中国黑色素瘤患者ＢＲＡＦ基因突变分析

目的：探讨ＢＲＡＦ基因在中国人黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤中的突变率和类型。方法：用ＰＣＲ扩增和直接测序方法检测９０例中国恶性黑色素瘤（ＭＭ）患者肿瘤组织中ＢＲＡＦ外显子１１和１５的突变情况。结果：黏膜、肢端和非肢端皮肤黑色素瘤患者肿瘤组织中ＢＲＡＦ基因的突变率分别为２３.３％（７／３０）、１６.７％（５／３０）和４３.３％（１３／３０）;２５例ＢＲＡＦ基因突变中,１例为串联突变,其它均为点突变;仅有１例ＢＲＡＦ基因突变位于第１１外显子,其余２４例均位于ＢＲＡＦ第１５外显子。Ｖ６００Ｅ突变占所有ＢＲＡＦ基因第１５外显子突变的８３.３％（２０／２４）。结论：ＢＲＡＦ基因在中国人非肢端皮肤黑色素瘤中突变率较高,且以该基因第１５外显子Ｖ６００Ｅ点突变为主,有可能成为靶向药物作用的靶点。     

BRAF基因突变与皮肤黑色素瘤临床病理特征关系的meta分析

目的 探讨BRAF突变频率以及该突变与皮肤黑色素瘤(CM)临床病理特征的关系.方法 使用Pubmed、Embase、维普、清华同方等数据库检索2013年4月以前相关文献,按纳入排除标准筛选文献,采用Revman5.0软件进行统计分析.结果 涉及BRAF突变有9项研究,共1134例患者.CM患者BRAF突变率为47.3％.50岁以上患者BRAF突变OR =2.30,95％ CI为1.36 ～3.91;浅表扩散性黑色素瘤(SSM)B RAF突变OR =2.11,95％CI为1.64～2.71;病灶在躯干时BRAF基因突变OR=2.35,95％ CI为1.71～3.21;浸润深度小于1mm时BRAF突变OR=1.56,95％ CI为1.08 ～2.25.结论 BRAF基因突变易发生于年龄50岁以上、SSM、病灶在躯干及浸润深度小于1mm的患者,而与性别无关.     

151例恶性黑色素瘤临床病理分析

恶性黑色素瘤是一种高度恶性的肿瘤,它以沿着表皮内横向广泛浸润,有时呈纵向表皮深层浸润为其特征,仅仅依靠其形态学特征很难对其生物学行为进行准确判断。必须以临床与病理学特征相结合的方式才能准确探讨其生物学行为,本文对151例恶黑进行临床病理分析,探讨其发生、发展过程与组织学联系。     

恶性黑色素瘤33例临床细胞学分析

本文对33例恶性黑色素瘤进行了临床资料及细胞形态学分析,归纳了其临床特点,在细胞学上把恶性黑色素瘤分为五型:即大上皮样型、小上皮样型、梭形型、肉瘤细胞型、无色素型,并描述了各型的形态特点,对本病的细胞学诊断有一定的参考意义。     

恶性黑色素瘤50例临床病理分析

恶性黑色素瘤（下称恶黑）多发于皮肤和粘膜组织，本文报告50例。材料和方法我科1974～1996年诊断本病53例，经复查将误诊的1例和材料不全的2例剔除。其余50例经甲醛固定。石蜡切片、HE染色。对极少色素型做了Fontana黑色素染色和Dopa组织化学反应，光镜观察。本组男19例，女31例，最小12岁，最大83岁，平均48岁，高峰年龄30～59岁（29例占58％）。颈部15例（口腔粘膜6例、眼结膜4例、面部5例），躯干5例，上肢4例，下肢13例，腹股沟5例（皮肤2例、淋巴结3例），腋下淋巴结、肛管各2例，阴道3例，小朋唇1例。50例中发生在皮肤29例，粘膜16…     

恶性黑色素瘤59例临床病理分析

目的分析恶性黑色素瘤（MM）的临床，病理形态特点，并阐明其诊断和鉴别诊断要点。方法对59例MM进行临床病理学，部分病例做组织化学和免疫组织化学观察，并复习其临床资料。结果临床正确诊断发生在皮肤45例中仅14例，占32％，发生在粘膜14例中仅3例，占21％。其余均误诊。在病理形态上肿瘤以多种细胞类型和组织形态混合存在为主要特点外，16例无色素性恶性黑色素瘤（AMM）做Fontana染色均阳性。其中8例做免疫组化检测，大部分符合本瘤诊断。其中2例误诊，结论认识MM的临床病理特点，免疫组化：HMB45、S－100蛋白，VIM、CK四种标记联合应用，对MM尤其是对AMM的诊断和鉴别诊断有实用价值，应推广使用。     

14例恶性黑色素瘤的临床病理分析

恶性黑色素瘤源于神经嵴黑素细胞，是一种恶性度较高的黑色素细胞肿瘤，绝大多数发生于皮肤，亦见于接近于皮肤的黏膜，还可发生于眼脉络膜和软脑膜处，其发病率在世界范围内呈增高趋势。因其病理组织结构及细胞形态变化多样，部分肿瘤为无色素型，临床表现较复杂，容易误诊。现对本院1998—2003年14例有完整资料的病例进行病理分析。     

恶性黑色素瘤80例临床分析

亚性黑色素瘤(简称恶黑)是一种恶性程度高予后较差的恶性肿瘤。恶黑发病隐袭,病初无明显症状常被其忽视,致使恶黑5年生存率仍在30％左右。目前其发病率有增多的趋势,为了对恶黑治疗及判定予后有进一步的认识本文就影响其生存期的几种因素进行初步的讨论。材料与方法本文收集了我院1975年8月到1990年2月间经病理组织学证实为恶黑的80例,随讨88年1月以前的74例3年及5年生存期,结果如下:     

14例恶性黑色素瘤的临床病理分析

恶性黑色素瘤源于神经嵴黑素细胞 ,是一种恶性度较高的黑色素细胞肿瘤 ,绝大多数发生于皮肤 ,亦见于接近于皮肤的黏膜 ,还可发生于眼脉络膜和软脑膜处 ,其发病率在世界范围内呈增高趋势。因其病理组织结构及细胞形态变化多样 ,部分肿瘤为无色素型 ,临床表现较复杂[1] ,容易误诊     

食管恶性黑色素瘤12例临床病理分析

目的探讨原发于食管恶性黑色素瘤（primarymalignantmelanomainesophagus,PMME）的临床病理特征和鉴别诊断。方法收集12例食管恶性黑色素瘤,观察其临床病理特点,进行免疫组化染色。结果胃镜检查均见食管腔内有息肉样肿物,镜检示肿瘤实质结构复杂,细胞形态多样,瘤细胞呈上皮样、梭形、多形性等,可见散在的瘤巨细胞,部分瘤细胞有黑色素颗粒沉着。免疫组化结果显示：HMB45（＋）、S-100（＋）和Vim（＋）,CK、CD45和NSE均（-）。结论PMME恶性程度高,预后差,应及早发现,并治疗。HMIM5和S-100是恶性黑色素瘤较为敏感的标记物。与Vim及CK联合检测对恶性黑色素瘤的诊断具有实际应用价值。     

粘膜恶性黑色素瘤19例临床病理分析

我院从 1977～ 2 0 0 0年共收治粘膜恶性黑色素瘤 19例 ,报告如下。材料与方法　 19例粘膜恶性黑色素瘤 ,标本 4%甲醛固定 ,石蜡包埋 ,厚度 3ｕｍ作常规ＨＥ染色 ,其中涂胶片作免疫组织化学标记 ,光镜观察。 6例ＨＥ切片中未见明显色素者同时进行免疫组化标记 ,采用链霉素抗生素蛋白过氧化物酶法染色(ＳＰ法 ) ,第一抗体为ＣＫ、ＶＩＭ ,Ｓ 10 0蛋白 ,ＨＭＢ45 ,ＬＣＡ。用已知阳性片对照 ,以ＴＢＳ代替一抗作阴性对照 ,以阳性细胞所占比例表达分四个等级。阴性 (-) 0～ 2 5 % ;弱阳性 (+ ) 2 5～5 0 % ;中度阳性 (+ + ) 5 0～ 75 % ;强阳性…     

膀胱原发性恶性黑色素瘤临床病理

膀胱原发性恶性黑色素瘤极为少见，据不完全资料到1995年国外文献仅见4例报告，我科13万外检病例中仅见正例，兹报告如下。患者，女，43岁。自1975年7月开始无痛性终末血尿，伴间歇性尿急和尿频。曾2次住我院治疗。膀胱镜检查提示为膀胱静脉曲张，疗效不佳。1977年7月出现全程血尿，并有血块，尿道刺痛，再次入我院。在病程中无其他部位的肿瘤和皮肤、粘膜恶性黑色素瘤发生。仔细追问病史也无皮肤恶性黑色素瘤史。入院查体：全身皮肤无明显增大的色素痣，表浅淋巴结不肿大。膀胱区无压痛。胸部X线片未见异常。尿常规检查：蛋白（），红血球…     

恶性黑色素瘤34例临床分析

恶性黑色素瘤３４例临床分析陈柏好陶芸本文报告我院１９８３～１９９４年间收治的恶性黑色素瘤３４例。１临床资料１．１一般情况３４例恶性黑色素瘤均经病理证实，其中男性１７例，女性１７例，男女之比为１：１。年龄范围２８～８１岁，平均年龄５３．５岁，中位年龄５...     

鼻腔原发性恶性黑色素瘤25例临床病理分析

目的观察鼻腔原发性恶性黑色素瘤的形态特点，以帮助临床诊断和治疗。方法对1975年-2006年间诊治的鼻腔原发性恶性黑色素瘤25例的临床资料进行回顾性分析。结果25例中，肿瘤多位于鼻腔外侧壁和鼻中隔，中鼻道10例，鼻中隔6例，中鼻甲4例，下鼻甲3例，鼻底1例，另1例病变范围广无法判断其来源。肿瘤呈黑色或紫褐色21例，呈结节状或菜花状；淡红色表面光滑如息肉状4例；肿瘤触之易出血。结论鼻腔原发性恶性黑色素瘤临床少见，易误诊，应与鼻腔癌、血管瘤、鼻息肉相鉴别；对鼻腔发现的黑色或紫褐色肿物，触之易出血者可作该病的临床诊断，活检应谨慎，以免促进肿瘤转移。     

16例恶性黑色素瘤的病理形态观察和预后分析

本文对１５例恶性黑色素瘤（后称恶黑）的临床病理和随访结果分析显示：下肢和足底是恶黑的好发部位。有黑痣者占３４．２％。肿块色调深浅与表皮内异型黑色素细胞增生程度有对应关系。外作及长期慢性磨擦刺激等因素，可促发恶性变，故早期预防切除为必要。直肠肛和恶黑发病隐袭，初期诊断困难，易延误治疗。通过随访，重点分析了不同部位恶黑的形态特点和预后和存活期的关系，以发病特点，临床表现及诊断治疗亦作了探讨。     

口腔粘膜原发性恶性黑色素瘤的临床病理分析

对１６例口腔粘膜原发性恶性黑色素瘤进行了临床病理及免疫组织化学分析，结果表明，本组病例占同期全身恶性黑色素瘤的１０．２％（１６／１５６）发病年龄３０～６６岁，平均４６．３岁，男女之比为１．２９：１。９例（５６．３％）于发病前口腔粘膜黑斑病史，本组发生于牙龈，牙槽粘膜９例（５６．３％）上腭部６例（３７．５％）。除ＨＥ染色外，还进行了Ｓ－１００蛋白及ＨＭＢ－４５的免疫组织化学染色，阳性率分别为１００％     

食管恶性黑色素瘤4例临床病理分析

目的 探讨食管恶性黑色素瘤的临床病理学特征。方法 对4例食管恶性黑色素瘤进行光镜和免疫组织化学及特殊染色检测。结果 1例男性，3例女性，平均年龄54岁，食管中段2例，下段2例。瘤细胞异型性明显呈梭形，圆形、不规则型，以梭形细胞为主。胞核体积大，核仁清晰、核小、染色质深染，细胞内、细胞间散在大量不规则分布的黄棕色颗粒，部分区域密集，EMA阴性，Keratin阳性，Vimentin阴性，S-100阳性，HMB45阳性，LCA阴性，特殊染色(Fontama—Masson，银浸法)，黑色素及嗜银细胞颗粒，呈黑色弥漫分布于瘤细胞浆内及细胞间，4例分别随访1—3年，均未见转移。结论 食管恶性黑色素瘤是间叶组织肿瘤的一种特殊类型，好发于皮肤、足跟部、视网膜等，发生于食管罕见，研究熟悉其形态特征对避免误诊具有重要意义。     

原发性食管恶性黑色素瘤二例临床及病理分析

原发性食管恶性黑色素瘤是罕见的高度恶性肿瘤 ,Ｂａｕｒ于 190 6年首次报道该病 ,至 1997年 12月国内文献所报道者不足 2 0例。我院共收治 2例病人 ,报道如下。1　临床资料例 1　患者男 ,6 2岁 ,吞咽不利 4个月入院 ,胃镜报告鳞腺癌 ,于 1989年 12月 14日经左胸行肿物切除 ,胸内吻合。大体检查 :管腔内有一息肉状肿物 5ｃｍ× 1 2ｃｍ× 1ｃｍ ,肿物高出表面 ,侵及肌层 ,光镜下可见片块状、条索状分布的恶性黑色素细胞 ,胞浆中有大量黑色素颗粒 ,ＨＭＢ 15免疫组化染色阳性 ,手术后 2周出院 ,4月后出现咳嗽、咳血 ,胸片示 :广泛肺部转移 ,…     

十例肛管直肠恶性黑色素瘤的临床病理分析

本文报告10例肛管直肠恶性黑色素瘤的临床病理及免疫组织化学特点。10例病人男女之比为2.3:1，平均年龄57.1岁，主要症状为便血、肛门肿物。4例发生于肛管部，4例发生于齿状线，2例于直肠下端。肉眼见呈结节状，息肉状或溃疡型。镜下形态多样，主要为上皮细胞，梭形细胞等，8例见黑色素颗粒。肿瘤细胞对S－100及HMB－45抗体呈阳性反应。对该病的组织发生、形态学及病理诊断进行了讨论。