早发性肌张力障碍-帕金森综合征1例并文献复习

目的探讨早发性肌张力障碍-帕金森综合征的临床表现和治疗方法。方法报道1例早发性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料,结合复习国内外文献对早发性肌张力障碍-帕金森综合征的临床表现及治疗方法进行回顾性分析。结果早发性肌张力障碍-帕金森综合征是一种肌张力障碍叠加综合征,在肌张力障碍的同时伴有帕金森病症状,丘脑底核-脑深部电刺激治疗能够部分缓解患者的症状。结论早发性肌张力障碍-帕金森综合征可选择丘脑底核-脑深部电刺激进行治疗。     

DYT1型头颈部肌张力障碍及其颈椎病变并发症1例报告并文献复习

正肌张力障碍是一种持续性或间歇性肌肉收缩所导致的异常重复运动或姿势,或两者兼之的运动障碍~([1])。2008版《肌张力障碍诊断与治疗指南》指出肌张力障碍按照病因分为原发性、肌张力障碍叠加、遗传变性疾病、发作性肌张力障碍和继发性,按照年龄可分为早发型(26岁)和晚发型( 26岁)。TOR1A基因突变引起的DYT1型肌张力障碍属于原发性肌张力障碍,其早发型主要见于儿童及青少年,从四肢起病,逐渐累及全身其他部位,发展为全身型或多灶型;晚发型多为局灶型病变,可累及颈部及躯干,头面部受累罕见~([2]),累计头颈部更为少见。     

皮质基底节变性1例报告

<正>皮质基底节变性(corticobasal degeneration,CBD)是一组罕见的、隐匿起病慢性进展的神经系统变性疾病,发病率仅约4. 9～7. 3/10万~([1])。CBD临床表现复杂多样且随病情进展不断变化,文献报道多为不对称的运动异常、局限性肌张力障碍、特征性肌阵挛、异己手、失用症、皮质感觉缺失以及痴呆等,但这些临床表现亦可出现在帕金森病(Parkinson’s diease,PD)或其他非典型帕金森综合征中~([2])。与其他神经变性疾病相似,CBD的诊断仍以病理学为"金标准",但研究表明仅有25%～56%临床诊断的患者可获得病理活组织检查印证~([3,4])。由此可知,CBD因十分罕见,临床表现与其他帕金森综合征重叠,病理活检不易获取等多因素使其临床诊断     

原发性肌张力障碍的分子遗传学进展

目前已明确原发性肌张力障碍(PTD)与14个遗传基因位点(DYT1~DYT14)有关。DYT1基因上3个碱基对 (GAG)的缺失引起早发性全身性肌张力障碍;鸟苷三磷酸环化水解酶1和酪氨酸羟化酶基因的突变引起多巴反应 性肌张力障碍(DRD、DYT5);ε-sarcoglycan基因突变和D2多巴胺受体基因的错义突变与肌阵挛-肌张力障碍 (MDS)有关;DYT3为菲律宾X-连锁隐性遗传性肌张力障碍帕金森综合征(XDP)的病因;DYT13-PTD为常染色体 显性遗传的局灶性肌张力障碍,DYT14则表现为DRD。     

父系遗传的亨廷顿病临床特征及家系分析

正亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种临床较为罕见的,以舞蹈症状、认知障碍和精神行为异常为临床特征的常染色体显性遗传性中枢神经变性疾病~([1])。目前认为,位于4号染色体上的IT15基因内CAG三核苷酸重复序列出现了异常扩增,导致其编码多聚谷氨酰胺的毒性增加,主要累及纹状体、大脑皮质等脑区~([2～4])。大多数HD患者中年起病,且症状较为典型,而青少年起病者缺乏典型症状~([5])。目前国内较少临床研究专注父系遗传患者的临床特征,由于本病的症状演变呈渐进性,且缺乏有效的治疗手段,早期确诊,有助于父系遗传的HD患者家系中有婚育需求的无症状成员的优生优育。     

伴双侧基底节区异常信号抗多巴胺D2受体抗体相关自身免疫性癫痫一例

正抗多巴胺D2受体(Dopamine D2 receptor,D2R)抗体相关自身免疫性癫痫为抗神经元表面抗体相关自身免疫性癫痫(Autoimmune epilepsy,AE)的一种,病变主要累及基底节区~([1])。抗D2R抗体相关自身免疫性脑炎多数表现为以帕金森氏症、肌张力障碍和舞蹈病为特征的运动障碍和精神障碍,既往报道中表现为癫痫的患者较少~([2])。我们在临床工作中发现一例抗D2R抗体相关AE患者,通过描述该患者的临床特点、诊断和治疗过     

ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例北大核心CSCD

快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低。ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系。本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料。患者为19岁男性,快速发病,进展病程。表现为患者运动后快速出现肌张力增高、球部受累及帕金森样症状。基因检测提示患者ATP1A3基因20号外显子存在c.2806G>A(p.Asp936Asn)杂合突变,其父母均未携带该致病突变。予多巴丝肼片及康复锻炼,随访1年,患者总体症状有所改善。通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考。     

强迫症患者的症状群分型及其临床特征

强迫症是异质性的障碍,有研究试图划分临床亚型来降低异质性,如早发性强迫症~([1])、强迫症伴自知力不全~([2]),还有依据症状群划分亚型~([3]).源于耶鲁-布朗强迫症状检查提纲(Y-BOCS-SC)的症状群分型得到广泛研究,并且结果较为一致~([3]).     

精神分裂症和抑郁症儿童期创伤及出生地的比较研究

正环境和遗传因素在精神疾病发病过程中扮演重要角色~([1-2])。环境因素的研究滞后于遗传学研究,也制约后者的深入开展。系列研究报道精神障碍患者儿童期创伤发生率较高,早发精神障碍(15~25岁)儿童期创伤发生率在75%以上~([3]),成年精神分裂谱系障碍和抑郁症患者也存在较高的儿童期创伤发生率~([4-5])。康玉坤等~([6])发现,来自农村的大     

表现为帕金森综合征的肌张力障碍临床研究(附1例利用二代测序方法筛查报告)

目的探讨表现为帕金森综合征(PKS)的肌张力障碍的临床特点。方法回顾性分析1例表现为PKS的肌张力障碍患者的临床资料。结果患者为青年女性,31岁起病,临床表现为右足跛行、震颤,不对称起病,应用左旋多巴短期有效,多巴胺转运体(DAT)PET双侧豆状核后部DAT分布明显减少,考虑不典型帕金森病,较长时间按PKS治疗。后利用二代测序法发现DYT6基因发生c.268-4TA(NM_018105)杂合突变,突变方式为剪切突变,并经一代测序验证。结论肌张力障碍患者有时临床表现类似PKS,尤其需要与青年型帕金森病合并局灶性肌张力障碍相鉴别。临床观察、基因检测是鉴别的重要方式。     

首发梅杰综合征-眼睑痉挛型1例并文献复习

正1910年,Meige第一次阐述了特发性眼睑痉挛和口下颌肌张力障碍综合征。这种综合征多发于30～70岁的女性。是一种以眼睑痉挛和口下颌肌张力障碍为特征的颅骨肌张力障碍,可伴有面肌、口、颌、舌、咽和颈肌的复杂运动。通常,眼睑痉挛是最早的临床表现,它会在一段时间内扩散到其他颅骨和颅外肌肉~([1,2])。本证的共同特点是众所周知的,但其种类繁多,根据其解剖学定位又产生众多名称。如"Breughel综合征"、"Wood综合征"、"眼睑痉挛加症"、"节段性颅肌张力障碍"和"节段性颅颈张力障碍"等。临床研究显示:梅杰综合征是原发性或继发性的,其痉挛原因尚不清楚,原发性震颤、帕金森病和非典型帕金森综合征患者也有此症状,但在长期使用抗精神病药物(氟哌啶醇、氯丙嗪、甲硫哒嗪等)或存在持续性脑功能障碍后,可能会出现继发性本病病变~([3])。神经病理性特征与其他的以功能异常和可塑性抑制为特征的局灶性肌张力障碍相似,大多数患者注射肉毒杆菌毒素治疗成功,但深部脑刺激已成为难治性患者的良好治疗选择。本文通过报道我院首发1例梅杰综合征,深部挖掘国内外文献进行总结分析,提高临床医师此病的认识。     

PLA2G6相关帕金森综合征6例临床与遗传学特点并文献复习

目的探讨PLA2G6相关帕金森综合征患者的临床特点及基因变异特征。方法回顾性收集2015年1月至2022年12月在北京协和医院神经科住院的6例PLA2G6相关帕金森综合征病例, 总结其临床、影像学及基因型特点, 并进行电话随访。结果在6例患者中, 男女各3例, 起病年龄为(24.3±5.4)岁。5例临床表型为肌张力障碍-帕金森综合征(DP), 头颅磁共振成像(MRI)均存在明显脑萎缩;1例临床表型为早发型帕金森病(EOPD), 头颅MRI未发现明显结构异常。仅1例患者可见颅内异常铁沉积。6例患者均对左旋多巴制剂治疗有效。3例患者完善左旋多巴负荷试验, 结果示统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分的最大改善率分别为10.3%(DP表型)、10.6%(DP表型)和77.0%(EOPD表型)。4例患者在左旋多巴制剂应用1年内出现异动症。2例患者分别行双侧丘脑底核-脑深部电刺激(DBS)术和苍白球内侧-DBS术, 术后临床获益均不显著。6例患者中共发现8种PLA2G6基因突变类型, 其中有2个为新突变, 分别为c.1973A>G杂合突变和外显子2的杂合缺失突变, 根据美国医学...     

脑深部电刺激术对帕金森病睡眠觉醒障碍的影响

正睡眠觉醒障碍是帕金森病(Parkinson disease, PD)常见的非运动症状,对PD患者生活质量影响较大~([1])。PD患者睡眠觉醒障碍的发生与多巴胺能和非多巴胺能系统病变导致睡眠网络异常相关,而肌张力障碍、开关现象、异动症等运动并发症和常见的夜间幻觉、夜尿增多、焦虑、抑郁、疼痛等非运动症状都会影响患者的睡眠质量~([1])。此外,抗帕金森病药物如多巴胺能受体激动剂、金刚烷胺等也可导致睡眠结构改变、加重失眠及日间嗜睡症状~([2-3])。脑深部电刺激术(deep brain stimulation, DBS)是治疗中晚期PD的有效方法。DBS对PD患者运动症状的改善是确切的~([4]),然而对非运动症状睡眠觉醒障碍的改善作用尚不明确。用于PD治     

以共济失调为主要表现的抗NMDA抗体脑炎1例报道并文献复习

正抗NMDAR脑炎是由机体产生针对NMDAR NR1亚单元的特异性IgG抗体所导致的一种最常见的自身免疫性脑炎~([1])。主要以精神症状、癫痫起病,多数患者伴有认知功能减退并逐渐出现意识障碍、不自主运动、自主神经功能异常等症状~([2]),而共济失调表现少见。本文报道1例以共济失调为主要症状的抗NMDAR脑炎患者,以提高临床医生对本病     

多系统萎缩的昼夜节律异常

正多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一种罕见的、致命的神经退行性疾病,成人发病,缓慢起病,逐渐进展。临床表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调等多个系统功能障碍的不同组合~([1])。近年来多个研究发现MSA患者在血压心率、尿量、皮质醇分泌、胃肌电以及睡眠等方面存在昼夜节律异常,这些昼夜节律异常可能对MSA临床症状特点的分析判断,对MSA发病机制的深入理解有所帮助。在此综述中,将简述MSA患者的昼夜节律异常。1.多系统萎缩机制多系统萎缩是一种特殊的神经胶质变性疾病,其神经病理     

阵发性交感神经过度兴奋的诊断及治疗进展

正阵发性交感神经过度兴奋(PSH)于1929年首次被Wilder Penfiel描述,是一组以阵发性高热、高血压、心动过速、呼吸急促、大汗、肌张力障碍等自主神经功能紊乱为主要表现的临床综合征~([1])。其名称一直多变,亦称阵发性自主神经过度兴奋、阵发性交感风暴、阵发性自主肌张力障碍性神经功能失调、间脑发作等。2011年Perkes等~([2])建议使用"PSH"一词,得到多数认可。     

ATP1A3基因突变致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征一例并文献复习

目的 总结1例ATP1A3基因突变所致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)患儿的临床特点及诊疗经验.方法 回顾分析1例RDP患儿临床资料,以“Rapid-onset dystoniaparkinsonism”、“RDP”、“DYT12”及“陕发病性肌张力障碍-帕金森综合征”等词组为关键词检索美国国立医学图书馆...     

肠道菌群对帕金森病运动及非运动症状的影响及可能机制

正帕金森病(PD)是一种以α-突触核蛋白(α-syn)聚集、黑质多巴胺能神经元减少为典型病理特征的CNS变性疾病,其主要临床表现为行动迟缓、肌强直、静止性震颤和姿势步态异常~([1])。除了上述运动症状以外,PD患者往往会伴随非运动症状,如胃肠道系统症状、泌尿生殖系统症状、心血管系统症状、疼痛、情绪障碍、嗅觉障碍、快速眼动期睡眠行为障碍等~([2])。近年来,胃肠菌群是科学家研究的热点,与多种CNS疾病存     

多巴反应性肌张力障碍32例临床分析

目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia, DRD)的临床特点.方法 对32例DRD患者从发病年龄,临床症状与体征及其治疗等方面进行回顾性分析.结果 32例患者,男10例,女22例,发病年龄为2-37岁.未成年发病多以肌张力障碍为首发症状,成年期发病多以帕金森综合征起病.未成年发病患者表现日间症状波动性大且腱反射亢进的发生率较高,而成年期发病患者姿势性震颤发生率较高.未成年发病患者中有家族史者占50%,而在成年期起病患者有家族史者占75%.以性别分组后,男性多以肌张力障碍起病,女性这一表现并不明显.对32例患者进行小剂量左旋多巴治疗,有持续明显的疗效.结论 DRD患者具有临床表现多样化的特点,临床表现与年龄密切相关.小剂量左旋多巴对DRD患者具有显著而持久的疗效.     

GCH1基因新的移码突变引起的多巴反应性肌张力障碍1例报告和简要回顾

正多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia,DRD)~([1])是1976年由Masaya Segawa首次报道,又称Segawa病,其临床特征包括肌张力障碍、步态障碍、僵硬、轻度帕金森病、日间波动和对左旋多巴的剧烈反应等。患者通常对左旋多巴反应良好,症状明显改善,甚至消失。多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种可治疗的遗传性疾病,因此识别它是非常重要的。本研究拟通过报道1例DRD GCH1基因新的移码突变,以提高临床对DRD诊断及预后的认识,以免误诊。