围产儿窒息血皮质醇,醛固酮的动态变化测定及糖皮质激素应用指征…

本文对２２例窒息患儿生后七天内血皮质醇（Ｆ）和醛固酮（Ａ）进行动态测定，并随机选择１０例患儿给予地塞米松每次０．５－１ｍｇ／ｋｇ治疗。结果提示：１．新生儿肾上腺皮质分泌功能已超成熟，并有较好的应激能力，但其调节能力较差。２．激素治疗造成血Ｆ进一步升高，加重了本已存在的水平紊乱，在并发症方面，治疗组（尤其使用≥５天者）发生了３０％的严重感染，而对照组无类似情况。故我们综合国内，外文献，建议小剂量地塞     

色素失禁症在新生儿期的表现及随访研究

目的　探讨色素失禁症在新生儿期的临床表现、诊断及预后。方法　对 1998年 1月～ 2 0 0 3年 12月在我科收治的6例患儿的临床表现、诊断和预后进行分析 ,并进行相关的文献复习。结果　 1)其中 3例为少见的男性患者 ;2 ) 4例出生时、1例生后 6d出现皮疹 ;4例有特征性三期皮疹 :红斑水疱期、疣状增生期和色素沉着期 ,但各期之间有重叠现象 ,1例主要表现为红斑水疱期和色素沉着期 ;3 ) 4例伴神经系统受损 (2例智力、运动发育落后、2例为一过性改变 ) ;2例出现眼受损 (1例左眼视神经萎缩、失明 ,1例双眼视网膜严重病变 ) ;4)特异性检查 :5例皮肤病理符合色素失禁症 ,1例行基因分析 ,但未发现Xq2 8的核因子 κB要素调素基因突变。结论　色素失禁症是一种少见的X连锁的显性的累及多系统疾病 ,病初易误诊 ,其诊断除根据典型临床表现外 ,皮肤病理和X染色体的基因分析是确诊方法。早期发现和干预神经系统和眼部损害是改善预后的关键。     

早产儿脑白质损伤后期脑体积变化与临床关系的研究

目的 探讨早产儿脑白质损伤后期脑体积变化与损伤程度及预后的关系. 方法 选取不同程度白质损伤的早产儿34例为研究对象,25例无白质损伤早产儿为对照,利用三维超声对侧脑室三角区及其周围脑实质进行体积测量,计算脑实质比值.随访中分别在纠正年龄至40周、1月、3月、6月及以后的时间进行全面的神经系统及体格发育检查,6月内进行体积跟踪测定. 结果 纠正年龄40周、1月、3月、6月时,脑实质比值在对照组早产儿分别为0.923±0.021,0.919±0.022,0.915±0.036,0.916±0.009,在轻度脑室旁白质损伤早产儿分别为0.931±0.016,0.908±0.026,0.922±0.013,0.912±0.029,在重度脑室旁白质损伤早产儿分别为0.880±0.028,0.886±0.061,0.868±0.042,0.861±0.044,落后于轻度损伤及对照组,组间差异有统计学意义(P＜0.05).脑实质比值重度异常者临床上会出现神经系统发育的异常,其重度神经系统异常的发生率(50%)远远高于脑实质比值正常和轻度异常者(5%,22%),P=0.0168. 结论 早产儿脑室周围白质损伤导致脑室周嗣的脑实质体积减少,脑室增大,脑实质比值减小.早期脑室周围白质损伤越重,体积减少越明显,脑实质比值减小越明显.脑实质比值的异常程度与神经发育异常有关.     

三维超声对围产期脑损伤小儿脑额叶发育评价意义的探讨

目的探讨三维颅脑超声对围产期脑损伤小儿额叶体积发育评价的意义。方法通过三维超声观察226例不同胎龄新生儿及86例各类围产期脑损伤的足月儿在生后不同时间额叶体积增长规律,分析围产期脑损伤对小儿额叶发育的影响,额叶体积增长缓慢与神经系统发育异常的关系。结果新生儿生后7d内额叶体积随胎龄增加而增大(r=0.676,P<0.01);33例重度脑损伤小儿出生后1个月时脑额叶体积已低于对照组,3个月、6个月时差异显著(P<0.01),6个月时重度脑损伤组、轻度脑损伤组、对照组的额叶体积分别为:(107.82±28.76)cm3、(156.42±12.61)cm3、(174.0±13.27)cm3;远期神经系统发育异常与脑额叶体积增长缓慢具有一致的规律性,轻度与重度神经系统发育异常的小儿中,额叶体积增长缓慢率分别为22%和77%。结论额叶体积随胎龄增长而增加;围产期脑损伤影响额叶发育,与神经发育异常有关;三维超声有益于正常与异常脑发育的评价。     

早产儿脑白质损伤与母亲先兆子痫关系的研究

【目的】研究早产儿脑白质损伤与母亲孕期合并先兆子痫的关系。【方法】通过影像学检查,观察了72例先兆子痫母亲所生早产儿脑白质损伤的演变。分析脑白质损伤的程度与先兆子痫程度的关系,分析重度脑白质损伤与重度先兆子痫的类型和并发症的关系。【结果】本组早产儿脑白质损伤的情况:轻度损伤(一过性脑室旁强回声)27例,重度损伤45例(脑室旁白质软化5例;脑室扩大40例)。重度先兆子痫组早产儿重度脑白质损伤的发生率(71.1%)明显高于轻度先兆子痫组(44.4%)(P<0.05)。早发型重度先兆子痫组早产儿重度脑白质损伤的发生率(76.5%)明显高于晚发型重度先兆子痫组(60.0%)(P<0.01);重度先兆子痫有并发症组早产儿重度脑白质损伤的发生率(84.4%)明显高于无并发症组(41.7%)(P<0.01)。【结论】母亲重度先兆子痫,尤其是早发型和有并发症的重度先兆子痫,对早产儿重度脑白质损伤的发生有重要影响。     

新生儿寻常型天疱疮1例

新生儿天疱疮是由于患天疱疮的产妇血中致病性IgG抗体通过胎盘,导致胎儿在出生时出现类似产妇的疾病表现.我们报告1例患儿为新生儿寻常型天疱疮,而其母亲为增殖型天疱疮患者.     

新生儿脑梗死早期诊断方法的探讨

目的 探讨早期诊断新生儿脑梗死(NCI)的相对可行的方法.方法 有目的 地收集在我院分娩的NCI高危儿和同顾分析转诊患儿的围产期病史;记录发病或确诊前后患儿临床表现;比较颅脑超声、CT及MRI三种影像学检查对NCI诊断的敏感性及各自特点并分析NCI发病高危因素、临床和影像学特点.结果 (1)与NCI相关的高危因素包括:母亲妊娠期高血压疾病和宫内感染、各种原因所致胎儿窘迫和(或)生后窒息、脑血管发育畸形和新生儿红细胞增多症等.(2)主要临床表现:55.3%(21/38)出现惊厥.其中57.1%(12/21)为与病灶部位相吻合的局灶性惊厥.23.7%(9/38)未出现惊厥,而有不同程度意识改变、肌张力异常和(或)原始反射异常等非特异性神经系统表现.21.1%(8/38)患儿没有显著临床表现.(3)发病后2～3 d内颅脑超声检查的阳性率达85.0%～90.9%,MRI的阳性率为(5/7～9/9),均高于CT的阳性率(2/4～5/9)(P=0.043).三种方法对晚期脑梗死病灶均能有效地做出诊断,阳性率分别为:颅脑超声94.7%、头颅CT 93.8 %,MRI为100%,差异没有统计学意义(P=0.59).结论 MRI尤其是弥散加权MRI和颅脑超声均能对NCI做出早期诊断;早期诊断的程序包括:关注具有高危围产因素的新生儿;生后密切观察神经系统的症状和体征、并给予常规颅脑超声筛查;必要时进行MRI确诊.     

应用近红外光谱技术评价早产儿认知功能的探讨

目的：通过建立对早产儿光刺激后的反应模式,评价早产儿早期的认知功能,研究早产儿在发育过程中的脑反应性与足月儿之间的差距。方法：对纠正胎龄3个月、6个月的早产儿进行光刺激,应用近红外光谱技术,观察光刺激后脑反应性的变化,并与同龄儿对照。结果：早产儿在纠正胎龄3个月时,光刺激后开始反应时间、反应高峰出现的时间分别为17.2±5.2s、38.4±9.6s,明显长于足月儿的13.1±2.7s、28.9±5.0s;脑组织还原血红蛋白、氧合血红蛋白、脑组织氧饱和度在刺激后的最大反应值分别为(1.2±0.5)%、(1.5±0.6)%、(1.3±0.4)%,明显低于足月儿的(2.3±0.3)%、(2.8±0.3)%、(2.4±0.5)%。到了纠正胎龄6个月时,光刺激后的脑反应性与足月儿相比,无统计学差异。结论：早产儿在发育过程中,认知功能存在一定的滞后,到纠正胎龄3个月时,外界刺激后的脑反应性仍落后于同龄儿,到了纠正胎龄6个月时,脑反应性接近同龄儿,应加强对早产儿的早期干预。     

脑室周围-脑室内出血后脑实质损害及其对神经发育影响

目的 认识脑室周围一脑室内出血所致的脑实质损害及其对小儿神经发育的影响。方法 经颅脑超声确诊为脑室周围一脑室内出血并伴脑室扩大的新生儿157例,分析侧脑室扩大程度与脑实质损害的关系。通过随访,了解这些小儿神经发育状况,总结脑实质损害程度与新生儿期后神经发育的关系。结果 91例患儿存在不同程度的脑实质损害迹象;脑室周围白质损害最为明显,62例为一过性,29例在4周时白质病变不消失或形成脑室旁白质软化,7例同时存在出血性脑梗塞;脑实质损害的严重性与脑室扩大的程度有关;部分患儿在新生儿期后颅脑超声检查时发现脑结构异常;随访月龄在3个月以上的72例患儿中,智能发育轻度异常29例,严重异常7例,神经发育异常与脑实质损害程度有关。结论 严重的脑室周围一脑室内出血可继发脑实质损伤,应注意脑室扩大所致的脑室旁白质病变及出血性脑梗塞。脑实质损伤可导致神经发育异常。     

过度惊吓反应症临床及遗传学特征（附６例报告）

目的　分析6例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。 方法　对2011年6月至2018年5月于北京大学第一医院诊断的6例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊治过程、脑电图（EEG）及神经影像学、遗传学结果等进行分析。 结果　6例中男5例、女1例。6例均为新生儿早期起病,均可因不经意的听觉或触觉刺激诱发过度惊跳反应和全身僵硬症状,3例曾出现短暂窒息发作,1例曾惊吓后摔倒致外伤。6例点鼻反射均阳性,4例合并疝。EEG示1例正常,5例为不典型放电或一过性异常。4例曾行头颅磁共振检查未见明显异常。经遗传学分析,6例中3例携带GLRA1基因杂合突变,2例携带GLRB基因复合杂合突变,1例经全外显子测序未发现基因突变。6例给予氯硝西泮治疗, 1例全身僵硬及过度惊吓反应均基本消失, 5例全身僵硬症状消失、偶有惊跳反应。6例智力发育均正常,2例存在宽基底步态状行走姿势。1例有相同症状而窒息死亡的明确家族史。 结论　过度惊吓反应症具有典型临床表现,点鼻反射阳性,可行基因诊断确诊。该病对氯硝西泮有良好的治疗反应。早期经临床诊断及基因确诊,及时、恰当治疗,对于改善预后至关重要。