结肠癌相关肿瘤标志物及临床意义

结肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,全世界每年大约新增一百万的结肠癌患者有五十万左右的结肠癌患者死亡。结肠癌的发生发展是因为一系列遗传性改变累积而成,包括癌基因、抑癌基因和DNA修复基因的改变。在散发性结肠癌中,这些基因的改变是必要的,主要可能是由一些外源性或者内源性的致癌物质引起的。相反,在一些肿瘤结合征比如家族性结直肠息肉结合征（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）中,这些基因的改变是遗传获得的。在家族性结直肠息肉综合症中,是由于APC基因的胚系突变造成腺瘤样息肉;而遗传非息肉病性结直肠癌则是由于DNA修复基因的突变造成遗传性改变加性累积从而增加癌症发生的风险。     

结直肠MUTYH-相关息肉病及其与结直肠癌的关系

WHO(2010)消化系统肿瘤分类中的结直肠肿瘤部分增加了MUTYH-相关息肉病(MAP)的内容[1]。2002年AL-Tassan等[2]首次报告MUTYH基因突变与人类肠肿瘤有关,该研究发现,一个多发性结直肠腺瘤/腺癌家族7个兄弟中3个与家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床表现类似,但没有APC基因突变,不支持FAP;同时也没有检出肿瘤微卫星不稳定状态,不支持遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)。对MUTYH的分析发现,生殖细胞系双等位基因复合性杂合性突变导致其编码的165位和382位氨基酸改变,属常染色体隐性遗传病,因此将这类息肉命名为MUTYH-相关息肉病。该病变伴有结直肠不同组织学类型、不同数量的息肉,具有进展为恶性的倾向。国内对其研究报道很少[3,4],还没有典型病例报告。本文就其诊断标准、流行病学、临床特征、病理组织学及分子遗传学特征进行简述,旨在加强对该病的认识,以期提高临床病理诊断水平。     

遗传性非息肉病性结直肠癌的诊断和治疗进展

遗传性非息肉病性结直肠癌（heredilary nonpolyposis colorectal cancer．HNPCC）是一种常染色体显性遗传疾病，占所有大肠癌的5-15％。HNPCC义称Lynch综合征或家族性癌综合征，通常可以分为Lynch Ⅰ综合征和LynchⅡ综合征两大类。Lvneh Ⅰ综合症又称遗传部位特异性结直肠癌（hereditary sitespecific coloreetal cancer，HSSCC），在这类家系中大肠癌是唯一的恶性肿瘤，往往发病比较早，70％病变位于近端结肠，常见同步或异步的大肠癌。Lynch Ⅱ综合征又称癌症家族综合征（cancer family syndrome，CFS），     

家族性大肠息肉病13例临床分析

家族性大肠息肉病(Familial adenoma polyposis FAP)是一种可累及结、直肠，具有很大癌变倾向的遗传性疾病。现结合13例病例资料就其临床特性及诊治方法进行讨论。     

孕妇肾绞痛的观察与护理

遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis cancer，HNPCC)是一种常染色体显性遗传性肿瘤疾病，占所有结直肠癌的2％～7％，错配修复(mismatch repair，MMR)基因突变是该病的遗传学基础，临床以发病年龄早，多原发癌多见，以右半结肠癌为主。1990年国际HNPCC协作组制订阿姆斯特丹标准，同时具备以下3个条件可诊断为本病：(1)家族中至少有3例组织病理学证实的结直肠癌者，     

MMR蛋白免疫组化和微卫星不稳定性检测在Lynch综合征筛查中的研究

目的观察符合临床诊断标准的Lynch综合征患者MMR蛋白缺失和微卫星不稳定性(MSI)的情况,探讨免疫组化和MSI检测在筛选Lynch综合征中的临床指导意义。方法选取经过临床病史和病理诊断证实符合Amsterdam标准和Bethesda指南的结直肠癌26例为研究组,另取15例散发性结直肠癌为对照组,免疫组化方法检测4种MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)表达情况,同时行多重荧光PCR-毛细管电泳技术进行MSI检测。结果 MMR蛋白在研究组中表达缺失率为88.5%(23/26);15例散发性结直肠癌中未发现MMR蛋白缺失;MSI在研究组中检测到MSI-H 24例,MSS 2例,15例散发性结直肠癌中检测到MSI-H 1例,MSI-L 3例,MSS 11例。结论应用免疫组化和MSI检测都可以筛查Lynch综合征。免疫组化检测筛查敏感性和特异性较强,并且能有效的检测出突变蛋白的类型,使用方法简便、经济、快捷并且相对稳定,可以广泛应用于临床。     

家族性腺瘤性息肉病的外科治疗

家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）是由于第5号染色体上结肠腺瘤性息肉病基因（APC）种系突变导致的常染色体显性遗传病。通过在1例Gardner综合征患者发现的5号染色体长臂缺失,FAP致病基因被定位于5q21—22,并被克隆。其典型的临床表现为患病者从青春期开始结直肠黏膜出现成百上千的腺瘤性息肉,此病的严重性在于癌变率高,而且癌变常不限于一处,为多中心。     

CD24和Lgr5在结直肠息肉及结直肠癌中的表达分析

目的探讨CD24、G蛋白偶联受体5(Lgr5)在结直肠息肉和结直肠癌中的表达情况,并分析表达意义。方法选择2012年1月至2014年1月结直肠息肉标本90例以及结直肠癌标本30例。其中结直肠息肉标本包括炎性增生性息肉、管状腺瘤型息肉以及绒毛性腺癌性息肉各30例。再选择病理证实得到的直肠黏膜性标本30例作为对照。对比不同切片中CD24、Lgr5表达情况,并同时探究CD24、Lgr5与结直肠息肉、结直肠癌的相关性。结果 CD24和Lgr5在正常黏膜、炎性息肉、管状腺瘤、绒毛状腺瘤、腺癌中的表达率逐渐增高。CD24表达率与性别不存在相关性。CD24表达率随着年龄增大、结直肠息肉直径增大、结直肠息肉异型增生类型升级、结直肠癌肝转移以及结直肠癌分化程度的升高而逐渐增大,均呈现显著的正相关。而Lgr5表达率与性别、年龄以及结直肠癌肝转移等不存在相关性。Lgr5表达率随着结直肠息肉直径增大、结直肠息肉异型增生类型升级以及结直肠癌分化程度的升高而逐渐增大,均呈现显著的正相关。差异均有统计学意义(均P0.05)。结论结直肠息肉、结直肠癌中CD24、Lgr5表达水平呈上升状态,并且CD24、Lgr5与结直肠息肉直径大小等存在显著的正相关。检测CD24和Lgr5表达情况在临床上对结直肠息肉、结直肠癌的诊断与治疗均能提供有效的指导,具有较高的利用价值。     

遗传性非息肉病性结直肠癌研究进展

遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyp-osis colorectal cancer,HNPCC)是一种常染色体显性遗传性疾病,也叫Lynch综合征,占全部结直肠癌的5%~10%[1,2]。由于此病的临床特征、诊断、治疗以及预后与散发大肠癌有所不同,近年来与之相关的研究已受到普遍关注。本文复习近年     

遗传性非息肉病性大肠癌16个家系60例报告

遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）是一种常染色体显性遗传的综合征，又被称为Lynch综合征，占结直肠癌的1％～6％。作者共发现16家系60例HNPCC，现与随机收集散发性大肠癌（SCRC）35例作一对照分析。