中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因遗传多态性

目的了解中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性分布，获得相应位点的汉族人群的遗传学数据。方法应用PCR技术、琼脂糖凝胶电泳结合测序对DC-SIGN和DC-SIGNR基因的颈区重复序列分型，计算DC-SIGNR的多态信息含量。结果DC-SIGN多态性低，颈区绝大多数为等位基因7重复，该等位基因频率为0．9808，但亦检出少量的等位基因4、5、6、8等变异，而美国白人只含有等位基因6、8变异；DC-SIGNR存在高度多态性，多态信息含量为0．5312，存在4、5、6．7、8、9等位基因，检出16种基因型。6／5、7／4、7／5、7／6、7／7、9／5、9．／7、9／9基因型和5、6、7、9等位基因频率在中国汉族人群和美国白人中的分布构成差异有统计学意义（P〈0．01），与美国白人比较，中国汉族人群似乎存在更多的插入突变。结论中国汉人的DC-SIGN和DC-SIGNR基因型分布和基因频率与美国白人相比其差异有统计学意义，并有其独特的群体遗传学特征。     

3号染色体短臂上八个短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的　研究湖南汉族人群 8个位于染色体 3 p区域的短串联重复序列 (short tandem repeat,STR)位点 :D3 S12 97、D3 S14 89、D3 S12 66、D3 S1568、D3 S12 89、D3 S13 0 0、D3 S12 85和 D3 S3 681基因型及等位片段频率分布。方法　随机抽取 2 2 5名湖南汉族无关个体静脉血 ,抽提 DNA,复合 PCR技术扩增上述位点 ,ABI 3 77全自动测序仪进行基因分型。结果　共检出 91种等位基因 ,基因频率分布在 0 .0 0 2～ 0 .43 1之间 ,构成 3 12种基因型。 8个 STR位点基因型分布均符合 Hardy-Weinberg平衡 (P>0 .0 5) ,杂合度大于0 .72 9,个体识别力大于 0 .72 5,非父排除率大于 0 .596,多态信息含量大于 0 .682。民族比较结果显示 ,湖南汉族与非洲黑人及欧洲白人在大多数位点差异有显著性 (P<0 .0 0 1)。结论　研究结果对人类群体遗传学及法医学研究具有重要应用价值     

湖北汉族群体8个短串联重复序列位点遗传多态性分析

为了解中国汉族人短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布，选取了8个STR位点：vWA31A、THOI、TPOX、F13AO1、FES、D5S818、D7S820和D13S317，采用Chelex法从102名无血缘关系的汉族个体血液中提取DNA，应用STR—聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，银染法显影技术，对汉族人群上述8个位点进行遗传多态性调查。结果：8个STR位点基因型观察数12—21个，等位片段数6—8个，多态信息含量介于0．5520—0．7855之间，个人识别概率介于0．7905—0．9318之间，其中6个SIR位点在中国汉族人群中的等位基因频率分布与白色人种、黑色人种之间均具有显著差异。结果表明：8个观位点的基因型分布均符合Hady—Weinbrg平衡，所得到的基因频率等结果为人类群体遗传研究提供了数据。     

中国汉族人群D11S2010基因座的遗传多态性研究

短串联重复序列 (short tandem repeats,STR)广泛存在于人类基因组中 ,是由 2～ 7bp核心序列串联重复构成 ,它的多态性主要由核心序列的数目变异所致 [1 ]。作为第 2代 DNA遗传标记 ,STR位点已广泛用于法医学个人识别和亲子鉴定。近年来 ,国内外学者为开发 STR位点做了许多工作 ,对于中国人群在不同民族及不同地区的遗传多态性也有一些报道[2 - 5] 。我们采用 PCR、PAG垂直电泳和银染的方法 ,对中国河北 16 8名汉族健康无关个体 D11S2 0 10位点进行了调查 ,同时对 10个家系进行了分析 ,获得了汉族人群 D11S2 0 10基因座群体遗传学…     

潮汕人群HLA遗传多态性及与其他汉族人群亲缘关系比较

目的检测中国潮汕汉族人群HLA-A、HLA-B位点基因多态性，验证潮汕人群起源于中原汉族并与闽南人有共同祖先的假设。方法应用序列特异引物-聚合酶链反应（polymerase chain reaction-sequence-specific primer，PCR-SSP）对505名潮汕汉族人进行HLA-A、-B基因分型，计算等位基因和单倍型频率，并与其他9个汉族人群相应位点的分布进行比较，进而计算遗传距离并绘制10个汉族群体相邻连接遗传树。结果共检出12个HLA-A等位基因和30个HLA-B等位基因，其中频率较高的为A＊11（0．3564），A＊02（0．3178），B＊60（0．2168），B＊46（0．1446），B＊58（0．1069）。这些高频率的等位基因在其它9个汉族人群中频率也较高。结论潮汕汉族与闽南汉族亲缘关系最近，与北方汉族亲缘关系则较远。     

四川汉族、苗族人群D3S3045和D4S3354基因座的遗传多态性

目的:研究短串联重复序列D3S3045和D4S3354基因座在四川汉族、苗族人群中的群体遗传学数据。方法:采用PCR-STR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显色结合核酸序列分析检测两基因座在汉族和苗族人群中的遗传多态性。结果:两个基因座均观测到8个等位基因,频率为0.004~0.314,两个群体中仅D4S3354基因座有显著性差异。两基因座分别观测到33和35种基因型,两个基因座在两个群体中的观测杂合度为0.758~0.834,个人识别率为0.923~0.943,非父排除率为0.523~0.665,多态信息量为0.77~0.82,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论:两基因座在四川汉族和苗族人群中具有高度遗传多态性,在群体遗传学研究及法医学个人识别应用中有很好的价值。     

分子克隆技术制备4个短串联重复基因座等位基因分型标准物及应用于群体遗传学

目的短串联重复序列(short tandem repeats，STR)分型的准确性和标准性是目前急需解决的关键问题之一，本研究采用分子克隆技术制备优质标准的4个(D1S1676、D2S2735、D11S1977和D22S444)STR基因座等位基因分型标准物，并用于中国成都汉族人群的群体研究，探讨该技术的实用性。方法PCR扩增出4个基因座的各等位基因片段后，将其插人pGEMR—T重组质粒中．DNA测序证实插入片段的大小和结构，等位基因片段按国际标准进行命名后，经转染、扩大培养、扩增及再鉴定后制备出该4个基因座的等位基因分型标准物，进行群体研究。结果这4个基因座的等位基因分型标准物得以大量成功制备，并成功地应用于成都地区汉族群体研究。结论分子克隆技术是制备STR等位基因分型标准物的可靠方法；群体资料显示，D1S1676和D2S2735基因座是一个适合中国成都汉族群体分析和法医学应用的遗传标记，而D11S1977和D22S444基因座在中国成都汉族群体中的应用价值有限。     

汉族人群caspase10基因中存在一个新的微卫星位点

目的检测汉族人群caspase10基因（CASP10）编码区外显子及剪接区域的多态性位点，研究CASP10基因与多基因复杂疾病的关联性。方法采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）、变性高效液相色谱技术（denaturing high-performance liquid chromatographv，DHPLC）、直接测序及克隆测序技术检测CASP10基因第9外显子及其部分侧翼序列。结果CASP10基因第9外显子在本人群70例血样本中未检测列存在于其他人群中已知的单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP），但初步发现在第8内含子中靠近第9外显子处存在连续重复的单核苷酸T，且T的数目在不同的个体中存在差异。测序分析显示该处为一单核苷酸重复序列，提示该位点为一单核苷酸重复微卫星位点。经比较现存的基因组数据库，先前未有类似报道。进一步采用高保真酶扩增及测序都证实同样结果。用DHPLC法检测了70例浙江汉族人群血样本，结果均呈杂合状态，暂命名为IVS8-13（T）n。结论我们的结果提示汉族人群中该位点为一杂合度较高的单核苷酸重复的微卫星位点。这一结果与NCBI的dbSNP数据库中公布的该位点为一缺失型的SNP不同，提示这一位点的遗传差异可能与种族相关。汉族人群CASP10基因中存在的这个微卫星的意义还有待于深入研究。     

仫佬族15个短串联重复序列的遗传分析

目的 了解广西仫佬族15个常染色体短串联重复序列(D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性,探讨其与10个群体间的遗传关系.方法 采用聚合酶链反应.短串联重复序列(PER-short tandem repeat, PER-STR)及基因扫描识别技术,研究广西仫佬族183名无关个体15个常染色体STR位点的等位基因频率的分布特点,然后计算11个群体间的遗传距离,用Neighbor-Joining法构建了系统发生树,并结合有关资料分析了它们之间的遗传关系.结果 (1)15个STR位点共检出136个等位基因,422个基因型,等位基因频率分布在0.0027～0.5243之间;平均杂合度为0.7632,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.999 999 999 9,累积非父排除率大于0.999 998 469 8.(2)广西仫佬族与广西其它几个少数民族之间的遗传距离近,与汉族各群体、维吾尔族群体的遗传距离远.结论 (1)广西仫佬族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.(2)仫佬族与广西各少数民族之间的亲缘关系密切于与各地汉族之间的亲缘关系.     

河北省汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 对河北汉族群体6个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)基因频率研究，以期得到河北汉族群体D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539和D8S1179基因座的群体遗传学数据。方法 随机抽取173名河北省汉族人群无血缘关系个体的静脉血，应用PCR技术扩增上述6个短串联重复序列基因座，采用高分辨的聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳，银染显色分析。结果 得到了河北汉族这6个位点的遗传多态分布。D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539、D8S1179基因座的杂合度分别为：0．828、0．757、0．769、0．837、0．785、0．852。个体识别率分别为：0．914、0．919、0，940、0．909、0．917、0．944。非父排除率分别为：0．618、0．740、0．801、0．557、0，655、0．696。遗传多态性信息量分别为：0．771、0．760、0、762、0．708、0．776、0．794。结论 上述6个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在河北汉族群体中具有较高的非父排除率与个体识别率，在群体遗传学研究及法医学应用中有较高价值。     

New method to measure minisatellite variant repeat variation in population genetic studies

The classical analysis of minisatellite variant repeat (MVR) variation using modular structures is limited by the lack of knowledge of the mutational process involved in the evolution of most of the minisatellites. In this study a new method to measure MVR variation and to calculate genetic distances using MVR codes is proposed. The method is based on the statistical similarity of MVR patterns and considers the complete variability of the minisatellite, enabling meaningful comparisons of closely related populations. As an example, the method has been applied to analyze variation in MSY1 (DYF155S1) in five sets of data from European and North African populations. Am. J. Hum. Biol. 14:421–428, 2002.     

综合干预对在沪读书藏族中学生自我意识的影响

目的　探讨综合干预对在沪读书藏族中学生自我意识的影响。方法　采取个别心理咨询、集体心理咨询、生物反馈治疗对在沪读书藏族中学生中自我意识水平低的学生进行综合干预。结果　经过 3年的综合干预 ,儿童自我意识量表焦虑因子及总分明显高于干预前 ,具有极显著统计学意义。干预后的藏族学生与汉族学生的自我意识水平无明显差异。结论　综合干预对藏族中学生的自我意识水平有明显提高     

藏、汉中学生自我意识与个性特征的比较研究

目的　比较藏、汉中学生自我意识与个性特征的差异。方法　采用 Piers-Harris儿童自我意识量表 (PHSS)与艾森克个性问卷 (EPQ)来测定在上海读书的藏族学生 (n=51 8)和上海的汉族中学生 (n=1 4 9)的自我意识与个性特生。结果　对自我意识的评定 ,除行为与合群分量表外 ,藏族中学生其余各分量表及 PHSS总分均明显低于汉族学生 (P<0 .0 5)。汉族男性中学生的 PHSS总分及焦虑分量、幸福与满足分量表明显高于藏族组 ,2组其余各分量表比较统计学上无显著性差异 ;藏簇女性中学生的 PHSS总分及智力与学校情况分量表 ,躯体、外貌分量表均明显低于汉族组 (P<0 .0 5) ,2组其余各分量表比较在统计学上无显著性差异。对个性特征的评定 ,从总体与男生藏汉比较来看 ,除内外向性维度外 ,其余 3个维度2组比较均有显著性差异 (P<0 .0 5) ,2组女生各因子分均无显著性差异 (P>0 .0 5)。结论　藏族学生的自我意识水平明显低于汉族学生 ,藏族男性学生的个性多偏精神质与神经质 ,因此应根据其心理特点和性格特征进行干预     

中国汉族人群四个STR的多态性及其与IDDM的相关性研究

目的 获得Ｄ１５Ｓ６５７、Ｄ１１Ｓ１３６９、Ｄ６Ｓ２４２０、Ｄ６Ｓ５０３位点在中国成都汉族人群中的群体遗传数据，并研究上述４种短串联重复序列（ｓｈｏｒｔ ｔａｎｄｅｍ ｒｅｐｅａｔｓ，ＳＴＰ）的多态性与胰岛依赖型糖尿病（ｉｎｓｕｌｉｎ－ｄｅｐｅｎｄｅｎｔ ｄｉａｂｅｔｅｓ ｍｅｌｌｉｔｕｓ，ＩＤＤＭ）的关系。方法 应用ＰＣＲ－ｐｏｌｙａｃｒｙｌａｍｉｄｅ ｇｅｌ ｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓ（ＰＡ     

Distribution of HLA gene and haplotype frequencies in Taiwan: a comparative study among Min-nan, Hakka, Aborigines and Mainland Chinese

A total of 8,497 blood samples were typed for HLA-A, B, DR and DQ. Of these, 7,137 Min-nan, 714 Hakka, 535 Mainland Chinese (152 from North China, 211 from Middle China, and 172 from South China) and 111 Aborigines were randomly selected from Tzu Chi Taiwan Marrow Donor Registry (TCTMDR). Differences in HLA gene and antigen frequencies have been observed between various ethnic groups of the Chinese population in Taiwan. The phylogenic tree shows Taiwan Aborigines and Javanese cluster together; Min-nan shares a common cluster with Hakka, Southern Hans and Thai; and Northern Hans shares a cluster with Middle Hans. The separation between Northern/Middle and Southern Chinese Hans support the idea that Northern and Southern Chinese have different genetic background. Aborigines appeared to be quite distinct in the distribution of a majority of the class I and class II antigens. High frequency of HLA-A24 (60.4%) and relatively restricted HLA polymorphisms are noted in Aborigines. The HLA haplotypes with high frequency in Aborigines included A24-B60-DRB1*04, A24-B60-DRB1*14, A24-B48-DRB1*04, and A24-B48-DRB1*14, which are different from the other ethnic groups. Although the phylogenic tree separates Aborigines and Han Chinese populations, 4 out of 20 most common HLA-A, -B, and -DR haplotypes presented in both Aborigines and Han Chinese may reflect an ancient common origin or intermixture between early settlers of Han Chinese and Taiwan Aborigines. The results in this study are essentially a summary of the observed gene/haplotype frequencies and differences among various ethnic groups in Taiwan.     

Molecular cloning and partial characterization of ribosomal RNA genes from Trypanosoma cruzi

To further analyze the organization of the nuclear rDNA locus in Trypanosoma cruzi, genomic recombinant plasmid clones were constructed and isolated after hybridization with rRNA molecules as hybridization probes. Approximately 11 kilobase pairs from the cistron were cloned in three recombinant plasmids carrying adjacent genomic fragments. Restriction mapping and Southern hybridization experiments performed on these clones indicate the following relative arrangement of the mature rRNA coding sequences: 18S (2.46 kb), S3 (197 b), 24S alpha (2.02 kb), S1 (261 b), 24 beta (1.66 kb), S2 (217 b) and S6 (90 b). Neither S4 (141 b) nor S5 (110 b) sequences were found within these genomic clones. Nevertheless genomic Southerns suggest a linkage of S4 towards the 3' end of this genetic system.     

在赣藏族中学生学习生活适应性比较研究

目的 探讨进入内地学习的藏族中学生学习生活的适应性.方法 采用随机抽样法,抽取了南昌市17中藏班129名和汉班103名学生,使用MHT量表测查其学习生活适应性情况.结果 得出预科班、藏班初一年级和汉班初一年级3个群体在恐怖倾向上的问题检出率最高,但其比率之间不存在显著性差异;孤独倾向、恐怖倾向的年级主效应、性别主效应显著,过敏倾向、总分的性别主效应显著.孤独倾向、过敏倾向、总分上年级性别交互效应显著.结论 在赣学习的藏族学生在预科期的学习生活适应性状况需要引起更多关注.     

健康青年人头发表面细胞的扫描电镜观察

作者应用扫描电镜研究了头皮百会穴处１０段头发。材料取自甘肃省汉，满，蒙，回，藏族在兰州医学院学习的健康学生。毛干上皮表面的超微结构清楚可见，最外层细胞呈屋顶叠瓦状排列，叠瓦状细胞可以粗略地分为两类，即汉藏类和满蒙回类。五个民族头发的上皮聚类分析不同，从大致轮廓来看，头部百会穴处头发毛干，似与民族的形成有关。     

Sequence Variations of 31 Υ-Chromosomal Short Tandem Repeats Analyzed by Massively Parallel Sequencing in Three U.S. Population Groups and Korean Population

BackgroundRapidly mutating (RM) Y-chromosomal short tandem repeats (Y-STRs) have been demonstrated to increase the possibility of distinguishing between male relatives due to a higher mutation rate than conventional Y-STRs. Massively parallel sequencing (MPS) can be useful for forensic DNA typing as it allows the detection of sequence variants of many forensic markers. Here, we present sequence variations of 31 Y-STRs including nine RM Y-STRs (DYF387S1, DYF399S1, DYF404S1, DYS449, DYS518, DYS570, DYS576, DYS612, and DYS627), their frequencies, distribution, and the gain in the number of alleles using MPS.MethodsWe constructed a multiplex MPS assay capable of simultaneously amplifying 32 Y-chromosomal markers, producing amplicons ranging from 85–274 bp. Barcoded libraries from 220 unrelated males from four populations—African Americans, Caucasians, Hispanics, and Koreans—were generated via two-step polymerase chain reaction and sequenced on a MiSeq system. Genotype concordance between the capillary electrophoresis (CE) and MPS method and sequence variation of Y-STRs were investigated.ResultsIn total, 195 alleles were increased by MPS compared to CE-based alleles (261 to 456). The DYS518 marker showed the largest increase due to repeat region variation (a 3.69-fold increase). The highest increase in the number of alleles due to single nucleotide polymorphisms in the flanking region was found in DYF399S1. RM Y-STRs had more diverse sequences than conventional Y-STRs. Furthermore, null alleles were observed in DYS576 due to primer-binding site mutation, and allele drop-outs in DYS449 resulted from low marker coverage of less than the threshold.ConclusionThe results suggest that the expanded and discriminative MPS assay could provide more genetic information for Y-STRs, especially for RM Y-STRs, and could advance male individualization. Compiling sequence-based Y-STR data for worldwide populations would facilitate the application of MPS in the field of forensic genetics and could be applicable in solving male-related forensic cases.     

青岛地区汉族群体短串联重复序列基因座D1S549、D3S1754和D12S375的遗传多态性

目的　了解 D1S5 4 9、D3S175 4和 D12 S375基因座在青岛地区汉族群体中基因型分布及等位基因频率等遗传多态性数据 ,初步探讨其应用价值。方法　收集 110名青岛地区汉族无血缘关系个体的静脉血 ,ACD抗凝 ,采用 Chelex法提取 DNA,应用聚合酶链反应技术扩增上述 3个基因座的短串联重复序列 ,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳 ,银染显色分型。结果　检出青岛地区汉族群体 D1S5 4 9、D3S175 4和 D12 S375这 3个基因座分别为 8、8和 5个等位基因 ,2 2、19和 14个基因型 ,获得青岛地区汉族人群的基因频率 ,3个基因型分布均符合 Hardy- Weinberg平衡。各基因座的期望杂合度分别为 0 .7988、0 .70 87和 0 .75 ,个人识别机率分别为 0 .914 3、0 .8382和 0 .886 1。与成都地区的基因频率相比较 ,D1S5 4 9差异有显著性 ,D3S175 4和D12 S375差异无显著性。结论　获得青岛地区汉族人群 3个基因座的基因频率等遗传多态性数据 ,为人类群体遗传学研究提供了相关的资料 ,这 3个基因座在青岛地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率 ,在亲子鉴定、个体识别和遗传学研究中有较高的应用价值。