以精神行为异常为首发表现甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告

<正>甲基丙二酸尿症又称甲基丙二酸血症,是一种常见的遗传代谢性疾病,主要分为8种亚型,即变位酶蛋白缺陷的两种亚型和维生素B12代谢缺陷的6种亚型,其中cbl C、cbl D和cbl F在临床上表现为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。本文报道1例以精神行为异常为首发表现的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿资料,以期提醒临床医师对于有精神行为异常表现的患儿注意     

高凝状态相关性非单一动脉供血区多发急性脑梗死的临床特点和微栓子监测

目的 研究高凝状态相关性非单一动脉供血区多发急性脑梗死的临床和影像学特点、微栓子监测,探讨其可能的发病机制。方法 收集就诊于我院神经内科的高凝状态相关性非单一动脉供血区多发急性脑梗死患者的临床资料、实验室检查、头MRI、TCD微栓子监测,总结分析其特点。结果 共收集22例患者。均以局灶性神经功能缺损急性起病,包括偏瘫、失语、偏身感觉障碍、构音障碍、偏盲、皮质盲。高凝状态相关性基础疾病如下:系统性恶性肿瘤10例,高同型半胱氨酸血症(中重度,HCY50μmol/L)5例,肾病综合征2例,抗磷脂综合征2例,溃疡性结肠炎1例,真性红细胞增多症1例,阵发性睡眠性血红蛋白尿症1例。18例在卒中发病后高凝状态相关性基础疾病才被首次确诊。DWI示多发急性梗死灶,不符合单一动脉供血区,累及双侧前循环或前后循环,病灶累及大脑半球脑叶皮层/皮层下22例,深部12例,小脑10例,脑干2例。22例行微栓子监测者10例阳性。结论 对于非单一动脉供血区多发急性脑梗死,要注意筛查高凝状态相关性基础疾病,高凝状态和微栓塞可能都参与其发病机制。     

以急性多发性脑梗死为首发表现的隐匿性躯体恶性肿瘤12例报告

目的研究以急性多发脑梗死为首发表现的隐匿性躯体恶性肿瘤患者的临床表现、实验室检查、影像学、微栓子监测检查特点,探讨其可能的发病机制。方法纳入以急性多发性脑梗死为首发表现的隐匿性躯体恶性肿瘤患者12例,收集其临床资料,分析其实验室血液学、头颅MRI、微栓子监测结果及其治疗和预后。结果所有患者均以局灶性神经功能缺损为主要表现,包括偏瘫、失语、偏身感觉障碍、构音障碍、眩晕、肢体抽搐等。头颅DWI示急性多发脑梗死,病灶播散性分布,不符合单支动脉供血区,同时累及双侧前循环或前后循环。11例行D-dimer检查者8例升高。7例行微栓子监测有5例阳性。隐匿性躯体恶性肿瘤包括:肺癌5例,胰腺癌3例,胃癌、结肠癌、子宫内膜癌、转移性低分化粘液腺癌原发肿瘤部位不明各1例;诊断时就已有远处转移者10例。病程中缺血性卒中复发者7例,急性心肌梗死4例,住院期间死亡3例,预后差。结论对于不符合单支动脉供血区的多发急性脑梗死,需要考虑可能合并隐匿性躯体恶性肿瘤,凝血功能筛查高凝状态和微栓子阳性可能是诊断提示线索。