拉布立海治疗儿童肿瘤溶解综合征1例并文献复习

目的报道1例拉布立海治疗儿童肿瘤溶解综合征(tumor lysis syndrome, TLS)的临床特点、诊治过程并文献复习, 以提高对儿童TLS的认识, 优化诊疗方案。方法回顾性分析中国医科大学附属盛京医院第二小儿血液内科收治的1例急性淋巴细胞白血病患儿发生TLS的临床资料, 并文献复习。结果此例患儿发生TLS时临床表现为排尿困难、嗜睡、视物模糊、肝脏及脾脏较前增大, 并出现高尿酸血症、高磷血症、低钙血症、急性肾功能衰竭, 治疗上采取停止化疗同时应用拉布立海0.15 mg/kg治疗, 应用拉布立海6～7 h后患儿临床症状明显改善, 实验室指标迅速恢复。通过文献检索儿童恶性肿瘤应用拉布立海相关报道, 共5篇中文文献, 30篇英文文献。国外从拉布立海获批开始即有其相关应用报道, 国内共有167例应用拉布立海的相关报道, 除个别病例外报道中应用拉布立海治疗和预防TLS均有良好的效果。结论对TLS的预防、早期识别和治疗在肿瘤治疗早期极为重要。对于存在高尿酸血症、TLS高风险的患儿可使用拉布立海降低尿酸、预防TLS, 对于已确诊TLS的患儿建议尽早应用拉布立海治疗。     

误诊为溶血尿毒综合征的肿瘤溶解综合征二例并文献复习

目的探讨儿童肿瘤溶解综合征的临床特点及鉴别诊断要点, 减少该病的误诊及漏诊率。方法总结我院小儿重症医学科收治的误诊为溶血尿毒综合征的肿瘤溶解综合征患儿2例, 对其临床特点、诊治过程及转归进行总结分析。结果 2例患儿病初均表现为血尿、血红蛋白和血小板下降, 初期多次行骨髓常规检查均未发现肿瘤, 初步诊断为溶血尿毒综合征, 但临床表现复杂, 后经详细询问病史, 均有院外应用激素病史, 再次行骨髓常规、血常规及细胞形态等检查, 诊断为急性淋巴细胞白血病, 最终确诊为肿瘤溶解综合征, 转小儿血液科规律化疗。结论在临床实践中应重视缺乏肿瘤病史的肿瘤溶解综合征的鉴别诊断, 对于临床已怀疑肿瘤性疾病的病例, 合并血尿、肾功能损害时, 应仔细观察和询问患者的病史、实验室检查和治疗史, 提高诊断意识, 避免误诊和漏诊。     

Gorham-Stout综合征的研究进展

Gorham-Stout综合征(Gorham-Stout syndrome,GSS)是一种罕见的病因不明的疾病,可能发生在任何年龄,但在儿童和青年人中最常见,其特征是大块骨溶解为特征的类肿瘤样损害。患者常表现为多发骨溶解、肿胀、疼痛、活动受限,严重的引起病理性骨折。因该病发病率低,报道以病例报告为主,目前尚无明确的诊疗标准,对临床医生的参考价值有限。现针对Gorham-Stout综合征的病因及发病机制、临床表现、影像学表现、病理学表现、诊断、鉴别诊断、并发症、治疗及预后作一综述,以提高临床医生对这一疾病的认识。     

儿童多系统炎症综合征临床研究

目的分析新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征, 提高临床医生对MIS-C的认识。方法病例系列研究。纳入2022年12月至2023年6月全国9家医院收治的64例MIS-C患儿为研究对象, 对患儿临床特征、辅助检查、治疗决策及预后资料进行回顾和描述性分析。结果 64例MIS-C患儿中男36例、女28例, 发病年龄2.8(0.3, 14.0)岁。所有患儿均有发热、炎症指标升高及多系统受累表现。43例(67%)患儿同时累及3个系统以上, 其中皮肤黏膜60例(94%)、血液系统52例(89%)、循环系统54例(84%)、消化系统48例(75%)以及神经系统24例(37%)等。皮肤黏膜损伤包括皮疹54例(84%)、结膜充血和(或)唇潮红45例(70%);血液系统受累常见凝血功能异常48例(75%)、血小板减少症9例(14%)、淋巴细胞减少8例(13%);心血管损伤主要影响心脏功能, 其中合并低血压或休克11例(17%), 合并冠状动脉扩张7例(12%);36例(56%)患儿出现消化系统症状, 23例(36%)患儿合并神经系统症状。45例(70%)患儿采用免疫球蛋白联合糖...     

儿童遗传性高胆固醇血症4例临床分析

目的探讨儿童期起病的遗传性高胆固醇血症临床特点。方法回顾性分析2020年1至12月河南省儿童医院收治的4例遗传性高胆固醇血症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果 4例女性患儿就诊年龄分别为5.5、1.5、6.3、3.1岁, 均以皮肤黄瘤为主诉就诊。血总胆固醇(11.8～20.9 mmol/L)、低密度脂蛋白胆固醇(8.2～13.7 mmol/L)均显著增高。例1、2血β-谷固醇(241.2、164.2 μmol/L)明显增高。基因检测提示例1、2分为ABCG8和ABCG5基因复合杂合变异, 诊断为谷固醇血症;例3、4有高胆固醇血症家族史, 基因检测提示均为 LDLR基因复合杂合变异, 诊断为家族性高胆固醇血症。饮食治疗后例1、2血脂恢复正常, 皮肤黄瘤较前消退。例3、4饮食加用瑞舒伐他汀治疗后血脂逐渐下降。结论黄瘤病为谷固醇血症和家族性高胆固醇血症的共同临床表现。家族史、血植物固醇谱、基因变异、早期饮食治疗后血脂变化有助于鉴别。     

儿童原发性肠道淋巴瘤继发肠套叠的手术治疗

目的探讨外科手术对于儿童原发性肠道淋巴瘤继发肠套叠的治疗意义。方法回顾性收集湖南省儿童医院2017—2020年收治的12例原发性肠道淋巴瘤继发肠套叠并接受手术治疗的患儿临床资料, 总结分析患儿临床表现特点、诊治过程以及预后情况。结果 12例均为男性, 年龄(8.77±2.99)岁, 临床表现为腹痛、呕吐、血便, 均以肠套叠急诊入院, 均经空气灌肠复位失败转急诊手术治疗, 手术复位均成功并切除病变段肠管, 术后均恢复良好。病理诊断均为非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin lymphoma, NHL), 其中Ⅰ期1例, Ⅱ期7例, Ⅲ期3例, Ⅳ期1例。11例术后予及时化疗, 预后良好;1例(Ⅳ期)失访。结论大年龄儿童肠套叠需考虑原发性肠道淋巴瘤继发肠套叠的可能, 应及时手术切除原发病灶, 患儿通常预后良好, 不影响后续治疗。     

链球菌中毒性休克综合征

链球菌中毒性休克综合征(STSS)是由A族链球菌(GAS)引起的一种发病突然、进展迅速、死亡率高的侵袭性感染疾病, 随着抗菌药物的广泛应用, GAS感染的发病率虽已大幅降低, 但由于STSS通常在其临床过程的早期阶段即引起休克和多器官衰竭, 且临床症状非特异, 早期识别、及时抗感染治疗和对症处理尤为关键, 需引起临床医师的高度重视。     

以颈部淋巴结肿大为首发症状的儿童淋巴瘤临床特征分析

目的探讨以颈部淋巴结肿大为首发症状的儿童淋巴瘤临床特征, 分析外科手术在儿童淋巴瘤诊疗中的作用。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院普外科2013年1月至2021年1月收治的22例以颈部淋巴结肿大为首发症状的淋巴瘤患儿临床资料, 总结患儿临床特点、诊治过程以及预后情况。结果本研究纳入的22例淋巴瘤患儿中, 男14例、女8例, 病程2周至6年4个月;肿大淋巴结直径2～10 cm, 中位直径5 cm。14例表现为无痛性淋巴结增大, 9例先发热后出现颈部淋巴结增大, 8例伴有局部红肿、触痛。13例接受了抗感染治疗, 其中3例淋巴结缩小, 10例未见缓解。22例均通过淋巴结活检明确诊断, 其中非霍奇金淋巴瘤16例, 依据St.Jude NHL分期系统, Ⅱ期3例、Ⅲ期7例、Ⅳ期6例;霍奇金淋巴瘤6例, 依据Ann Arbor分期系统, Ⅱ期4例、Ⅳ期2例。结论儿童颈部淋巴瘤临床症状不典型, 易出现漏诊和误诊;对于颈部淋巴结增大超过2 cm, 伴或不伴局部红肿、触痛, 经保守治疗1周淋巴结未缩小或缩小不明显者, 需考虑行淋巴结活检。     

关注儿童雷暴哮喘

近来, 我国雷暴天气后哮喘患儿就诊人数迅速增多, 引发了对儿童雷暴哮喘的关注。目前, 全球范围内文献报道的流行性雷暴哮喘共有28起, 症状严重者可危及生命。患有过敏性鼻炎或哮喘未控制儿童更容易发生雷暴哮喘。现对雷暴哮喘的流行病学、发生机制、危险因素、临床表现、管理措施及预防措施进行介绍, 以期提高临床医师对雷暴哮喘的认识, 减少雷暴哮喘带来的影响。     

儿童遗传性肾病综合征肾移植治疗相关进展

遗传性肾病综合征(nephrotic syndrome, NS)常进展至终末期肾病, 肾移植是最佳的肾脏替代治疗方案。目前遗传性NS在肾移植领域的特殊性未得到系统阐述。由于患儿术前大量激素的应用, 应注意遗传性NS免疫抑制治疗的差异, 包括免疫诱导和维持方案的选择。接受亲属肾移植, 其亲属捐赠者应在移植前接受基因检测, 充分评估风险并知情同意后才可作为供者。遗传性NS移植后复发较为罕见, 复发患儿对于血浆置换反应良好。现就儿童遗传性NS在肾移植领域的特点作相关阐述, 为遗传性NS的肾移植治疗提供参考。     

尾部重复综合征临床诊治分析

目的通过病例回顾及文献复习,探讨尾部重复综合征的临床特征及治疗方法。方法总结分析1例尾部重复综合征的临床资料。1例男患儿,出生时即发现会阴两处肛门开口,6个月时门诊就诊,骶尾部MR发现患儿腰骶部椎管内脂肪瘤并脊髓栓系,9个月时因排便困难入院。造影显示降结肠、乙状结肠、直肠重复畸形,横结肠扩张,肠镜检查示重复结肠内被覆正常肠道黏膜。阴茎头可见两处尿道外口,逆行尿路造影显示膀胱为双腔,尿道重复,静脉肾盂造影示上尿路未见异常,膀胱镜检查发现膀胱为独立双腔,每个腔有各自尿道,腔内各有一个输尿管开口,尿动力学检测未见异常。结果患儿6个月时给予椎管内脂肪瘤切除+脊髓栓系松解+硬脊膜修补术;9个月时行腹腔镜降结肠、乙状结肠隔膜切除术+后矢状位肛门重建术+结肠造瘘术,术后2个月复查肛门外观良好,返院行横结肠封瘘术,术后1年排便每天1次或隔天1次,成形大便,肛门功能评分Baylor评分31分。每两周复查尿检,无尿路感染,基于尿动力学检查正常,给予临床观察。结论尾部重复综合征是一种罕见重复畸形,术前充分评估,按步骤、多学科联合纠正畸形,效果良好。排便、排尿功能是首要考虑因素。     

儿童B族链球菌脑膜炎研究进展

B族链球菌(group B streptococcus, GBS), 又称无乳链球菌, 是一种可定植在健康人体中的革兰阳性条件致病球菌。GBS为3月龄以内婴儿细菌性脑膜炎的常见病原菌。GBS血清型Ⅲ及序列型ST 17最常见, 毒力强, 且血清型Ⅲ和ST 17之间存在明显相关性, 对红霉素高度耐药。青霉素或氨苄西林为国内一线用药。GBS脑膜炎患儿预后不良风险高。新生儿存在GBS侵袭的特定高危因素时可给予产时抗生素预防, 可降低GBS早发型发病率, 但并没有显著降低早发型病死率及晚发型发病率。     

儿童Sturge-Weber综合征继发癫痫的外科治疗

目的 总结儿童Sturge-Weber综合征继发癫痫的外科治疗经验。方法 回顾性分析2016年1月至2018年6月在我科住院并接受外科手术治疗的8例儿童Sturge-weber综合征继发癫痫患者临床资料,其中男2例,女6例。年龄5个月至4岁,平均年龄26.25个月,3岁以下婴幼儿7例,3岁以上1例。病程时间为2 d至2年,平均8.90个月。对8例患儿的病程、发作类型、影像学、脑电图、手术时机、手术方式、术后癫痫控制情况、并发症等做详细分析。8例患儿均进行详尽的术前评估,包括症状学,影像学,脑电图,认知功能评估等。结果 8例患儿均进行切除手术,其中多脑叶病变切除术3例,功能性大脑半球切除术5例。术后颅内感染2例,皮下积液2例,对侧肢体肌力下降5例,3例与术前相仿。术后随访6～30个月,所有患儿均无癫痫发作,按Engel分级判断疗效,EngelⅠ级8例,无死亡病例,对侧肢体肌力下降的5例患儿均在术后3个月恢复至术前水平。认知功能评估提示8例患儿均有不同程度改善。结论 Sturge-Weber综合征是儿童常见的神经皮肤综合征,癫痫是其常见表现,药物治疗效果有限,积极早期外科干预是有效的治疗方...     

儿童恶性肿瘤并上腔静脉综合征50例临床分析

目的总结分析儿童恶性肿瘤并上腔静脉综合征(SVCS)的临床特点、治疗及预后, 提高临床医师对此病的认识。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2010年11月至2022年5月收治的50例恶性肿瘤并SVCS患儿的临床资料, 总结病理类型、临床表现、影像学检查、治疗及预后。采用Kaplan-Meier法评估患儿总生存率和无事件生存率。结果 50例患儿中, 男38例, 女12例, 男女比例3.2∶1.0, 发病中位年龄12.5(8.0, 14.5)岁, 以青春期起病最常见(66.0%, 33/50)。咳嗽(80.0%, 40/50)是最常见的临床表现, 其余依次是面颈部水肿(66.0%, 33/50)、胸闷(56.0%, 28/50)、呼吸困难(50.0%, 25/50)。50例患儿均经组织病理学检查确诊, 非霍奇金淋巴瘤(NHL)39例(78.0%), 是最常见的恶性肿瘤, 其中T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)占74.4%(29/39)。50例患儿均行CT检查, 纵隔占位42例(84.0%), 合并胸腔积液(86.0%, 43/50)及心包积液(70.0%, 35/50)常见。50例患儿3年累...     

儿童体位性心动过速综合征的个体化治疗

体位性心动过速综合征(POTS)是导致儿童和青少年时期晕厥的常见疾病之一, 主要表现为一系列慢性直立不耐受症状和直立后异常的心动过速, 严重影响儿童和青少年的学习和生活质量。POTS在临床表现、病理生理机制和相关并发症上存在着多样性和异质性, 因此仅依赖经验来选择治疗方案往往不能达到预期的临床效果。进一步研究能预测POTS治疗效果的临床生物标志物并进行个体化治疗, 对于提高患者的临床预后和生活质量具有至关重要的意义。本文深入探索了POTS临床疗效预测中生物标志物的最新研究成果, 旨在为儿童POTS的临床治疗策略提供新的视角和思路。     

儿童排尿功能障碍的研究进展

儿童排尿功能障碍临床多见, 临床表现有尿频、尿急、尿痛、排尿延迟、尿失禁和遗尿症等。可仅有一种症状, 也可多种临床表现同时存在, 且与排便功能障碍密切相关。如得不到及时诊断和治疗, 除影响生活质量外, 常引起肾脏功能损害, 甚至危及生命。因此, 应重视小儿排尿功能障碍的诊治。     

儿童肺静脉狭窄临床特征分析

目的分析肺静脉狭窄(PVS)患儿的临床特征、治疗方案、预后和影响因素。方法回顾性分析2016年10月至2022年3月首都医科大学附属北京儿童医院收治的19例PVS患儿的临床资料。19例患儿中男16例, 女3例;诊断年龄(2.81±1.95)岁。患儿临床特征采用描述性分析。结果 19例患儿中, 原发性PVS 14例(73.7%), 肺静脉异位引流(APVC)矫治术后继发性PVS 5例(26.3%)。13例(68.4%)患儿有咯血, 其中5例病史中有危及生命的大咯血, 11例(57.9%)有反复呼吸道感染/肺炎病史, 其他表现包括:生长发育迟缓(6例)、发绀(5例)、呼吸困难(3例)。6例患儿合并肺动脉高压, 3例患儿临床诊断右心衰竭。16例(84.2%)患儿为单侧PVS, 3例为双侧PVS;全部患儿肺部CT有小叶间隔增厚、网格影及磨玻璃影表现。手术治疗10例, 其中2例行肺静脉成形术, 但术后均发生再狭窄;8例行单侧肺叶切除术, 术后临床症状均消失。9例保守治疗:3例死亡(均为APVC矫治术后继发性双侧肺静脉狭窄患儿), 6例随访中, 仍间断有临床症状。结论儿童PVS临床以咯血、反复呼吸...     

儿童原发性纤毛运动障碍研究进展

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种以纤毛结构和功能异常为特征的遗传病, 呼吸系统症状是PCD最主要的临床表现。目前超过50个基因被确定为PCD的致病基因, PCD的病因更加明确。PCD尚无特殊的治疗方法和诊断的金标准, 基因治疗可以恢复纤毛运动, 基因检测可以明确遗传学病因, 促进基因治疗的发展。现就PCD的病因和基因诊疗研究进展进行综述。     

经支气管镜介入治疗儿童原发性气道肿瘤八例分析

目的了解儿童气道肿瘤经支气管镜介入治疗的可行性。方法对2016年11月至2018年3月在首都医科大学附属北京儿童医院住院经支气管镜介入治疗的8例原发性气道肿瘤患儿的临床表现、介入治疗结果和预后情况进行回顾性分析。结果 8例原发性气道肿瘤患儿中,男5例、女3例,年龄4岁8月龄至9岁2月龄。临床表现主要为咳嗽伴喘息6例、咯血3例和反复肺部感染2例,均无淋巴结转移及肺外转移。8例患儿均经支气管镜介入肿瘤切除,对4例富含血流的肿瘤患儿支气管镜介入治疗术前行肿瘤供血处支气管动脉栓塞术。术中及术后未发生大出血、气胸等并发症。4例为低度恶性支气管黏液表皮样癌,2例为炎性肌纤维母细胞瘤,1例为多形性腺瘤,1例为支气管平滑肌梭形细胞瘤。术后随访2～4年,复发3例,其中2例炎性肌纤维母细胞瘤患儿中,1例因病灶位置深行外科切肺治疗,1例联合化疗治疗后病灶稳定;1例黏液表皮样癌介入冷冻治疗后随访中。结论儿童气道肿瘤临床表现不典型,主要有干咳、喘息、反复肺部感染和咯血等症状。经支气管镜下介入治疗儿童气道内良性和低度恶性肿瘤,是一种可行的选择。     

Dravet综合征研究进展

Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病, 临床表型多变, 诊断、治疗困难, 相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因, 超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来, 随着基因检测技术的发展和病例的积累, 对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外, 新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用, 有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述, 以加深临床医生对该病的认识。