染色体相互易位t(4;7)及t(5;8)2例报告

例 1 　男 ,4岁 ,第 2胎 ,生长发育迟缓 ,智力发育障碍 ,呼吸道反复感染 ,因尿道下裂来我院泌尿外科就诊。患儿父母非近亲结婚 ,另生有一女 (6岁 ) ,生长发育正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规Ｇ带核型分析。患儿核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(4;7) (4ｐｔｅｒ→ 4ｑ2 1∷ 7ｐ15→ 7ｐｔｅｒ;7ｑｔｅｒ→ 7ｐ15∷ 4ｑ2 1→ 4ｑｔｅｒ) (ＩＳＣＮ1995 ) ,见图 1,核型异常。父母、姐姐核型均正常。图 1　患儿核型 46,ＸＹ ,ｔ(4ｑ2 1;7ｐ15 )图 2　患者核型 46,ＸＹ ,ｔ(5ｐ13 ;8ｑ13 )例 2 　男 ,30岁 ,结婚 3年 ,其妻妊娠 2…     

罕见的9号染色体短臂部份单体综合征一例

患儿,男,4岁,系第二胎,足月顺产。智力发育迟缓,3岁才会坐会走路,4岁才会叫爸妈几个单词。出生时父龄30岁,母龄29岁,母孕期无特殊,第一胎、第三胎均为发育正常。体征:三角形头,前额小,额脊突出,眼球突出,眼距宽,脸裂上斜、     

粘多糖病I型1例

患儿,男,9岁,因听力障碍旧诊.患儿系第一胎，足月顺产，生后体检正常，2岁后体态异常，容貌粗笨，智力发育迟缓，反应迟钝。双亲体健，表型正常，非近亲结婚。     

粘多糖病Ⅰ型1例

患儿,男,9岁,因听力障碍旧诊.患儿系第一胎，足月顺产，生后体检正常，2岁后体态异常，容貌粗笨，智力发育迟缓，反应迟钝。双亲体健，表型正常，非近亲结婚。     

成骨不全症1例

患儿,男,7岁,第3胎第3产,生后体格及智力正常。4年前发现走路比同龄儿晚,步态不稳,经维生素D及钙剂治疗无效。2年前先后发生3次明显骨折。骨折后无明显哭闹,骨折愈合顺利。体格发育渐落后于同龄儿。     

母子两代猫叫综合征报告

本室检测出一男新生儿核型为46,xy,5p~-后,追溯其亲代核型,发现其母亲核型为46,xx,5P~-,现报告如下。患儿,第1胎第1产,男,5天,因生后哭声弱,伴颜面皮肤发黄,吸奶差3天入院。孕42周,其母有重度智力障碍,分娩无力行产钳助产,出生时哭声弱,无窒息史,Appgar评分6′～9′。     

马凡氏综合征一例报告

患男,13岁,因心悸2年,视物模糊6年入院。患儿系第三胎第三产,足月顺产,母乳喂养。智力发育良好,否认“疝气”及关节“脱臼”史。父母非近亲结婚。患儿出生时,父龄36岁,母龄32岁。家族无类似病史。     

粘多糖病Ⅰ型合并高尿酸血症1例

患儿男,6岁,第2胎,足月顺产,生后第3天曾出现无热惊厥,3个月起发现脊柱后突,逐渐增大成驼背状,体格及智力发育落后,身材矮小,面容特殊,视力,听力减退,鼻塞、咳嗽、气促,双亲素     

46,XX,t(8;9)伴多发性骨软骨瘤1例

病儿,女,3(7/12)岁。系第1胎,第1产,足月顺产,出生体重3kg。生后发育迟缓。1岁会坐,2岁会走,至今语言不清晰,理解力差。父母非近亲婚配,母孕期健康。病儿出生时,其父母均23岁。体格检查:智力低下,发育落后;面容特殊:前额隆凸,毛发     

华法林综合征1例报告

1 临床资料患儿男,2岁,因"生长和智力落后2年"入院.患儿系第2胎第2产,第1胎健康.患儿孕40 2周,顺产出生;Apgar评分:1 min 8分,5 min 10分;出生体质量2.6 kg,身长48 cm.半岁始抬头平稳,1岁半能独坐,现能扶站、扶走,能指认五官,仅会说"爸爸""妈妈"复音.     

46，xy／50，xy，＋13，＋14，＋18，＋22异常核型并发多畸形1例

４６，ｘｙ／５０，ｘｙ，＋１３，＋１４，＋１８，＋２２异常核型并发多畸形１例周容，黄婉芬（儿内科学教研室儿外科学教研室）关键词：染色体异常；畸形病儿，男，１岁。因智力低下就诊。病儿系第１胎，足月顺产，至今不能独自站立，仅能发单音，智力较同龄儿明显落后...     

胱氧酸沉积病1例

1病例 患儿，男，4岁。多饮、多尿伴体格发育迟缓3年余。患儿系第1胎，足月．顺产，生后6个月内生长发育良好。10月萌牙，2岁走路。1岁左右开始不明原因多饮多尿，每日饮水量3000～4000ml，小便每日十几次，每次量多，尿色清亮；同时伴体格发育明显迟缓，盗汗．毛发稀疏，行走不稳；但智力正常。曾多次在院外就诊，均诊断为佝偻病而给予龙牡壮骨冲剂及维生索B3治疗，但症状改善不明显。其父母非近亲结婚，家族中无类似病史。     

48,xyy+21一例

1 病例患儿,男,二岁五个月,患儿一岁半时曾患过肺炎,二次上呼吸道感染,因发育迟缓,智力低下就诊,其父母表型正常,其母第一胎原因不明流产,此患儿为第二胎,足月顺产。患儿身高86cm,体重9.5 kg,眼裂小,眼     

赣州地区Robertson易位(13;21)一家系调查

病例：先证者,男,3岁,第2胎第2产,足月顺产。体重12kg,身高80cm。患者具有典型的先天愚型特征。智力低下,眼距宽,塌鼻粱,低位耳,舌大常伸,通贯手。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个中期分裂相,分析6个分裂相,患儿核型为46,xy,-13, t(13q;21q),即易位型先天愚型。     

脑性巨人症1例

脑性巨人症１例儿童医院陈永芬中图分类号Ｒ５８７．１２１病史患儿，女，２．８岁，因身材高大，智能迟缓就诊。小儿出生体重３．５Ｋｇ，身长５５ｃｍ。生后体格生长加速，１．３岁身长８７ｃｍ，２岁９７ｃｍ，智力发育迟缓，近２月发作无热惊厥２次。系第１胎第１产，...     

进行性脊髓性肌萎症1例

患儿 ,男 ,3岁 7个月 ,因不能正常行走 2年余入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月自然产 ,出生经过顺利。生后 8个月家长发现患儿不会爬 ,不能扶站 ,1岁时不能扶走 ,2岁 10个月时才会独走 ,行走时呈鸭步 ,步态不稳 ,易跌倒。此后患儿病情无明显进展 ,但至今仍不会爬 ,不能自行翻身、起床。无饮水呛咳及呼吸困难 ,无感觉异常 ,智力发育正常。父母体健 ,家族中无类似病人。查体 :Ｔ36 5℃ ,Ｗ13ｋｇ ,发育营养较差 ,神志清楚 ,呼吸平稳 ,查体合作 ,被动体位 ,行走鸭步 ,不能爬行、翻身、下蹲 ,不能从卧位到立位 ,心、肺、腹未见异常 ,脊柱外观无…     

先天性成骨不全症一例

患儿,男,7月。主因“发育落后、下肢弯曲畸形”前来就诊。患儿系第二胎第二产,第一胎为女孩,智力发育尚正常。此为第二胎,目前为7个月,患儿5月时始会抬头,至今不会坐及站立,精神、饮食尚正常。入院查体:神志清,头围尚正常,双侧颞部膨出,颅缝已闭,前囱宽大约4.5cm,巩膜呈蓝色,透明,听力尚正常。双肺、心、腹无异常。四肢短小,下肢骨     

嵌合型先天愚型1例报告

患儿男，4岁。因发育迟缓，智力低下就诊．系第一胎足月顺产。查体：身高85cm，体重12kg，面形短小，睑裂小向外上．鼻根低平，腭弓高，耳廊根部下移．心肺无异常，腹软较膨，肝肋下2cm，四肢肌张力低．未见通关手，指短小．指末节向内弯．能叫爸妈．语言不清。     

先天性痛觉不敏感1例

先天性痛觉不敏感（Congenitalinsensitivityotpain）是一种罕见的疾病，为痛觉迟钝或丧失所致的一组综合征。有关该病的骨关节改变国内报道不多，我院遇到2例，现报告如下。1病例介绍患儿，男，8岁。因1个月来右踝肿胀，于1997年6月诊为关节结核，并做石膏外固定。同年7月医生在拆石膏时不慎割破患儿小腿，但患儿无疼痛反应。1998年3月患儿右胜骨骨折后，有时丢掉拐杖走路，以致石膏托断裂及肢体弯曲。同年9月右膝开始肿胀。患儿系第H胎，发育较迟缓，智力较低下，皮肤无汗，曾诊为外胚层发育不良。患儿于1996年右股及皮肤曾多处感染，经…     

Rett氏综合征伴染色体异常一例

1 病例摘要患者,女,23岁.出生6个月内神经精神发育正常,一周岁出现运动发育迟缓,对周围刺激反应淡漠,3岁出现两手有刻板绞拧动作.但此动作在睡眠时消失.步态不稳,双手握物抖动.2岁开始讲话,但目前仅能讲简单句.离群,智力比同龄人明显低下.患者系第二胎第二产,生产史无殊.家