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1.
病毒感染与急性弛缓性瘫痪 总被引:16,自引:0,他引:16
吴沪生 《中国实用儿科杂志》2007,22(7):484-485
急性弛缓性瘫痪(又称急性弛缓性麻痹,acute flaccidparalysis AFP)不是单一的疾病,是以急性起病、肌张力减弱、肌力下降和腱反射减弱或消失为主要特征的一组综合征。从传染病的监测与控制工作的角度认识,其监测病例的意义尚包括所有15岁以下出现AFP症状的病例,任何年龄临床诊断为脊髓灰质炎(脊灰)的病例均作为AFP病例。中国1994年报告最后1例本土脊灰野病毒病例。2000-10中国所在世界卫生组织(WHO)西太平洋区宣布我国为无脊灰地区,标志我国进入无脊灰状态。随着全球消灭脊灰的进展,今后仍需重视AFP的诊断与鉴别诊断。AFP可见于不同… 相似文献
2.
脊肌萎缩症临床及基因诊断研究 总被引:3,自引:0,他引:3
30例脊肌萎缩症(SMA),其中Ⅰ型13例,Ⅱ型17例。临床表现肢体及躯干进行性对称性肌无力及肌萎缩,合并肋间肌麻痹及肌束震颤。血清肌酸磷酸肌酶(CPK)43~290IU/L。肌电图(EMG)特点:静止状态可见纤颤正向电位,轻收缩时运动单位电位时限增宽,重收缩时为单纯相。肌活检可见萎缩肌纤维及正常肌纤维相间分布,周边可见肥大肌纤维,Ⅰ型病例可见成群或成束状萎缩肌纤维。单链构象多态性(SSCP)检测患儿和父母及无亲缘关系的正常人运动神经元存活基因(SMN)外显子7缺失。结果:30例SMA中纯合缺失Ⅰ型11例,Ⅱ型13例,总缺失率为80%。患儿父母及正常人共68例,其中1例患儿母亲为纯合缺失,其余均无纯合缺失。 相似文献
3.
脑血管病治疗的进展(Internet网上专题讨论) 总被引:1,自引:0,他引:1
宋扬医生:解放军总医院急诊科(xianggll@public.bta.net.cn)脑卒中的病因很复杂,发生后的病理生理改变也极为复杂,有多种因素参与,因此,在治疗方面需采用综合疗法,这样才能提高疗效,最大限度地改善患者的生活质量。此外,还需开展预防性治疗的研究,可采用多种药物或外科疗法,预防脑卒中的发生。以下是访问有关脑卒中的站点,了解对上述问题的一些新观点及新的治疗方法。华盛顿大学卒中中心(web@medicine.wustl.edu)尿激酶前体应用于急性脑血栓的临床试验Ⅱ该试验共入选患者… 相似文献
4.
妥泰治疗婴儿痉挛的疗效评估及随访观察 总被引:6,自引:0,他引:6
目的 采用对照试验评价妥泰治疗婴儿痉挛 (West综合征 )的疗效和安全性。方法 将 30例West综合征患儿随机分组 ,15例为妥泰观察组 ,另 15例为对照组。观察组中 5例为妥泰单药治疗者 ,10例为妥泰和硝基安定联合应用者。结果 观察组住院期间接受妥泰治疗的平均剂量是 4 2mg/ (kg·d) ,最大剂量 7.1mg/ (kg·d)。 15例患儿发作均得到不同程度的控制 ,其中 12例在院期间发作完全控制。平均随访 2 2~ 2 4个月。 12例在院期间发作被完全控制的患儿 ,出院后又出现发作的 9例 ,其中出院 1个月内发作的有 3例 ,2~ 3个月发作的6例。住院期间未完全控制的 3例和出院后又出现发作的 9例患儿在增加妥泰剂量后 ,随访 2 4个月 ,随访时平均发作次数是 0 3~ 1 0次 /月 ,妥泰的平均剂量 6 .6mg/ (kg·d) ,最小剂量 1 2mg/ (kg·d) ,最大剂量 12 5mg/ (kg·d)。随访至 2 4个月 ,妥泰观察组 15例中 ,发作完全控制 6个月以上有 5例 ,其中 3例 2 4个月没有发作 ;有效 8例 ,无效或放弃 2例。结论 妥泰作为一种新型抗癫疒间 药物 ,对症状性婴儿痉挛有较好的疗效 ,安全、副作用少 ;与硝基安定联合应用可以减少药物的副作用和药物剂量。 相似文献
5.
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究 总被引:2,自引:1,他引:2
目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变比例与临床特征的关联性。方法对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊临床疑似线粒体脑肌病的患儿,行外周血白细胞mtDNA A3243G点突变筛查、血乳酸检测和神经影像学等检查。A3243G点突变阳性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿(突变阳性组),对其家系进行调查,采集家族成员血进行mtDNA A3243G点突变筛查;A3243G点突变阴性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿行肌肉病理活检和肌肉A3243G点突变筛查(突变阴性组)。分析比较两组的临床资料及MELAS遗传学特征。结果 研究期间共有272例疑似线粒体脑肌病的患儿进行了外周血白细胞A3243G点突变的筛查。A3243G点突变的20例阳性标本中,突变均为异胞质性(heteroplasmy),18例符合MELAS的临床疑似诊断标准。血细胞中突变型mtDNA的比例为9.0%~50.0%,其中4例同时在肌肉组织检测到相同突变,突变比例为42.4%~64.8%。临床症状以惊厥、乏力、智力进行性倒退、发热、呕吐、视力障碍和失语为主,身材矮小和体毛增多为主要体征,13例合并癫,血乳酸均升高,头颅CT/MRI显示双侧对称性苍白球钙化和脑梗死信号。A3243G点突变筛查阴性标本中有4例临床符合MELAS临床疑似诊断标准,肌肉病理可见破碎红边纤维,肌肉A3243G点突变筛查阴性。14个家庭中的37名家庭成员采集了外周血进行mtDNA A3243G点突变筛查,突变阳性组中患儿母亲5名检测到A3243G点突变,突变比例分别为3.0%,5.0%,11.8%,21.3% 和26.9%,同胞兄弟4名检测到A3243G突变,突变比例分别为19.3%、33.3%,37.5%和41.5%,均无临床症状,其他成员未检测到突变。本研究A3243G点突变比例与发病年龄和就诊年龄呈负相关趋势,与病程未见相关性。结论MELAS综合征的临床表现复杂多样,线粒体A3243G点突变是我国儿童MELAS最常见的突变,母系遗传为主。突变比例与年龄有相关趋势,与病程未见相关,血A3243G突变检查不能代替肌肉病理诊断。 相似文献
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8.
神经纤维瘤病 (neurofibromatosis,NF)是来源于神经嵴的错构瘤紊乱[1] 。根据受累下颌骨放射学的表现证实了NF来源于中胚层[2 ] ,1882年由VonReckinghamsence首先报道。它是最常见的神经皮肤综合征。该病主要表现为咖啡牛奶斑 ,皮肤神经纤维瘤 ,虹膜Lisch小体。本病临床表现多种多样 ,除累及中枢及周围神经系统外 ,还有多系统受累[1] 。一、分类 Riccardi提出NF包括 7个独特形式的分类 :1.NF Ⅰ (周围型 ) :最常见 ,占 80 %~ 90 % ;2 .NF Ⅱ (双侧听神经或中枢性NF) :主要表… 相似文献
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