先天性肾上腺皮质增生17α-羟化酶缺乏症1例报道

先天性肾上腺皮质增生（ congenital adrenal hyperplasia, CAH）,是一组编码皮质激素合成所必需酶的基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍性疾病,在肾上腺皮质激素合成过程中主要有6种酶参与,分别是3β-羟类固醇脱氢酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶、18-羟化酶、21-羟化酶、和20,22碳链裂解酶[1]。上述任一种酶的缺乏,均会使皮质激素不同程度的缺乏,激活下丘脑-垂体反馈调节系统,导致促肾上腺皮质激素增加,从而刺激肾上腺皮质增生,引起一系列临床症候群。 CAH最常见的类型是21-羟化酶缺乏,约占90%;其次是11β-羟化酶缺乏,约占5%;17α-羟化酶缺乏相对少见[2],发病时血压不高在临床上则更为少见。本科室2012年5月收治1例,现报道如下。     

先天性肾上腺皮质增生症的药物治疗

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素合成途径中所必需的一些酶遗传性缺陷,引起皮质醇合成不足,进而继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生的一组疾病。根据酶缺陷的种类不同,分为21-羟化酶缺陷症（21-OHD）、11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）、17α-羟化酶缺陷症（17-OHD）以及其他种类。其中以21-OHD最常见。CAH的治疗目标是补充皮质激素的不足,避免肾上腺危象。同时抑制雄性激素,减轻男性化,改善终身高或减少脱氧皮质酮等中间产物的堆积,缓解由其造成的高血压、低血钾等临床症状及其并发症。CAH的主要治疗方式为药物治疗,其中糖皮质激素最为重要,对于不同类型的患者要加用盐皮质激素,或辅以外科手术等方式进行治疗。糖皮质激素剂型有多种选择,通常对于生长发育期的患儿宜首选氢化可的松,以避免对于生长的抑制作用,而成年患者可选择氢化可的松、泼尼松或地塞米松等,酌情加用盐皮质激素。在治疗期间应监测临床症状,血电解质及肾素活性等,同时注意多血质貌、体重增加等现象,及时调整治疗,避免医源性库欣综合征的发生。     

CYP17基因的新的突变导致二例17α羟化酶与17,20裂链酶联合缺乏

目的：分析2例无血缘关系的17α羟化酶与17，20裂链酶联合缺乏征患者的CYP17基因序列。方法：外周血中提取基因组DNA。设计引物行PCR反应（包括8个外显子及内、外显子交界处和启动子）并对PCR产物进行序列测定。结果：在2例患者的CYP17基因中，共发现了3种基因突变，且均位于第6外显子。例1有2种突变：其一是1103C〉A．即第368编码子由CCT→CAT，编码的氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸（Pro368His）；其二是插入缺失突变，985缺失TAC插入AA（985delTACinsAA）。例2是一纯合子突变：1135T〉C，即第379编码子由TCC转变为CCC，编码的氨基酸由丝氨酸转变为脯氨酸（Ser379Pro）。结论：发现了3种突变。其中985delTACinsAA是一种新的突变形式。3种突变均发生在第6外显子。提示该区域与P450C17酶活性密切相关。     

1例17α-羟化酶缺乏症患者药物治疗及药学监护

目的:探讨17α-羟化酶缺乏症患者治疗方案的制订与药学监护。 方法:回顾性分析临床药师参与的1例17α-羟化酶缺乏症患者治疗过程,主要从优化糖皮质激素替代治疗、降压药物选择以及性激素补充方案制定方向讨论该疾病患者药学监护思路及策略,对患者进行用药指导和随访。结果:患者血钾水平恢复正常,血压控制稳定,择期进行隐睾切除手术,住院期间未出现明显不良反应。结论:临床药师可协助医师制订及优化患者糖皮质激素和降压治疗方案制定,完成药学监护,促进17α-羟化酶患者及时、高效的药物治疗。     

原发性醛固酮增多症30例诊治分析

目的 提高原发性醛固酮增多症的诊治水平.方法 分析1987～2005年收治的原发性醛固酮增多症30例,其中肾上腺瘤者24例（80%）,肾上腺皮质增生者6例（20%）,均经手术和病理证实.结果 术后肾上腺瘤者24例,血钾均恢复正常,21例血压恢复正常,3例仍高,肾上腺皮质增生者6例,血钾恢复正常5例.结论 原醛症定性诊断主要靠症状和生化测定,定位靠B超、CT,开放性或腹腔镜手术是主要治疗手段.     

17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症1例诊治及相关文献复习

目的本文通过对1例24岁具有典型原发性闭经、性幼稚、高血压、低血钾等临床表现而没有CYP17A1基因突变的17-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症(170HD)患者的临床诊治及随访经过,对该病的诊断及治疗等进行相关文献复习。     

类固醇17-α-羟化酶基因多态性与子宫内膜癌的相关性研究

目的探讨CYP17基因多态性与子宫内膜癌的关联性。方法运用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(RFLP-PCR),分析CYPl7基因型A1／A1,A1／A2,A2／A2在正常和患子宫内膜癌妇女的分布。结果CYP17A2／A2基因型在子宫内膜癌患者中是低表达的[(12．2±2．5)％vs(25．1±3．2)％,P= 0．001]。结论从一定程度来讲,CYP17基因多态性与子宫内膜癌相关。     

21—羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症：附15例分析

用一羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传病,我院8年来收治CAH15例,现报告如下。临床资料一、一般资料15例中男7例,女8例;就诊时年龄2～28天8例,l～3岁2例,5～6岁2例,12～15岁3例;症状出现时间新生儿期Ic例,6个月3例,6岁以后2例。二、症状和体征1．单纯型Ic例,年龄8天～15岁。6例女孩呈女性假两性畸形,生后明蒂肥大,随着年龄增长,阴蒂似阴茎,可勃起。5例均有阴道和大小阴唇,尿道开口于阴道前方,l例大小阴唇融合似阴囊。3例就诊年龄超过12岁者呈“V”字型体型,肌肉发达,有痤疮、…     

17-羟化酶缺乏症1例报道及相关文献复习

1临床资料 患者,社会性别,女25岁,以＂发现阴道狭窄1年＂为主诉入院。患者一直无月经来潮,于1年前结婚,婚后因性生活困难离异,曾在当地医院行超声检查提示：幼稚子宫,行妇科检查见：外阴幼女型,阴道狭窄,较短。现拟再婚来院,自15岁发现高血压（未用药治疗）,16岁患心肌炎（经治疗,已愈）,10年前患者出现全身乏力,阵发性加重,反复出现四肢软瘫,发作时未诊治,可自行缓解,入院血压：BP170/110mmHg。肾上腺彩超显示：双侧肾上腺区未探及明显异常回声包块。     

21-羟化酶缺乏症22例临床特征分析

目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点及诊治经验, 提高临床医生对该病的认识及诊疗水平。方法选取新疆维吾尔自治区人民医院2014-2022年收治的21-OHD患者22例的临床资料, 对不同类型21-OHD患者的临床资料进行分析, 并对治疗转归进行随访。结果男女比例为7∶15, 年龄13.0(4.8, 23.0)岁。女性患者表现为阴蒂增大、色素沉着、月经稀发、闭经、多毛、痤疮、生长加速、不孕、呕吐;男性患者表现为性早熟、色素沉着、不育、恶心呕吐。失盐型患儿合并低血钠、高血钾、低血压、代谢性酸中毒等电解质紊乱及酸碱失衡改变。确诊患者均予以糖/盐皮质激素替代治疗, 5例女性进行外生殖器矫形手术。随访10例患者中, 5例女性患者月经来潮或经期逐渐恢复, 但性激素水平改善不明显。结论新生儿有胃肠道症状伴电解质紊乱, 女性高雄激素血症及男性儿童性早熟及成年男性不育患者, 应高度警惕21-OHD, 确诊后激素替代治疗能够改善预后。有条件者应尽量行基因检测, 并定期随访, 才能保证患者正常的青春期发育和良好的生育能力。     

五例先天性肾上腺皮质增生患儿的用药分析

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病,由于皮质醇激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,以21-羟化酶缺乏症最常见,此种疾病有发生致命的肾上腺失盐危象风险.目前应用于儿童替代治疗的皮质醇制剂包括氢化可的松和9α-氟氢可的松.本文对5例先天性肾上腺皮质增生患儿在院治疗中服用的糖皮质激素及盐皮质激素进行回顾性的...     

21-羟化酶缺乏症1例报道

<正>1病例资料患者女性,16岁,主因"发现外生殖器异常16年,声音变粗、喉结突出4年伴闭经"入院。患者系第一胎第一产,足月顺产,出生时无窒息,身高、体质量正常。其母无服避孕药史,妊娠期无服药史、未患感冒,无化学品及放射线接触史。出生后家长发现其呈女性外阴但异常,阴蒂大(具体不详)。母乳喂养,坐、爬、走、说话与同龄无异,8岁时较周围儿童高,智力无差异,并于北京儿童医院行外阴整形术。12岁后身高增长速度减慢,声音逐渐变粗,喉结突出,曾有1次月经后再未来潮。查体:血压110/70mmHg,神情语利,身高135cm,皮     

先天性肾上腺增生症21-羟化酶缺乏症的诊断治疗

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyd ro xylase,CAH)是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷,引起皮质醇合成不足,继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生症的一组疾病。属常染     

原发性醛固酮增多症35例诊断分析

原发性醛固酮增多症(简称原醛症)是以高血浆醛固酮水平和低血浆肾素活性所致高血压、低血钾为特征的综合征。共有七个亚型,分别为肾上腺醛固酮瘤(aldosterone-producing adenoma,APA)、特发性醛固酮增多症(idiopathic hyperaldosteronism。IHA)、糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症、原发性肾上腺皮质增生、     

改善先天性肾上腺皮质增生症患者终身高的药物治疗进展

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)在治疗过程中会面临终身高矮的问题,原因可能为未充分抑制的雄激素促进骨骺融合,在治疗过程中出现中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)加速骨骺融合,糖皮质激素的过量应用,以及盐皮质激素补充不足等。研究提示,某些药物包括促性腺激素释放激素类似物(gonadotrophin releasing hormone analogue,GnRHa)、重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)、芳香化酶抑制剂及雄激素受体拮抗剂等可以通过不同作用机制改善CAH患者的终身高。本文对上述药物改善CAH患者终身高的情况进行综述,以期为临床工作提供依据。     

先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿,男,2个月.因频繁抽搐1 d入院.系第1胎第1产.足月顺产.出生时体重3.4 Kg.父母身体健康,无遗传性疾病家族史.体检:体重3.5 Kg,脱水貌,面色发灰,精神萎靡.心肺正常,腹软胀,肝脾不大.血清电解质:钾5.8 mmol/L,钠112mmol/L,氯80mmol/L,钙、镁正常.脑脊液检验正常.给氯化钠液及扩容治疗3d,临床症状无明显改善.查房发现阴茎稍大,乳晕及外生殖器较黑.测定24h17-酮类固醇为7.96μmol/L.确诊先天性肾上腺皮质增生症伴发失盐危象.静脉滴注地塞米松,病情稳定后改服强的松,每日2.5mg,长期用药.     

先天性肾上腺皮质增生17-α羟化酶缺乏症一例报告

患者,20岁,学生,社会性别女性。患者自幼体弱经常感冒发热,平素常周身无力,四肢麻木。8岁时发现高血压,170～200/110～120,降压药治疗无效。曾做肾动脉造影未见异常。测血钾为2.5mEq/l。从无月经来潮,1983年底因原发性闭经于某医院剖腹探查,未发现子宫及卵巢,而于两     

17α-羟化酶/C_17,_20-裂解酶(P450_17α)抑制剂—17-[(2'-取代的)-4'-嘧啶基]雄烯衍生物的合成及药理活性(英文)

17-位杂环取代的雄烯衍生物可以作为人细胞色素P450_17α酶的有效抑制剂,抑制体内雄激素的生物合成,在治疗良性前列腺增生（BPH）和前列腺癌方面有良好的应用前景。设计并合成了七个新的17-[(2'-取代的)-4'-嘧啶基]雄烯衍生物,化合物的结构经1H NMR、IR和元素分析或MS谱确证。化合物的药理活性实验结果表明,化合物5对P45017(酶有较好的抑制作用, IC50 为225 nmol·L-1。     

17-α雌二醇3-醚化合物的合成及初步生理活性研究

设计合成了4个17—α雌二醇3—醚化合物。4个化合物均末见文献报道，其结构经核磁共振谱、元素分析确证。其中17-α雌二醇3—β二乙胺基乙基醚经骨组织培养试验，初步表明具有促进骨形成作用。