大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中患者SLCO1B1基因多态性分布——185例分析

目的:分析大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中(LAA-IS)患者185例中SLCO1B1基因388A>G和521T>C多态性位点的分布。方法:LAA-IS患者185例纳入研究,通过聚合酶链反应-荧光探针方法对其外周血样本中SLCO1B1基因的388G>A和521T>C位点进行检测并统计分析其基因分型分布。结果:根据SLCO1B1基因多态性分型,185例LAA-IS患者中SLCO1B1基因388A>G位点纯合野生型占8.6%,杂合突变型占40.5%,纯合突变型占50.8%;521T>C位点纯合野生型占77.8%,杂合突变型占21.0%,纯合突变型占1.1%。结论:本组185例LAA-IS患者中分布有较多的突变型SLCO1B1基因。     

SLCO1B1和ApoE基因多态性检测指导急性脑梗死患者他汀药物个性化应用效果分析

目的 分析联合应用SLCO1B1和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性检测在急性脑梗死患者个性化使用他汀药物中的临床效果。方法 选取2020年8月至2023年7月我院收治的80例急性脑梗死患者为研究对象,随机分为对照组和观察组各40例。均接受常规急性脑梗死治疗,对照组口服阿托伐他汀钙片治疗,观察组根据SLCO1B1和ApoE基因多态性结果给予适宜种类和剂量的他汀类药物进行个性化治疗。两组均连续治疗1个月。比较两组患者临床疗效、不良反应以及治疗前后NIHSS评分、mRS评分和血清中主要血脂指标。结果 治疗后,观察组NIHSS评分、mRS评分、血清TC、TG、LDL-C水平显著低于对照组,HDL-C显著高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。观察组治疗总有效率为92.50%,高于对照组的72.50%,不良反应总发生率为2.50%,低于对照组的20.00%,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 根据SLCO1B1和ApoE基因多态性检测结果指导他汀药物用药能够显著提高急性脑梗死患者治疗效果,改善神经功能、生活能力以及脂代谢,减轻不良反应。     

高脂血症患者SLCO1B1和APOE基因多态性与血脂水平的相关性

目的 探讨高脂血症患者SLCO1B1和APOE基因多态性,分析二者与患者血脂水平的相关性.方法 选取郑州颐和医院2019年1月至2021年12月收治的154例脂代谢异常患者为研究对象,同期选择体检健康者113例作为健康人对照组,采用PCR-荧光探针技术检测SLCOIB1和APOE的基因分型,分析基因多态性的分布特点,探讨高脂血症患者SLCOIB1和APOE基因与血脂水平的相关性.结果 高脂血症患者SLCO1B1基因以正常代谢性基因表型(?1a/?1a、?1a/?1b和?1b/?1b)为主,占所有基因型的79.9％,其中各单体基因型频率分布以1b型占比最高,为64.4％,疾病组和健康人对照组基因表型频率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05).高脂血症患者APOE基因表型以E3组(E3/E3和E2/E4)为主,占比66.9％,APOE各等位基因频率分布以E3表型占比最高,为76.7％;疾病组E3基因表型明显低于健康人对照组,E4基因表型明显高于健康人对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05).高脂血症患者SLCO1B1各基因表型的三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平比较差异均无统计学意义(P>0.05);APOE基因E4表型组的TC水平显著高于E2组和E3组,差异其有统计学意义(P<0.05);基因表型E2、E3和E4组的TG、LDL-C和HDL-C水平比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 脂代谢异常患者SLCO1B1和APOE基因多态性分布不均匀,血脂异常可能与SLCO1B1和APOE基因多态性有关.对于脂代谢异常患者,在其使用他汀类药物前进行SLCO1B1及APOE基因型检测尤为重要.     

巴彦淖尔地区中老年心脑血管疾病患者载脂蛋白E和SLCO1B1基因多态性分布

目的 探讨巴彦淖尔地区行他汀类药物治疗的中老年心脑血管疾病患者载脂蛋白E(ApoE)和SLCO1B1基因多态性分布情况,为临床提供个体化用药依据.方法 选择2018年9月—2019年12月巴彦淖尔市医院门诊及住院行他汀类药物治疗的115例中老年心脑血管疾病患者作为研究对象,采用荧光探针捕获和微测序技术检测ApoE和SL...     

SLCO1B1&APOE基因多态性检测性能验证

目的对人类SLCO1B1APOE基因检测试剂盒(PCR-荧光探针法)进行性能验证。方法参照产品行业标准要求及相关文献,设计验证方案,对武汉友芝友医疗公司生产的人类SLCO1B1APOE基因检测试剂盒的准确性(与金标准测序法结果比较)、特异性、最低检出限和抗干扰能力4个方面进行性能验证。结果 20个临床样本的荧光定量PCR检测结果与测序法结果比对,符合率为100%,满足试剂准确性验证要求;40个临床样本荧光PCR野生型位点的检测结果用测序方法均未检出突变,满足试剂特异性验证要求;基因检测试剂盒的最低检出限为10 ng/μL;血红蛋白、总胆红素和三酰甘油3种干扰物质加入已知基因型结果的血液样本后进行检测,与对照组结果均符合,满足试剂抗干扰能力验证要求。结论人类SLCO1B1APOE基因检测试剂盒各项性能验证参数与厂家声明基本一致,符合相关质量管理要求,可应用于临床标本检测。     

延安地区急性缺血性脑卒中患者认知障碍的危险因素分析

目的 探究延安地区急性缺血性脑卒中患者认知障碍的发生情况及其危险因素.方法 选取2017年2月至2019年6月我院收治的495例急性缺血性脑卒中患者作为研究对象,对其进行蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分,将MoCA评分<26分者纳入认知障碍组,MoCA评分≥26分者纳入非认知障碍组.采集两组患者的人口学资料、一般临...     

缺血性脑卒中中青年患者相关危险因素分析

目的:分析缺血性脑卒中中青年患者相关危险因素。方法:选取2015年4月~2017年3月我院收治114例缺血性脑卒中中青年患者作为患病组,同期选取在我院行常规体检的200例健康中青年体检者作为健康对照组,收集两组的各项临床资料作为因素,采用Logistic回归法分析高脂血症、糖尿病、高血压和长期吸烟史等与缺血性脑卒中中青年患者的关联性。结果:患病组中有高脂血症、糖尿病、高血压和长期吸烟史的人数多于健康对照组,差异有统计学意义,P0.05;高脂血症、糖尿病、高血压和长期吸烟史是诱发中青年缺血性脑卒中的危险因素,差异有统计学意义,P0.05。结论:高脂血症、糖尿病、高血压和长期吸烟史是诱发中青年缺血性脑卒中的危险因素,针对以上危险因素制定有针对性的预防措施,对降低中青年缺血性脑卒中的发病率具有积极意义。     

缺血性脑卒中的危险因素分析

目的 :探讨缺血性脑卒中的相关危险因素。方法 :采用回顾性调查方法 ,将缺血性脑卒中与非心脑血管病患者各 84例作相关因素的对照分析。结果 :高血压病、糖尿病、脑血管病家族史、心脏病史、吸烟及高尿酸血症是导致缺血性脑卒中的主要危险因素。高脂血症、超重和酒精中毒为次要危险因素。结论 :卒中发生的机率明显受危险因素存在的影响 ,干预和控制这些因素是卒中预防的根本所在。     

ICAM-1基因Gly214Arg多态性与缺血性脑卒中的关系

目的　探讨中国人缺血性脑卒中与细胞间粘附分子 1(IntercellularAdhesionMolecule 1,ICAM 1)基因Gly 2 14Arg多态性之间的关系。方法　利用PCR技术和分子杂交技术对北京地区 2 94例缺血性脑卒中患者进行ICAM 1基因Gly2 14Arg多态性的检测和分析 ,并与 2 79例北京地区的非卒中对照进行比较。 结果　缺血性脑卒中患者ICAM 1基因Gly2 14Arg多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异。结论　ICAM 1基因Gly 2 14Arg多态性可能不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

实时荧光定量PCR法用于人类SLC01B1和ApoE基因多态性检测的方法学评价

目的：探讨在ISO15189实验室认可体系下,实时荧光定量 PCR法检测人类SLC01B1和ApoE基因多态性的方法学评价。方法本文收集经Sanger测序确定基因型的20份DNA样本。采用实时荧光定量PCR法对其中2份样本的SLCO1B1*1b、SLCO1B1*5、ApoE2和ApoE4共4个多态性位点分别批内重复扩增检测10次,以评价方法的精密度;再使用该方法扩增所有样本的4个多态性位点,每个位点检测一次,并与Sanger测序法结果比对,以评价方法的准确性;使用实时荧光定量PCR法对其中1份经梯度稀释的DNA样本进行扩增,以评价方法的最低检测限。结果2份DNA样本扩增所得Ct值变异系数均小于2．5％（≤1％）;与Sanger测序法结果对比,实时荧光定PCR法结果准确性达100％（20／20）;DNA浓度在0．964 ng／μl时,该方法仍可正确检出其基因型。结论借助经典实时荧光定量PCR法,我们能准确、快速地检测临床样本SLC01B1和ApoE基因多态性,用于指导正确合理使用他汀类药物。     

缺血性脑卒中继发癫痫患者的危险因素分析

目的:探讨缺血性脑卒中后继发癫痫的相关危险因素,以便早期预防,改善卒中患者预后。方法:回顾性分析我院2014年9月~2018年2月收治的194例缺血性脑卒中患者的病例资料,根据患者是否继发癫痫分为继发癫痫组98例和非继发癫痫组96例,分析缺血性脑卒中后继发癫痫的相关危险因素。结果:两组患者性别、年龄、身高、体重、血糖、血脂、血压比较无显著性差异(P0.05);两组患者梗死程度、病灶部位以及病灶面积比较差异具有统计学意义(P0.05);梗死程度、病灶部位以及病灶面积与缺血性脑卒中后继发癫痫密切相关(P0.05)。结论:梗死程度、病灶部位以及病灶面积是缺血性脑卒中患者继发癫痫的高危因素,临床应予以重视,以改善卒中患者预后,提高患者生存质量。     

缺血性脑卒中独立危险因素与纤维蛋白原的基因多态性

目的：研究基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关系，寻找缺血性脑卒中发病的遗传易感基因。 资料来源：应用计算机检索Medline 1980-2005年期间有关纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中的文献，检索词“stroke，Plasma Fibrinogen，polymorphism”，并限定文章语言种类为英文。同时计算机检索中国科技期刊全文数据库1995-2005年期间纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中的文献，并限定文章语言种类为中文。检索词“缺血性脑卒中，纤维蛋白原，基因多态性”，还通过与作者通信以获得全文等形式获得全文资料。 资料选择：纳入文献只限于病例对照研究型论著，排除观察对比研究、经验总结、个案报告等文献。资料提炼：共检索到50余篇关于纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中的文献，20篇符合纳入标准，排除30余篇文献。 资料综合：血浆纤维蛋白原水平受遗传和环境因素的共同作用，纤维蛋白原基因多态性对血浆纤维蛋白原水平起重要的调控作用，纤维蛋白原通过参与动脉粥样硬化和辅助血小板的聚集及改变血液流变学状态，促进血栓的形成使缺血性脑卒中的发病率增高。但是纤维蛋白原基因多态性的确切作用机制和分子功能还有待于进一步研究。 结论：关于纤维蛋白原单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关系尚有争议，还需进一步的研究。     

缺血性脑卒中患者血浆同型半胱氨酸水平和MTHFR基因多态性分析

目的:探讨缺血性脑卒中患者血浆同型半胱氨酸(HCY)水平和亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR多态性的关系。方法:缺血性脑卒中患者181例纳入卒中组,健康人126例纳入对照组。检测2组HCY、叶酸、VitB_(12)水平、MTHFR基因多态性及一般情况,并分析不同基因型的脑卒中患者血浆HCY、叶酸、VitB_(12)水平。结果:卒中组的HCY水平均显著高于对照组(P0.05),而VitB_(12)、叶酸水平均显著低于对照组(P0.05)。卒中组MTHFR基因TT纯合子率及T等位基因频率均显著高于对照组(P0.05),而C/C野生型频率及C等位基因频率均显著低于对照组(P0.05)。卒中组MTHFR基因C/T杂合突变型及T/T纯合突变型HCY水平均显著性高于对照组,T/T纯合突变型叶酸水平显著性低于对照组(P0.05)。卒中组内T/T纯合突变型HCY水平显著高于C/C野生型及C/T杂合突变型,叶酸水平显著低于C/C型和C/T型(P0.05)。结论:缺血性脑卒中患者MTHFR基因677位点的纯合突变可能是血浆HCY水平升高的影响因素,叶酸、VitB_(12)缺乏亦与HCY升高有关联。     

缺血性脑卒中危险因素探讨

采用1：1配比病例对照研究，调查了100例缺血性脑卒中及其对照，经条件Logisnc回归分析结果表明：高血压史、眼底异常、血糖增高和心电图不正常为缺血性脑卒中的独立危险因素。高密度脂蛋白胆固醇为保护因素。     

45例缺血性青年脑卒中危险因素的临床分析

目的探讨缺血性青年脑卒中患者的危险因素。方法以45例缺血性青年脑卒中患者为试验组,以同期收治的40例缺血性老年脑卒中患者为老年对照组,以40例健康青年为青年对照组,对比各组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A(Apo-A)及载脂蛋白B(Apo-B)水平,对比试验组与老年对照组糖尿病、高血压、吸烟及饮酒情况。结果试验组TC、TG水平高于青年对照组,HDL-L、Apo-A低于青年对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);试验组HDL-C、LDL-C及Apo-A水平低于老年对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。试验组糖尿病及高血压的比例低于老年对照组比较差异具有统计学意义(P<0.05);两组在吸烟及饮酒方面比较差异没有统计学意义(P>0.05)。结论血脂异常是缺血性青年脑卒的首要因素,其次为血糖、血压的异常,再次为吸烟及饮酒,各个因素的相互促进,互为因果是发病的关键。     

非急性缺血性脑卒中患者肠道屏障功能及其危险因素分析

目的探讨非急性缺血性脑卒中住院患者肠道屏障功能及其相关危险因素。方法将67例非急性缺血性脑卒中患者设为实验组,并将同期入院的70例非脑卒中患者设为对照组。比较2组患者肠道屏障功能各指标情况,同时对实验组患者肠道屏障功能的可能影响因素进行回归分析。结果实验组患者的血D-乳酸水平高于对照组,差异有统计学意义(P 0. 05);实验组患者的血脂多糖及二胺氧化酶水平亦高于对照组,但组间差异无统计学意义(P 0. 05);回归分析显示,合并高血压病、糖尿病、肾功能不全、营养不良是非急性脑卒中患者肠道屏障功能障碍的相关危险因素。结论非急性缺血性脑卒中患者肠道屏障功能障碍以血D-乳酸水平升高为主要表现,积极干预相关危险因素可改善患者肠道屏障功能,提高疾病综合防治水平。     

急性脑血管病患者ApoE基因多态性临床分布特征及与血脂水平的相关性研究

目的 分析急性脑血管病患者ApoE基因多态性的临床分布特征及与血脂的关系。方法 采用焦磷酸测序技术对311例急性脑血管病患者ApoE基因多态性进行检测。同时检测三酰甘油(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。结果 共收集2017年3月～2018年2月北部战区总医院住院急性脑血管病患者311例,ApoE各基因型频率为:ε2/ε2型0.03%,ε3/ε3型69.1%,ε4/ε4型1.0%,ε2/ε3型12.9%,ε2/ε4型1.6%和ε3/ε4型15.1%,ApoE表现型分布的频率为:E2占13.2%,E3占70.7%和E4占16.1%。急性脑血管患者ApoE基因型及表现型在男女人群间的分布差异无统计学意义(χ²=0.37～2.31,均P>0.05),在年龄组间的分布差异无统计学意义(χ²=3.30～5.08,均P>0.05),在不同临床诊断中的分布差异也无统计学意义(χ²=0.71～4.54,均P>0.05)。急性脑血管病患者ApoE各基因型在TG,TC,LDL-C和HDL-C浓度水平均差异有统计学意义(F=11.94～19.60,均P<0.05)。急性脑血管病患者ApoE各表现型在TC,HDL-C和LDL-C浓度水平差异有统计学意义(F=6.27～15.59,均P<0.05),但在TG浓度水平差异无统计学意义(F=4.35,均P>0.05)。结论 急性脑血管病患者ApoE基因呈多态性分布,其多态性分布与性别、年龄和临床诊断无关。急性脑血管病患者ApoE基因型和表现型与个体血脂水平存在差异性,临床上可针对急性脑血管病患者的个体化治疗方案,选择合适的降脂药物。     

载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究新进展

脑卒中是神经内科伴严重神经功能障碍的常见疾病之一,目前认为其发病机制是遗传和环境等多因素相互作用的结果.而载脂蛋白E(ApoE)有调节脂类代谢的作用,可降低动脉粥样硬化的发生率,且ApoE基因与脑卒中的发生密切相关,ApoE在体内有重要的生物学功能,其基因多态性会引起ApoE结构与功能发生改变.目前国内外对于ApoE基...     

缺血性脑卒中TOAST分型及相关基因多态性的研究现状

缺血性脑卒中是一种与遗传因素密切相关的多基因疾病。TOAST分型是一种侧重于脑卒中病因学的分型方法,它将缺血性脑卒中分为大动脉粥样硬化型（LAA）、小动脉闭塞型（SAA）、心源性栓塞型（CE）、其他明确病因型（SOE）及不明原因型（SUE）,且各亚型的遗传易感基因有所差异。研究缺血性脑卒中易感基因多态性及其在不同亚型之间的分布差异,有助于从分子水平上认识该疾病,并且针对病因进行个体化治疗。     

武汉地区缺血性脑卒中患者MTHFR基因多态性分布分析

目的:探讨武汉地区缺血性脑卒中患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的分布。方法:选取缺血性脑卒中患者167例为卒中组,健康体检者110例为对照组。通过基因芯片法检测缺血性脑卒中相关的MTHFR基因677位点,并按基因型别分为野生型(C677C)、杂合型(C677T)、纯合型(T677T)。结果:卒中组中野生型22.2%,杂合型43.1%,纯合型34.7%。与对照组相比,野生型显著减少,纯合突变型显著增多,有显著性差异(P0.01)。不同性别脑卒中患者在MTHFR基因分型上差异无统计学意义(P0.05)。结论:武汉地区缺血性脑卒中患者中分布有较多的纯合突变型MTHFR基因。