帕利哌酮缓释片治疗伴肝损害及代谢异常精神分裂症1例

正精神分裂症(schizophrenia)需要全程的长期治疗~([1])。而抗精神病药物与肝损害之间存在关联~([2])。国内有研究显示,抗精神病药物引起肝功能异常率约为25.3%~([3]);而国外研究显示为5%~78%,中位数32%~([2])。此外,代谢异常是使用抗精神病药物后的远期不良反应之一。精神分裂症患者代谢综合征的发病率显著高于非精神分裂症患者,精神分裂症患者代谢综合征的总患病率为32.5%~([4])。因此,为     

维生素D与多发性硬化发病因素及其治疗的关系

<正>多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种自身免疫相关的中枢神经系统脱髓鞘疾病,全球约有2,500,000人深受其害~([1])。其发病机制目前尚未完全明了,大量研究表明基因、感染、环境、免疫失调等多重因素的共同作用可导致疾病发生~([2-4])。维生素D是一组具有多效性的脂溶性类固醇衍生物,它主要包括维生素D_2(麦角骨化醇)与维生素D_3(胆骨化醇)。     

精神分裂症患者痛觉改变研究进展

正临床报告提示精神分裂症患者对伤害性刺激的反应减弱~([1])。然而,由于药物副反应及不良生活方式等原因,精神分裂症患者易合并多种躯体疾病,如骨折~([2])、糖尿病~([3])和心血管疾病~([4])等,如果患者对疼痛的感知能力减弱,就可能导致早期疾病不能及时发现,进而发展为更严重的躯体问题,增加死亡风险~([5])。目前精神分裂症患者痛觉改变的原因     

慢性精神分裂症患者关联性负变波幅与认知功能的关系

正事件相关电位(event-related potentials,ERP)可以反映大脑认知过程中的各种思维活动~([1])。其中事件相关电位关联性负变(contingent negative variation,CNV)与动作准备、注意期待等认知功能密切相关~([2])。有研究发现精神分裂症患者同健康受试者相比,CNV波幅降低~([3-4])。认知神经科学治疗研究(cognitive neuroscience therapy research,CNTRICS)推荐点     

TNIK基因多态性与抗精神病药疗效关联研究

目的探讨中国汉族人群精神分裂症患者肿瘤坏死因子受体相关因子-2和NCK相互作用蛋白激酶(traf2-and NCK-interacting kinase,TNIK)基因rs2088885、rs7627954及rs13065441与抗精神病药疗效的关系。方法纳入精神分裂症患者260例,予以单一抗精神病药(包括利培酮、喹硫平、阿立哌唑、奥氮平及奋乃静)治疗6周,以阳性和阴性症状量表(positive and negative syndrome scale,PANSS)减分率评定药物疗效(减分率逸50%为有效,约50%为未显效),采用Sequenom MassARRAY SNP技术对患者TNIK基因rs2088885、rs7627954和rs13065441进行基因分型,评估这3个位点基因型与药物疗效之间关联。结果232例患者完成随访,79例治疗有效,153例治疗未显效。rs2088885及rs7627954位点等位基因及基因型在有效组和未显效组间分布差异无统计学意义(P跃0.05),rs13065441位点等位基因C(=4.601,P=0.034)及基因型C/T(=4.601,P=0.032)在有效组中的分布频率较未显效组更高,但经Bonferroni校正后差异无统计学意义(P>0.05)。rs2088885与rs7627954构成的AC及CT两种单倍型分布频率在两组间无统计学差异(P跃0.05)。在共显性、显性、隐性、超显性、加性遗传模式下,有效组和未显效组间TNIK rs2088885和rs7627954基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论未发现TNIK基因rs2088885、rs7627954及rs13065441与抗精神病药疗效间具有关联。     

连枷腿综合征的临床特点(附1例报告及文献复习)

正运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是MND的经典类型~([1])。连枷腿综合征(flail leg syndrome,FLS)是ALS的一种变异型,临床较罕见,至今国内外详细报道的有5例~([2-5]),另有少许相关研究~([6-9])。本文对我院神经内科收治的     

抗精神病药物个体差异的全基因组关联分析研究进展

正抗精神病药物(antipsychosis, AP)治疗是目前精神分裂症(schizophrenia, SCZ)最主要的有效治疗方法,然而,SCZ患者对AP的反应有极大个体差异~([1])。越来越多证据表明,AP个体反应差异有着复杂的遗传背景,了解这些遗传背景可以帮助临床医生更好地给予患者个体化用药~([2])。全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)是     

颅脑外伤后癫痫的研究进展

正癫痫是一种慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征,以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征,这一病症严重影响患者的日常生活。其中颅脑外伤后产生的癫痫(posttraumatic epilepsy,PTE)是脑外伤后最严重的并发症之一~([1])。有报道称57%癫痫患者的病因与脑外伤相关~([2])。在颅脑损伤后,会导致相关区域的脑组织产生电生理的异常~([3])。癫     

妊娠相关蛋白A参与不稳定性动脉粥样硬化斑块的机制

正动脉粥样硬化是心脑血管疾病最为重要的病变基础,不稳定斑块的破裂形成栓子可直接导致急性、严重性的心脑血管疾病事件~([1-2])。因此,使用有效的实验室检查及影像学检查手段早期筛查出患者的不稳定动脉粥样硬化斑块具有重大意义。继Bayes-Genis A等~([3])在2001年提出妊娠相关蛋白A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)是不稳定动脉粥样硬化斑块和急性冠脉综合征的标记物后关于PAPP-A调控动脉粥样硬化进展的机制以及其对急性心脑     

烟酸皮肤潮红反应作为精神分裂症生物内表型的研究进展

正精神分裂症现已存在许多特异、客观以及可量化的内表型特征~([1-3]),但目前仍缺乏客观的生物学诊断标志物~([4])。在诸多潜在的内表型中,烟酸皮肤潮红反应(简称烟酸皮肤反应)迟钝是较为常见的外周生物学特征~([5-6])。与临床症状相比,内表型与疾病的病理生理机制有更直接关系~([5]),识别有效的生物内表型特征不但有助于客观诊断,还有助于探索靶向干预等新治疗手段~([6-7])。近年来,随着烟酸皮肤反应程度定量检测技术不断发展,越来越多研究结果支持其作为精神分裂症的内表型特征~([8])。本文介绍目前烟酸皮肤反应检测的两种方法——目测法和经皮激光多普勒法,并综述烟酸皮肤反应迟钝作为内表型的各类证据,为其在精神分裂症     

CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病1例报告

正遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成人发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床以运动障碍、进行性认知功能障碍和精神行为异常为主要表现~([1])。据相关文献报道,集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因是目前确定的唯一致病基因~([2])。现将我院首诊的1例HDLS报告如下,以增加临床医生对本病的认识。     

烟碱型乙酰胆碱受体基因与癫痫的研究进展

正癫痫是一种由脑部异常同步或过度的神经元电活动导致的慢性脑部疾病,影响着全球约6500万人~([1])。其发病机制较为复杂,在目前已发现的癫痫致病基因中,电压门控离子通道相关基因和配体门控离子通道相关基因分别占17%、10%~([2])。国内外研究表明,癫痫发生发展与烟碱型乙酰胆碱受体(nicotinic acetylcholine receptor,nAChR)基因突变相关,目前已证实,CHRNA2、CHRNA3、CHRNA4、CHRNA5、CHRNA7、CHRNB2及CHRNB4的基因突变在癫痫的疾病进程中扮演着重要作用。我们查阅了近年来国内外发表的相关文献,对烟碱型乙酰胆碱受体基因与癫痫的研究进展综述如下。     

N-乙酰半胱氨酸在治疗神经精神障碍中的应用

正N-乙酰半胱氨酸(N-acetylcysteine,NAC)作为临床治疗药物已达数十年之久,主要应用于对乙酰氨基酚过量、慢性阻塞性肺疾病、对比剂肾病等方面的治疗~([1])。NAC生物学特性多样,涉及抗氧化应激、抗炎、促进线粒体修复、参与神经递质传递等,广泛参与神经细胞的生理过程~([1])。近年来,有研究发现NAC对部分神经精神障碍有良好的治疗效果,如病理性赌博~([2])、强迫症~([3])、自闭症~([4])等。这不仅为     

动脉粥样硬化实验室模型研究进展

正心脑血管疾病在人群中的发病率越来越高,而动脉粥样硬化是血管疾病发生的重要发病基础~([1]),所以研究其发病机制及其影响因素就显得尤为重要~([2])。对于科研工作者来说,成功建立动脉粥样硬化模型是实验开始的基础。动脉粥样硬化的模型主要包括动物模型和细胞模型~([3])。     

头颅CT漩涡征在自发性脑出血患者中的临床意义及应用价值

正自发性脑出血是指非外伤引起的脑部大、小动脉、静脉和毛细血管自发性破裂所致脑实质内出血~([1]),是致死率、致残率较高的脑血管疾病~([2])。研究显示大约有三分之一的脑出血患者在住院期间显示血肿扩大~([3]),血肿扩大被认为是脑出血患者不良结局及病死率的一项独立预测因子~([4-6])。因此,寻找有效的预测血肿扩大的预警标志是临床最迫切需要解决的问题之一。有报道非增强常规CT平扫检查(non-     

精神分裂症语言加工缺陷事件相关电位研究进展

正精神分裂症是一种慢性、致残性精神疾病,给社会造成严重的疾病负担。语言加工缺陷在精神分裂症的发病机制起关键作用,它可能是形成精神分裂症症状的基础~([1])。事件相关电位具有高时间分辨率的优势,提供了一种在线观察脑认知神经活动的方法,并可以反映精神分裂症患者语言加工的动态神经机制,从而为探索精神分裂症患者思维     

前庭性偏头痛的研究进展

<正>前庭性偏头痛(vestibular migraine,VM)在头晕患者中发病率较高,其临床表现为与偏头痛暂时相关的反复发作的眩晕,已被广泛接受为一种独特的疾病实体~([1])。在临床中,头痛和前庭症状通常相互关联,或者以不同方式共存~([2-4]),2013年国际头痛疾病分类第3版(International Classification Headache Disorders 3rd Edition [beta version],ICHD-3 beta)中     

精神分裂症自我障碍研究进展

<正>精神分裂症的自我障碍(self-disorder)模型指出,精神分裂症本质在于核心或最小自我出现障碍~([1])。该模型提供一种整合、动态的视角~([2]),概括精神分裂症高度多样化的症状,描述其特异性,并能预测其纵向的发展~([3])。精神分裂症的自我障碍主要表现在三个方面:"超自反性",是一种过度的自我意识,患者倾向于将注意力集中于某种现象,并     

癫痫共患焦虑的临床研究

正焦虑是癫痫患者生活质量降低最主要的变量之一。在新确诊的癫痫患者中,焦虑是药物难治性癫痫的危险因素之一,与癫痫的预后不良和抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)的不良反应有关~([1])。两项研究表明,癫痫共患焦虑的发病率要高于其他疾病患者或普通人群,其流行程度受到癫痫疾病的影响;并且耐药性癫痫共患焦虑的发病率,比原发性癫痫或其他慢性病患者更高~([2-3])。一、癫痫共患焦虑的发病机制1.神经递质的异常     

谷氨酸脱羧酶抗体相关神经系统疾病研究进展

<正>谷氨酸脱羧酶(GAD)是催化谷氨酸(GLU)脱羧生成抑制性神经递质-γ-氨基丁酸(GABA)的关键限速酶,在神经系统主要分布于GABA能神经元内~([1])。人体产生的谷氨酸脱羧酶抗体(GAD-Ab)能干扰GAD的活性,导致GABA合成不足,GLU蓄积过多,抑制性与兴奋性神经递质失衡,出现一系列神经系统异常症状~([2])。1发病机制GAD-Ab导致的神经系统疾病临床表现多样,其致病机