新生儿甲基丙二酸血症20例临床分析

探讨新生儿甲基丙二酸血症（MMA）的临床特征和治疗方法。方法　对首都医科大学附属北京儿童医院新生儿内科2002年5月至2008年9月20例应用气 相色谱-质谱法（gas chromatography-mass spectrometry,GC/MS）进行尿或血有机酸分析确诊的新生儿MMA的临床资料进行分析。结果　20例患儿中男15例,女 5例;发病日龄0～23 d,15例（75%）生后1周内发病。主要表现有喂养困难16例,反应减弱14例,呕吐6例, 4例呼吸急促,惊厥3例,肌张力减低13例等。血小 板减少10例,血气分析提示失代偿性酸中毒6例,高氨血症8例,20例尿甲基丙二酸浓度明显增高。15例头颅CT检查异常。未予治疗10例中1例确诊前死亡,7例放 弃治疗出院后死亡,2例出院后失访。10例确诊患儿接受维生素B12治疗,同时予低蛋白饮食及左旋肉碱。2例死亡,8例进行2个月至3年5个月的随访。4例临床症 状完全消失,4例明显好转。结论　新生儿MMA的临床表现是非特异性的,GC/MS尿有机酸分析可确诊本病,早期发现和治疗是改善预后的关键。     

甲基丙二酸血症的诊断与治疗分析

目的 探讨甲基丙二酸血症的诊断与治疗方法。方法 对５例甲基丙二酸血症患儿的临床表现,生化特点,诊疗情况进行分析。结果 例１病情最重,生后２ｄ发病,１１ｄ死亡,例２－例５天生后１－３个月发病,因惊厥,肌张力低下,智力发育落后等神经系统损害来院就诊。气相色谱／质谱联用分析９ＧＣ／ＭＳ）显示５例患儿尿甲基丙二酸浓度明显增高。     

维生素B12缺乏与不良妊娠结局

维生素B12是人体必需的水溶性维生素,作为甲硫氨酸合酶和甲基丙二酰辅酶A变位酶的辅酶,参与叶酸循环、甲硫氨酸循环以及DNA合成,还可降低血清同型半胱氨酸水平,在妊娠期发挥重要生理作用。由于妊娠期母体对维生素B12的需求增加,如果同时伴有摄入不足、吸收障碍或利用不良,易引起妊娠期维生素B12缺乏,可以导致妊娠期糖尿病、早产、流产、低出生体质量儿和神经管畸形等妊娠期并发症,但其致病机制尚未完全明确。综述维生素B12缺乏与不良妊娠结局的研究进展,为临床诊疗提供思路。     

维生素B12与妊娠相关疾病关系的研究进展

维生素B12是人体内重要的微量元素,人体内所需要的量均从食物中摄取。维生素B12作为辅酶参与细胞内多种反应,如在哺乳动物体内,其参与同型半胱氨酸及甲基丙二酸的合成代谢,同型半胱氨酸及甲基丙二酸在人体内蓄积时,会引起机体多系统功能障碍。因此,当维生素B12缺乏或者不足时会影响机体多系统功能。在妊娠期,蛋白质合成代谢及线粒体能量转换会增强,这对维生素B12的需要量会增加,会更易引起维生素B12不足或者缺乏。在妊娠期,维生素B12缺乏可以引起妊娠期高血压疾病、妊娠期肝内胆汁淤积症等产科疾病,同时也能引起新生儿甲基丙二酸血症、胎儿生长受限等疾病。     

甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症1例报告

甲基丙二酸尿症是先天性有机酸代谢异常中常见的类型,亦称为甲基丙二酸血症（methylmalonic academia ,M M A ）,甲基丙二酰辅酶 A 变位酶缺陷及辅酶钴胺素代谢缺陷是其两大病因,均为常染色体隐性遗传疾病,共包括7个亚型［1］,因体内甲基丙二酸蓄积所致［2］,首次报道于1967年［3］。因临床表现多样化,缺乏特异性,当合并同型半胱氨酸（ho-mocysteine ,Hcy）血症时临床表现更为复杂,给诊断带来困难,国内较少报道［4］,现报道1例如下。     

正常妊娠血清叶酸和X维生素B12水平的动态变化

叶酸和维生素 B1 2 是 DNA合成的重要辅酶 ,它们的缺乏是引起巨幼红细胞贫血的主要因素。另外叶酸缺乏将导致同型半胱氨酸向蛋氨酸的代谢受阻 ,从而导致高同型半胱氨酸血症 ,后者与血管内皮细胞损伤及心血管疾病有关 [1 ] ,因此 ,研究正常妊娠期间血清叶酸和维生素 B1 2 变化对妊娠病理生理有重要意义。一、资料和方法1.资料来源 :观察组为 1998年 5月～ 2 0 0 0年 3月我院产科收治的孕产妇 314例 ,年龄 19～ 35岁 ,平均 2 4.9岁。对照组 40例为本院健康未孕妇女 ,年龄 19～ 35岁。所有研究对象肝肾功能正常 ,血压正常 ,无结核等慢性消耗…     

孕妇血清叶酸和维生素B12水平与子代神经管畸形发生的关系

目的 探讨我国神经管畸形(neural tube defects,NTD)高发地区孕妇血清叶酸、维生素B12(vitamin B12,VitB12)水平与子代NTD的关系.方法 采用病例对照研究设计,以NTD高发的山西省5个县作为研究现场.病例组为经B超诊断胎儿合并NTD并通过终止妊娠确诊的孕妇以及分娩NTD的孕妇,对照组为B超诊断胎儿发育正常的孕早、中和晚期孕妇.比较两组血清叶酸和VitB12水平(以几何均数及第5～95百分位数表示)的差异.分别以对照组血清叶酸和VitB12浓度的第10百分位作为界值,划分为2个水平组,分析低浓度水平组NTD的发病风险.结果 病例组和对照组血清VitB12浓度分别为83.8 pmol/L(30.5～209.1)pmol/L、102.6 pmol/L(51.9～269.7)pmol/L,差异具有统计学意义(P<0.05);两组孕妇血清叶酸浓度分别为10.5 pmol/L(4.4～24.5)nmol/L、12.9 pmol/L(6.3～32.7)nmol/L,差异具有统计学意义(P<0.05).子代合并脊柱裂的孕妇血清叶酸、VitB12浓度均低于对照组(P分别=0.017和0.001),子代合并无脑儿的孕妇仅血清叶酸浓度低于对照组(P=0.011),而子代合并脑膨出的孕妇血清叶酸、VitB12浓度与对照组相比差异均无统计学意义(P均>0.05).低VitB12水平孕妇发生NTD的校正危险度为正常水平者的2.58倍(95%CI:1.20～5.51),低叶酸水平孕妇发生NTD的校正危险度是正常叶酸水平孕妇的2.76倍(95%CI:1.30～5.87).结论 低水平血清叶酸和/或VitB12可能是本研究人群NTD发生的危险因素.     

同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12与妊娠高血压综合征发病的关系

目的探讨同型半胱氨酸(Hcys)、叶酸、维生素B12与妊娠高血压综合征(妊高征)发病的关系. 方法采用荧光偏振免疫分析法检测59例妊高征患者(妊高征组)和60例正常晚期妊娠妇女(对照组)血清中Hcys水平;并同时用微粒子酶联免疫分析法检测两组孕妇血清中叶酸、维生素B12水平. 结果 (1)妊高征组孕妇血清Hcys水平为(13.1±3.7) μmol/L,对照组孕妇为(10.4±3.9) μmol/L, 两组比较,差异有显著性( P <0.05).(2)妊高征组孕妇血清叶酸、维生素B12水平分别为(12.9±4.0) μmol/L及(339.5±115.6) μmol/L; 对照组孕妇叶酸、维生素B12水平分别为(13.7±2.5) μmol/L及(350.1±153.0) μmol/L.两组比较,差异无显著性( P >0.05). 结论 Hcys代谢异常在妊高征发病中起重要作用,叶酸、维生素B12水平与妊高征发病无直接关系.     

叶酸及维生素B12用于治疗妊娠期高血压疾病大鼠实验研究

近年来，血浆中同型半胱氨酸（hcy）浓度升高与妊娠期高血压疾病的关系的研究屡见报道。本研究通过对孕鼠施加hcy的方法，建立妊娠期高血压疾病的动物模型，并在此基础上给予叶酸及维生素B12观察其治疗作用。     

阿昔洛韦伍用维生素B_(12)治疗儿童水痘34例疗效观察

目的:观察阿昔洛韦伍用维生素B12治疗水痘疗效。方法:我院自2008年10月至今采用阿昔洛韦伍用维生素B12治疗水痘34例观察疗效。结果:观察组水痘患儿中有28人(82.35%)于4～6日治愈,而对照组采用常规疗法治疗未加用维生素B12一般需7～12天治愈。结论:阿昔洛韦伍用维生素B12治疗水痘疗效更好,值得推广。     

Serum vitamin B12 and homocysteine levels in pregnant women with neural tube defect

Objective.?The aim of the study is to investigate the importance of serum vitamin B12 levels in pregnant women with foetal neural tube defect (NTD).

Study design.?This study consists of 31 pregnant women having fetuses with NTD. The pregnant women in the study group were selected among cases with normal folate levels. Serum vitamin B12 levels were investigated. Additionally, complete blood count, serum iron level, iron binding capacity, ferritin, folate, free T₃, free T₄, thyroid stimulating hormone and plasma homocysteine levels were measured. Control group consisted of 32 pregnant women who did not have a history of NTD in previous pregnancies and did not have fetuses with NTD in present pregnancy. NTD was diagnosed between14th and 20th gestational age. The mean gestational age of members of control group was the same as those of NTD group.

Results.?There was no statistically significant difference between pregnants with NTD and control group according to number of cases with vitamin B12 deficiency.

Conclusion.?It seems that vitamin B12 deficiency does not play a causative role in the development of foetal NTD. Monitoring maternal homocystein levels might be important in understanding the aetiologies of foetal NTD.     

A false-positive result at non-invasive prenatal testing due to maternal 17p12 microduplication

ObjectiveWe present a false-positive result at non-invasive prenatal testing (NIPT) due to maternal 17p12 microduplication.Case reportA 37-year-old, gravida 2, para 1, woman underwent amniocentesis at 19 weeks of gestation because of advanced maternal age. Amniocentesis revealed a karyotype of 46,XY. Simultaneous array comparative genomic hybridization (aCGH) revealed the result of a 1.3-Mb duplication of 17p12 or arr [GRCh37] 17p12 (14,111,772–15,442,066) × 3 encompassing four Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) genes of COX10, HS3ST3B1, PMP22 and TEKT3. The mother did not have any neurologic problems. The parents were phenotypically normal. aCGH analysis of maternal blood revealed that the mother carried the same 17p12 microduplication. Two years ago, NIPT analysis during her first pregnancy revealed abnormality of chromosome 17 with 17p11.2p12 duplication. However, subsequent aCGH analysis at amniocentesis revealed no genomic imbalance in the fetus, and no further examination of the parental bloods was made. During this pregnancy, prenatal ultrasound was unremarkable, and the parents decided to continue the pregnancy.ConclusionA false-positive result at NIPT should raise a suspicion of maternal genomic imbalance.     

产妇血清脐血及乳汁中叶酸和维生素B_(12)水平测定及意义

为了解产妇叶酸和维生素Ｂ１２缺乏状况以及胎盘和乳腺在两者代谢中的作用。对１００名住院产妇采用放射免疫分析法测定产妇血清、脐血及乳汁中叶酸和维生素Ｂ１２水平并进行比较分析。结果：叶酸水平为乳汁＞脐血＞血清＜对照；维生素Ｂ１２水平为脐血＞血清≈乳汁＜对照。结论：胎盘在叶酸和维生素Ｂ１２代谢中有主动运输功能；乳腺在叶酸代谢中有主动运输功能，而在维生素Ｂ１２代谢中只起被动扩散作用；孕期补充维生素Ｂ１２与补充叶酸同等重要。