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1.
2007年5-6月份,大丰市大中镇某小学发生一起流行性腮腺炎暴发疫情,共发病38例,现将调查处理情况报告如下: 相似文献
2.
目的对3075例产前诊断标本进行常见染色体非整倍体快速产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨分析荧光定量PCR(QF-PCR)在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法采用QF-PCR技术对样本进行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 QF-PCR均正确检出38例21、18、13、X及Y染色体非整倍体,无假阳性结果;同时亦正确检出1例18-三体嵌合样本,但是漏诊了3例涉及21和性染色体异常的嵌合体。对于体外培养失败的样本,可将QF-PCR作为培养失败的样本一个补充。结论 QF-PCR技术能够在48~72h内快速、准确地诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,此技术在快速产前诊断常见非整倍体方面具有重要临床实用价值,可弥补核型分析带来的不足,可以最大程度地缓解孕妇及其家人的焦虑。 相似文献
3.
4.
目的:探讨河源市龙川县罗西村留守学龄儿童的健康状况。方法对河源市龙川县罗西村178名5~15岁留守学龄儿童进行常规体格检查,并与适龄儿童身高、体重标准值进行比较;全血微量元素含量检测、地中海贫血基因检测及13、18、21号染色体非整倍体快速检测,综合评估留守儿童的健康状况。选取年龄及性别相近的180例全血微量元素含量正常的健康体检儿童作对照(正常对照组)。结果该地区留守儿童身高和体重明显低于正常适龄儿童(P<0.05,P<0.01)。全血锌和铁元素含量明显低于正常对照组(P<0.05,P<0.01),分别为(78.3±12.6)μmol/L和(8.11±0.72)mmol/L,其他微量元素水平与正常对照组比较差异无统计学意义。检测到26名儿童携带地中海贫血基因,其中α地中海贫血18名,β地中海贫血8名。有1名疑似唐氏综合征的儿童通过13、18、21号染色体非整倍体快速检测方法确定为21-三体。结论河源市龙川县罗西村留守学龄儿童普遍身材矮小,锌和铁等微量元素缺乏现象比较普遍。应及时补充必需的微量元素,并给予优生优育知识的健康宣教,以提高当地群众的健康意识,改善留守儿童的健康状况和生活质量。 相似文献
5.
目的通过两种方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术核型分析,分析计数30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型。结果2011年显微镜手工分析法对2211例患者染色体分析检出Turner综合征低比例嵌合体13例,阳性检出率为0.59%,2012年使用自动扫描仪系统分析法对3002例患者检出Turner综合征低比例嵌合体52例,阳性检出率为1.7%,同比检出率明显增加。结论常规显微镜核型分析是全手工操作,自行显微镜下找分裂相分析,一般都会选择比较完整的核型分析,低比例嵌合体不易发现。自动扫描系统建立了条件稳定,标准化要求的中期分裂相选择分析,提高了低比例嵌合体核型检出率。 相似文献
6.
目的探讨人体鱼序列综合征的产前诊断及临床特征。方法对1例人体鱼序列征病例进行产前诊断及分析,结合文献讨论该综合征的产前超声、脐血Array-CGH、尸体病理解剖结果及临床特点。结果本例主要表现胎儿双下肢并腿畸形,双肾脏发育不良及外生殖器未发育等畸形,其染色体未见异常。结论人体鱼序列综合征的特点为多发畸形,通常在孕期可以通过超声诊断。 相似文献
7.
目的:了解广东省市、县两级妇幼保健机构妇产科服务能力和需求情况,探究其共有及各自存在的问题并提出政策建议。方法:对样本地区妇幼保健机构进行调查,获得妇产科服务能力和需求的相关数据并进行统计分析。结果:市、县两级机构妇产科在年门诊人次数、住院人次数、手术人次数、实有床位数、人员数上差异有统计学意义(P<0.05);两级机构妇产科在人员职称、学历分布上差异有统计学意义(P<0.05);妇产科实有床位数与地区孕产妇死亡率存在显著负相关,相关系数为-0.429;两级机构妇产科床位数基本能满足实际需求,预算需增设比例分别为34.3%和5.0%。结论:两级妇幼保健机构应建立协同发展机制,加强培训与继续教育工作,卫生行政部门应加强区域妇幼卫生规划。 相似文献
8.
目的 在正常听力孕龄人群中开展耳聋基因携带率与突变谱调查,为耳聋基因筛查、遗传咨询、疾病管理提供数据. 方法 32 497例听力正常且无耳聋家族史的孕龄女性在我院医学遗传中心门诊接受遗传咨询后,接受耳聋基因芯片筛查.对于检测结果提示为常染色体隐性遗传耳聋基因突变携带者,建议其配偶进行进一步耳聋基因检测.对于夫妇均为耳聋基因突变携带的家庭,给予遗传咨询与风险评估,必要时提供产前耳聋基因诊断. 结果 32 497位听力正常且无耳聋家族史的孕龄女性中,1 181例携带遗传性耳聋基因突变,携带率为3.63%.其中,1 117例携带常染色体隐性遗传的耳聋基因杂合突变,包括4种常见的GJB2基因突变665例,2种常见的SLC26A4基因突变407例,GJB3基因突变45例.此外,64例携带与氨基糖甙类药物诱导性耳聋密切相关的线粒体DNA 12S rRNA基因突变. 结论 在正常听力的孕龄人群中开展耳聋基因携带率与突变谱的研究,对优生优育与遗传咨询具有重要意义. 相似文献
9.
目的:探讨丙戊酸钠(VPA)对慢性粒细胞白血病急变期细胞株(K562细胞)细胞周期和凋亡的影响及其可能机制。方法:利用流式细胞仪检测药物处理后的细胞周期和细胞凋亡情况;利用RT—PCR方法检测P^21WAF1基因的mRNA的表达。结果:VPA引起K562细胞凋亡增加[(11.47±0.25)%vs(4.77±0.40)%,(P〈0.05)]和细胞周期阻滞在G0/G1期[(82.30±9.41)%vs(40.13±2.12)%,(P〈0.05)]。同时处理后的细胞中P^21WAF1基因mRNA的表达增加[(1.65±0.91)vs(0.25±0.04),P〈0.05]。结论:VPA可能通过上调P^21WAF1基因,导致K562细胞周期阻滞并引起细胞凋亡。 相似文献
10.
目的:探讨主动免疫治疗对不明原因复发性流产的疗效,及不同免疫治疗次数疗效的比较.方法:将56例诊断为不明原因复发性流产,封闭抗体检测阴性的患者分为A、B两组,进行2次或3次的免疫治疗,每次间隔4周.观察封闭抗体在治疗前后的比较及受孕后妊娠结局.结果:A组22例患者治疗后17例受孕,14例足月分娩,妊娠成功率为82.35%.B组34例患者治疗后28例受孕,24例足月分娩,成功率为85.71%.两组无显著性差异.结论:主动免疫治疗对原因不明的复发性流产具有良好的治疗效果,为避免免疫治疗的潜在风险,免疫治疗次数可选择2次. 相似文献