49,XXXXY综合征1例报告并文献复习

目的探讨Klinefelter综合征中少见病例49,XXXXY患儿的临床特征和实验室检查结果。方法采用常规方法制作外周血染色体标本,按《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN2009)描述核型;并结合文献,回顾性分析患儿的临床特征。结果该例患儿存在精神发育迟滞、房间隔缺损、右肾发育不良等异常,语言表达显著落后。常规染色体核型为49,XXXXY。结论 49,XXXXY为Klinefelter综合征中最少见但症状最严重的核型,以面容异常、精神发育迟滞、性腺发育不良、语言发育落后、骨骼畸形和心脏畸形为特征,雄性激素替代治疗可能可以弥补其性腺功能减退和整体发育障碍。     

新生儿克氏综合征一例

患儿男,3h,因生后皮肤青紫,呼吸不规则3h入院。患儿为第2胎第3产,孕37周因瘢痕子宫择期剖宫产,脐带扭成麻花样、绕颈、绕身、绕四肢。患儿生后皮肤青紫、呼吸不规则,Apgar评分不详,给予拍打、鼻导管吸氧等治疗后肤色转红,仍有呼吸不规则,转我院。     

新生儿猫叫综合征一例

患儿女,第1胎第1产,胎龄39周,因胎动减少剖宫产卅生,出生体重2200g,生后无窒息及抢救史。生后3h因吃奶反应差以“足月小于胎龄儿”收入我院。父母体健,非近亲结婚,父亲32岁,母亲28岁,母亲工作长期接触电脑。母孕4个月“感冒”1次,静脉滴注青霉素4d治愈。     

新生儿努南综合征一例

患儿,男,生后8 h入院。患儿系第3胎第1产,胎龄36⁺³周顺娩,其母胎膜早破11 h,羊水清、量正常、脐带短（25 cm）,出生体重2 725 g,Apgar评分1、5 min均10分。因生后发现皮下出血点转入新生儿科。胎儿超声:颈部皮肤囊样回声,左肾集合系统分离。入院查体:身长45 cm(P₃^P₁₀),头围31.5 cm(P₁₀);皮肤散在出血点,以腹部及腹股沟区较明显,无瘀斑;眼距宽伴突眼、睑裂水平,短     

梅干腹综合征一例

患儿男,第1胎第1产,胎龄39周,因宫内窘迫剖宫产娩出,脐带脱垂并打结,生后无窒息,出生体重2800g,生后因“反应差2h”入院。母孕期健康,无特殊用药史,否认酗酒、吸烟及射线接触史。