甲状腺癌术后复发再手术难点与对策

分化型甲状腺癌预后良好.甲状腺癌复发需行以再次手术为主的综合治疗.与初次手术相比,再次手术风险明显增大,并发症发生率和严重程度均升高.因此,再次手术前应进行充分的检查评估,并做好充分的知情同意.中央区的再次手术,难点在于把握手术指征、术中复发淋巴结的定位、术中喉返神经和甲状旁腺的保护以及周围器官结构受侵的处理.术前超声...     

再谈甲状腺手术喉返神经损伤的相关因素

喉返神经损伤是甲状腺手术的常见并发症之一,会严重影响病人的生活质量。但喉返神经损伤并非仅与术中操作有关。其影响因素很多,涉及解剖、病例特点、围手术期评估、术中操作、手术范围、能量器械应用、术中神经监测技术（IONM）应用等。坚持充分的术前评估、制定合理的手术计划和切除范围、术中精细被膜解剖、正确合理应用能量器械、规范使用IONM,能够最大程度减少喉返神经损伤,提高病人术后生活质量。     

头颈部上皮-肌上皮癌的诊治分析

目的　探讨头颈部上皮-肌上皮癌的诊治。方法  对1999～2013年收治于中国医学科学院肿瘤医院的23例头颈部上皮-肌上皮癌患者进行回顾性分析。23例患者中,13 例行单纯手术治疗,9例行术后放疗,1例行术后化疗,应用Kaplan-Meier法计算患者的生存率。结果　患者5年累计生存率及累计无复发生存率分别为81.0%和67.3%,总体复发率为39.1%（9/23）,单纯手术组及手术加放疗组5年累计无复发生存率分别为55.6%和80.0%,但无统计学显著差异（χ2=2.232,P =0.135）。结论　头颈部上皮-肌上皮癌有较高的复发率,广泛手术切除并保证足够的安全界是头颈部上皮-肌上皮癌的主要治疗方式,对于病变广泛或姑息手术的患者,可以考虑辅助放化疗,但疗效有待进一步研究证实。     

SNPscan法与Sanger测序法用于感音神经性聋患者常见聋病基因检测的对比研究

目的 比较SNPscan法与Sanger测序法用于甘肃省部分感音神经性聋患者常见聋病基因检测的优缺点.方法 在知情同意的前提下,抽取甘肃省东乡族(122例)、裕固族(11例)、保安族(18例)三个特有少数民族共151例中重度至极重度感音神经性聋患者静脉血,用磁珠法提取基因组DNA,应用SNPscan法对GJB2、SLC26A4和mtDNA基因常见115个突变位点进行筛查,采用Sanger测序法对GJB2基因的第二个外显子、SLC26A4基因P8和P18两个外显子、mtDNA的两个常见突变位点进行测序,比较两种方法基因筛查的结果.结果 经SNPscan法检测151例患者GJB2、SLC26A4、mtDNA A1555G和mtDNA C1494T基因突变的总检出率为23.18%(35/151),其中东乡族、裕固族、保安族的检出率分别为21.31%(26/122)、54.54%(6/11)、16.67%(3/18),与Sanger测序法的筛查结果一致,差异无统计学意义(P>0.05);SNPscan法在三个基因的致病基因型检出率分别为11.26%(17/151)、1.32%(2/151)、0.66%(1/151),而Sanger测序法的检出率分别为9.93%(15/151)、1.32%(2/151)、0.66%(1/151),差异无统计学意义(P>0.05).完成上述三种基因突变筛查SNPscan法耗时约10天,而Sanger测序法耗时约1个月,且前者费用较低,可同时对多个位点进行检测.结论 与Sanger测序法相比较,SNPscan法用于聋病基因检测耗费时间短,通量较高,成本较低,得到更多的有意义的突变位点,有利于降低假阴性率,因此,在进行全部外显子测序前先进行SNPscan法筛查更有意义.     

用超声多普勒频谱法检测血液中的动态气泡

已在理论和实验两个方向取得具有普遍意义和使用价值的结果。在理论上，作者提出了血液中的气液中的“气泡布朗运动”假说；通过实验，作者发现了不同级别的气泡在多谱勒回波频谱包络上有明显区别。这在潜水医学中有着重要的意义。     

SNPscan 法用于新疆主要少数民族非综合征型聋患者 GJB2基因突变筛查的研究

目的：分析新疆主要少数民族非综合征型聋（nonsydromic hearing loss,NSHL）患者GJB2基因突变的流行病学及突变特征。方法采集新疆维吾尔自治区四个主要少数民族565例（维吾尔族428例,回族41例,哈萨克族64例,柯尔克孜族32例）中重度至极重度感音神经性聋患者的外周静脉血,提取基因组 DNA,应用SNPscan 法对 GJB2基因40个已知突变位点进行筛查,并进行统计学分析。结果维吾尔族、回族、哈萨克族和柯尔克孜族 NSHL 患者 GJB2基因的致病突变位点的等位基因频率分别为10．16％（87/856）、15．85％（13/82）、10．16％（13/128）、1．56％（1/64）,其中,回族最高,维吾尔族和哈萨克族次之,柯尔克孜族最低,差异有统计学意义（χ2＝8．140,P＝0．043）;c．235delC 仅在维吾尔族和回族 NSHL 患者中发现,等位基因频率分别为5．14％（44/856）和13．41％（11/82）。而 c．35delG 在维吾尔族、回族、哈萨克族、柯尔克孜族 NSHL 患者中均有发现,等位基因频率分别为3．15％（27/856）、1．21％（1/82）、8．59％（11/128）和1．56％（1/64）。结论新疆维吾尔族、回族、哈萨克族及柯尔克孜族非综合征型聋患者 GJB2基因突变发生率均较高,c．235delC 是新疆地区维吾尔族和回族 NSHL患者的热点突变,c．35delG 是维吾尔族、哈萨克族和柯尔克孜族 NSHL 患者的热点突变。     

大前庭水管综合征家系SLC26A4基因传递特征分析

目的 探讨大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的传递特征.方法 收集3个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周静脉血各5 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法 扩增SLC26A4基因的第8、19外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用Sequencher 4.9和DNAStar 7.0序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,并对患者的后代发病率进行预测.结果 3个家系中共发现5名患者分别携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和H723R的纯合或复合杂合突变,先证者的父母听力均正常,但均为单个等位基因突变的杂合携带者.结论 3个家系中子代患病几率分别为60%、50%和5O%.     

晚期非小细胞肺癌以手术为主综合治疗的临床观察

背景与目的确诊的非小细胞肺癌(NSCLC)患者中,65%～70%为晚期(Ⅲ、Ⅳ期)。对于这类患者,采用综合治疗有望取得较好的治疗效果。本研究的目的是探讨晚期NSCLC(ⅢB、Ⅳ期)以手术为主综合治疗的疗效。方法总结分析北京协和医院胸外科1995～2003年部分接受以手术为主综合治疗的ⅢB～Ⅳ期NSCLC患者的临床资料,通过评估患者的生存率,评价以手术为主综合治疗的疗效。结果全组51例患者,ⅢB期20例,Ⅳ期31例,总体中位生存期为37.0月±7.6月,术后1年生存率为86.35%±5.21%,3年生存率为52.96%±8.83%。结论以手术为主的综合治疗有望提高可手术晚期NSCLC患者的生存期。