及不分离。结果具有4个信号点的双核细胞数与年龄的相关系数为-0.35(P<0.01),2及6个信号点的双核细胞数与年龄的相关系数分别为0.18和0.38(P<0.01),21号染色体不分离数和微核细胞数与年龄的相关系数分别为0.56(P<0.01)和0.70(P<0.01)。结论在不同年龄正常人外周血淋巴细胞中,微核数随年龄的增加而增加。21号染色体不分离与年龄的关系极显著,无论在体内还是体外,21号染色体不分离远远高于丢失。不同性别体细胞21号染色体不分离差异不大 相似文献
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