苍白球黑质红核色素变性1例

1病例资料 女,34岁。因“四肢不自主活动伴言语不清10年”入院。10年前无诱因出现左下肢足趾不自主抖动,其后逐渐出现其余肢体不自主抽动或抖动,以远端为主,伴言语不清。曾于外院经安坦对症治疗后不自主运动症状减轻,但此后症状反复,并逐渐加重,尤以右上肢不自主扭动及抖动为著,伴右上肢轻度乏力。既往体健,家族史无异常。体查：神清,构音不清,计算力较差。视力、视野正常,角膜K—F环（-）。颈软。四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常。     

苍白球黑质红核色素变性一家系报告

０　引言　１９２２年Ｈａｌｌｅｒｖｏｒｄｅｎｅｔａｌ首次描述苍白球黑质红核色素变性的临床及病理改变．故又称之为ＨａｌｌｅｒｖｏｒｄｅｎＳｐａｔｚ病（ＨＳＤ）．该病系铁盐沉积在苍白球和黑质所引起的一种罕见的锥体外系疾病．少数病例可为常染色体隐性遗传．患者临床表现变异很大，可为手足徐动，扭转痉挛，震颤麻痹或肌张力障碍．国外已有多例报告（Ｊａｎｋｏｖｉｃｅｔａｌ．Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ．１９８５，３５：２２７），国内只见晚发型ＨＳＤ病理报告１例（王鲁宁ｅｔａｌ．中国人民解放军军医进修学院学报．１９９０…     

苍白球黑质红核色素变性一例报告

患者女, ２３岁。因四肢僵硬１５年伴言语不清、右眼视物模糊入院。先出现左下肢跛行,渐累及右下肢,行走不稳,并波及双上肢,伴阵发性四肢抽搐,以情绪激动时明显,无意识丧失,四肢僵伴发作性抽搐表现为晨轻午重。近３年来,症状加重明显,右眼视力减退及言语不清,生活不能自理。父母非近亲结婚,家族中无类似病例。检查：表情呆滞,右眼视力：手指／眼前,角膜Ｋ－Ｆ环阳性,右眼瞳孔对光反射迟钝,面部有不自主的厥嘴,言语欠清晰,转颈耸肩力量弱,四肢肌力ｍ级,肌张力高,双上肢齿轮状肌张力增加,双侧肱二头肌腱、膝腱反射（）…     

齿状核红核苍白球路易体萎缩的临床特征

目的 探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)患者的临床表现、基因改变及颅脑MRI特点。方法 回顾我院确诊的3例DRPLA患者的临床特征,检索目前我国已报道的DRPLA患者的临床资料,进行总结分析。结果 共纳入35例病例,平均发病年龄(25.5±15.4)岁,ATN1基因编码区12p13.31处胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)序列重复次数53～79次,两者呈负相关(r=-0.846,P<0.001)。不同亚型的主要临床表现不同,少年型患者通常有癫痫发作、认知障碍和行走不稳,可伴有不自主运动或精神异常;早发成年型患者通常有行走不稳、不自主运动和认知障碍,约半数患者表现出癫痫发作;晚发成年型均有行走不稳表现,癫痫发作少见。影像学方面,29例DRPLA患者颅脑MRI资料完整,患者以小脑萎缩(93.1%,27/29)和脑干萎缩(69.0%,20/29)最常见,其次为脑皮质萎缩(51.7%,15/29)及脑白质病变(51.7%,15/29)。结论 DRPLA的ATN1基因CAG序列重复次数越多,发病年龄越小。其临床表现具有多样性,对具有常染色体显性遗传家族史的癫痫发作、共济失调、认知障...     

肝豆状核变性1例报告及文献复习

目的：更好地掌握肝豆状核变性（Wilson病）的病理特点，特别强调特殊染色和电镜在病理诊断中的意义。方法：研究1例尸解病例，光镜仔细观察每个脏器的病理改变，结合特殊染色（Trinnis法）并辅以电镜观察肝、肾、脑组织中铜的沉积情况。结果：wilson病的主要病理改变为肝硬化和脑豆状核变性，铜染色和电镜检查对诊断很有帮助。结论：肝豆状核变性是一种罕见的遗传性铜代谢障碍性疾病。过剩的铜沉积于肝脏、脑、角膜等脏器引起一系列肝脏和神经系统的表现。     

肝豆状核变性1例报道

肝豆状核变性１例报道湖南建设医院（４１０００７）黄佩罗，董琳肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）．又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。我们于１９９６年１月收治１例，现报告如下...     

齿状核红核苍白球路易体萎缩一家系患者的临床、影像和基因分析

目的 探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)一家系患者的临床、影像及基因改变特点.方法 对1例早发成年型DRPLA患者的临床、影像及基因资料进行分析,并对其家族成员行详细的病史询问.结果 先证者,男性,42岁,病程5年.首发症状为言语含糊,后续的主要症状为走路不稳、言语不清(吟诗样语言伴构音障碍)、全身不自主运动、认知功能下降及性功能障碍.头颅MRI(2009年)示双侧脑室旁、桥脑长T2信号,小脑轻度萎缩,外院初诊为“多发性硬化”,应用激素冲击治疗无明显疗效;4年后复查头颅MRI(2013年)示上述部位异常信号增多,脑干和小脑明显萎缩.外周血DNA检查发现ATN-1基因中CAG重复序列数异常增多.先证者之父,39岁发病,首发症状为走路不稳,逐渐出现言语欠流利及行走缓慢,病情进行性加重;70岁出现言语含糊不清、饮水呛咳伴吞咽困难;头颅MRI示“脑白质病”;最后至不能进食后病故.结论 早发成年型DRPLA临床主要表现为痴呆、共济失调、舞蹈手足徐动;头颅MRI可见双侧弥漫性白质病变,脑干和小脑进行性萎缩;ATN-1基因中CAG重复序列数测定可明确诊断.     

肝豆状核变性致消化道出血1例并文献复习

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病,又称Wilson病（WD）,发病率低,临床上以进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）为特征。当合并肝硬化时易发生消化道出血,对于临床上不明原因的消化道出血,或未明原因的肝功能异常及门脉高压症患者须考虑Wilson病的可能,须查铜代谢相关的生化检查,避免误诊,并应采取合理的干预措施早期治疗。     

解析注射用红花黄色素引发典型不良反应1例

<正>注射用红花黄色素商品名为乐坦,为浙江永宁药业股份有限公司生产,批号100305,为黄色疏松块状物,每瓶装50 mg(含羟基红花黄色素A42.5 mg),用药方法为每100 mg注射用红花黄色素加入0.9%氯化钠注射液250 ml中静脉缓慢滴注,1次/d,14d为1个疗程。在临床中主要用于活血化淤,通脉止痛,用于心血淤阻引起的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级的稳定型劳累性心绞痛,症见胸痛、胸闷、心慌、气短等。在我科应用广泛,临床不良反应出现较少,现将1例典型不良反应介绍如下。     

大鼠红核在黑质升压过程中的作用

电刺激大鼠黑质引起的血压升高反应可被同侧红核内微量注射利多卡因所部分阻断。用高效液相测量脑组织内儿茶酚胺含量方法观察到：电刺激黑质引起血压升高的同时，红核脑区中的多巴胺和去甲肾上腺素含量增多，说明红核在黑质的升压过程中起作用，而且黑质主要是通过释放多巴胺和去甲肾上腺素影响红核的活动来参与对心血管活动的调节。     

并发肾病综合征的肝豆状核变性及文献复习

患儿女，8岁，因发作性肉眼血尿2月余于2003-03-25人院。患儿主要表现为发作性肉眼血尿和蛋白尿2个月，无尿频、尿急、尿痛，无尿量减少。在当地医院检查尿蛋白(3 )，红细胞(RBC)(3 )，有低清蛋白血症，诊断为肾病综合征，治疗无明显效果被收住我院儿科。入院查体：患儿神志清楚，步态平稳，查体合作，心肺无异常体征，腹稍膨，肝肋下4cm，质硬，脾肋下未触及。     

同母异父两例肝豆状核变性及文献回顾

目的：报告两例同母异父家族性肝豆状核变性的临床表现及遗传特点。方法：复习两例临床资料。结合近期文献进行分析。结果：两例患者均为男性，15-15岁发病，有相似的临床表现；讲话不清，认知能力下降，走路不稳。结论：肝豆状核变性临床上有如此明确遗传倾向的病例还不多见，而且两患儿表现很相似的临床症状。应当警惕肝豆状核变性的家族聚集性。     

肝豆状核变性MRI典型改变1例报告

临床资料患者男性、 34岁；因说话费力，行走困难 8mo就诊。主要体征：面部表情少，有不能自制的强笑，反应迟钝，计算力差；角膜见 K－ F色素环，右鼻唇沟略浅、伸舌左偏，余脑神经检查阴性，四肢肌力 V级，双上肢肌张力铅管样强直，双下肢肌张力略升高，右侧肢体意向性震颤，四肢腱反射亢进。腹部触诊肝下缘未触及，脾脏Ⅱ°肿大。实验室资料：血清铜 66.5ug／ dl(正常值 70～ 155)，尿铜： 173.6ug／ dl(正常值 15～ 50)。     

黑质和红核的断层解剖学研究与三维模型构建

目的利用首例中国女性数字化可视人体数据集,对黑质、红核及其主要毗邻核团进行断层解剖学研究及三维重建。方法选取含有黑质、红核的断层图像,利用Adobe Photoshop CS3对黑质、红核以及毗邻核团和结构进行断层解剖学观察,并分割出相关结构,获得各结构的轮廓线,再应用Amira软件对各结构进行三维重建和虚拟现实显示。结果黑质、红核的头端位于中脑-间脑结合部,与间脑的核团、脚底纤维、视束等结构关系密切,黑质贯穿观察区域的全长,其尾端直至脑桥基底部上缘附近才消失,红核高度约为黑质的2/3,其尾端进入下丘区域后逐渐消失。应用Amira软件重建的三维模型比较清楚地显示了黑质、红核及其毗邻结构在中脑以及中脑-间脑结合部的形态和空间位置关系,可以任意角度旋转、切割、组合和整体显示有关结构。结论明确了黑质与红核的形态、位置和毗邻,并获得有关内容的计算机三维模型。     

类似卟啉病的肝豆状核变性1例报告

目的通过病例报告,增强临床医生对肝豆状核变性的认识,提高对本病的诊断和鉴别能力。方法综合文献复习分析1例表现类似卟啉病的肝豆状核变性病例的临床资料。结果通过临床表现以及铜蓝蛋白联合基因检测确诊肝豆状核变性。结论基因检测是肝豆状核变性有效的诊断和鉴别诊断手段。ATP7B基因上的剪接突变c.51+2TG是肝豆状核变性的致病基因。     

原发性肝脏淀粉样变性7例报道及文献复习

目的 总结原发性肝脏淀粉样变性患者的临床特点,提高对本病的认识,减少误诊.方法 回顾性分析2007-2016年收治的7例原发性肝脏淀粉样变性患者的临床资料并复习相关文献.结果 7例患者临床表现主要为腹胀和食欲不振;肝功能检查γ-谷氨酰转肽酶(GGT)和碱性磷酸酶(ALP)升高明显;影像学提示肝脏均匀性增大.肝脏和胃部病理检查提示淀粉样物质沉积,刚果红染色阳性.1例患者肝脏穿刺后出血抢救无效死亡.4例未给予化疗,均因各种并发症死亡.1例给予马法兰联合泼尼松治疗,7个月后死亡.1例给予硼替佐米联合地塞米松治疗,治疗8个月病情稳定.结论 原发性肝脏淀粉样变性临床少见,肝脏均匀性增大,肝功能以GGT和ALP升高为主,病理检查是金标准.一般预后差,如果早期发现,可尝试给予新型蛋白酶体抑制剂化疗.     

肝豆状核变性16例临床分析

肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病（WD）,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。首发症状多种多样,早期症状不典型,临床上极易误诊。本人在2000～2008年的临床工作中经历了16例WD患者,现综合临床资料进行分析讨论。     

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性1例报告及文献复习

目的：分析1例以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性（WD）患者的临床表现、发病机制、诊断和治疗方法,以提高临床医生对WD的认识。方法：收集1例神经精神系统表现明显的WD患者的临床资料,分析其临床特点和诊治方法,并结合相关文献进行复习。结果：患者,男性,47岁,9年前出现震颤,检查后诊断为肝硬化失代偿期,考虑乙醇所致可能性大;8年前出现妄想和恐惧等精神症状,诊断为精神分裂症。入院查体慢性肝病面容,神志清楚,四肢姿势性震颤伴有静止性震颤,肌张力增强,运动迟缓,语言失能。检查发现铜蓝蛋白和血清铜较低,24 h尿铜明显升高,角膜色素（K-F）环阳性,基因检测ATP7B在8号外显子上有2处点突变,根据WD中Leipzig评分系统评分为8分,诊断成立。进一步核磁共振成像（MRI）检查提示双侧豆状核、中脑和脑桥异常信号,符合WD表现。应用二疏丙磺钠联合锌剂驱铜治疗后,患者尿铜先升高后逐渐降低。驱铜3个疗程后,患者神经系统症状减轻,表现为震颤稍减轻,可与家人进行简短词语交流,可以短距离步行,说明治疗有效。结论：对于以精神障碍为首发症状的WD患者,结合肝脏受累,临床应注意鉴别,尽早完善铜蓝蛋白、眼科K-F...     

肝豆状核变性16例临床分析

肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.首发症状多种多样,早期症状不典型,临床上极易误诊.本人在2000～2008年的临床工作中经历了16例WD患者,现综合临床资料进行分析讨论.