SCN1A、SCN2A基因多态性对癫痫儿童丙戊酸钠治疗效果的影响研究

目的：分析SCN1A、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响。方法：采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫痫患儿（有效组76例、无效组52例）外周血SCN1A（rs10188577、rs2298771、rs3812718、rs1813502）、SCN2A（rs2304016、rs17183814）多态性。采用非条件Logistic回归分析基因型、等位基因频率与丙戊酸钠疗效的关系,分析不同基因型患者丙戊酸钠血药浓度的差异。结果：SCN1A基因rs3812718位点多态性与丙戊酸钠治疗效果有关。携带GA和AA基因型的患者用丙戊酸钠治疗有效（GG vs GA：OR=1.186,95%CI 0.965~2.304,P=0.015;GG vs AA：OR=1.252,95%CI 1.007~3.254,P=0.002）。有效组SCN1A基因rs3812718位点A等位基因频率明显高于无效组（OR=1.452,95%CI 1.052~2.695,P=0.010）。其余基因位点组间比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论：SCN1A基因rs3812718位点多态性可能与丙戊酸钠抗癫痫效应有关。     

崇明地区新生儿血清及尿液中15种金属元素的含量分布探讨

目的:观察崇明地区新生儿血、尿金属元素的含量分布情况,为动态研究本地区儿童体内血、尿金属元素的变化及金属元素代谢情况奠定基础。方法:采用电感耦合等离子体质谱法测定血清、尿液中15种金属元素的含量,运用K-S检验统计分析金属元素的分布情况。结果:新生儿血清中钒、铬、钴、铜和硒元素呈正态分布(P0.05);铁和锌元素取自然对数后呈正态分布(P0.05)。新生儿尿液中,钒、铬和铜元素呈正态分布(P0.05);锌和钼元素取自然对数后呈正态分布(P0.05)。结论:新生儿血清及尿液中的金属元素的含量具有地域及年龄特点,部分金属元素呈正态分布,可以作为进一步研究的基础。     

上海崇明地区学龄前儿童社会能力与气质类型的关系

目的了解学龄前儿童社会能力现状及其与其气质类型的关系。方法采用《婴儿-初中生社会生活能力量表》《儿童气质量表》调查1 251名学龄前儿童。结果不同性别儿童的社会生活能力得分总分的差异无统计学意义(P0.05),但女童的独立生活得分优于男童,差异有统计学意义(P0.05)。不同性别儿童的社会生活能力分级分布的差异有统计学意义(P0.05),女童中社会能力分级为高常和优秀的较多。8.1%儿童的气质类型属难养型,15.4%为启动缓慢型,69.0%为中间型,7.5%为易养型;不同性别儿童间气质类型分布差异有统计学意义(P0.05),女童难养型比例较高,男童易养型比例较高。不同气质类型儿童的社会生活能力总分及其各项组分得分的差异均有统计学意义(P0.05)。结论不同气质类型儿童的社会生活能力水平不同;根据儿童的气质类型,采取相应的教育措施有利于儿童社会能力的发展。     

联合应用多种分子遗传学技术阐述染色体芯片结果中潜在的结构异常

目的探讨拷贝数变异中潜在的结构异常。方法通过联合应用常规核型分析及FISH等分子生物学技术对4例存在拷贝数变异的智能障碍合并多发畸形的患儿进行鉴定,明确其染色体结构异常;进而对2个家系进行产前诊断及随访。结果 4例患儿经染色体芯片检测发现存在拷贝数变异,分别为16pter缺失/19qter重复、18pter缺失/18qter重复、13 qter缺失和3 p 13-14缺失。联合核型分析及FISH检测明确患儿潜在的结构异常,分别为1例染色体末端不平衡易位der(16)t(16p;19q)、1例倒位重复缺失invdup18p/del 18q、1例涉及随体易位(13qs)及1例父源性平衡插入重组导致3p间隙性缺失或重复。其中2例为家族性平衡重组导致,1例未确定但存在再发风险,1例为新发改变。其中2个家系于孕中期进行产前诊断,并随访证实与产前诊断结果一致。结论染色体芯片发现单纯拷贝数变异者可能存在潜在的染色体结构异常,联合应用多种技术可以明确潜在的结构异常,并提供准确的再发风险评估,从而指导疾病的产前诊断。