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1.
降低致死率及致残率是医疗系统抗震救灾工作的首要任务,其水平的高低主要取决于灾情发生后合理调配医疗资源的能力、医疗救治队伍的规模及其快速确诊伤员病情并给予有效治疗的能力[1]. 相似文献
2.
目的:对2例生长发育迟缓伴有特殊面容及肢体发育异常的患儿进行基因检测,实现罕见病的精准诊断,为遗传咨询提供指导。方法:应用单基因检测及全外显子组高通量测序技术对临床疑似CdLS患儿进行致病基因突变筛查,并行一代测序验证以及患儿父母的验证。结果:本研究中的2例患儿均检测到国内外尚未报道的NIPBL基因突变,c.2252 dupA、p.Asn751Lysfs以及NM-015384.4:c.6179dupA,父母均无携带,为新生变异。结论:对于发育迟缓伴特殊面容及肢体异常的患儿要考虑到Cornelia de Lang综合征可能,采用基因检测手段实现精准诊断,为患者及家属遗传咨询提供依据。 相似文献
3.
目的 探讨胆固醇7α-羟化酶基因(CYP7A1)-204A/C单核苷酸多态性与妊娠糖尿病(GDM)患者及正常孕妇血脂水平等的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测1 037例正常妊娠者和627例GDM患者CYP7A1-204A/C基因多态性。酶法测定总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和血糖(Glu),化学发光法测定血浆胰岛素(Ins)。免疫透射比浊法测定载脂蛋白A1(apoA1)和B(apoB)水平。结果 CYP7A1-204A/C多态位点等位基因A、C频率在GDM组和对照组分别为0.586、0.414和0.557、0.443。两组人群基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。CYP7A1-204A/C多态性基因型频率、等位基因A、C频率在GDM组和正常对照组间比较差异无统计学意义。正常妊娠对照组CC基因型者较AA型者血浆apoA1水平增高,Ins和HOMA-IR水平降低(P均<0.05);正常妊娠对照组中非肥胖亚组CC基因型者血浆TG水平较AA基因型者增加... 相似文献
4.
目的 对贝利尤单抗治疗狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)的疗效进行系统评价。方法 通过计算机检索PubMed、The Cochrane Library、Embase、中国知网、万方数据、维普等数据库中关于贝利尤单抗治疗LN的研究文献。文献检索时间为1990年1月1日至2022年8月1日。按纳入、排除标准对文献进行筛选,对文献进行风险偏倚评价并提取文献信息,采用Review Manager 5.4软件进行Meta分析。结果 最终纳入5篇文献共254例患者。Meta分析结果显示,贝利尤单抗治疗后系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)疾病活动度评分显著降低(MD=9.07,95%CI:–12.52~–5.62,P<0.000 01)。亚组分析结果显示,贝利尤单抗治疗后的SLE疾病活动指数(systemic lupus erythematosus disease activity index,SLEDAI)评分(MD=–10.54,95%CI:–20.08~–1.00,P=0.03)及SLEDAI 2000(SLEDAI-2K)评分(MD=–7.66,95%CI:–8.70~–6.61,P<0.000 01)均显著低于治疗前。贝利尤单抗治疗后主要疗效肾脏应答发生率为67%(95%CI:0.60~0.74),完全肾反应发生率为44%(95%CI:0.37~0.52)。贝利尤单抗治疗后24h尿蛋白定量(MD=–1.02,95%CI:–1.94~–0.11,P=0.03)、补体C3含量(SMD=0.87,95%CI:0.34~1.39,P=0.001)、补体C4含量(SMD=0.62,95%CI:–0.34~0.91,P<0.0001)与治疗前相比差异有统计学意义,血清肌酸酐(SMD=0.02,95%CI:–0.57~0.61,P=0.95)、血清白蛋白(MD=9.31,95%CI:–2.57~21.19,P=0.12)与治疗前相比差异无统计学意义。结论 贝利尤单抗联合基础用药能减轻SLE疾病活动度,降低24h尿蛋白水平,增加补体C3、C4含量,一定程度上可缓解LN患者的肾脏损害。 相似文献
5.
目的 研究高良姜素对人肝癌Hep3B细胞凋亡的影响并探讨相关机制. 方法 体外培养人肝癌Hep3B细胞,经高良姜素处理后,RT-PCR和Western blot检测Bcl-2 mRNA和蛋白的表达水平,MTT法测定细胞生长抑制率,Annexin V-FITC/PI双标记法测定细胞凋亡率,流式细胞仪分析线粒体膜电位,Western blot检测Caspase-3、9及Cytochrome C蛋白的表达水平. 结果 高良姜素使Hep3B细胞中Bcl-2 mRNA和蛋白的表达水平明显下降.不同剂量的高良姜素(40、80、120 μmol/L)对细胞生长抑制率分别为6.38%±1.32%,21.58%±1.97%和43.18%±3.89%,明显高于对照组(t低剂量组=13.01,t中剂量组=15.12,t高剂量组=14.79,均P<0.01);细胞凋亡率分别为21.58%±1.97%,34.18%±3.89%和43.18%±3.89%,明显高于对照组(分别t低剂量组=24.67,t中剂量组=32.35,t高剂量组=25.89,均P <0.01);线粒体膜电位绿色荧光蛋白表达百分比分别为18.93%±2.3%,31.11%±2.67%和46.06%±2.95%,明显高于对照组(分别t低剂量组=16.70,t中剂量组=31.38,t高剂量组=48.15,均P <0.01);Caspase-3、9和胞质内Cytochrome C表达水平明显高于对照组(Caspase-3:分别t低剂量组 =11.94,t中剂量组=10.18,t高剂删量组=18.82,均P<0.01;Caspase-9:分别t低剂量组=15.11,t中剂量组=20.41,t高剂量组=21.25,均P<0.01;Cytochrome C:t低剂量组=15.11,t中剂量组=28.47,t高剂量组=16.01,P<0.01),而线粒体中Cytochrome C表达水平明显低于对照组(分别t低剂量组=16.70,t中剂量组=12.00,t高剂量组=27.61,均P<0.01). 结论 高良姜素可下调Bcl-2 mRNA和蛋白表达促进人肝癌Hep3B细胞凋亡,其作用机制可能与线粒体途径相关. 相似文献
6.
目的探讨传统疗法温阳固肾灸治疗慢性肾脏病(chronic kidney disease,CDK)患者蛋白尿的疗效。方法根据美国肾脏病基金会制定的临床实践指南,纳入明确诊断为CKD的患者59例,所有患者均为2014年3月至2014年10月在广东省中医院芳村医院传统疗法科及肾内科住院的患者,其中男35例,女24例。采用随机数字表法,将患者随机分为2组,对照组29例,干预组30例。对照组给予遵循低盐低脂优质低蛋白的饮食指导,护肾、降压等中药汤剂、中成药、西药等基础治疗。干预组在基础治疗方案的基础上,增加温阳固肾灸疗法,主穴定位为中脘、关元,配以神阙、气海、涌泉诸穴,每次每穴15 min,每日一次,10 d为一个疗程,共3个疗程。监测两组治疗前后24 h尿蛋白定量、镜下血尿、血肌酐及肾小球滤过率等指标。结果干预组和对照组24 h尿蛋白测定比较,差异具有统计学意义(P0.05),而2组血尿、血肌酐及肾小球滤过率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论温阳固肾灸对于改善CKD患者的蛋白尿有一定疗效,可在一定程度上缓解CKD患者的临床症状。温阳固肾灸治疗CKD2~3期蛋白尿是一个操作简单、安全有效且无不良反应的方法,值得后续扩大样本,进一步探讨验证。 相似文献
7.
目的 研究磁共振成像(MRI)动态增强技术对宫颈癌术前分期和诊断的准确度、特异性和灵敏度。方法选取成都医学院第一附属医院2013年8月~2015年12月收治的42例宫颈癌患者作为研究对象,其中18例ⅠB~ⅡA期的患者采用广泛子宫全切术联合盆腔淋巴结清扫术,24例ⅡB期和大于ⅡB期的患者采用开腹关键部位活检术联合盆腔淋巴结活检术,将术后病理学诊断结果确定为对宫颈癌的诊断金标准。所有患者均采用超导MRI仪进行扫描,对盆腔进行常规性MRI平扫序列T1WI、T2WI和DWI,并注射Gd-DTPA进行动态増强扫描。分析患者MRI检查分期、术前临床分期和术后病理学分期MRI资料及阴道受累、深肌层浸润、淋巴结转移和宫旁浸润情况,计算其特异性和灵敏度。结果 所有患者的术前临床分期、MRI检查分期与术后病理学分期比较,差异有统计学意义(P<0.05); 术后病理学分期与MRI检查分期比较,差异无统计学意义(P>0.05),术前临床分期与MRI检查分期比较,差异有统计学意义(P<0.05)。将术后病理学分期作为对照,MRI检查分期的准确度为94.5%,而术前临床分期的准确度为75.8%。MRI诊断和术后病理学诊断对深肌层浸润、阴道受累、宫旁浸润和淋巴结转移的灵敏度和特异性均较高,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 动态增强MRI检查对宫颈癌患者术前进行分期,准确度较高,对阴道受累、深肌层浸润、淋巴结转移和宫旁浸润的敏感度和特异性均较高,可将其作为宫颈癌术前分期的首选方法。 相似文献
8.
9.
目的 建立测定Beagle犬血浆中齐墩果酸的HPLC-MS测定法,以进行齐墩果酸滴丸的生物利用度和药动学研究.方法 采用HPLC-MS,以Hypersil GOLD(2.1 mm×150 mm,5 μm)色谱柱,流动相为20 mmoL·L-1醋酸铵-乙腈(24∶76),流速0.3 mL·min-1,检测波长为210 nm.结果 Beagle犬血浆内源性物质不干扰样品的测定,血浆中齐墩果酸浓度在3.88~240.00 μg·L-1内线性关系良好(r=0.999 3);最低检测浓度为3.88 μg·L-1;方法平均回收率大于85%;平均提取回收率大于80%;日内和日间RSD均小于10%.结论 所建立的测定方法准确可靠,符合生物样品分析要求. 相似文献
10.