男性生育异常与染色体多态相关性分析

目的探讨宁夏地区男性生育异常与染色体多态性的关系。方法收集2016年1月至2018年5月来我院生殖中心就诊的男性生育异常患者3 102例,抽取患者外周静脉血2～4ml进行淋巴细胞培养,并进一步做G显带及染色体核型分析;对患者进行常规精液检测,根据精液结果分为精液正常组(n=2 741)、无精子症组(n=259)及少弱精子症组(n=102),比较分析三组间染色体多态性检测情况。结果患者中检出染色体多态者共计588例,检出率18.95%。染色体多态核型分析结果显示,222例(37.76%)为D/G组(包括13、14、15、21、22号染色体)随体增加;67例(11.39%)为1号、9号、16号染色体次缢痕的增加;29例(4.93%)为9号染色体臂间倒位;270例(45.92%)为Y染色体多态变异。无精子症组、少弱子精症组及精液正常组患者染色体多态检出率分别为22.01%、28.43%和18.31%,少弱精子症组染色体多态检出率显著高于其他两组(P0.05),而无精子症组与精液正常组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论染色体多态与男性无精、少精等生育异常密切相关,在临床遗传咨询和诊断治疗中应引起重视。     

行辅助生殖男性患者染色体多态性分析及其对精液质量和精子DNA完整性的影响

目的:分析行IVF/ICSI男性患者染色体多态性发生情况及其对精液质量和精子DNA完整性的影响。方法:回顾性分析2016年6月至2018年6月2 370例行IVF/ICSI男性患者染色体核型,统计染色体多态性类型、发生率及占比;根据相应的纳排标准,最终纳入研究对象2 206例,其中染色体多态性患者146例,按照染色体核型将研究对象分为4组(A组:常染色体长臂次缢痕改变;B组:D/G组染色体短臂多态;C组:9号染色体臂间倒位;D组:Y染色体多态),比较4组染色体多态性患者与染色体正常患者的精液质量与精子DNA碎片指数(DFI)的差异。结果:①IVF/ICSI男性患者中,染色体多态性154例,总发生率6.50%;其中常染色体长臂次缢痕改变34例,发生率1.43%,占比22.08%;D/G组染色体短臂多态82例,发生率3.46%,占比53.25%;9号染色体臂间倒位26例,发生率1.10%,占比16.88%;Y染色体多态10例,发生率0.42%,占比6.50%;混合多态2例,发生率0.08%,占比1.42%。②D组精子总数低于正常组和其他多态性组,但各组间差异无统计学意义(P0.05)。D组前向运动精子百分率(PR%)低于正常组和其他多态性组,D组与B组之间差异有统计学意义[(27.5±13.5)%vs(41.5±21.1)%,P=0.027)],其他各组间差异无统计学意义(P0.05)。各多态性组精子DFI与正常组相比差异均无统计学意义(P0.05),各多态性组之间相比差异也均无统计学意义(P0.05)。③D组正常精液比例低于正常组和其他多态性组,但各组间差异无统计学意义(P0.05)。D组弱精子症比例高于正常组和其他多态性组,但各组间差异无统计学意义(P0.05)。D组少弱精子症比例高于正常组和其他多态性组,D组与正常组之间差异有统计学意义(30.0%vs 8.0%,P=0.041),其他各组间差异无统计学意义(P0.05)。结论:D/G组染色体短臂多态是IVF/ICSI男性患者中最常见的染色体多态性类型,Y染色体多态对精液质量存在一定的负面影响,而其他类型染色体多态性对精液质量和精子DNA完整性无明显影响。     

人类精子库供精志愿者筛查结果分析

目的分析供精志愿者筛查结果及被淘汰原因。方法按2003年卫生部修订的《人类精子库基本标准和技术规范》对576例供精志愿者进行筛查。结果82例(14．2%)成为合格的供精者,淘汰494例(85．8%),其中：441例(89．3%)未达到人类精子库有关的精液质量要求,26例(5．3%)主要是体检中支原体阳性(11/108)、乙肝表面抗原阳性(6/108)和常规细菌培养异常(4/108)等,其他原因27例(5．4%)。结论供精志愿者筛查被淘汰的主要原因是精液质量未达到人类精子库标准,另外支原体、乙肝表面抗原阳性及精液常规细菌培养异常等也是淘汰的重要因素。     

染色体异常对男性生精功能的影响

目的探讨染色体异常对男性生精功能的影响。方法收集染色体核型1339例,将其分成性染色体畸变组、常染色体畸变组和染色体多态性改变组,正常对照组综合分析各组对男性生精功能的影响。结果性染色体畸变组精液异常率为95．2%,常染色体畸变组的精液异常率为84．2%,两组均明显高于染色体正常组；染色体多态性改变组的精液异常率为53．5%,与染色体正常组比较无显著差异。结论大多数染色体的畸变会引起不同程度的生精异常,其对男性的生精功能影响则可能与具体涉及到的染色体以及其畸变类型和断裂位点有关；而多态性改变本身则不会引起生精功能的异常。     

复发性自然流产患者的遗传学多因素分析研究

目的探讨复发性自然流产(RSA)发生与多种遗传学因素的相关性。方法收集928对RSA患者夫妇进行染色体核型分析,其中染色体核型为Y染色体多态性的男性进行Y染色体微缺失的多重连接探针扩增(MLPA)检测;同时对染色体核型正常的RSA女性患者进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)、凝血因子ⅤG1691A和凝血酶原ⅡG20210A等遗传性易栓症相关基因多态性的测序分析。结果(1)928对RSA夫妇中,染色体异常核型的检出率为3.34%(31/928),以染色体结构异常中的平衡易位为主(检出率2.37%);染色体多态性核型的检出率为8.62%(80/928),其中以Y染色体多态性为主(61.25%);(2)49例Y染色体多态性核型的男性中,Y染色体微缺失的异常检出率高达10.20%(5/49),以AZFc基因的微缺失和微重复为主;(3)153例染色体核型正常的RSA女性患者中,遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性与RSA有关,且在显性及隐性遗传模式下,以隐性遗传模式的风险更高。而凝血因子ⅤG1691A和凝血酶原ⅡG20210A位点均为GG纯合基因型。结论 RSA发生与染色体异常核型及多态性密切相关,尤其是其与Y染色体多态性的相关性不容忽视;另外,RSA的发生与遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性亦有关。     

精液初筛合格供精者750例染色体分析

目的 探讨染色体检查在精子库筛选供精者中的作用.为预防供精人工受精后染色体病患儿的出生提供依据.方法 采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,应用G显带技术进行核型分析.结果 750例精液初筛合格的供精者染色体中,发现5例异常,发生率为0.666%.还发现各种类型的染色体多态55例,发生率为7.334%.结论 供精者即使精液初筛合格,经过染色体检查也能发现染色体异常患者,这对预防供精人工受精后染色体病患儿的出生有着重要意义.     

初筛合格供精者核型分析的临床意义探讨

目的:探讨核型分析对于供精者筛选的作用。方法:2004年1月1日至2008年12月31日经过初步筛查合格的供精者2537例,抽取外周血进行常规核型分析。追踪合格供精者进行供精人工授精治疗后的临床妊娠及出生缺陷情况。结果:2537例初筛合格供精者中,发现2362例核型为46,XY,135例染色体核型有多态性,这两类初筛供精者均作为合格供精者。同时发现6例染色体异常,34例有争议的异常核型。结论:核型分析降低了供精人工授精受者妊娠染色体病患儿的风险,对于初筛供精者核型分析中发现的异常核型进行遗传咨询,有助于指导其未来的生育。     

304例染色体异常的不育男性细胞遗传学分析及精液状况的关系

目的 分析男性染色体异常核型的各类型频数及其精液状况.方法 收集我中心自1998年9月至2009年10月共17820例成年男性外周血染色体结果,对检出的304例异常染色体核犁类型和精液分析结果及部分已治疗的结局进行同顾性分析.结果 Klinefelter综合征占性染色体异常核型的首位(105/130),平衡易位和罗伯逊易位是常染色体异常核型的首位(144/168),除46XX患者外,并不完全没有生精功能.另外发现1例罕见的男性4条染色体复杂易位.结论 精液分析结果已不能完全预测男性生育能力,许多严重少、弱精子症甚至精液分析正常的男性,都有可能伴有染色体异常,进行染色体检查及针对性进行植入前胚胎遗传学诊断对辅助生殖技术(ART)具有重要的临床意义.     

无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失、染色体核型和性激素结果分析

目的:研究男性无精子和严重少精子症患者Y染色体微缺失、染色体核型和性激素的相关性。方法:收集无精子症患者63例、严重少精子症患者49例和精液参数正常生育男性60例,抽取外周血分别检测Y染色体微缺失、染色体核型和性激素水平。结果:63例无精子症患者中,7例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为11.11%(7/63);49例严重少精子症患者中,4例Y染色体微缺失,微缺失的发生率为8.16%(4/49),与正常精液组(未发现Y染色体微缺失)比较均有统计学差异(P<0.05)。无精子症患者中,染色体核型异常率为9.52%(6/63),而正常生育男性精液组和严重少精子症患者中均未发现异常染色体核型。与正常生育男性精液组[FSH(3.88±2.21)IU/L;LH(4.63±1.51)IU/L]比较,无精子症[FSH(20.41±19.34)IU/L;LH(11.44±9.48)IU/L]和严重少精子症[FSH(8.88±7.04)IU/L;LH(6.78±3.85)IU/L]不育患者FSH和LH水平显著升高(P<0.05)。结论:无精子症和严重少精子症不育患者有必要进行遗传学和性激素检查,便于早期诊断和治疗。     

男性肿瘤患者精液冷冻保存后常规参数分析

目的:了解男性肿瘤患者精液质量现状,探索保存男性肿瘤患者生育能力的方法。方法:对来源于2005~2013年浙江省人类精子库43例肿瘤自精保存患者的精液质量进行回顾性分析,检测项目包括精液体积、精子浓度、精子活力、精子冷冻复苏率等指标。比较肿瘤患者与供精志愿者(248例)之间精液质量的差异;并将肿瘤患者分为睾丸肿瘤组(22例)和非睾丸肿瘤组(21例),比较两组之间精液质量的差异。结果:43例肿瘤患者精液的平均精子浓度(60.90×106/ml)、前向运动精子百分率(41.07%)及精子冷冻复苏率(49.98%)均显著低于供精志愿者(分别为74.27×106/ml、51.79%和57.33%),P均<0.05;睾丸肿瘤组的冻后平均前向运动精子百分率(15.68%)与冷冻复苏率(42.81%)均显著低于非睾丸肿瘤组(分别为28.36%和57.53%),P均<0.05。结论:肿瘤患者精液质量普遍下降,进行自精保存的时机非常重要,应该加强自精保存的宣传力度。另外,睾丸肿瘤患者精液冷冻保存效果较差,精子库应对其冷冻复苏率低下的原因进行深入研究,优化冷冻保存技术,为患者提供更好的生育力保护。     

男性儿童常见外生殖器畸形的异常染色体核型特点

目的探讨男性儿童常见外生殖器畸形的异常染色体核型特点。方法回顾性分析2012年1月至2017年12月浙江大学医学院附属儿童医院收治的2 408例患儿的临床资料。平均年龄(38±7)个月。其中尿道下裂1 115例, 隐睾189例, 小阴茎304例, 隐匿性阴茎681例, 性发育异常119例。所有患儿均行外周血染色体550带检测, 并分析染色体的核型。结果本组2 408例, 共检测出异常染色体核型131例, 检出率5.4%, 其中染色体数量异常46例, 结构异常85例;性染色体异常64例, 常染色体异常67例。最常见的异常染色体核型为46, XY, inv(9)(p12q13), 共28例, 占比21.4%;其次为47, XXY, 共16例, 占比12.2%。性发育异常、尿道下裂、隐睾、小阴茎、隐匿性阴茎患儿染色体异常检出率分别为12.6%(15例)、5.5%(61例)、5.3%(10例)、4.9%(15例)、4.4%(30例)。结论男性常见外生殖器畸形患儿中染色体异常不罕见。染色体结构异常较数量异常更常见, 性染色体异常与常染色体异常占比相当。     

精子质量异常患者染色体变异分析

目的探讨染色体变异与少精子症、畸形精子症和无精子症的关系。方法选取2015年6月至2017年6月于本院就诊的原发不育男性患者211例,根据精液常规检测结果分为少精子症组(107例)、畸形精子症组(60例)和无精子症组(44例),以同期140例精液常规正常男性作为对照组,抽取外周血进行染色体核型分析,并比较不同组间染色体异常分布。结果畸形精子症组和无精子症组染色体畸变率(5.0%和9.1%)高于正常对照组(1.4%),差异均有统计学意义(P均0.05);少精子症组染色体畸变率(2.8%)与对照组(1.4%)比较差异无统计学意义(P0.05);各组间染色体多态率比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论染色体畸变是导致畸形精子症和无精子症的重要因素之一,对于此类患者进行外周血染色体检查,有助于查找病因、明确诊断。     

供精者捐精的最佳时间研究

目的 了解禁欲时间对供精志愿者精液参数、精了形态及冷冻精液合格率的影响,为供精志愿者捐精最佳时间提供依据.方法 6414份精液样奉均来自2006年9月-2008年6月浙江省计划生育科学技术研究所人类精子库的1135例供精志愿者,年龄22至32周岁.对所有6414份精液标奉进行精液常规分析:其中的483例供精志愿者的精液标本进行精子形态学分析;5425份精液标木进行冷冻及冻后精液常规分析.结果 按禁欲时间分为3d、4d、5d及6～7d四组,各组之间精液量、精子密度及前向运动精子百分率有显著性差异(P＜0.05),精液量、精子密度随禁欲时间的延长而增加,前向运动精子白分率随禁欲时间的延长而下降,各组之间的精液pH值无显著性差异(P＞0.05);四组之间精子正常率、头部异常率、预及中段异常率、尾部异常率、胞质小滴发生率、畸形精子指数(TZI)及精子畸形指数(SDI)均无显著性差异(P＞0.05);各组之间前向运动精子冷冻复苏率无显著性差异(P＞0.05),但禁欲3d、4d、5d三组冷冻精液合格率均高于禁欲6～7d组,有显著性差异(P＜0.05);结论禁欲3～7d,精液量、精子密度随禁欲时间的延长而增加,前向运动精子百分率随禁欲时间的延长而下降;禁欲时间对精子形态参数、前向运动精子冷冻复苏率无影响;禁欲3～5d的冷冻精液合格率明显高于禁欲6～7d,供精者捐精的最佳禁欲时间为3～5d.     

精液分析异常患者的染色体分析

目的 探讨男性不育症中少精子症、严重少、弱、畸精子症和无精子症与染色体异常的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,应用G显带技术进行核型分析.结果 在精液分析异常的567例患者中共发现101例染色体异常,异常率为17.8%(101/567).在少精子症、严重少、弱、畸精子症和无精子症患者中异常染色体检出率分别为6.8%(6/88)、15.4%(2/13)、14.3%(3/21)、0%(0/1)和20.3%(90/444).还发现各种类型的染色体多态51例,发生率为9.0%(51/567).结论 染色体的异常是精子发生障碍的原因之一,染色体检查对精液分析异常患者的诊断与治疗有重要意义.     

男性染色体异常对生育的影响

因男性染色体异常而引起的不育或女方反复流产是影响生育的一个重要因素。本文对 5 2 0例不育 ,包括其妻自然流产 2次以上男性病人的染色体进行了分析。1　对象与方法1995年 12月～ 2 0 0 0年 6月门诊就诊的 5 2 0例不育 ,包括其妻反复流产 2次以上男性病人 ,平均年龄 31岁。精液常规检查、外周血淋巴细胞染色体标本制备和分析 ,为本室常规。2　结果与讨论染色体异常检出率为 7.1% (37/5 2 0 )。其中性染色体异常率 3.4 % (18/5 2 0 )。常染色体异常率3.7% (19/5 2 0 )。 37例核型异常者中 2 2例精液异常 ,其中无精子症 19例 ,核型分别为 4 …     

不同染色体异常类型患者的囊胚整倍性及妊娠结局

目的 探讨不同染色体异常类型行胚胎植入前遗传学检测(PGT)后的助孕结局及妊娠结局。方法 回顾性分析2020年1月至2022年11月在我中心就诊的因染色体异常行PGT共80个周期的临床资料,根据染色体异常类型不同分为染色体结构异常组(n=72)和染色体数目异常组(n=8);其中,染色体结构异常组又根据染色体易位类型不同进一步分为平衡易位组(n=52)和罗氏易位组(n=20)两个亚组;分别比较各组患者的一般情况和助孕结局。结果 (1)在染色体结构异常类型患者中,两亚组间2PN率、D3优质胚胎率、囊胚形成率和活检整倍体囊胚易位染色体携带率比较均无显著差异(P>0.05);罗氏易位组可用囊胚形成率显著高于平衡易位组(P<0.05),罗氏易位组囊胚整倍体率亦显著高于平衡易位组(P<0.01);两亚组间临床妊娠率、流产率和活产率比较均无显著差异(P>0.05)。(2)在染色体数目异常患者中,5例47,XXY患者均有整倍体囊胚移植,截至投稿时,1例移植后未获得临床妊娠,3例获得健康新生儿,1例仍在妊娠随访中;染色体核型为47,XYY,t(12;18)(p11.2;p11.3...     

具有不良孕产史夫妇染色体分析

目的探讨外周血染色体核型与不良孕产史的关系。方法对724例不良孕产史患者的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果 724例不良孕产史患者染色体异常者10例,检出率1.38%。男性391例,染色体异常者5例,检出率1.28%;女性333例,染色体异常者5例,检出率1.50%。异常染色体有染色体易位8例(1.10%),表现为复发性流产,男性少弱精症;倒位1例(0.14%),意义不明的变异46XX,10q11.1+,1例(0.14%)均表现为复发性流产。染色体多态性改变91例(12.57%),女性中染色体多态性占5.71%,男性中染色体多态性占18.41%,表现为育畸形儿、葡萄胎、复发性流产及男性少弱精症。结论不良孕产史与染色体畸变有关,染色体多态性在不良孕产史患者有一定的检出率,其与生殖的关系需更深入的探讨。     

精液冻存时间对精液质量及受孕能力的影响

目的旨在探讨供精精液冻存时间对精液质量及受孕能力的影响。方法回顾性分析广东省人类精子库280对夫妇使用供精冷冻精液成功怀孕在再次生育时使用同一供精者精液用于人工授精技术的临床使用、随访反馈等相关资料。结果已确认妊娠的人工授精周期复苏后供精精液质量如下:精子浓度,首次生育时(67.5±19.8)×10^6/m L,再次生育时(69.3±21.7)×10^6/m L,两组差异无统计学意义(P>0.05);前向运动精子百分比,首次生育时(54.7±8.8)%,再次生育时(51.0±7.0)%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。再次生育精液与首次生育精液的冻存时间差与前向运动精子百分比差的相关性无统计学意义(P>0.05)。再次生育时精液周期妊娠率为20.9%,与同期首次生育的周期妊娠率21.49%相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论再次生育时精液质量与首次生育时比较略下降,提示精液冷冻保存时间的延长对精子活力有影响,但冷冻保存时间的长短与对精液质量影响大小的相关性无统计学意义。     

51057例患者外周血染色体核型与生殖异常关系的研究

目的 对51 057例生殖异常患者进行外周血染色体核型分析，探讨染色体核型异常类型与生殖异常之间的关系。方法 收集2005年1月至2021年7月于我院就诊的51 057例生殖异常患者为研究对象，抽取外周血进行淋巴细胞培养，行常规染色体制片及G显带染色体核型分析。根据染色体数目异常和结构异常等分类方法分别统计，分析不同染色体异常核型与生殖异常之间的关系。结果 共检出768例染色体核型异常患者(不包括染色体多态性),检出率为1.50%。常染色体异常共348例，占染色体异常核型的45.31%,检出率为0.68%;性染色体异常400例，占染色体异常核型的52.08%,检出率为0.78%;性反转共20例，占染色体异常核型的2.60%,检出率0.04%。共检出染色体多态性改变2 274例，检出率约为4.45%。结论 染色体异常是导致不孕不育等生殖异常的重要遗传因素之一，进行常规染色体核型分析有助于明确病因，并及时进行遗传咨询，以采取合理的干预措施。     

冷冻精液行供精人工授精685例临床观察

目的比较ICI和IUI的成功率,评价人类精子库的冻精质量。方法对用我库的冷冻精液行供精人工授精(AID)治疗有适应证妇女685例的临床资料进行回顾性分析。精液冻后平均活率为(62.23±26.78)%,平均密度为(38.17±13.62)×106/ml。结果供精人工授精685例,共有1385个周期中214例获临床妊娠,周期妊娠率15.5%,受孕率31.2%,二种AID方法的成功率无显著性差异(P>0.05)。结论我院人类精子库的冷冻精液各项指标均达到并超过部颁标准,可用作供精人工授精。