高度近视遗传学研究进展

近视是常见的眼部疾病,其形成受到基因和环境因素的共同作用。高度近视与遗传密切相关,笔者就高度近视的遗传学研究进展展开综述,进一步阐述遗传因素对近视形成的影响。     

家族性高度近视的像差研究

目的 通过寻找家族性高度近视的像差特点，探索其像差由遗传因素决定的可能性，分析异常像差在近视发生中的可能作用。方法 对家族性高度近视、单纯性近视、正视眼共155例进行像差检查，比较各组间像差的差别。结果 家族性高度近视组与单纯性高度近视组，在屈光度相似的条件下，前者的整体像差明显高于后者；在各阶和各项像差的比较中，家族性高度近视表现为高阶像差(第6、7阶)和第5项像差的明显增高。而在单纯性近视组低、中、高度近视的像差比较中，去除第2阶散光像差后各组整体像差无显著差异。结论 先天性高像差可能是家族性高度近视发生的原因之一。换言之，先天性高像差也许是家族性高度近视发生的遗传标记。     

X连锁遗传高度近视家系分析

流行病学调查显示单纯性近视是多基因遗传病，6D以上的高度近视是单基因遗传病。目前已知的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性及性连锁遗传等。本文描述了一个高度近视家系。经初步分析为X连锁隐性遗传，其中的一些情况与以往报道的X连锁不尽相同：女性携带者外显率较高；存在男性色素变性患者。现报告分析如下。     

高度近视的遗传模式探究

近视是目前全球发病率最高的屈光不正,高度近视常伴有其他并发症如青光眼、黄斑变性、白内障和视网膜脱落等病理性变化,是引起成人失明的主要原因之一.但迄今为止,近视的发生发展机制仍十分不清楚,因而仍无有效的防治方法.人类近视的发病是受到遗传或环境因素以及遗传和环境因素双重的影响.而遗传因素在高度近视的发病中起主要的作用,目前报道的高度近视遗传模式有X染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传.此文就高度近视的遗传模式进行进一步的探究.     

全基因组扫描高度近视一家系

高度近视是指屈光度〉-6．0D的屈光不正,又称恶性近视或病理性近视,伴有眼轴的延长和眼基质的改变,视力呈进行性下降,可伴有弱视、青光眼、白内障、玻璃体混浊、视网膜脱离等多种并发症,是致盲的主要原因之一。高度近视有家族性并有明显的遗传倾向,虽在人群中患病率高,但是多由后天因素引起,加上高度近视具有遗传异质性,给高度近视的分子遗传学研究带来了一定困难。高度近视具有种族特异性,本研究对中国原发性近视眼家系进行分子遗传学研究。     

16对同卵双生子近视进展分析

近视的真正原因尚未定论，多数认为高度近视为常染色体隐性遗传，低度近视为多因子遗传，对近视发展原因是个值得探讨问题，部分人认为环境因素起主要作用。近年来我们对１６对同卵双生子近视加深程度进行观察和初步探讨。１　对象与方法多年门诊随机选择１６对（３２人）同卵双生子的单纯近视，年龄在１１～１５ａ，父母无近视，身体素质各方面均与同龄人相仿，原有视力正常记录，发现视力下降１ａ以内，初诊排除其他眼疾，用１０ｇ·Ｌ－１阿托品滴眼每日三次，３ｄ后专人检影验光，３ｗｋ后复光，以后每年用５ｇ·Ｌ－１复方托品酰胺，每…     

高度近视致病基因的研究新进展

高度近视在人群当中的患病率较高,是导致低视力及盲的遗传性眼病之一.近视是遗传和环境等多种因素相互作用的结果,高度近视的发生具有明显的遗传倾向,目前已发现了多个高度近视的候选基因位点,包括胶原类基因、基膜类基因、生长因子类基因、转录因子类基因等,本研究就高度近视致病基因研究的新进展做一综述.     

高度近视相关的环境因素和遗传因素的研究进展

高度近视是由多基因和环境因素相互作用引起的一种复杂性疾病,遗传因素似乎是一个主导因素,但其发病机制尚未完全阐明.全基因组关联分析以单核苷酸多态性为对象,是目前研究高度近视遗传基础较好的方法.研究表明341个基因位点与近视有关,其中,高度近视的可疑致病基因有OPN1LW、NYX、UHRF1BP1L、PTPRR、PPFIA2、IGF-1、LUMICAN、DECORIN、TGFβ1、RASGRF1、GJD2、LOXL3、APLP2、ZNF644,这为研究高度近视的遗传因素提供了依据.另外,人口研究表明,室内近距离工作或学习、社会经济地位、教育程度、家庭收入水平、血清25 (OH)D浓度、户外活动均在一定程度上影响近视的患病率.     

高度近视的病因学研究进展

高度近视发生的内因、外因，包括遗传倾向，相关基因定位，巩膜胶原白体免疫学说，视网膜生物活性物质失调学说，环境因素等，本研究就这些因素对高度近视发病的影响做一综述。现统一的认识有：①高度近视具有明显的遗传倾向。②迄今为止，已找到4个高度近视相关基因，它们的遗传方式均为常染色体显性遗传。③高度近视的巩膜组织病理改变和胶原代谢障碍引发了人们对高度近视免疫相关基因的深入研究。已发现HLAⅡ类基因与部分高度近视具有相关性。④视网膜中存在的生物活性物质直接或间接参与了形觉剥夺性近视的形成。⑤环境因素并非高度近视发病的决定因素，它仅起一定程度的促进作用。将今后的工作重点放在高度近视基因定位的研究，基因表达的调控及巩膜胶原代谢、网膜生物活性物质之间的关系研究上，无疑会进一步揭示高度近视的病因，为防治高度近视开辟新途径。     

11q24.1单核苷酸多态性与高度近视遗传易感性相关研究

目的:研究中国大学生高度近视遗传易感性与11q24.1染色体上4个单核苷酸多态性的相关性。方法:收集经常近距离作业的中国大学生血液样本(254例),分为高度近视组(42例)、低中度近视组(61例)和无近视眼的对照组(151例),利用基因分型技术分析位于11q24.1染色体4个单核苷酸rs577948,rs11218544,rs10892819,rs11218553的SNPs位点的等位基因突变频率,利用卡方检验检测其与三组样本之间的差异及相关性。结果:大学生高度近视组一个单核苷酸SNP位点即11q24.1染色体区域rs577948的变异与正常对照组和低中度近视组有显著差异(P=2.28×10-7)。结论:轻度近视和无近视的中国大学生遗传易感性和4个SNPs均无明显关联,且两组之间亦无显著差异。大学生中高度近视人群11q24.1染色体区域rs577948位点A→G变异与高度近视遗传易感性密切相关。     

国际近视研究院关于婴幼儿高度近视管理与调查的报告

目的评价婴幼儿高度近视(≤-6 D)的流行病学、病因、临床评估、辅助检查、治疗方法和视觉结果。发现高度近视在学龄前儿童中很少见, 患病率低于1%。学龄前儿童近视的病因与年龄较大儿童不同, 较高比例为与早产或遗传原因有关的继发性近视。儿童高度近视诊断后的首要任务是通过对近视综合征相关最常见特征的临床评估, 确定是否存在可能对儿童整体健康更为重要的相关医学诊断。生物特征评估(包括眼轴长度和角膜曲率)对于区分轴性近视和与眼前节异常发育相关的屈光性近视很重要。其他检查包括眼部照相、电生理检查、基因检测, 并且通常需要儿科医生和临床遗传学家的参与。在检查之后, 光学矫正必不可少, 但这可能比年龄较大的儿童更具挑战性和复杂性。由于婴幼儿高度近视的疗效证据缺乏和具有临床异质性, 这类儿童应用近视控制干预措施需要根据具体情况制定个性化治疗方案。结论婴幼儿高度近视是一种罕见疾病, 其病因模式与大龄儿童不同。就检查、光学矫正和应用近视控制措施治疗而言, 此类儿童的临床管理是一个复杂且通常需要多学科一起合作的过程。     

近视病因与发病机制的研究进展

近视是发病率较高的眼病,其中高度近视眼底病变是常见的致盲病因.通常认为近视的发生是环境与遗传因素共同作用的结果.而病理性近视的发生,目前认为与遗传因素高度相关,国内外对其基因定位有多种认识,但尚无定论.绝大多数近视属轴性近视,由玻璃体腔的过度延伸导致眼球前后径延长、光线经屈光介质作用后聚焦于视网膜前所致.近视的发生发展受到高位神经中枢和眼内局部两种作用机制的调控.对近视的病因从遗传和环境两方面因素进行综述,重点阐述在基因水平、细胞水平和分子水平上对近视发病机制的研究进展.     

遗传与环境对近视眼的影响

第三届国际近视会议于1980年8月在哥本哈根召开,再次提出了低度近视的病因问题。作者简要复习了最近文献,着重说明遗传和环境因素在低度近视病因学上的相互影响。高度近视有遗传与外因二种起因,不能认为是低度近视的极度进展,具有特有的病程与预后,应列为单独病种。高度近视有几种类型,其中某些类型与低度近视之间的界限是很难区分的。低度近视的流行病学:业已证实近视最多发生发展于学龄时期,高等学校与大学生近视发生率更高,而在文化水平低的人群中很少有近视。 Yamaji等(1972)调查了Botel Tobago岛,近视发生率低于3%;同一时期,在生活方式逐代改变,学校教育变得普遍的某些北极地区,近视     

近视相关的遗传学研究进展

近视是极为常见的眼屈光不正状态,近视发病率逐年上升且发病年龄趋于提前,已成为危害人们视觉健康的重大公共卫生问题。研究表明,近视是遗传因素和环境因素及基因-环境交互作用影响的多因素复杂疾病。遗传学包括经典的遗传学和表观遗传学。表观遗传学研究的出现为近视基础研究开拓了新视角。近年来不断有研究者提出近视发生可能与表观遗传学有关联,而且有越来越多的实验研究也证明了该观点。近视的遗传研究通过使用连锁法和全基因组关联方法,现已鉴定出高度近视以及近视的多个近视基因和候选基因,极大地加深了对近视遗传学基础的认识。本文就近年来近视在经典遗传学和表观遗传学两个方面的研究进行综述。     

青少年近视眼屈光度与眼轴长度及眼内压的相关性分析

目的:探讨青少年近视眼屈光度、眼轴长度、眼内压的关系,并评估遗传及环境因素对近视发展的影响。方法:对青少年近视患者166例329眼,分别精确测量其屈光度、眼轴长度、眼内压,并按照屈光度分为正视眼组、轻度近视组、中度近视组和高度近视组;分别测量不同年龄段患者父母的屈光度及眼轴长度,对各组数据采用SPSS13.0软件处理并进行相关分析。结果:各组间屈光度与眼轴长度比较,中、高度近视组差异有显著性(P(0.05);相关分析显示组内屈光度、眼轴长度明显正相关;屈光度与眼内压在中高度近视组表现出明显的相关性(r=0.817,P=0.031),且患者与其父母的屈光度存在显著相关性。结论:青少年近视屈光度与眼轴长度、眼内压有密切关系,眼轴长度增加是青少年近视形成的主要原因之一,遗传与环境因素在青少年近视的发生发展中发挥着重要作用。     

多区域准分子激光角膜切削术治疗近视

本文报导了多区域准分子激光角膜切削术治疗近视的疗效。１５０眼随访满６月，中低度近视组（≤－６．０Ｄ）８４眼，高度近视组（－６Ｄ～－１２Ｄ）６６眼。术后半年总体平均裸眼视力达到１．０７±０．２８；１４４眼（９６．０％）最终屈光度在±１．０Ｄ以内，其中中低度近视组８４眼（１００％）、高度近视组６０眼（９０．９％）。术后疗效高于单区域ＰＲＫ文献报导，尤其是高度近视术后稳定性及预测性明显提高     

LASEK与PRK矫正近视及近视散光的疗效比较

目的 比较LASEK与PRK手术矫正不同程度近视及近视散光的有效性、安全性及稳定性。方法 70名患者(140眼)，分为中低度近视组39人(78眼)、高度近视组31人(62眼)。患者一眼行LASEK手术，对侧眼行PRK手术，术后观察术眼疼痛情况、上皮愈合时问、角膜上皮下雾状混浊(haze)、术后裸眼视力6个月。结果LASEK与PRK术后上皮愈合时间及术眼疼痛指数无明显差异；中低度近视组两种手术后裸眼视力无显著差异；高度近视组裸眼视力及角膜haze程度差异显著。结论 LASEK矫正不同程度近视均能取得较好的临床效果，术后裸眼视力及视力稳定程度优于PRK，特别表现在高度近视组。     

防治近视眼的一些看法

一、近视眼的发生原因至今仍然众说纷纭,莫衷一是,但归结起来不外遗传和环境两大因素在起作用。我国目前对近视眼原因的研究认为,高度近视为常染色体的隐性遗传;一般性近视为多因素遗传,即遗传和环境都起因素,并用遗传度计算结果显示,遗     

有晶状体眼虹膜夹持型人工晶状体摘出散光型人工晶状体植入术一例

随着近视手术的发展，高度近视手术方式的选择越来越多，激光角膜屈光手术在高度近视术后出现暗视力减退，眩光等视觉质量下降，还有超高度近视无法行激光角膜屈光手术。因此有晶状体眼人工晶状体植入术作为屈光手术得到了大力发展。随着手术量的增加，     

病理性近视基因学研究进展

病理性近视指屈光度高于-6.0D、视力进行性下降、且多伴有眼轴的延长和眼基质的改变等并发症的致盲性眼病。高度近视占近视人群的27%～33%,有明显的遗传倾向,存在种族差异。黄种人比白种人患病率高[1]。对于近视眼病因学的研究已有二百余年的历史,涉及种族遗传因素、环境因素、