脑梗死与部分基因多态性相关性研究进展

脑梗死（Cerebral Infarction，CI）是由多种原因引起的脑血管供血障碍，局部脑组织因缺血缺氧而出现坏死或软化等病理性改变。一般认为，脑梗死的危险因素有高脂血症、高血压病、糖尿病及吸烟等不良嗜好，但临床发现许多脑梗死患者并不存在上述的危险因素。随着分子生物学和大量流行病学的深入研究，显示脑梗死可能与多基因的遗传相关，即具有遗传的倾向。近年来，国内外针对基因多态性与脑梗死相关性的研究取得了很大的突破，     

黎族脑梗死ApoE基因多态性及饮食因素与血脂相关性研究

目的:探讨海南黎族脑梗死患者ApoE基因多态性及饮食因素与血脂的关系。方法:对受试者进行血脂检测,采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性,并进行饮食因素调查,分析血脂异常与饮食因素及ApoE的关系。结果:共检测出6种基因型,ε4等位基因与TC、LDL-C正相关,ε2则为负相关;其TC、TG水平由高到低依次为嗜油食(嗜甜食(嗜吸烟(嗜饮酒(P(0.05),其中嗜素食、嗜槟榔者TC、TG无统计学意义(P(0.05)。结论:黎族脑梗死患者ApoE基因多态性与血脂水平显著相关,不同的饮食方式对血脂水平有一定影响。     

ApoE基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死预后的相关性研究

目的:探讨ApoE基因多态性与老年(≥65周岁)大动脉粥样硬化型脑梗死发病的严重程度及预后的相关性.方法:选取我院2019年1月—2020年3月收治的60例老年大动脉粥样硬化型脑梗死患者设为老年梗死组,另选60例性别年龄相匹配的正常体检人员设为正常体检组.采用RCR-RFLP方法对两组患者的ApoE基因型进行检测,并对...     

同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与脑梗死相关性研究进展

同型半胱氨酸(Hcy)是细胞内蛋氨酸代谢产生的一种含硫基的氨基酸,存在于人体多数组织内,多种原因均可导致Hcy在体内蓄积。Hcy是动脉粥样硬化的危险因素之一,且与脑梗死的发病密切相关。Hcy代谢的关键酶如5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和蛋氨酸合酶(MS)、胱硫醚合成酶(CBS)以及蛋氨酸合成酶还原酶(MSR)等的突变及多态性均可导致Hcy水平的变化,进而影响脑梗死的发生。MTHFR和CBS基因错义突变是引起其酶缺乏或活性降低的主要机制,常见的突变位点有MTHFR C677T、A1298C,CBS T833C、G919A、844ins68等。目前国内外关于Hcy及其代谢酶基因多态性与脑梗死的相关性仍存在争议,还需要更多、更深入的研究。     

ApoE基因多态性与血脂水平的相关性

目的: 分析ApoE基因多态性与血脂异常的关系.方法: 对高血脂患者72(男46,女26)例,正常对照95(男46,女49)例进行空腹TC,TG,HDL-C,LDL-C检测及ApoE基因型检测.结果:ApoE等位基因频率在两组人群中的分布有相同趋势,等位基因ε3频率最高,血脂正常组为80.5%,血脂异常为76.8%,是我国人群中最常见的等位基因,ε2和ε4相对较少.男女两性间等位基因频率无显著性差异.ApoE基因型与血脂水平有相关性,不论血脂异常或正常,不同基因型间血清TC,LDL-C由低到高依次为ε2/3<ε3/3<ε3/4,HDL-C则相反,为ε3/4<ε3/3<ε2/3.结论:ApoE基因多态性与血脂水平显著相关.     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）、载脂蛋白A（apoA）、载脂蛋白B（apoB）水平。结果ε3/ε3为常见基因型。ε4等位基因频率脑梗死组（20%）明显高于正常对照组（6%）（P〈0.01）。apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高（P〈0.05）。结论apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱。     

乙醛脱氢酶2基因多态性与脑梗死相关性研究

目的探讨乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性与脑梗死的相关性。方法以156例经MRI确诊的脑梗死患者为脑梗死组,以同期MRI排除脑梗死诊断的160例患者为对照组,取外周血标本提取DNA,应用聚合酶链式反应技术扩增目的基因片段,分析ALDH2基因型与脑梗死的关系。结果单因素分析,AA基因型脑梗死的危险性是GG基因型的4．13倍（P〈0．01）。多元Logistic回归分析,A等位基因脑梗死的危险型是G等位基因的2．35倍（P〈0．01）。结论ALDH2基因G487A多态性与脑梗死的发病有关,A等位基因增加脑梗死的危险性。     

雌激素受体基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的　探讨中国汉族人群雌激素受体 (ER)基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切多态性与脑梗死的相关性。方法　采用病例 对照研究方法和PCR RFLP方法 ,检测 2 34例脑梗死和 2 59例非脑血管病患者的ER基因PvuⅡ及XbaⅠ多态性 ,用多元Logistic回归模型分析与脑梗死的相关性。结果　经年龄、性别、吸烟、饮酒、文化程度、高血压、糖尿病、冠心病、高脂血症调整后可见 :(1 )ER基因PvuⅡ酶切多态性的Pp基因型致脑梗死发病危险性显著增加 (OR =1 97,95 %CI:1 2 1～ 3 2 1 ) ;(2 )ER基因XbaⅠ酶切多态性与脑梗死无显著相关性 ;(3)ER基因PPXx Ppxx基因型经高血压、高脂血症分层前后均致脑梗死发病危险性显著增加 (OR值分别为 1 67,2 52及 2 1 8,P <0 0 5) ;(4)ER基因PvuⅡ酶切多态性与高血压、糖尿病、高脂血症对脑梗死的发生具有明显的协同作用。结论　ER基因可能是中国人群脑梗死的遗传易感基因     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的 探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与脑梗死的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B(apoB)水平.结果 ε3/ε3为常见基因型.ε4等位基因频率脑梗死组 (20%)明显高于正常对照组 (6%)(P ＜0.01).apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高 (P ＜0.05).结论 apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱.     

β-AR基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨肾上腺素能受体（β-adrenergic receptor，β-AR）基因多态性与脑梗死病的相关性。方法 采用病例-对照研究方法和PCR-RFLP方法，检测90例脑梗死及90名健康人对照的B-AR基因多态性，经χ^2检验比较病例组和对照组基因型和等位基因频率的分布，并进行统计学分析。结果 β1—AR Arg 389Gly位点的基因型频率在脑梗塞组与正常对照组有显著差异，Gly 49Ser位点的基因型频率在脑梗死组与正常对照组有统计学意义；β2-AR Arg16Gly位点和β3-AR Trp64Arg位点的基因型频率在2组间没有显著差异。结论 β1—AR基因可能是脑梗死病的1个易感基因；β2-AR Arg16Gly位点和β3-AR Trp64Arg位点与脑梗死无明显相关。     

ApoE基因多态性与脑梗死后血管性痴呆的关联性研究

目的 研究ApoE基因多态性在脑梗死后血管性痴呆(vascular dementia,VD)中的分布及其对该病潜伏期和严重程度的影响。 方法 对2015年1月-2016年12月期间杭州市第七人民医院收治的额颞叶脑梗死患者进行Hachinski缺血指数、简易智能量表(MMSE)评定,将Hachinski指数 ≥ 7且MMSE ≤ 24者入组为VD组(79例),同时收集健康对照80例。收集VD患者首次脑梗死至首诊为VD的时间间隔,作为潜伏期;MMSE得分作为其严重程度的指标,同时采集血液,使用PCR法测定ApoE基因多态性。采用χ2检验比较VD组和对照组之间各基因型的分布差异,使用成组t检验比较2组间潜伏期和MMSE得分差异。 结果 VD组ε4等位基因频率[30.38%(48/158)]与ε4基因型频率[45.57%(36/79)]明显高于对照组的15.62%(25/160)和28.75%(23/80) (P=0.002和0.028),ε3等位基因频率[60.76%(96/158)]与ε3基因型频率[45.57%(36/79)]显著低于对照组的77.50%(124/160)和61.25%(49/80),差异有统计学意义(P=0.001和0.047),2组间ε2比较差异无统计学意义(P>0.05)。ApoE ε4基因型患者在脑梗死后发生VD的潜伏期[(13.44±6.00)个月]显著短于ε2基因型[(22.43±9.01)个月],差异有统计学意义(P=0.003),而各基因型间MMSE得分差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 ApoE ε4基因可能是脑梗死后VD组的易感基因且能缩短VD的潜伏期。      

载脂蛋白E基因多态性与老年期抑郁症的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与老年期抑郁症的关系.方法测定60例老年期抑郁症和60例正常对照组的ApoE基因型.患者组入组时评定HAMD,治疗6周后评定疗效(HAMD减分率≥50%为有效,＜50%为无效).结果老年期抑郁症患者与正常对照组的ApoE的基因型和等位基因频率分布均差异无显著性(X2分别为2.200和1.435,P分别为0.699和0.488);按有无伴发心脑血管疾病将患者分为两组,两组的基因型和等位基因频率分布差异均无显著性(X2分别为3.329和3.811,P分别为0.504和0.149);按有无伴发认知功能障碍将患者分为两组,两组的基因型和等位基因频率分布差异均无显著性(X2分别为2.640和2.010,P分别为0.620和0.366);按治疗6周时的疗效将患者分为两组,两组的基因型分布差异无显著性(X2=6.557,P=0.161),但两组间的等位基因频率分布差异有显著性(X2=7.537,P=0.023).结论 ApoE基因型可能在老年期抑郁症的发病中不起重要作用.     

脂肪酸蛋白2基因多态性与脑梗死相关性的研究

目的:探讨脂肪酸结合蛋白2(Fatty Acid-Binding Protein2,FAbp2)Ala54 Thr基因多态性与内蒙古呼和浩特地区蒙古族人群脑梗死(cerebral infarction,CI)发病的关系。方法:本实验采用聚合酶链反应(ploymerase chain eaction,PCR)、限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism;RFLP)检测75例脑梗死患者、35例正常对照者FAbp2 Ala54 Thr基因多态性。结果:①内蒙古呼和浩特地区蒙古族人群中,脑梗死组FABPZAla54 Thr基因型分布分别为Ala54Ala、Ala54Thr、Thr54Thr基因型频率分别为46.7%、46.7%、6.7%;正常组FABPZAla54Thr基因型分布分别为5Ala54Ala、Ala54 Thr、Thr54 Thr基因型频率分别为28.6%、71.4%、0%。②试验样本内Ala54Thr基因型在脑梗死患者实验组中出现频率大于对照组。结论:脑梗死组基因分布频率与对照组差异有显著性,对照组中未出现突变纯合子型Thr54Thr,结果显示FAbp2 Thr54 Thr基因型可能是脑梗死发病的独立危险因素。     

血管紧张素转化酶插入/缺失基因多态性与脑梗死相关性研究进展

血管紧张素转化酶是体内肾素-血管紧张素系统的关键酶之一,其插入/缺失基因多态性可能参与各种心脑血管疾病的病理生理过程。脑梗死作为一种多因素疾病,与环境以及遗传背景等因素相关,与血管紧张素转化酶基因多态性相关性研究结果也存在争议。本文就血管紧张素转化酶插入/缺失基因多态性与脑梗死相关性研究进行综述。     

河北汉族ApoE基因多态性与心脑血管疾病的相关性

目的 分析河北地区汉族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性及其与心脑血管疾病相关指标的临床特点。方法 以2018年6月至2019年10月于河北医科大学第一医院就诊的4 641例住院患者为研究对象,利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)-荧光探针技术检测患者外周全血基因组中ApoE基因,根据ApoE基因型(不包括ε2/ε4型)将其分为E2组(ε2/ε2+ε2/ε3基因型)、E3组(ε3/ε3基因型)、E4组(ε3/ε4+ε4/ε4基因型),回顾性分析3组间的ApoE基因多态性分布特点,比较3组间年龄、性别、临床诊断与合并症、部分生化指标检测结果的差异性。结果 E4组患者阿尔茨海默病、心肌梗死、高脂血症的患病率高于E2和E3组患者,其差异有统计学意义(P<0.05);血液生化指标检测显示ApoE基因E4组患者三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白a数值高于E2和E3组患者,其差异有统计学意义,P<0.05;高密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、肌酸激酶、尿酸、同型半胱氨酸数值与E2和E3组患者相比差异无...     

内皮脂肪酶基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究

目的:探讨中国湖南汉族人群内皮脂肪酶Gly26Ser基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性,及其对血脂、颈动脉粥样硬化形成的影响。方法:采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对中国湖南汉族266例ACI患者和91例正常对照者EL-Gly26Ser基因多态性分析。结果:在中国湖南汉族人群中,EL-Gly26Ser基因存在GG和GA2种基因型;2种基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05)。结论:EL-Gly26Ser基因多态性可能不是湖南汉族人群脑梗死的遗传易感基因。     

GPX3启动子rs8177412基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的:探讨血浆谷胱甘肽过氧化酶(Plasma Glutathione Peroxidase,GPX-3)启动子rs8177412位点基因多态性与脑梗死的相关性.方法:采用聚合酶链反应.连接酶检测方法(PCR-LDR)对94例腩梗死患者和80例健康对照者进行GPX-3启动子基因多态性分析.结果:脑梗死患者组中rs8177412 位点TC+CC基因型频率分别高于对照组(P<0.05),其C等位基因频率亦高于对照组(P<0.05).经多项非条件logistic回归分析提示GPX-3启动子rs8177412携带C等位基因可能为脑梗死的独立危险因素.结论:GPX-3启动子rs8177412基因多态性与脑梗死的发生有关,可能是脑梗死的一个重要危险因素.     

ApoE基因多态性与脑梗死认知障碍及复发的相关性分析

目的:分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑梗死认知障碍及复发的相关性.方法:选取2018年1月～2019年12月本院收治的78例脑梗死后认知功能障碍患者为观察组,另选取同期本院收治的脑梗死后认知功能正常患者80例作为对照组.收集两组患者的临床资料,检测ApoE基因分型;并对观察组患者随访1年,根据1年内脑梗死复发情...     

肥胖易患基因FTO多态性与汉族人群脑梗死的相关性

目的 探讨肥胖易患基因FTO基因位点rs8050136多态性与汉族人群脑梗死的相关性。方法 选取2011年6月-2012年7月在中南大学湘雅三医院神经内科住院的脑梗死患者351例（脑梗死组）,另选取同期在本院健康管理中心体检的汉族健康人群417例（对照组）,收集受试者基本资料,并采集其血液,应用聚合酶链反应（PCR）及飞行时间质谱技术（MALDI-TOF-MS）对FTO基因位点rs8050136进行基因分型检测。结果 对照组和脑梗死组性别、年龄、体质指数（BMI）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、总胆固醇（TC）比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）;两组糖尿病病史、冠心病病史、高血压病史、体质量、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、三酰甘油（TG）、尿酸（UA）和空腹血糖（FBG）比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。对照组和脑梗死组基因型分布和等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。单因素线性回归分析结果显示,基因位点纯合子AA分别与BMI（b=0.004,b'=0.088,t=2.420,P=0.016）、体质量（b=0.001,b'=0.072,t=1.993,P=0.047）存在线性回归关系。多因素Logistic回归分析结果显示,糖尿病、高血压、冠心病、肥胖及超重是脑梗死的独立危险因素（P＜0.05）,而尚未发现位点rs8050136 A等位基因对脑梗死发病有统计学意义（P＞0.05）。结论 FTO基因rs8050136多态性可能与汉族人群脑梗死发病无关;FTO基因rs8050136可能是与汉族人群BMI及体质量相关的数量性状位点。     

肾素基因G10631A多态性与脑梗死的关系

目的:研究肾素(REN)基因G10631A单核苷酸多态性与脑梗死的关系.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对82例脑梗死患者和89例正常对照进行了基因分型.结果:脑梗死组REN 10631位点AA基因型和A等位基因频率均显著高于正常对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:REN 10631位点AA基因型和A等位基因可能为脑梗死的易患因素.