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目的探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)患儿的临床特点及其家系的基因突变情况。方法分析1例GSD Ⅳ患儿的临床表现、肝脏病理结果及其父母的全外显子基因测序情况,并进行文献复习。结果患儿,男,1岁10个月,肝脾肿大6月余伴发热7天;肝脏组织病理示慢性肝损伤,不能除外遗传代谢病。全基因外显子检测示患儿存在2种新的GBE1基因的杂合突变,分别为来自父亲的c.1694GA杂合突变(致病性变异)和来自母亲的c.218AG杂合突变(疑似致病性变异)。结合患儿临床表现、病理及基因检测结果确诊为肝型GSD Ⅳ。结论新发现GEB 1基因c. 1694 GA的致病性杂合突变,丰富了GSD Ⅳ型在中国人群的突变谱。 相似文献
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聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂(PARPi)的出现,开启了维持治疗卵巢癌的新篇章,使大部分患者预后得到明显改善。影像学可对患者进行非侵入性全面评估,为临床诊治提供重要信息。本文就PARPi作用原理及影像学有关PARPi治疗卵巢癌进展进行综述。 相似文献
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目的 探讨复发性急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)的分子生物学改变,为复发性APL的临床诊断和治疗提供指导。方法 回顾性分析1例停药8个月后分子生物学复发的APL患儿的临床资料,并复习相关文献资料。结果 患儿,男,1岁,以发热、皮肤出现出血点起病,查体示贫血貌,全身皮肤、黏膜散布出血点、瘀斑,左侧颈部可扪及数个肿大淋巴结,有融合,肝肋下2 cm,血常规示血红蛋白及血小板计数低,骨髓涂片示早幼粒细胞比例占75%,POX(+),骨髓PML/RARα融合基因聚合酶链式反应及荧光原位杂交检测均阳性,NRAS基因突变,初始符合APL的诊断标准。经规范治疗后,患儿骨髓涂片及微小残留完全缓解,PML/RARα融合基因转阴。停药8个月后复查患儿PML/RARα L型4.51%,考虑分子生物学复发,给予复发方案化疗,患儿PML/RARα转阴,继续规律化疗,同时行自体干细胞采集,定期复查。结论 对于复发APL,一旦明确分子生物学复发后应尽快选择复发方案治疗,同时应注意定期检测PML/RARα融合基因,无法达到第二次分子生物学缓解时应考虑造血干细胞移植... 相似文献
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癫痫是常见的慢性神经系统疾病,约三分之一的患者为耐药性癫痫,给社会带来了沉重负担。目前其具体的病因和耐药机制仍不清楚,找到微创、可靠且经济的生物标志物对改善耐药性癫痫的诊断和预后有巨大帮助。近年来微小核糖核酸逐渐成为耐药性癫痫的研究热点并有望成为生物标志物,本文对耐药性癫痫相关的微小核糖核酸进行简要综述。 相似文献
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慢性肾功能不全病机复杂、病程较长,为临床常见的疑难重症.广东省名中医刘志龙教授认为,慢性肾功能不全病机多属虚实夹杂,本虚为气、血、阴、阳及脏腑的虚损,标实则以湿、浊、毒、瘀等实邪为主.早期应重视疏风散邪、培补肾元,中期应注重调理脾胃、顾护胃气,晚期以活血化瘀、泄浊解毒为主,并善用黄芪、白术药对,川牛膝、蝉蜕药对以及芡实... 相似文献
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目的比较某国产人类免疫缺陷病毒1型(HIV-1)核酸检测试剂盒与罗氏Cobas TaqMan HIV-1 Test Version2.0(Cobas TaqMan)检测试剂检测HIV-1血浆病毒载量的相关性与一致性。方法采用某国产HIV-1核酸检测试剂/DA3500全自动核酸提取仪和罗氏Cobas TaqMan试剂/COBAS AmpliPrep,平行检测渝西四地220份HIV-1抗体阳性样本的病毒载量,采用配对t检验,相关性分析和Bland-Altman等方法进行统计分析。结果 220份样本中罗氏试剂检测阳性率为93.18%(205/220),某国产试剂检测阳性率90.00%(198/220),罗氏检测阴性为15例,该国产试剂检测阴性为22例,定性分析结果该国产试剂总符合率为89.55%。158例定量线性范围内相关性分析结果显示,该国产试剂与罗氏试剂检测结果相关系数r为0.974 6。此外,Bland-Altman分析两种方法检测病毒载量的结果具有较高的一致性。结论某国产HIV-1核酸检测试剂与罗氏试剂相比,具有较好的相关性和一致性。 相似文献
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静脉留置针在无痛人流术中的应用效果分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨静脉留置针在无痛人流术中的应用价值.方法:选取需进行无痛人流术的患者2500例,随机分为观察组1301例和对照组1199例.观察组应用静脉留置针穿刺静脉,对照组应用一次性静脉输液针.评价并比较2组穿刺部位针头脱出、局部肿胀等并发症发生情况及再次穿刺情况.结果:观察组患者均顺利完成了手术,发生液体外渗率明显低于... 相似文献