心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因18443A/G多态对肥厚型心肌病心肌肥厚程度的影响

目的探讨心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(Cardiac myosin binding protein c,MYBPC3)18443A/G多态对肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)临床表型的影响.方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的HCM病人,120例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照.设计特异引物,采用PCR扩增和直接测序法对MYB-PC3 18443A/G进行基因分型.结果携带MYBPC3 18443GG基因型的HCM患者肥厚心肌的厚度(24.3±7.3)mm大于携带AG基因型(20.0±5.3)mm(P<0.01)和AA基因型(17.4±2.8)mm(P<0.01)的HCM患者.未发现该多态与发病年龄、晕厥、心电图变化、左室舒张末平均内径、左房舒张末平均内径、收缩期二尖瓣叶前向运动等其他临床表型相关.结论MYBPC3不仅是HCM的主要致病基因,而且可能是影响心肌肥厚程度的修饰基因.     

心脏磁共振对肥厚型心肌病应用价值的研究

肥厚型心肌病(HCM)是最常见的遗传性心肌病,在普通人群中其发病率为1/500,HCM临床表现多样,主要发病机制是心肌细胞肥厚、排列紊乱、心肌纤维化及胶原沉积以及不稳定的心电活动容易导致恶性心律失常所致。近年来心脏磁共振(CMR)被广泛应用于HCM的诊断以及与其他疾病的鉴别诊断,CMR不仅能够准确评估心室功能、心室壁厚度,并且钆延迟强化(LGE)能够无创检测心肌纤维化及瘢痕。重要的是越来越多的研究证明LGE与HCM等多种心血管病的发生相关,并可以预测其发生。本文将回顾相关文献,总结CMR对HCM的应用价值,使CMR更好的应用于临床。     

肥厚型心肌病的发病机制及研究进展

肥厚型心肌病(HCM)致病基因和基因突变致病机制的分析，为临床上HCM患者预后评估，以及HCM先证者家系成员中致病基因携带者的检出和风险咨询提供了依据。     

肥厚型心肌病心脏康复进展

<正>肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种呈常染色体显性遗传的原发性心肌病,主要由编码心肌肌小节相关蛋白的基因致病性变异引起,临床表现以左室壁增厚为突出特征(≥15mm),是最常见的遗传性心血管疾病。由Teare在1958年研究后进入临床医学领域^[1]。据估计,在全球普通人群中,每200～500名成年人中就有1人(0.2%～0.5%)患病,且多发于青壮年群体中^[2-3]。既往研究中,认为心肌病是导致运动员心源性猝死(SCD)和心脏骤停(SCA)的重要原因,并且认为运动行为是致命心律失常的诱发因素^[4-6]。     

肥厚型心肌病发病机制研究进展

肥厚型心肌病 ( HCM)是指在无明显阻力及容量负荷增加的情况下 ,心肌发生肥厚 ,临床表现为晕厥、胸闷、胸痛、心律失常、猝死。早在 19世纪末与 2 0世纪初 ,两位病理学家 Liouville H与 Schminche A即对HCM进行了描述 ,直至本世纪中期以来 ,HCM方以其家族聚积倾向 (约 50 %的 FHCM患者有家族史 )、较高病死率及病因不明等特点而倍受基础医学工作者及广大临床医师的重视。1989年 Jarcho等 [1] 首次报道一加拿大家族性肥厚型心肌病 ( familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)家系 ,致病基因定位于 14号染色体长臂。之后 ,一系列…     

家族性肥厚型心肌病的基因型、基因表型及发病机制

家族性肥厚型心肌病(FHCM)致病基因序列及其突变位点的明确,以及对基因型与基因表型关系及发病机制的阐释为精确定性的临床诊断和针对高危病人的重点监测和积极治疗提供了可靠依据。     

肥厚型心肌病患者的心电图改变

肥厚型心肌病的病理改变主要以心室肌肥厚为特征,并且还会影响到左心室以及室间隔,很多是非对称性左室肥厚。该病的心电图异常率和患者有无症状、室间隔肥厚程度密切相关。而ST-T异常是肥厚型心肌病较常见的心电图表现之一。本文主要对肥厚型心肌病,尤其是心尖肥厚型心肌病的心电图改变现象进行综述。     

高危肥厚型心肌病患者的治疗策略

肥厚型心肌病是以不能解释的左心室肥大为特征、具有常染色体显性遗传特性的心肌疾病。梗阻性肥厚型心肌病患者因左室流出道存在梗阻,故症状明显,且更易出现恶性心律失常或心脏性猝死等严重事件,且尚无理想的治疗措施,目前以药物治疗、室间隔心肌酒精消融术、外科手术为主。现就心率慢而不能耐受药物治疗、具有心脏性猝死家族史且伴有晕厥、恶性心律失常的高危肥厚型心肌病患者的治疗做一综述。     

肥厚型心肌病病因学研究进展

肥厚型心肌病是以心室壁心肌的非对称性肥厚为特征的一种特发性心肌疾病,目前被认为是一种基因突变所导致的常染色体疾病。在人类,在编码与构成肌小节有关的蛋白质的基因中,现在发现至少有11种基因,超过200种不同的基因突变类型与肥厚型心肌病有关。另外,一些与肌小节无关的基因突变也参与了该病的发生。     

肥厚型心肌病的心电图研究

目的：研究肥厚型心肌病（HCM）的心电图特征。方法：分析27例经彩色多普勒心脏超声（CDFI）及临床证实的HCM患的心电图。结果：（1）ST－T异常是HCM心电图最常见的改变（96％），除巨大倒置“冠状T”有筛选意义外，余无特殊性。（2）经超声证实，心电图表现有右室肥厚改变（占55％），可明确提示双心室HCM。（3）异常Q波发生率50％（12例），与有／无合并心室肥厚改变无关（11／18；1／9，P＞0．05），与各组间分布无关（Ⅰ40％；Ⅱ54％；Ⅲ25％，P＞0．050，异常Q波以下壁（Ⅱ，Ⅲ，aVF)，侧壁（Ⅰ，aVl,V4-6)多见（均5例，41％）。（4）8例HCM患进行1－6（平均2．6）年的心电图随访，2例心电图有恒定的电压增高改变，CDFI复查心肌较前增厚，左右腔缩小，其中1例发生猝死。结论：我们认为心电图对于HCM的初步筛选，心脏超声检查及随访以及估测预后不失为1项简便，敏感，价廉，可靠的指标。     

心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因4693 C/T突变导致家族性心尖部肥厚型心肌病

目的 研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系.方法 在一HCM家系中进行心脏型肌钙蛋白Ⅰ基因(TNNI3)、心脏型肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序.家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图.结果 在该家系接受家系调查的8例有亲缘关系的对象中5例携带TNNI3 4693C/T(R145W)突变,全部发病,外显率100%.正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使TNNI3基因第7号外显子143位的精氨酸变为色氨酸,5例患者中4例表现为心尖部肥厚为主,1例表现为室间隔基底段肥厚为主,临床症状表现为轻微的胸闷.MYH7、MYBPC3及TNNT2基因未发现突变.结论 TNNI3基因4693C/T突变是该HCM家系的致病突变,其外显率为100%.其携带者主要表现为心尖部肥厚为主,临床表型较好.对于心尖部肥厚为主的HCM家系有必要进行TNNI3的突变筛查.     

中国肥厚型心肌病患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变特点分析

目的观察中国肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变的特点。方法在100例中国HCM患者中对MYBPC3基因的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析国人HCM患者基因突变的特点。结果 100例HCM患者中,10例患者携带9种MYBPC3基因突变,5种为错义突变,1种为剪接位点突变,1种为插入突变,2种为缺失突变。结论 MYBPC3基因是中国HCM人群的常见致病基因,并且MYBPC3基因突变形式多种多样,这是其主要的突变特点之一。     

711例肥厚型心肌病患者临床特征分析

目的:分析和总结肥厚型心肌病(HCM)患者的基本临床特征.方法:利用SPSS13.0软件包分析2006- 09至2008- 09期间连续登记注册的我院门诊和住院患者的临床资料.结果:711例HCM 患者平均年龄47岁,男性占67.7%.<14岁患者、>65岁和15~64岁患者所占比例分别是3.4%(24例)、14.3%(102例)和82.3%(585例).91.3%(649例)为不对称性肥厚,54.8%(373例)为梗阻性肥厚.心肌损伤72.0%(34/47例)表现为心脏核磁的延迟强化.711例HCM患者终末阶段中射血分数<45%和(或)左心室扩大者占2.95%(21)例.心房颤动发生率15.2%(108例),logistic回归分析左心房增大和病史是HCM患者发生房颤的独立影响因素(P均<0.01).34.7%(24例)患者有心源性猝死,不同风险因素中以晕厥最常见23.7%(159).并存病中高血压24.8%(175例)和冠心病4.38(31例)、糖尿病2.8%(20例)是较多见的.>65岁老年患者与<65岁患者比其女性、并存病比例高、心功能差等特点,差异均有统计学意义(P均<0.01).结论:本组病例显示表型HCM患者以青壮年为主,轻、中度心功能下降是患者的主要表现,且梗阻和心房颤动存在对其影响最为突出.室间隔射频消融术可明显改善梗阻症状.     

心脏起搏治疗梗阻性肥厚型心肌病远期临床及血液动力学观察

为观察右室起搏对梗阻性肥厚型心肌病（ＨＯＣＭ）患者的远期疗效。采用有创的血液动力学监测方法观察２６例患者右室起搏前、后血液动力学变化。该组患者右室起搏３年后收缩期二尖瓣前向运动程度、左室流出道血流速度及压力阶差、左室舒张末压、心输出量及心脏指数均显著改善〔２．５１±０．６１级ｖｓ３．５６±０．４５级，２．５±１．１ｍ／ｓｖｓ４．７±１．２ｍ／ｓ，５．０３±２．９８ｋＰａｖｓ１３．１６±６．２０ｋＰａ，１．０８±０．７９ｋＰａｖｓ３．３０±１．２１ｋＰａ，５．９６±１．５４Ｌ／ｍｉｎｖｓ４．３３±１．３６Ｌ／ｍｉｎ，３．３１±０．７６Ｌ／（ｍ２ｍｉｎ）ｖｓ２．３０±０．３９Ｌ／（ｍ２ｍｉｎ），Ｐ均＜０．００１〕，其远期疗效明显。结果提示对药物治疗无效或疗效不满意的ＨＯＣＭ病人可采用起搏治疗     

肥厚性心肌病心电图及动态心电图分析

目的观察肥厚性心肌病的心电图及动态心电图特点。方法对经超声心动图诊断确诊的88例肥厚性心肌病患者的心电图和动态心电图检查结果进行回顾性分析。结果最常见的心电图和动态心电图异常是ST-T改变,达73．86％～92．05％,其次是左心室肥大,达59．09％。动态心电图显示,肥厚型梗阻性与非梗阻性心肌病的频发室性期前收缩发生率分别为30％与2．g％,多形和成对的室性期前收缩、RonT现象发生率分别为45％与16．2％,短阵室性心动过速速发生率分别为40％与13．2％,两组间差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论肥厚型心肌病心电图的主要表现为ST—T改变和左心室肥大,动态心电图有助于室性心律失常的诊断。     

心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变导致肥厚型心肌病的表型特点

目的观察心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变所致的肥厚型心肌病(HCM)的表型特点。方法既往研究中,我们筛查到10例患者携带9种MYBPC3基因突变,收集患者及其家系患者(6例)的临床资料,总结其表型特点。并且根据突变的类型分为两组:单个氨基酸的错义或缺失突变组、突变改变阅读框而表达截短蛋白组,比较其表型特点。结果 16例携带MYBPC3基因突变的HCM患者发病年龄为48.4±13.4岁,最大室壁厚度19.8±6.1mm,在单个氨基酸的错义或缺失突变组和突变改变阅读框而表达截短蛋白组两组之间无明显差别(发病年龄:47.4±12.4岁vs50.0±16.1岁;最大心室壁厚度:19.0±3.8mmvs21.0±9.2mm;P>0.05)。但3例有晕厥史的患者均见于后一组。结论 MYBPC3基因突变导致的HCM发病年龄较晚,多在中年后发病,室壁肥厚程度不重,与突变的类型无明显关系。但突变改变阅读框而表达截短蛋白组的患者更容易出现晕厥等恶性的表型。     

微伏级T波电交替对肥厚型心肌病高危人群的预测价值

目的探讨动态心电图分析系统时域法检测微伏级T波电交替（MTWA）对肥厚型心肌病患者恶性室性心律失常及心脏性猝死的预测价值。方法94例肥厚型心肌病患者（观察组）和105例健康人（对照组）接受24h动态心电图检查并作MTVvA检测,分析两年的死亡、晕厥及恶性心律失常的发生情况。结果对照组MTWA95％正常值参考范围〈36μV。对照组MTWA〉36uV的占10．5％。观察组MTWA〉36uV的占553％。对照组无心血管事件发生;观察组发生恶性心律失常29例,MTWA〉36uV对恶性心律失常诊断的敏感性793％,特异性55．4％;阳性预测值442％,阴性预测值857％。结论MTWA异常的肥厚型心肌病患者发生恶性室性心律失常及心脏性猝死的危险性增加。     

少见类型肥厚型心肌病的超声心动图诊断与鉴别诊断

分析少见类型肥厚型心肌病患者的超声心动图特点 ,提高超声心动图对该病诊断的准确性。利用Acuson12 8XP10彩色电脑声像仪分析了 38例经临床及超声心动图诊断为肥厚型心肌病患者的有关资料 ,采取二维超声心动图多切面、多角度观测室间隔、游离壁厚度和活动幅度以及二尖瓣活动特点 ;M型超声心动图Ⅱa区、Ⅳ区测量房室腔内径及室壁厚度 ;多普勒超声心动图记录左室流出道血流速度、二尖瓣频谱形态及二尖瓣返流速度。 38例肥厚型心肌病患者中 ,以Ⅲ型最为多见 ,占 4 5%。少见类型中心尖肥厚型 2例 ,心尖最厚达 33mm ;后下壁及下间隔肥厚型各 1例 ;对称型肥厚者 2例 ;高血压合并肥厚型心肌病者 2例。肥厚型心肌病的肥厚心肌分布比较复杂 ,少见类型肥厚型心肌病的诊断更应注意多切面、多角度进行探查 ,避免漏诊及误诊。