进行性肌营养不良症误诊分析

【例1】男,6岁。因行走不便、下蹲无力2年余入院。患儿2年前于玩耍中跌倒,全身无明显损伤,后渐出现行走不便,下蹲无力,蹲下后站起困难,在当地医院就诊,按脑瘫（cerebralpalsy,CP）给予对症治疗,近2个月上述症状加重。查体：意识清,视听反应好,表情自然,双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,无舌肌萎缩及纤维震颤。双侧股四头肌肌力Ⅲ^＋级,无明显肌萎缩,无腓肠肌假性肥大.     

进行性肌营养不良症一例

【病例】男,25岁。因进行性双下肢无力3年就诊。3年前出现双下肢乏力,活动时明显,无晨轻暮重、发热、肌肉疼痛,逐渐加重,跑步、上楼时抬腿困难,进而发展至下蹲后起立困难,同时双下肢肌肉萎缩,以大腿肌肉明显。其姐有3年下肢乏力史。查体:心肺听诊未闻及异常,肝脾不大。双侧大腿肌肉明显萎缩,无肌肉颤动,双侧膝反射、跟腱反射均未引出,布鲁津斯基征、巴宾斯基征均阴性。天冬氨酸转氨酶(AST)100 U/L,丙氨酸转氨酶(ALT)209 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)733 U/L,肌酸激酶(CK)1 511 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)166 U/L;血糖、肾功能、电解质、尿…     

进行性肌营养不良误诊3例分析

对进行性肌营养不良误诊3例分析如下。1病历摘要例1:女,41岁。四肢近端无力6个月余入院,病前有感冒史,后出现四肢乏力,逐渐出现行走困难,蹲起费力,摇摆步态上肢抬举费力,洗脸梳头困难;当地医院查肌酶示谷丙转氨酶(ALT)34 U/L,谷草转氨酶(AST)53 U/L,肌酸激酶(CK)761 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)104 U/L,乳酸脱氢酶     

易误诊为乙型病毒性肝炎的进行性肌营养不良

进行性肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性疾病 ,以进行性肌力减退伴肌萎缩为主要表现 ,其中以假性肥大型 (ＤＭＤ)常见。因ＤＭＤ患者常有丙氨酸转氨酸(ＡＬＴ)升高 ,故易被误诊为肝炎。我院 1997年 1月～2 0 0 0年 12月共收治ＤＭＤ 12例 ,均误诊为慢性乙型病毒性肝炎 (ＣＨＢ)。现总结误诊原因如下 ,并与同期收治的 14例ＣＨＢ进行比较分析。1　临床资料1 1　一般资料　本组 12例均为男性 ;年龄 2～ 13岁 ,平均 6 6岁。病程 3个月～ 10年 ,平均 2 5年。有类似疾病家族史 2例。 12例初诊均误诊为ＣＨＢ ,误诊时间2 5± 2 2年。1 2　临…     

进行性肌营养不良误诊为肝炎1例

1病例报告 男，8岁。因发现肝功能异常近2a入院。患儿体检时发现肝功能异常，在当地诊断为肝炎经保肝治疗无好转。追问病史，患儿自幼运动发育落后，行走不稳，上楼梯困难。家族史无异常。查体：双腓肠肌肥大，行走时呈鸭步，双下肢肌力Ⅵ级，双上肢肌力Ⅴ级，四肢肌张力正常，腱反射减弱，Gower征阳性。实验室检查：ALT 147 IU／L，AST 172 IU／L，LDH 555 IU／L，CK 412 IU／L，CK—MB 87IU／L，肝炎标志物均为阴性，     

进行性肌营养不良误诊为慢性肝炎5例

进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌进行性无力和萎缩，最终完全丧失运动能力。起病隐匿，多为幼年开始起病．早期无典型肌病表现，常常是偶然间发现转氨酶异常，而误诊为慢性肝炎。现将我科收治的5例最终诊断为进行性肌营养不良的患儿资料分析如下。     

误诊为多发性肌炎的进行性肌营养不良1例

1病历摘要 女，34岁。主因四肢无力进行性加重1．5a于2005—01-11入院。患者缘于入院前1．5a以前无明显诱因出现干活时双上肢无力，症状逐渐加重至抬举困难，表现为洗脸、梳头不能，同时伴双侧髋部疼痛，曾在基层医院按“颈椎病”给予针灸、中药治疗无效。1a前出现双下肢无力，上下楼梯及由蹲位站起时费力，     

进行性肌营养不良误诊为心肌炎1例分析

对进行性肌营养不良误诊为心肌炎1例分析如下。1病历摘要 男，4岁。以发热半个月，伴咳嗽胸闷胸痛10d为主诉入院，曾在外院静脉滴注阿奇霉素及头孢类药物3d无好转求诊我院。查体：T38C，P120次／min，R24次／min，神清状可，呼吸平稳，面色正常。咽充血，双肺呼吸音粗，可闻及干啰音，HR120次／min，节律不齐，肝脾肋下未触及，四肢肌力正常，神经反射未见异常。     

表现为转氨酶升高的进行性肌营养不良1例误诊分析

患者,男,13岁。因体检发现转氨酶进行性增高3年余入我院儿科。不伴有乏力、纳差、黄疸、恶心、呕吐、无发热,病初测血清丙氨酸转氨酶（ALT）56U／L,后迅速上升至312U／L,查甲型肝炎、乙型肝炎、丙型肝炎均抗体（-）。此前,曾多次在外院诊断不明予以中西医结合治疗无效。父母体健,非近亲结婚。入院查体：生命体征正常,皮肤无黄疸,浅表淋巴结无肿大,心肺无异常,四肢肌肉无萎缩,肌张力正常。     

9例进行性肌营养不良误诊为慢性病毒性肝炎原因分析

进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组原发于骨骼肌的遗传性疾病,临床上以进行性肌无力,肌肉萎缩或假性肌肥大,运动障碍,血清肌酸激酶(CK)显著增高为特征.本病多为幼年起病,早期症状轻微,往往缺乏典型肌病表现,而且临床少见,常在肝功能化验检查时发现转氨酶异常,被误诊为慢性病毒性肝炎.     

肌营养不良误诊为心肌炎一例

进行性肌营养不良(PMD)主要表现为骨骼肌进行性萎缩和无力,进而丧失运动功能。但该病有些分型症状不典型,容易漏诊、误诊。本文报道1例PMD患者起病隐匿,早期无肌无力和肌萎缩等典型肌病表现,因心肌酶持续升高,考虑心肌炎并给予相关治疗,效果欠佳。经仔细查体并行肌电图和肌肉组织检查(活检)而得出诊断。该例诊断过程提示,在临床工作中,应加强对PMD的认识,凡是遇到不明原因心肌酶谱异常患者,在排除心肌疾病、结缔组织病等后应想到本病的可能,及时进行相关的肌电图、肌肉活检,以减少漏诊、误诊。     

肌营养不良症误诊为慢性肝炎一例

1　病例报告患者 ,男 ,7岁。因血清转氨酶升高按肝炎治疗无效已三年余于 1999年 10月 13日来本院门诊。此前于 1996年 4月至今曾在县、地市多家医院数十次门诊。既往病历记载患者乏力 ,但缺乏肌肉运动系统的问诊和体检记录。饮食、精神正常 ,无不适症状 ,大、小便正常。巩膜皮肤无黄染 ,肝脾未触及。见所仅存 2 1次肝功能化验单示 :丙氨酸转氨酶 (87～ 5 6 9)Ｕ/Ｌ ,平均 2 2 2Ｕ/Ｌ ,天冬氨酶转氨酶 (47～ 32 9)Ｕ/Ｌ ,平均 14 0Ｕ/Ｌ。血清蛋白正常。ＨＢｓＡｇ(- ) ,ＨＢｓＡｂ(+) ,ＨＢｅＡｇ(- ) ,ＨＢｃＡｂ(- ) ,抗 ＨＣＶ·ＩＧ (- …     

Duchenne型进行性肌营养不良误诊为心肌损害1例分析

对Duchenne型进行性肌营养不良误诊为心肌损害1例分析如下。 1病历摘要 男，生后10h，因反复呕吐白色黏液入院。患儿系第2胎第1产，胎龄41^＋1周，经阴顺产。产前有胎心增快约20min，脐带绕颈1周，羊水清，胎盘无异常，出生体重3050g，生后1min、5minApgar评分均10分。以呕吐原因待查收入院。查体：T36．5℃，P110次／min，R40次／min，反应可，双肺呼吸音清，心音有力，律整，无杂音，腹平软，肝脾无肿大，四肢肌张力正常，     

进行性肌营养不良误诊断为病毒性肝炎的分析

进行性肌营养不良是一种X性连锁隐性遗传疾病,其中以假性肥大型多见,大多有家族史,病程中常伴发肝功能异常。近年来,我科收治了11例因肝功能异常而疑肝炎患儿,符合进行性肌营养不良的诊断标准[1],现报告如下。1资料与方法11例进行性肌营养不良为1998年1月至2005年9月本院儿肝科     

进行性肌营养不良

1 引 言 进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌进行性无力和萎缩最终完全丧失运动功能的疾病。近年来多数学者认为本病是由于肌细胞的某种遗传性代谢缺陷,致使肌纤维膜的结构与功能发生改变,肌肉组织蛋白变性萎缩,临床可分为多种类型,现概述如下。2 临床表现及分型2．1 假性肥大型 本病是最多见的病型,发病缓慢。自婴儿时期起病者甚少,一般在5岁至6岁以前开始发病。初期出现某些肌群的假性肥大,多见于腓肠肌、冈下肌、冈上肌、三角肌、肱三头肌等。肌肥大的同时,往往有其他部位肌肉萎缩现象。最后,假性肥大的肌群明显萎缩。肌萎缩为…     

小儿进行性肌营养不良16例报告

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,目前尚缺乏有效的治疗手段,从优生优育的角度,为提高人口素质,防止患儿的出生,笔者在遗传咨询门诊收集16例,并对其家系中可能的基因携带者31人进行调查,经血清肌酸磷酸激酶(CPK),乳酸脱氢酶(LDH)等筛选,检出其携带者4人,可疑基因携带者2人,现分析如下。     

干细胞治疗进行性肌营养不良

进行性肌营养不良是一组肌肉系统X连锁隐性遗传病,主要表现为缓慢进行性加重的对称性骨骼肌萎缩和无力,最终完全丧失运动功能。其发病机制虽得到公认,但一经确诊即被告之无法医治。     

以肝功能受损就诊的进行性肌营养不良1例

患儿,男,3岁,主因查体发现肝功能受损半年,于2008年2月27日入院.半年前患儿入托查体检测肝功能异常,曾于当地住院治疗而有所好转,但未愈出院.出院后未曾用药,又复查肝功能仍未恢复正常而住我院.     

贝氏肌营养不良症与杜氏肌营养不良症患者骨骼肌脂肪浸润程度的对比研究

目的分析贝氏肌营养不良症（BMD）患者大腿骨骼肌在磁共振成像（MRI）上所显示的骨骼肌脂肪浸润规律,探讨其与杜氏肌营养不良症（DMD）患者之间的差异,为针对性康复治疗提供指导依据。 方法纳入23例BMD患者和47例DMD患者,所有患者均未经糖皮质激素治疗,均行双侧大腿骨骼肌MRI检查,并通过T1加权成像和应用改良的Mercuri分级评分法,对骨骼肌脂肪浸润程度进行0～5分的6级评分。采用描述性统计分析BMD的骨骼肌脂肪浸润进展程度,采用秩合检验分析BMD和DMD的组间差异。 结果BMD患者大收肌的重度脂肪浸润所占百分比最高,而后受累的依次为股二头肌、股四头肌、半膜肌和半腱肌,缝匠肌、股薄肌和长收肌的重度脂肪浸润所占百分比最低。BMD患者的大收肌、股二头肌和股四头肌在8～9岁可见中到重度脂肪浸润,半膜肌和半腱肌在10～11岁可见中到重度脂肪浸润,缝匠肌、股薄肌和长收肌在15岁以后可见轻到中度脂肪浸润。BMD组骨骼肌脂肪浸润程度评分总和的中位数在8、9、10和11岁依次为10、22、28和25分,DMD组依次为29、34、34和30分。BMD与DMD相比,8岁患者的脂肪浸润程度评分在大收肌（P=0.017）、股二头肌（P=0.013）、股外侧肌（P=0.021）、股直肌（P=0.007）、股内侧肌（P=0.008）、股中间肌（P=0.009）及评分总和（P=0.011）之间的差异均有统计学意义;9岁患者的脂肪浸润程度评分在大收肌（P=0.007）、股直肌（P=0.013）、股内侧肌（P=0.028）、股中间肌（P=0.028）及评分总和（P=0.020）之间的差异具有统计学意义。 结论BMD患者的大腿骨骼肌脂肪浸润存在一个特定受累模式,相同年龄的BMD与DMD患者骨骼肌脂肪浸润程度存在差异,可以协助指导BMD及DMD患者的康复治疗。     

儿童进行性肌营养不良误诊为病毒性肝炎五例临床分析

目的分析进行性肌营养不良的临床特点,以提高诊断水平。方法凹顾性分析2008年1月-2011年12月在我院诊断为假性肥大型肌营养不良的5例患儿的临床资料。结果本组5例为男性患儿,均误诊为病毒性肝炎,误诊时间为10d～4年。临床表现为运动发育落后或障碍5例,腓肠肌肥大3例,Gower,止阳性3例,母系阳性家族史1例;查血清肌酸激酶6060～21200U／L,丙氨酸转氨酶216～375U／L,天冬氨酸转氨酶202～415U／L;肌电图显示肌源性损害5例。临床均诊断为似性肥大型肌营养不良,予营养、支持治疗,随访3～40个月临床症状、体征硬缸清肌酶仍无明显改善、结论临床接诊原因不明的持续性且经治疗效果仍不佳的转氨酶升高的男性患儿应想到进行性肌营养不良的呵能,及时进行肌酶、肌电图检查或基因检测,以利于及早诊治。