贵州省三都水族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因频率调查

目的:调查贵州省三都水族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因频率.方法:随机选取589名三都县当地水族男性居民,先用硝基四氮唑蓝纸片法进行筛查,再用G6PD/6PGD定量法验证.结果:589名三都县水族男性居民中检出G6PD缺乏症68例,G6PD缺乏症的基因频率为0.115 4.结论:贵州省三都水族居民G6PD缺乏症有着很高的基因频率,此次调查为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征以及当地水族居民G6PD缺乏症的防治提供了理论依据.     

西双版纳地区傣族、哈尼族、基诺族ABO血型和G6PD基因频率调查

目的调查西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布特点和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症情况。方法利用四氮唑蓝纸片法或G6PD/6PGD比值法对西双版纳傣族1 844人,哈尼族317人,基诺族880人进行G6PD缺乏症的筛查。利用ABO血型试剂盒对傣族1 674人,哈尼族175人,基诺族1 060人进行ABO血型测定。结果傣族、基诺族、哈尼族ABO血型分布特征均为OBAAB,基因频率为rqp,民族指数分别为0.74、0.76、0.49。傣族G6PD缺乏症发生率为8.79%(162/1 844),男性发生率为13.59%(95/699),女性发生率为5.85%(67/1 145),傣族的男、女性G6PD缺乏症发生率比较,差异有统计学意义(P0.05);基诺族G6PD缺乏症发生率为4.66%(41/880),男性发生率为4.86%(18/370),女性发生率为4.51%(23/510);哈尼族G6PD缺乏症发生率为0(0/317)。G6PD基因频率傣族(0.135 9)基诺族(0.048 6)。结论西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布一致,G6PD缺陷在傣族人群中高发,该调查研究为西双版纳州地区G6PD缺乏症遗传咨询、疟疾防治、少数民族群体遗传学研究提供了重要的基础资料。     

Identification of glucose-6-phosphate dehydrogenase gene variants from Tujia Nationality, Guizhou province

目的 研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率.方法 通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定.结果 在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常.在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%.结论 在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS 11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据.     

贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定。结果在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常。在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%。结论在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据。     

贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

目的：了解贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法：采集世居当地土家族男性血液样本227例,用四氮唑蓝（NBT）纸片定性法及G6PD/6PGD比值法做G6PD缺陷症筛查。确诊者用错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶酶切分析法（PCR-RE）进行中国人常见9种G6PD基因突变型分析,突变特异性扩增系统法（ARMS）验证其中3种突变。结果：227名土家族男性中检出17例G6PD缺陷者,总检出率7.49%,G6PD缺陷症基因频率0.0749。基因分析检出cDNA 1388（G→A）12例,在G6PD缺陷者中的基因频率为0.706,未知突变5例,基因频率为0.294。结论：G6PD缺陷症在贵州土家族人群有着较高的基因频率,其主要突变类型为G6PD基因cDNA 1388（G→A）。     

西双版纳州高疟区少数民族G6PD筛查

目的了解西双版纳州高疟区少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症情况,为间日疟患者的治疗和根治提供安全保障。方法按《云南省高疟区部分少数民族G6PD缺乏及其影响因素调查方案》,用纯化学反应荧法对5 807例高疟区少数民族的标本进行G6PD缺乏症的筛查。结果 5 807例标本中共筛查出G6PD缺乏261例,G6PD缺乏率为4.49%,G6PD缺乏率傣族居首位为9.22%,其后依次为瑶族6.99%、汉族3.39%、彝族2.41%、布朗族2.28%,拉祜族2.12%,哈尼族2.10%,傣族高于其它民族,差异均有统计学意义（P〈0.01）;男性G6PD缺乏率为6.51%,女性G6PD缺乏率为2.92%,男性高于女性,差异有统计学意义（P〈0.01）;G6PD缺乏率勐腊县居首为6.24%,依次为景洪市2.82%、勐海县2.47%,勐腊县高于勐海县和景洪市,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论西双版纳州属G6PD缺乏症和疟疾感染的高发区,提示在间日疟患者的治疗和根治中应做好G6PD缺乏的筛查和流行病学调查,防止因治疗和根治药物引起的溶血反应。     

2 320例新生儿脐血G6PD筛查结果分析

目的了解湖南衡阳新生儿G6PD缺乏症发病情况。方法对2320例新生儿进行脐血G6PD活性测定，并对筛查异常新生儿存活者于生后2个月召回复查G6PD活性。结果(1)C,6PD缺乏症发生率为3．45％，男性3．62％，女性3．16％。(2)男性大多数(39／53，73．6％)为重度缺乏，少部分(14，53，26．4％)为中间缺乏值；女性大多数(21／27，77．8％)为中间缺乏值，少数(6／27，22．2％)为重度缺乏。(3)筛查异常新生儿存活者69例于生后2个月被召回复查G6PD活性，其中G6PD活性仍异常者占69．6％(48／69)，被诊断为G6PD缺乏症(永久型)。结论G6PD缺乏症的基因频率为0．0362。大部分为G6PD缺乏症(永久型)。对筛查确诊者在新生儿期密切观察黄疸情况，尽量早干预；并发给携带卡以避开诱因，预防发生急性溶血。     

长沙地区汉族儿童红细胞葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症基因频率调查

本文用改良的 Beutler荧光光点法,对长沙地区七岁以下汉族儿童930名(其中男童513名)进行红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的群体普查和基因频率调查,发现男童中G6pD缺乏者7名,男性发生率为1.36~+％,其基因频率为(P)0.0136~+。     

G6PD缺乏症与疟疾的选择优势及抗性机制研究进展

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种常见的遗传性溶血性疾病,其基因定位Xq28,G6PD基因突变导致G6PD活性降低,红细胞内还原型辅酶Ⅱ(NADPH)和还原型谷胱甘肽(GSH)含量下降,对细胞造成氧化损伤,在各种因素诱导下发生溶血反应。疟疾是危害全球健康的重要虫媒传染病,其流行地区与G6PD缺乏症高发地区具有高度一致性,普遍认为疟疾对G6PD缺乏症具有选择优势,G6PD缺乏症对疟疾有抗性作用,但其具体抵抗疟疾的机制尚不清楚。为了进一步探讨G6PD缺乏症与疟疾之间的复杂关系,本文从G6PD缺乏症与疟疾的选择优势、G6PD缺乏症对疟疾抗性机制等方面的研究进展进行综述。     

1469例儿童童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的:了解本地区儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的基因频率,制订综合性预防措施,降低病死率。方法:随机抽取827名男童和642名女童的血液标本,通过测定红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶的酶活性比值(G6PD/6PGD),判定G6PD是否缺乏。结果:1469名儿童中共筛查G6PD缺乏56例,占筛查总数的3.81%,其中男童50例,发生率为6.05%,女童6例,发生率为0.93%。结论:本地区儿童G-6PD缺乏症的基因频率与海南报道相近,对筛查出G-6PD缺乏者发放携带卡,可有效预防、提高人口质量。     

贵州白裤瑶等8个民族惯用手的群体遗传学研究

目的：了解贵州少数民族群体惯用手群体遗传学特点。方法：采用分层整群抽样方法对贵州白裤瑶、布依族、苗族、侗族、水族、土家族、彝族和汉族等8个民族群体惯用手的基因频率进行调查。结果：贵州白裤瑶、布依族、苗族、侗族、水族、土家族、彝族和汉族的惯用手显性基因频率分别为0．5991、0．5398、0．5821、0．6450、0．4935、0．6795、0．7795和0．7061。结论：惯用手的基因频率分布存在民族和性别问差异，为国人惯用手群体遗传学研究提供重要资料。     

海南黎族自治县地区新生儿G6PD缺乏症基因分析

目的了解海南省黎族自治县地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法收集该地区2017年1—12月出生的新生儿干血片,采用荧光分析法进行G6PD酶活性筛查,对初筛阳性的干血片样本采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因突变分析。结果共收集14 130例新生儿干血片,G6PD酶活性筛查共筛出1 059例阳性,初筛阳性率为7.49%,其中男性682例,女性377例,男性新生儿G6PD初筛阳性率9.13%,女性5.66%,男女初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01)。黎族新生儿初筛阳性率8.33%,汉族6.25%,不同民族比较差异有统计学意义(P<0.01)。通过MMCA法对1 059例初筛阳性干血片进行基因检测分析,共检出864例样本发生突变,突变率81.59%;男性突变率86.07%,女性73.47%,男女间差异有统计学意义(P<0.01);黎族突变率83.26%,汉族77.71%,突变率差异有统计学意义(P=0.033)。本次共检出11种G6PD基因单一突变型(c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.871 G>A、c.519 C>T、c.1024 G>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.517T>C、c.592C>T和c.86C>T)和5种复合突变型,其中c.1376 G>T复合c.871 G>A突变、c.1376 G>T复合c.517 T>C突变和c.392 G>T复合c.871G>A突变在海南省尚属首次报道。结论海南省黎族自治县地区是G6PD缺乏症高发区,黎族为高发人群,基因突变类型复杂多样,突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G和c.871 G>A四种最为普遍。在G6PD缺乏症高发地区开展G6PD的活性筛查和基因检测,有利于G6PD缺乏症的确诊和防治,提高出生人口素质。     

Prevalence of beta-thalassemia trait and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Iranian Jews

BACKGROUND: beta-thalassemia is the most common inherited single gene disorder worldwide, and glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common human enzyme deficiency. The goal of this study was to compare the frequency of beta-thalassemia trait and G6PD among the Moslem and Jewish populations in Shiraz, southern Iran. METHODS: We examined 201 Moslems and 187 Jewish subjects who were selected by random sampling. For diagnosis of thalassemia, complete blood count and hemoglobin electrophoresis were carried out and for G6PD deficiency, fluorescent spot test methods were used as a screening test. RESULTS: Among Moslem subjects, 14 cases (7.0%) were diagnosed as carriers of beta-thalassemia minor, whereas no carriers were detected among Jewish subjects. Seven Moslems (7%) and eight Jewish subjects (7.5%) were found to have G6PD deficiency. Among both groups the most common mutation was the Mediterranean type (563 C>T). In one Moslem subject, the detected mutation was 1003 (G>A) and in two Jewish subjects the mutations were 1376 (G>T) and G6PD A-. CONCLUSIONS: Whereas the frequency of beta-thalassemia minor among Moslems is higher than in the Jews in Shiraz, the frequency of G6PD deficiency was not significantly different in the two populations. These findings suggest that obligatory premarital beta-thalassemia screening for Jews in the community is not necessary, whereas neonatal screening for G6PD could be useful for both Jews and Moslems.     

白裤瑶人群耳垂基因频率的分布

目的:了解白裤瑶人群耳垂基因频率分布特征。方法:采用整群随机抽样法,收集白裤瑶人群耳垂形态学资料,根据Hardy-Weiberg定律计算耳垂显性基因频率T和隐性基因频率t。结果:白裤瑶人群耳垂显性基因频率T=0.3122(男性T=0.3103,女性T=0.3172),耳垂隐性基因频率t=0.6878(男性t=0.6897,女性t=0.6828),耳垂显性基因频率在男女群体中的分布差异无显著性(P>0.05)。结论:白裤瑶人群耳垂显性基因频率明显低于隐性基因频率,其遗传受民族、性别等因素的影响。     

海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生情况及基因突变分析研究

背景　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症会因遇到某些诱因而引起急性的溶血性贫血,严重者可危及生命。海南省是G6PD缺乏症的高发地区,并且该病具有地域和种族特异性,通过筛查和最终基因确诊可做到积极有效的预防。但是目前还未见海南省人群G6PD缺乏症基因层面的报道。目的　调查2017年度海南省新生儿G6PD缺乏症发生率,并分析其基因突变特点。方法　选取全海南省内各助产单位2017-01-01至2017-12-31出生的活产新生儿130 512例。采集符合纳入标准的新生儿的足跟血制成滤纸干血片用于G6PD基因初筛。对于初筛可疑样本,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶（6GPD）比值法进行生化检查确诊。生化检查确诊为G6PD缺乏症的患儿,找出其干血片进行基因分型。结果　2017年度海南省全省新生儿G6PD缺乏症初筛样本中初筛阳性率为4.00%（5 221/130 512）,G6PD/6GPD确诊2 993例,经基因检测该2 993例新生儿均有G6PD基因突变。海南省新生儿G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率和G6PD基因突变率均为2.29%（2 993/130 512）。G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率汉族为1.80%（1 972/109 590）,黎族为5.28%（934/17 698）,其他民族为2.70%（87/3 224）。黎族G6PD缺乏症发生率高于汉族（χ2=826.206,P<0.001）。本次共检出10种基因突变类型：1 636例（54.66%）c.1376G>T,659例（22.02%）c.1388G>A,254例（8.49%）c.95A>G,204例（6.82%）c.1024C>T,93例（3.11%）c.871G>A,64例（2.14%）c.519C>T,25例（0.84%）c.392G>T,22例（0.74%）c.1360C>T,19例（0.63%）517T>C,11例（0.37%）c.592C>T,并检出8例（0.27%）c.1376G>T复合c.1388G>A突变,3例（0.10%）c.1376G>T复合c.871G>A突变,3例（0.10%）c.1376G>T复合c.517T>C突变。并发现5例（0.17%）未知突变,其中1例487G>A、1例1004C>A和1例c.86C>T,在海南省人群未见报道。结论　海南省新生儿G6PD缺乏症发生率较高,且显著高于汉族。同时,G6PD缺乏症基因突变类型以c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G 和c.1024C>T为主;且发现5例未知突变,其中c.86C>T、c.487G>A和c.1004C>A突变各有1例。     

贵州省3个少数民族线粒体DNA 9 bp序列缺失频率的分析研究

目的 探讨贵州省3个少数民族线粒体DNA(mtDNA)9 bp序列缺失频率情况.方法 随机选取贵州省雷山县苗族(69例)、荔波县布依族(70例)、荔波县水族(44例)共183例男性血液标本,应用PCR及直接测序检测线粒体DNA 9 bp序列缺失情况.结果 在贵州省3个少数民族样本中发现标准型、缺失型、3型,缺失频率最高为荔波县水族(40.91%),雷山县苗族中检出3型1例,3个少数民族群体间mtDNA 9 bp缺失频率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 3个世居少数民族mtD-N A 9 bp缺失频率不同,水族的遗传变异较大,水族与苗族的亲缘关系相比水族与布依族较近.     

贵州瑶族人手指指毛的分布

目的:了解贵州瑶族人群手指指毛的分布特征,为国人体质人类学、民族学、群体遗传学等研究积累资料。方法:对16～55岁瑶族526人(男316、女210)的手指指毛进行活体观察。结果:远侧指节不生指毛,近侧和中间指节均生指毛。左右手同指指毛分布差异无显著性(P>0.05),每指两侧指毛分布不对称。男性中间指节指毛出现率高于女性(P<0.05)。贵州瑶族中间指节指毛出现率明显低于白种人、印度人、日本人和我国藏族人、维吾尔族人(P<0.01),而略低于汉族人、侗族人,稍高于壮族人、土家族人(P>0.05)。结论:指毛分布存在性别、民族(或种族)等差异。