Pierre-Robin综合征一例

病例:患儿,男,1d,因生后呻吟、气促1d入院。G1P1,孕40 3w,自然分娩,产程顺利,无窒息史,生后即呻吟、气促伴鼾音,进奶少,呛奶,阵发性呼吸困难为吸气性,仰卧位时加重。母孕期无用药及疾病史,无放射线接触史。入院查体:体温36.5℃,心率148次/m in,呼吸60次/m in,体重3100g,呼吸促,     

甲基丙二酸血症一例

患儿　男 ,出生 9个月 ,以感冒样症状伴吃奶差 1 0天 ,发热、呼吸困难半天、呻吟、嗜睡、软瘫 2小时为主诉入住 ICU病房。父母非近亲结婚。患儿系足月第 1胎顺产 ,无窒息史 ,混合喂养。至今不会坐、爬、站 ,四肢发作性软瘫 ,有时可依学步车行走 ,有时卧床不能活动。呼吸快 ,时常喘息。入院时查体 :体温37.3℃ ,脉搏 1 78次 /分 ,呼吸 5 7次 /分 ,血压 85 / 5 0 mm Hg,一般状态差 ,嗜睡状态 ,呻吟不止 ,呼吸深长 ,出气凉 ,面色苍白全身未见皮疹 ,浅表淋巴结不大 ,囟门平软 ,无颈强 ,心肺正常 ,腹软不胀 ,肝脏右肋下 2 .5 cm,质韧 ,脾未及。…     

新生儿Prader-Willi综合征一例

患儿 女,汉族,出生后1d,喂养困难.患儿为第2胎第2产,胎龄39+3周,择期剖腹产.无宫内窘迫及生后窒息史.出生体重2.9 kg,生后阿氏评分不详.生后6h开奶,吃奶差,吸吮无力,伴有哭声弱,自主活动少,无发热、抽搐、呕吐,大小便正常.父母表型正常,均26岁,母孕期无妊娠相关并发症,无用药史.患儿兄3岁,体健.入院查体:反应低下,皮肤无黄染、紫绀及发花,肢端温暖,刺激后哭声弱,头颅外观正常,呼吸表浅,呼吸节律规整,无呻吟、鼻翼煽动及三凹征,双肺深吸气末可闻及水泡音,心前区未闻及杂音,腹软,肝脾无肿大,肠鸣音正常.     

新生儿Robin序列征二例

病例 :　病例 1:患儿 ,女 ,4d ,因阵发性青紫 2d伴呼吸难1d ,以“新生儿肺炎”入院。患儿系第 2胎第 2产 ,第 1胎为女性 ,存活、身体健康。患儿出生时无窒息抢救史 ,生后次日即出现阵发性青紫 ,伴有口吐白沫 ,不咳 ,不发热 ,第 2d出现明显呼吸困难 ,尤以吸气困难明显。患儿在家喂奶过程中曾出现呛奶及呼吸暂停。入院体检 :T 36 4℃ (肛温 ) ,脉搏 14 0次 /min ,呼吸 6 0次 /min ,体重 3 2kg ,反应差、神清、颜面、肢端青紫 ,吸气性三凹征明显 ,下颌骨小 ,下齿龈后缩 ,U形腭裂 ,舌后坠 ,双肺呼吸音粗 ,可闻细湿罗音。心率 14 0次 /min ,律…     

先天性多发畸形报告一例

<正>1病历资料患儿女,生后30min,因停经38+1w剖宫产,生活能力低下30min入院。患儿系G4P2,羊水、脐带、胎盘无异常,出生体重2275g,生后Apgar评分1-5分钟9-10分。生后自然呼吸,无呼吸暂停,无口吐泡沫,未见青紫及呻吟,哭声弱。生后由我科医师会诊后转入我科。入院查体:T36.5℃,P152次/分,R44次/分,足月儿貌,精神反应     

姐弟两人同患先天性鱼鳞病一火棉胶婴儿

病例：例1：男，4h，因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜于2004年6月2日入院。患儿系第2胎第2产，孕37^ 2w，剖宫产出生，无窒息。患儿生后反应好，无发热、抽搐。父母身体健康、非近亲结婚。体检：体温36．4℃。脉搏140次／min，呼吸40次／min，体重3000g。全身皮肤发亮似羊皮纸样、无脱屑，双眼睑、口唇外翻，四肢远端似戴着长筒胶皮套，颈软，心肺腹未见异常，四肢略屈曲，四肢肌张力稍高。原始反射存在。辅助检查：血、尿、粪常规及电解质无异常，血培养(-)。取黄色胶样膜行病理检查示：过度角化物，未见上皮成分。     

新生儿Rh(E)溶血病一例

病例:患儿,女,26h,第2胎第2产,足月顺产,在本院出生。主因全身皮肤黄染8h入院。患儿于出生后18h家长发现患儿颜面稍有发黄,于8h后患儿皮肤黄色加重,转入我科。尿为浅黄色。入院查体:体温36.7℃,心率150次/min,呼吸52次/min,血压72/44mmHg。神清,精神稍倦,反应尚好;全身皮肤中度     

先天性甲基丙二酸血症一例

患儿女，生后4天。孕40^＋3周，剖宫产产出，出生体重2650g，孕期及生产史无特殊。生后2天家属反应患儿“进食不理想、睡眠时间长”。生后3天“偶有不自主点头动作”（事后推测为抽泣样呼吸），经查体无明显异常发现，予辅助加强喂养，并在当日患儿吃奶中突然出现口唇发绀，伴有阵发性呼吸急促，哭声无力，持续约2～3min后自行缓解。此后患儿一直嗜睡，偶有抽泣样吸气动作，无主动进食欲望。不久患儿出现体温偏低，给予保暖措施后改善不理想。生后天，患儿呕吐奶汁1次，呼吸急促加重，3h后，患儿突然出现口唇及四肢皮肤紫绀，面色苍白，刺激后无反应，立即给予吸氧等处理后迅速转入我科。     

以呼吸中枢发育不全为首发症状的新生儿撤药综合征一例

病例：患儿，女，1d，主因出生后哭声低、呼吸困难4h入院。患儿为第3胎第1产，孕38^＋4W，孕母产前两日自觉胎动明显增多，行腹部B超检查提示羊水过多，上午在我院妇产科行剖宫产分娩，出生时哭声弱，面色红润，口周及四肢末梢轻度发绀，呼吸表浅、不规则，反应及肌张力稍差。Apgar评分1min8分，5min10分。羊水清亮，量约5000ml，无脐带绕颈，胎盘及脐带正常，出生后未进食,     

TSC2基因变异致新生儿结节性硬化症1例

女, 因"胎龄34+4周早产, 生后反应欠佳, 呻吟吐沫41 min"于2022年4月就诊于河北医科大学第二医院。患儿系第1胎双胎(双绒双羊)之大, 出生体质量2 100 g, 1-5-10 min Apgar评分为5-8-8分, 入院后在新生儿重症监护室接受治疗。患儿母亲诊断为妊娠合并亚临床甲状腺功能减退症、高同型半胱氨酸血症和高脂血症, 无放射性接触史, 患儿父母否认近亲结婚, 家族中无遗传代谢性疾病史。体格检查:早产儿外貌, 三凹征弱阳性, 双肺呼吸音粗, 未闻及干湿性啰音, 心率为145次/min, 心律齐, 各瓣膜听诊区未闻及杂音。     

新生儿色素失禁症一例

病例：患儿女,1h,主因皮疹1h入院。患儿系G4P2,足月儿,因瘢痕子宫择期剖宫产分娩,无宫内窘迫及生后窒息史。生后即发现皮疹,无青紫、呼吸困难、发热、惊厥等,家族中无皮肤病史,父母健康,非近亲结婚。入院查体：T36.1℃,P 140次/min,R 40次/min,BP 61/33mmHg,BW3300g,精神反应可,呼吸平稳,躯干、四肢皮肤可见暗红色疱疹,部分破溃,有黄色液体流出,皮疹以躯干外侧及四肢屈侧为主并呈线性排列（图1）,无皮疹部位的皮肤光滑。前囟平软,心肺腹查体无异常,前臂内侧CRT2s。     

双胎儿先天性鱼鳞病一例报告

1病例患儿系双胎儿,均为男婴,生后3d,因皮肤脱皮、红皮样改变3d入院于2013年07月14日。双胎儿系第2胎第2产和第3产,其母孕38＋5w,胎膜早破2h,行剖宫产术,羊水清,脐带及胎盘无异常,出生体重分别为3300g和2700g。生后无呻吟、吐沫及气促,无呕吐及腹胀,无抽搐及尖叫。患儿父亲提供病史,非近亲结婚,双方均无遗传代谢性疾病病史,第一胎为男婴,现4岁,体健。     

姐妹同患线粒体肉碱循环障碍猝死

1病例 患儿女,1天余,因“发现呼吸、心跳停止1min”于2013年4月2日转入NICU。患儿为第4胎第2产,胎龄39^＋3周,剖宫产娩出,出生体重3100g,羊水清,阿氏评分1min10分,生后母婴同室。生后1天半患儿突然出现呼吸、心跳停止.     

新生儿胃壁肌层缺损并穿孔1例报告

病例 :　患儿男 ,13h ,第五胎第三产 ,孕 4 0w因臀位在我院行剖宫产娩出。脐带绕颈 2圈 ,Apgar评分 1min6分 ,5min9分 ,出生体重 3 2kg ,因复苏后患儿反应欠佳 ,哭声低而要求入新生儿科监护。入室查体 :体温 36℃ ,精神反应欠佳 ,哭声低 ,心肺无异常 ,腹平、软 ,肝肋下 1cm ,脾未及 ,予吸氧、保暖、抗生素防治感染等治疗 ,一般情况稍好转 ,奶量少 ,无呕吐 ,二便正常。生后第 4d患儿突然腹胀且进行性加剧 ,呻吟 ,查体 :神清 ,精神萎糜 ,面色苍黄 ,面部及四肢末端皮肤青紫 ,心肺无异常 ,腹部膨隆 ,腹壁皮肤水肿发亮 ,可见腹壁静脉怒张 ,肝浊…     

新生儿膝关节反张畸形一例

<正>1病例患儿女,4h,因生后反应差伴吐沫4h自外院转入,系第1胎第1产,孕36w经阴产娩出,出生体重2.80kg,生后羊水、脐带及胎盘未见异常,阿氏评分1min9分,5min及10min 10分。患儿孕母26岁,平素健康,孕期规律体检,无妊娠期并发症,孕期胎儿超声检查未见异常。患儿入院体检:T36.2℃,P132次/分,R43次/分,Wt 2.71     

心脾综合征1例

患儿为女性新生儿，足月顺产。生后第２ｄ出现颜面青紫，哭闹后加重，给予吸氧、抗感染对症处理。患儿反应差、体温不升，哭声弱，两肺呼吸音粗，未闻及干湿性罗音。心率１３０次／ｍｉｎ，律齐，心音稍亢进，胸骨左缘２～４肋间可闻及粗糙的收缩期杂音。肝肋下３ｃｍ，于生后１３ｄ突然呼吸困难加重，呻吟，烦躁不安，经保暖、吸氧、抗炎等治疗无效死亡。其父母体健，其母孕５＋月时曾患阑尾炎，用抗生素保守治疗好转。尸检所见：全身体表未见畸形。口唇发绀，指（趾）甲发绀。心脏增大，重３２ｇ，左心室及右心室扩大，主动脉干踦跨于室间…     

5号环状染色体致新生儿猫叫综合征一例

患儿男,生后43 min因足月低体重入院.系第3胎第2产,胎龄38+1周,因"胎儿窘迫、羊水过少"剖宫产出生.出生体重2.0 kg.生后Apgar评分均10分,羊水清,量过少,脐带、胎盘无异常.入院查体:体温36℃,呼吸40次/min,脉搏130次/min,身长46 cm,体重2.0 kg,头围30 cm,胸围28 cm.     

彩超诊断胎儿双侧颈部淋巴管瘤一例报告

病例：患儿女，2天，因“唇周发绀10h”入院，患儿为G3P2，38^＋4W，因胎儿窘迫（产前有胎心音的减低）剖宫娩出，生后阿氏评分9分，产重3650g，入院前10h（即患儿生后1天）家属发现患儿哭闹后即出现唇周发绀伴气促，无呼吸困难。其母31岁母孕期否认疾病史，父体健，有一姐5岁体健。入院查体：T36P78次／min R70次／min足月成熟儿貌，反应可哭声响，烦燥，面色欠红润，气促无三凹征，前囟平软．胸廓较饱满，双肺音清，未闻及干湿罗音，胸骨右缘闻及心音最强，心率78次／min，     

新生儿肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症一例及基因检测结果分析

正1病例患儿,男,胎龄36+4w,自产娩出,出生体重3100g,羊水血性,生后初步复苏哭声响,反应好,皮肤红润,1分钟阿氏评分10分,5min阿氏评分10分,拟诊"早产儿"收入新生儿病室。患儿家属自诉第一胎生后第二天不明原因死亡。生后一天后出现呼吸促、偶轻微呻吟,考虑1吸入综合征?2新生儿肺炎?3遗传代谢病?入院两天后患儿病情加重,精神软,反应极差,全身皮肤出现多量     

以黄疸为主要表现的先天性梅毒一例

病例:患儿男,因胎龄小,出生评分低,生后呼吸困难1h,于2005-02-24由乡医院转入我院新生儿科.患儿胎龄7月余,母胎膜早破5d,顺产,出生Apgar评分5分-5分,体重2000g,入院时呼吸促,青紫,肺部湿罗音.给予美洛西林抗感染,补液,吸氧,保暖等对症处理.2天后呼吸困难仍明显,改用复达欣抗感染,病情好转,第6天停氧气.