脑线粒体铁代谢紊乱与神经退行性疾病

神经退行性疾病是神经系统的一大类疾病,该类疾病的特征是神经元进行性变性甚至死亡[1],导致以人体中枢神经系统为主的损伤。神经退行性疾病主要影响患者的认知和运动功能,致残、致死率极高,给患者家庭和社会带来极大的心理和经济负担。然而,由于病因不明确、发病机制复杂,目前的一些治疗药物和手段,仅能暂时改善症状,尚缺乏长期有     

045 基底神经节损害引起短暂的阵发性运动障碍

阵发性运动诱发的运动障碍(PKD)是一种罕见的神经疾病，可能为特发性或与局部缺血、炎症或代谢紊乱有关。关于其病理生理学基础仍有强烈的争论，许多研究者认为与基底神经节病变有关，本文特作1例报道如下。     

运动障碍疾病的诊断及治疗进展——运动障碍疾病的诊断及治疗研究概况

运动障碍疾病又称锥体外系疾病，主要由锥体外系结构及功能障碍所致。主要表现为随意运动调节功能障碍，症状分为肌张力降低一运动过多和肌张力增高一运动减少两大类，前者表现为异常不自主运动，后者则以运动贫乏为特征。     

脑缺血、铁代谢失衡与神经退行性疾病

氧化应激与神经退行性疾病密切相关，缺血诱发氧化应激，而铁离子通过催化自由基的产生参与神经退行性疾病的发生。本文综述脑缺血、铁代谢障碍和神经退行性疾病的关系，讨论脑缺血及铁代谢障碍在神经退行性疾病的病因学意义，为防治神经退行性疾病提供新的研究思路。     

铁死亡与神经退行性疾病

铁死亡是一种铁依赖性氧化损伤介导的新型细胞死亡方式。氧化损伤作为神经退行性疾病中不可忽视的诱因,使铁死亡与神经退行性疾病的关系受到广泛的关注。本文将就铁代谢和铁死亡在神经退行性疾病发生发展中的作用及铁死亡抑制剂治疗的最新进展进行论述,旨在更进一步理解神经退行性疾病的病理特点及潜在的治疗策略。     

对链球菌感染相关运动障碍疾病和神经精神疾病的认识

链球菌感染诱发的自身免疫反应除可导致心脏、关节、皮肤等典型风湿热表现外,还可导致中枢神经系统病变。典型的链球菌感染相关的中枢病变     

运动障碍与脑血管病

卒中后运动障碍主要表现为运动过多、运动减少或肌张力障碍等。即可能是部分脑血管病的唯一征象,也可能在初发症状之后逐渐表现出来。大部分是由于基底节或丘脑区损害引起。多数脑血管病所致运动障碍是自限性的,预后一般较好。本文就运动障碍与脑血管病的相关研究进展作一综述。     

急性运动障碍疾病的诊断和治疗

运动障碍疾病大多为隐匿发病,缓慢进展,病程较长,为典型的慢性疾病。然而在临床实践中,某些运动障碍疾病在特殊情况下或某些特殊类型的运动障碍疾病完全可以表现为急性快速发病,出现包括高热、意识不清以及步态异     

脂蛋白脂酶与神经系统疾病

脂蛋白脂酶是脂质代谢和脂蛋白代谢过程的关键酶，在神经系统的多个区域均有表达，其中以海马最为丰富，其作用部位主要为毛细血管内皮细胞。神经系统的脂蛋白脂酶还可作为一种载体，向神经元转运胆固醇和维生素E，在维持神经元的正常功能中起重要作用。在神经系统病理状态下，脂蛋白脂酶的表达或活性都增高；某些伴有脂蛋白脂酶活性下降的疾病亦可导致神经病变。     

融入、交流、提升——我国运动障碍疾病研究的历史、现状和展望

同样是从遥远的千年开始,西方的《圣经》最早出现了对老年人震颤和强烈情感刺激相关颤抖的记载;而中国的《黄帝内经》则在"素问·脉要精微论"章中对身体前倾、背屈肩随、不能转身、膝部屈     

Genetic disorders affecting proteins of iron and copper metabolism: clinical implications

Iron and copper are essential transition metals that permit the facile transfer of electrons in a series of critical biochemical pathways. Recent work has identified the specific proteins involved in the absorption, transport, utilization, and storage of iron and copper. Remarkable progress is being made in understanding the molecular basis of disorders of human iron and copper metabolism. This review describes these proteins and examines the clinical consequences of new insights into the pathophysiology of genetic abnormalities affecting iron and copper metabolisms. Hereditary hemochromatosis is the most common genetic disorder of iron metabolism caused by mutations in the HFE gene. Aceruloplasminemia is a rare iron metabolic disorder that results from deficiency of ceruloplasmin ferroxidase activity as a consequence of mutations in the ceruloplasmin gene. Menkes disease and Wilson's disease are inherited disorders of copper metabolism resulting from the absence or dysfunction of homologous copper-transporting ATPases.     

氟骨症患儿血锌铁钙镁铜磷水平测定

目的了解贵州省织金县燃煤型氟中毒重病区儿童血液中锌、铁、钙、镁、铜、磷的变化情况。方法对织金县燃煤型氟中毒重病区5所小学6—15岁在校学生氟骨症患儿112例（病例组）、轻病区无氟骨症儿童92例（轻病区对照组），非病区儿童20例（健康对照组）进行血液中锌、铁、钙、镁、铜、磷及尿氟测定，并进行比较分析。结果病例组体内微量元素（锌、铁、钙、镁、铜）低于健康对照组（P〈0．05）；轻病区对照组介于病例组和健康对照组之间。重病区病例组儿童尿氟高于健康对照组，轻病区对照组介于病例组和健康对照组之间，但组间比较差异无统计学意义（P〉0．05）。病例组血磷高于健康对照组（P〈0．05）。结论高氟摄入可引起体内血锌、铁、钙、镁、铜的降低，血磷升高，同时使骨骼发生病变，严重影响儿童的生长发育。     

氟铝联合对大鼠全血锌、铁、钙、镁、铜的影响

目的 探讨过量氟、铝及其联合作用对大鼠全血锌(Zn)、铁(Fe)、钙(Ca)、镁(Mg)、铜(Cu)的影响.方法 48只SD大鼠按体质量随机分为4组:对照组、高铝组、高氟组、高氟铝组,饮水含铝量分别为0,90、0.90 mg/L:饲料含氟量分别为5.2、5.2、106.0、106.0 mg/kg,含铝量分别为6.8、6.8 19.7、19.7 mg/kg;90 d后原子吸收光谱分析法测定全血Zn、Fe、Ca、Mg、Cu水平.结果 组间比较,全血含Zn、Fe、Mg、Cu量差异有统计学意义(F值分别为46.25、14.74、6.10、Z93,P<0.05),而全血含Ca量未见明显改变(F=2.81,P>0.05).析因分析显示.高铝摄入明显降低全血含Zn、Fe、Mg量(F值分别为42.66、5.41、7.04,P<0.05),高氟摄人明显降低全血含Zn、Fe、Mg、Cu量(F值分别为64.50、37.90、9.75、6.74,P<0.05),氟铝联合对全血含Zn量有交互作用(F:31.59,P<0.05),Fe、Ca、Mg、Cu均未见明显交互作用(F值分别为0.91、1.63、1.51、0.00,P>0.05).与对照组全血含Zn、Fe、Mg、Cu量[(131.30±13.86)μmol/L,(10.24±1.02)、(1.71±0.19)mmol/L,(20.43±4.42)μmol/L]比较,高铝组全血含Zn量[(90.84±9.98)μmol/L]明显降低(P<0.05),高氟组全血含Zn、Fe、Mg量[(85.85±10.92)μmol/L,(8.49±0.68)、(1.52±0.13)mmol/L]也明显降低(P<0.05),高氟铝组全血含Zn、Fe、Mg、Cu量[(82.82±11.00)μmol/L,(8.16±0.45)、(1.46±0.09)mmol/L,(15.69±2.38)μmol/L]均明显降低(P<0.05);与高铝组[(9.43±1.09)mmool/L]比较,高氟铝组全血含Fe量[(8.16±0.45)mmol/L]明显降低(P<0.05).结论 过量氟能引起全血含Zn Fe、Mg、Cu量下降,过量铝能引起全血含Zn、Fe、Mg量降低;氟铝联合对大鼠全血含Ca量无影响,仅对全血含Zn量有明显交互作用.     

实验性肝细胞癌铁铜含量与MR成象的关系

目的初步阐明在MRI常规SE序列,铁、铜元素对肝细胞癌TIWI信号的影响.方法20g/LDEN灌喂Wistar大鼠(n=80),诱癌成功后行常规SE序列T1WI,T2WI扫描,对照组(n=20)不灌喂DEN.扫描后处死动物取肝组织与肝癌组织作HE、普鲁士蓝染色,并测定组织内水、铁、铜含量.结果肝癌与癌周组织含水量无显著差异,肝癌内铁含量低于癌周肝组织,肝癌内的铜含量高于癌周肝组织,在呈低信号的肝癌组织内含铁血黄素明显高于其他信号强度类型,在呈高信号的肝癌组织内明显高于其他信号强度类型的肝癌组织.结论水的含量不是影响肝癌MR表现的主要因素,肝癌内含铁血黄素在SE T1WI呈低信号起作用,肝癌内铜的蓄积对SET1WI呈高信号起作用.     

Hereditary iron and copper deposition: diagnostics, pathogenesis and therapeutics

Hereditary deposition of iron (primary haemochromatosis) or copper (Wilson's disease) are autosomal recessive metabolic disease characterized by progressive liver pathology and subsequent involvement of various other organs. The prevalence of primary haemochromatosis is approximately 0.5%, about 200 times higher than the prevalence of Wilson's disease. The two diseases are characterized by homozygous occurrences of mutations in the HFE gene on chromosome 6 (primary haemochromatosis) and the ATP7B gene on chromosome 13 (Wilson's disease). Unlike most other inherited conditions, these diseases can be successfully treated, emphasizing the importance of early diagnosis. Serum ferritin values, transferrin saturation and genetic analysis are used when diagnosing haemochromatosis. The diagnostics of Wilson's disease depends on the use of urinary copper values, serum ceruloplasmin and liver biopsy. If untreated, both of these genetic diseases result in rapidly progressing multiorgan damage and early death. The key treatment for haemochromatosis is phlebotomy, for Wilson's disease chelation or Zn treatment. Although the present treatments considerably improve the prognosis of patients, they may be inadequate in patients diagnosed so late that extensive body deposits of metal have been developed. The main research needs in this field are to further clarify molecular mechanisms of disease progression and to develop new chelators that are more effective and less toxic than those presently available.     

Effect of penicillamine therapy on the concentration of zinc, copper, iron, calcium and magnesium in the serum and their excretion in urine

The application of Penicillamine (750 mg per day) for one year resulted in the expected increase of urinary copper excretion (8-10 fold). The increase of Zinc excretion was only moderate (2 fold). The application of Penicillamine did not influence the excretion of Ca, Mg and Fe. We did not find a decrease of Zinc content in the hair of patients after one year treatment. The serum concentration of Zn, Cu, Fe, Ca and Mg was not influence by the application of Penicillamine. Thus, a treatment with Penicillamine is not a probable cause of zinc deficiency in liver disease.