婴儿痉挛促肾上腺皮质激素治疗疗效影响因素研究

目的 对促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗的婴儿痉挛(IS)患儿进行临床表现、脑电图、影像学等多因素分析,评价影响疗效及预后的因素.方法 对2007年7月至2009年7月经ACTH治疗的30例IS患儿的临床资料及治疗后半年至2年随访结果,对预后的评估进行回顾性研究.结果 30例IS患儿中72%为症状性,隐源性IS 经ACTH治疗有效病例,经正规后续治疗,71.4%病例无抽搐发作,预后较好.ACTH总有效率86%(26/30);ACTH疗效及预后与患儿起病年龄、治疗前痉挛持续时间、头颅影像学的关系不明显;与痉挛发作类型有关.发病年龄低于3个月者,抽搐发作较易控制,但智力运动预后差; 脑电图治疗前后变化对预后判断有帮助.结论 ACTH对脑皮层细胞高度失律放电有非选择性的抑制作用; ACTH近期疗效与治疗前痉挛发作持续时间无关;对称性屈曲型痉挛发作预后较非对称性发作预后好;治疗前脑电图呈对称性背景节律的隐源性者预后较好.     

基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病1例家系分析并文献复习

目的 探讨X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的临床特征及诊治要点.方法 对解放军总医院第七医学中心八一儿童医院收治并经基因诊断的1例X-SCID患儿的临床资料进行分析并复习相关文献.结果 患儿男性,生后1个月内起病,反复感染,抗...     

先天性中枢性低通气综合征一例报告并文献复习

目的报告1例先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome,CCHS）,并复习文献,以提高对该病的认识和临床诊疗水平。方法对1例确诊为CCHS的患儿的临床资料和治疗情况进行总结。并结合文献资料进行分析。结果患儿男孩,生后当天以精神反应差起病,自主呼吸弱,反复撤机失败,基因检测证实存在Phox2b基因突变,确诊为CCHS。患儿熟睡时在呼吸机辅助呼吸（SIMV）下,基本无自主呼吸,DUOPAP辅助呼吸时,自主呼吸浅弱,胸壁活动弱,对CO：升高和血氧饱和度下降无呼吸增快及觉醒反应,家长要求终止治疗出院后13h死亡。结论对于持续存在的睡眠状态下通气不足、反复高碳酸血症、撤机失败,而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,需考虑CCHS,Phox2b基因检测可作为CCHS的重要诊断手段。     

川崎病合并冠脉扩张危险因素分析

目的:分析川崎病(KD)患儿出现冠状动脉扩张(CAL)的危险因素。方法:回顾性分析2007年～2011年我院86例住院KD患儿临床资料,对CAL组(n=18)和无冠状动脉扩张组(nCAL组,n=66)的一般资料、临床表现、实验室检查三类18项指标进行组间比较及Logistic回归分析。结果:(1)热程>10天、杨梅舌、血沉>100mm/h、C-反应蛋白(CRP)>100mg/L等4项指标两组间差异有统计学意义(P<0.05);(2)热程>10天(X1)的OR值为7.500(95%CI=1.023～54.996,P<0.05),KD发生CAL的危险因素主效应模型是logit(P)=β0(-0.693)+2.015X1(χ2=7.500,P<0.05)。结论:杨梅舌、血沉>100mm/h、CRP>100mg/L是KD患儿发生CAL的危险因素,热程>10天是KD患儿发生CAL的高危因素。     

先天性中枢性低通气综合征四例临床研究

目的 研究先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome,CCHS）的临床特征,提高对CCHS的认识,以便早期诊断和治疗,提高临床诊疗水平.方法 分析2012年4月至2013年6月收治的反复青紫、高碳酸血症、撤机失败的4例患儿临床资料,经过相关检查,除外可导致低通气的心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,并行CCHS主要致病遗传基因Phox2b检测,结合文献,对照CCHS诊断标准.结果 4例患儿均有CCHS典型临床特征：清醒时有足够的通气,睡眠时呼吸频率减慢,通气不足,出现青紫、高碳酸血症,对低通气所致的高碳酸血症和低氧血症无觉醒反应.基因检测均证实存在Phox2b基因突变,2例经予以无创通气治疗,l例3个月大时顺利出院,继续家庭无创通气,1例1个月时出院,家庭监护治疗,随访至今,均生长发育良好.结论 对于持续存在的睡眠状态下通气不足、反复高碳酸血症、撤机失败,而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,需考虑CCHS,Phox2b基因检测可作为CCHS的重要诊断手段,无创通气治疗可为CCHS患儿提供有效的呼吸支持.     

新生儿卒中的临床特点与诊治探讨

目的 了解新生儿卒中(neonatal stroke, NS)的临床特点, 提高对NS的认识, 减少漏诊或误诊。方法 对37例NS的临床资料进行回顾性调查分析, 记录各种围生期因素、临床表现和影像学检查结果。结果 1)37例患儿中31例(83.8%)有神经系统症状体征, 其中24例(77.4%)以惊厥为首发症状或主要表现, 15例(62.5%)有定位意义。10例(32.3%)原始反射减弱。6例(16.2%)患儿无明显神经系统异常表现, 而在头颅影像学检查时发现脑梗死改变;2)发病时间最短生后10 min, 最长12 d。其中在生后24 h内发病者23例(74.2%), 48 h内发病者27例(87.1%), 72 h内发病28例(90.3%);3)剖宫产分娩26例(70.3%), 自然分娩11例(29.7%);4)围生期缺氧史16例(43.2%), 胎膜早破和宫内感染10例(27.0%);5)双侧大脑半球同时受累18例(48.6%), 左侧大脑半球受累12例(32.4%), 右侧大脑半球与基底节受累各7例(18.9%)。结论 惊厥是NS最常见临床表现, 且常为首发症状;发病早;剖宫产分娩者占70%以上;围生期缺氧、宫内感染与新生儿NS密切相关, 为其重要高危因素;常为双侧大脑半球同时受累, 单侧大脑半球梗死左侧多于右侧, 近20%的患儿同时合并有基底节梗死;60%以上患儿预后不良;确诊有赖于影像学检查, 首选颅脑B超, 进一步确诊可作MRI-DWI。     

早产小于胎龄儿的临床特点分析

目的 探讨早产小于胎龄儿（small for gestational age,SGA）发生的相关围生期因素及新生儿期发病特点。方法 选取2018年1—12月首都医科大学附属北京友谊医院新生儿病房以及解放军总医院第七医学中心新生儿病房收治的早产SGA作为SGA组，按胎龄分层1∶1随机抽取住院早产儿中同期入院、同胎龄适于胎龄儿（appropriate for gestational age,AGA）作为对照组。回顾性分析两组早产儿的基本情况、围生期因素、患病情况，并采取多因素logistic回归分析早产SGA发生的危险因素。结果 共收治新生儿7268例，其中早产儿2828例，早产SGA 325例，早产SGA发生率为11.49%。排除严重畸形、遗传代谢病、生后24h后入院以及病例资料不完整早产SGA 54例，最终SGA组和AGA组各纳入271例。与AGA组相比，SGA组早产儿的出生体重更低，女性比例、剖宫产率更高，住院时间更长，差异均有显著性（P<0.05）。在围生期因素方面，与AGA组比较，SGA组产前应用地塞米松、多胎妊娠、不良孕产史、妊娠期高血压疾病、胎盘异常、脐带异常及宫内窘迫...     

新生儿甲基丙二酸血症7例临床分析

目的 观察新生儿甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)的临床特征, 探讨治疗方法。方法 对八一儿童医院足月NICU 2011年9月-2013年2月7例应用气相色谱-质谱法(gas chromatography-mass spectrometry, GC/MS)进行尿或血有机酸分析确诊的新生儿MMA的临床资料进行分析。结果 7例患儿中男3例, 女4例;发病日龄0～6 d, 7例均在生后1周内发病。主要表现有反应差6例, 喂养困难7例, 3例呼吸急促, 抽搐2例, 肌张力减低7例, 血小板减少6例, 血气分析提示酸中毒6例, 高氨血症4例, 7例尿甲基丙二酸浓度明显增高。5例行头颅CT或头颅MR检查, 2例检查异常。2例放弃治疗出院后死亡, 1例出院后终止治疗, 于生后3月死亡, 1例出院后失访, 2例确诊患儿接受维生素B₁₂治疗, 同时予低蛋白饮食及左旋肉碱, 临床症状完全消失。1例虽接受维生素B₁₂、左旋肉碱治疗及低蛋白饮食, 效果不佳, 生后4月死亡。结论 新生儿MMA的临床表现是非特异性的, GC/MS尿有机酸分析可确诊本病, 早期发现和治疗对改善预后有重要作用。