儿童钙代谢相关激素与ER及VDR基因多态性关系

目的 探讨儿童钙代谢相关激素与雌激素受体(ER)及维生素D受体(VDR)基因多态性的关系.方法 选取河南省某地140名8～12岁中国汉族健康儿童作为研究对象,抽取空腹外周血,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ERα基因PvuⅡ,XbaⅠ以及VDR基因FokⅠ多态性;放免法测定血清骨钙素(OC)和降钙素(CT)浓度.结果 携带ER PvuⅡ3种基因型儿童血清OC浓度分别为PP 5.82μg/L,Pp5.01 μg/L,pp 6.21 μg/L,差异有统计学意义(P＜0.05),携带纯合PP基因型儿童血清OC浓度高于另外2组儿童;血清Ca、CT浓度在ER PvuⅡ各基因型间差异无统计学意义(P＞0.05);携带VDR FokⅠ不同基因型儿童血清Ca浓度分别为ff2.71 mmol/L,Ff 2.39 mmol/L,FF2.48 mmol/L,携带ff基因型儿童血清Ca浓度高于其余2种基因型儿童,差异有统计学意义(P ＜0.05);血清CT和OC浓度在FokⅠ各基因型差异无统计学意义(P＞0.05);结论 ER PvuⅡ不同基因型可能影响血清OC浓度;血清钙浓度可能受VDR基因Fokl多态性的影响.     

新疆维吾尔族老年人脂蛋白酯酶基因HindⅢ和PvuⅡ位点多态性与血脂的关系

目的 探讨脂蛋白酯酶(LPL)基因HindⅢ和PvuⅡ位点多态性与新疆维吾尔族老年人血脂水平的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,确定109例老年人的HindⅢ和PvuⅡ多态位点各基因型,并测定其各项血脂等体检指标.结果 LPL基因HindⅢH+H-型携带者血葡萄糖浓度[(5.93±1.13) mmol/L]明显高于H-H-型携带者[(4.62±0.83) mmol/L]和H+H+型携带者[(5.48±0.96)mmol/L],差异有统计学意义(P＜0.05);LPL基因PvuⅡp-p-型携带者丙氨酸转氨酶(ALT)浓度[(21.57±8.10) U/L]明显高于p+p-型携带者[(16.19±7.35) U/L]和P+P+型携带者[(15.28±5.93) U/L],差异有统计学意义(P＜0.05);H-H-/P+P-单体型携带者体重明显高于其他单体型携带者,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 LPL基因HindⅢ和PvuⅡ位点多态性可能与新疆维吾尔族老年人血脂水平存在一定关联,其中H+H-基因型可能与血浆高葡萄糖有关,PvuⅡ位点多态性可能与高ALT有关.     

COL1A2基因多态性与儿童氟斑牙关系

目的调查I型胶原α2链（COL1A2）PvuⅡ基因型在饮水氟、碘浓度不同地区儿童中的分布,探讨COL1A2 PvuⅡ基因多态性与儿童氟斑牙的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测氟碘正常区、单纯高氟区和高氟高碘区8~12岁儿童的COL1A2 PvuⅡ基因型。Dean氏法检查儿童氟斑牙患病情况。结果3区儿童COL1A2 PvuⅡ基因型在氟碘正常地区分布频率分别为PP23.3%,Pp36.7%,pp40.0%;单纯高氟区分布频率分别为PP9.8%,Pp45.1%,pp45.1%,高氟高碘区分布频率分别为PP13.7%,Pp38.4%,pp47.9%,3区分布差异无统计学意义（χ^2=5.191,P〉0.055）。儿童氟斑牙患病率分别为0,52.7%,50.7%,差异有统计学意义（χ^2=49.081,P〈0.05）;单纯高氟区和高氟高碘区氟斑牙患病率差异无统计学意义（χ2=0.060,P〉0.05）,但高氟高碘区的氟斑牙指数低于单纯高氟区。结论COL1A2 PvuⅡ基因多态性与所调查儿童氟斑牙无明显关系。     

青春前期女童骨钙素基因多态性与骨量的相关关系

目的:了解我国青春前期女童骨钙素基因多态性分布并探讨其对骨量的影响。方法:选择152名9～11.5岁未月经初潮的健康女童,采用双能X线骨密度仪(DXEA)检测对象全身、L1-L4腰椎、左侧近端股骨的骨矿含量、骨密度以及体成分,采用PCR-RFLP技术检测骨钙素基因多态性。结果:152名女童OC基因HindⅢ位点多态性基因型的分布频率分别为:突变型纯合子(HH)5.26%,杂合子(Hh)36.84%,野生型纯合子(hh)为58.90%,各基因型TBBMC、全身及各部位的BMD、血骨钙素水平均存在显著差异(P<0.05),表现为HH相似文献   

单纯性肥胖与脂蛋白脂酶基因多态性相关分析

目的 探讨单纯性肥胖与脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ、PvuⅡ两位点多态性的关联及其对脂代谢影响.方法 采用内切酶片段RFLP-PCR技术对宁夏地区193名肥胖者和206名体重正常者的LPL基因H、P两位点的多态性进行分析,并测定其血脂水平.结果 肥胖组体质指数、收缩压、舒张压水平均显著高于对照组.肥胖组血清甘油三酯水平明显高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于相应对照组(P值均<0.01);儿童青少年和成年人HindⅢ位点的基因型及等位基因的分布在2组间差异均无统计学意义(P值均>0.05),PvuⅡ位点的基因型分布在2组间的差异有统计学意义(P值均<0.05),但其等位基因的分布只在儿童青少年2组间差异有统计学意义(P<0.05);肥胖儿童中H H 纯合基因者TG水平明显高于H H-和H-H-基因型者(P<0.01);肥胖人群中PvuⅡ不同基因型者血脂水平差异无统计学意义.结论 LPL基因PvuⅡ多态性可能与宁夏地区儿童青少年及成年人肥胖存在一定关联,但HindⅢ多态性可能与肥胖无关联.     

2型糖尿病及胰岛素抵抗与脂蛋白脂酶基因HindⅢ和PvuⅡ酶切位点多态性相关性的研究

目的探讨脂蛋白脂酶基因第8内含子HindⅢ和第6内含子PvuⅡ酶切位点多态性与2型糖尿病及其胰岛素抵抗的发生之间是否有关联。方法选取78例2型糖尿病患者为病例组,49例正常人为正常对照组,分别对第8号内含子HindⅢ酶切位点(H)及第6号内含子PvuⅡ酶切位点(P)进行多态性分析。结果病例组等位基因"H "和基因型H H 分布频率分别高于正常对照组(P<0.05)。病例组中并发高甘油三酯血症组等位基因H 和基因型H H 分布频率均高于正常甘油三酯血症患者组(P<0.05)。病例组中P P 组高密度脂蛋白胆固醇水平低于P-P-组(P<0.05),而低密度脂蛋白胆固醇、胰岛素抵抗指数水平高于P-P-组(P<0.05)。结论脂蛋白脂酶HindⅢ酶切位点多态性与2型糖尿病及其胰岛素抵抗有关。PvuⅡ酶切位点多态性与2型糖尿病中胰岛素抵抗有关。     

雌激素受体β基因多态性与女孩性早熟的关系

目的:探讨雌激素受体-β(ERβ)基因多态性与江西地区女孩性早熟的相关性。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测90例江西地区性早熟女孩和70例江西地区健康对照者ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清E2的影响。结果:病例组ERβ基因RsaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异有统计学意义(P0.05),其中等位基因R使女孩性早熟发病风险提高了3.12倍(95%CI:1.90～4.79,P0.05);纯合子突变(RR)基因型、杂合子突变(Rr)基因型与野生型(rr)基因型相比,患性早熟的危险度分别为7.05倍(95%CI:2.78～7.88,P0.01)和2.64倍(95%CI:1.09～6.42,P0.05)。E2增高组ERβ基因AluⅠ基因型分布与E2正常组相比差异有统计学意义(P0.05);RsaⅠ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比差异均无统计学意义。结论:ERβ基因RsaⅠ位点多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,RR基因型最易患病。     

细胞色素P450基因多态性与重度牙周炎的关系

[目的]探讨细胞色素P450（cytoehrome P450，CYP450）基因多态性与重度牙周炎易感性关系。[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，对河南地区66例重度牙周炎病例和40例正常对照的CYP2E1基因型进行检测。[结果]在重度牙周炎病例组和对照组中，Rsa Ⅰ识别的CYP2E1野生型（C1／C1）基因频率分别为59．1％和。60．0％.（P〉。0．05）；Dra Ⅰ识别CYP2E1野生型（DD）基因频率分别为51．5％和37．5％，Msp Ⅰ识别的CYP1A1突变纯合型（m2／m2）基因频率分别为。27．3％和12．5％，差异均无统计学意义（OR值分别为0．963、1．174和0．381：P分别为0．926、0．689和0．0737）。[结论]CYP2E1基因Rsa Ⅰ、Dra　Ⅰ多态性和CYP1A1基因Msp Ⅰ多态性与河南地区重度牙周炎易感性可能无关。     

单纯性肥胖儿童脂代谢与LEPR及ApoE基因多态性的相关性研究

目的探讨单纯性肥胖儿童脂代谢与LEPR及ApoE基因多态性的相关性。方法常规苯酚-氯仿法抽提基因组DNA,用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）及聚丙烯酰胺凝胶电泳法分析135例单纯性肥胖儿童及84例健康儿童LEPR基因的第20外显子和ApoE基因的第4外显子基因型及等位基因变异频率,并测定两组儿童血清甘油三酯（triglyceride,TG）、总胆固醇（total choles-terol,TC）、高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein cholesterol,HDLC）、低密度脂蛋白胆固醇（lowdensity lipoprotein cholesterol,LDLC）浓度,并测定两组儿童身高和体重,按公式计算其体重指数（bodymass index,BMI）。结果本实验检出3种LEPR基因第20外显子的基因型,分别为：A/A型、A/G型、G/G型;4种ApoE基因第4外显子的基因型,分别为：E3/3型、E4/3型、E2/3型、E4/2型,未检出E2/2、E4/4纯合型。与健康儿童相比,单纯性肥胖儿童LEPR基因第3057位核苷酸G→A突变频率及ApoE基因第3934位核苷酸T→C（ε4）突变频率增高（P〈0.05）。与非ε4携带ApoE基因型个体比较,携带ε4基因的G/A型肥胖儿童的血TG,LDLC浓度升高,BMI增高;携带ε4基因的A/A型单纯性肥胖儿童血TC,TG,LDLC浓度升高,BMI亦增高,血HDLC下降,差异有显著意义（P〈0.05）。结论本地区健康及单纯性肥胖儿童存在LEPR基因第20外显子及ApoE基因第4外显子,存在基因多态性变化。LEPR基因与ApoE基因变异,可以明显影响儿童血脂及BMI,且有一定的协同作用。     

飞行员代谢综合征与脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ及Pvu Ⅱ位点多态性

目的 研究脂蛋白脂酶(LPL)基因内含子8 HindⅢ位点和内含子6 PvuⅡ位点多态性与飞行员代谢综合征(MS)及其胰岛素抵抗(IR)的相关性,为飞行员MS的预防提供参考依据.方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测48名飞行员MS患者和50名正常健康飞行员LPL基因内含子8 Hind...     

脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症和肥胖的膳食易感性研究

目的:探讨脂蛋白脂酶(1ipoprotein lipase,LPL)基因PvuⅡ位点多态性在人群中的分布及其与血脂、体质指数和膳食因素的关系。方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测上海156名高脂血症和154名血脂正常的成年人的LPL-PvuⅡ位点多态性,同时对研究对象进行体格检查、膳食调查及血脂谱项目测定。结果:⑴高脂血症组和血脂正常组人群的基因型P+P+、P+P-和P-P-及等位基因P+和P-构成比差异无显著性意义,三种基因型及P+和P-在性别上无显著性差别。⑵P-P-基因型与非P-P-基因型的BMI水平有显著的统计学差异,P+P+型的BMI水平最高,控制相关影响因素后这种相关性仍然存在(P<0.05)。⑶膳食调查结果显示高脂血症人群中不同基因型的总能量、碳水化合物摄入量有差异。结论:LPL基因PvuⅡ位点P+等位基因研究对象的BMI和总能量、碳水化合物摄入量较高,此位点多态性不足以构成高脂血症的遗传危险因素。     

雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性性早熟的相关性研究

目的探讨雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性性早熟女童的相关性。方法选择2009年6月至2012年6月在江西省妇幼保健院门诊诊断为特发性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)的女童80例作为研究组;选取同期在儿保科体检且身体健康的女童50例为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCRRFLP)分析技术,检测两组女童雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ遗传多态性。结果两组雌激素受体α基因XbaⅠ酶切位点基因型频率分布比较差异有统计学意义(P0.05);两组等位基因频率的分布比较差异无统计学意义(P0.05);两组PvuⅡ位点的基因型频率及等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论雌激素受体α基因XbaⅠ位点多态性与ICPP存在一定相关性,Xx基因型最易患病,雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与ICPP的发生无明显关联。     

脂蛋白脂酶基因PvuⅡ位点多态性与高脂血症人群膳食干预易感性的关系

为了解脂蛋白脂酶 (LPL)基因PvuⅡ位点多态性与高脂血症人群膳食干预效果的关系 ,从北京市西城区 8个社区居民中筛出 43 6名高脂血症患者 ,分为干预组 (2 48人 )和对照组 (188人 ) ;对两组人群进行血脂谱水平检测、膳食调查、体格检查及LPL基因PvuⅡ位点多态性检测 (PCR RFLP方法 ) ,并对干预组进行为期 6个月的膳食干预。结果表明与对照组相比 ,干预组膳食总能量、脂肪供能比及胆固醇摄入量明显降低 ,血清TC、LDL C和HDL C水平明显下降 (P <0 0 5 ) ,且LPL PvuⅡ位点 (+ +)基因型携带者TC和LDL C水平降低幅度大于 (+ - )及 (- - )基因型 ;多元线性回归分析显示膳食干预易感的因素包括LPL(+)等位基因、基限TC、LDL C水平较高以及超重等。本研究可初步得出LPL基因PvuⅡ位点 (+)等位基因与高脂血症人群膳食干预易感性密切相关 ,但限于研究对象的代表性该结论还需要进一步研究支持     

ER-α基因PvuⅡ多态性与子宫内膜癌ER阳性表达及血清E_2的关联性

目的:研究雌激素受体α(ER-α)基因PvuⅡ多态性与子宫内膜癌(EC)组织ER阳性表达、血清雌二醇(E2)水平3者间的相互关系。方法:选择60例EC患者为EC组和60例健康者为对照组,检测两组ER-α基因PvuⅡ多态性,检测EC组ER阳性表达及E2水平。结果:ER-α基因PvuⅡ多态性在EC组和对照组间差异有统计学意义(P<0.05),P等位基因患EC的风险是p等位基因的1.775倍(OR=1.775,95%CI:1.045～3.012);EC组PP基因型癌组织ER阳性表达明显少于Pp、pp基因型(P<0.05);在ER阳性表达的组织中,PP基因型ER阳性表达面积的百分比也明显0.05)。结论:ER-α基因PvuⅡ基因多态性与EC的发病有相关性,P等位基因可能是EC的遗传易感基因,PP基因型与癌组织ER阳性低表达具有关联性。     

The association between osteocalcin gene polymorphism and dental fluorosis among children exposed to fluoride in People's Republic of China

Excessive fluoride intake has been shown to affect dentin and cementum mineralization throughout life. Some studies indicated that a HindIII polymorphism, of osteocalcin (OC) gene, was associated with bone metabolism-related diseases. Therefore, it is possible that the variation in OC genotypes will be associated with dental fluorosis (DF) status and/or serum caciotropic hormone level. A case-control study was conducted among children aged 8–12 years in Henan Province, PR China to investigate the association between dental fluorosis, serum calciotropic hormone level, and polymorphisms in the OC gene. HindIII polymorphism in OC gene was genotyped using the PCR-RFLP procedure. OC and calcitonin (CT) level in serum was detected using radioimmunoassay. No significant difference was observed for OC HindIII genotypes among the cases with dental fluorosis, the controls from endemic fluorosis area (EFA) and the controls from non-endemic fluorosis area (NEFA). A significant negative correlation was observed between serum calcium and OC level. No significant relationship was found between OC HindIII polymorphisms and the level of OC and CT. In conclusion, OC HindIII polymorphisms may not be a useful genetic marker for differential risk of dental fluorosis among children in PR China.     

儿童氟斑牙与雌激素受体PvuⅡ基因多态性关系

目的探讨ER PvuⅡ基因多态性与儿童氟斑牙的关系。方法选取河南省开封、通许两县高氟区和对照区的8~12岁儿童作为观察对象;采用氟离子选择电极法检测尿氟含量,利用PCR-RFLP技术分析ER PvuⅡ基因多态性。结果高氟区和对照区儿童氟斑牙患病率分别为51.7%和0%,其差异有统计学意义(P<0.05)。高氟区ER PvuⅡ基因型分布频率:氟斑牙患者PP 20.3%(15/74)、Pp 36.5%(27/74)、pp 43.2%(32/74);非患者PP 11.6%(8/69)、Pp 46.4%(32/69)、pp 42.0%(29/69)。对照区PP 23.4%(22/94)、Pp 47.9%(45/94)、pp 28.7%(27/94);三组基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论高氟区儿童ER PvuⅡ基因型与氟斑牙发生无明显关系。     

X线交叉互补基因1多态性与铅中毒易感性

目的探讨X线交叉互补基因1（XRCC1）A194W和A399Q多态性与铅中毒易感性关系，寻找铅中毒易感性生物学标志。方法采用病例一对照研究，收集122例确诊铅中毒病人作为病例组，142例健康人群作为对照组。应用PCR-限制性片段长度多态性（PCRRFLP）技术检测2组人群基因型，分析不同基因型对铅中毒易感性的影响。结果XRCC1 A194W和A399Q的野生型、杂合突变型和纯合突变型在病例组和对照组分布频率差异均有统计学意义（P均〈0．05）；XRCC1 A194W的杂合突变型（CT）、纯合突变型（TT）和突变型（CT＋TT）分别增加铅中毒易感性达2．03，2．59和2．12倍。XRCC1 A399Q的杂合突变型（GA）和突变型（GA＋AA）分别减少铅中毒易感性达0．37和0．52倍；纯合突变型（AA）与铅中毒的易感性无关。结论XRCC1 A194W和A399Q基因多态性与铅中毒易感性有关，可考虑作为铅中毒的重要易感性生物学标志。