甲亢性及非甲亢性周期性瘫痪的临床和肌电图

目的 探讨甲状腺功能亢进性周期性瘫痪（TPP）与非TPP的临床及肌电图特点。方法 将27例周期性瘫痪（PP）病人分成TPP及非TPP两组,并比较两组病人的诱发因素、近端肌力、血钾以及肌电图。结果 TPP组发病无明确诱发因素较非TPP多（P＜0．05）;肌电图异常者TPP较非TPP多（P＜0．01）;TPP和非TPP累及近端肌群及低血钾发生率相近（P＞0．05）。结论 肌电图在鉴别TPP和非TPP上有重要价值;PP病人应常规作肌电图及甲状腺功能检查,以确定是否有TPP存在。     

甲亢性周期性瘫痪15例报告

甲状腺功能亢进性周期性瘫痪是甲亢病人较常见的神肌肉并发症。周期性瘫痪症状有时是甲亢病人的首发症状和就诊原因，所以易误诊、漏诊。现将6年来收治的15例甲亢性周期性瘫痪患者的临床资料报告如下。     

甲状腺功能亢进性周期性瘫痪39例临床分析

目的 探讨甲状腺功能亢进性周期性瘫痪的临床特点。诊断和治疗。方法 对39例甲亢并发周期性瘫痪患者的临床资料进行回顾性分析。结果 男性37例，女性2例，周期性瘫痪发作时均有四肢或双下肢无力或软瘫，其中发作时血钾降低的有34例，39例T3和T4均高于正常。结论 甲亢并发周期性瘫痪男性多见，易反复发作。休息或补钾后症状缓解，抗甲状腺治疗是控制甲亢并发周期性瘫痪复发的关键。     

亚临床甲亢并周期性瘫痪的临床分析

目的 分析亚临床甲亢并周期性瘫痪的临床特点。方法 测定总T3、总T4、游离T3、游离T4、促甲状腺素，并回顾分析8例亚临床甲亢并周期性瘫痪的临床资料。结果 青壮年男性发病，低钾型周期性瘫痪为主要临床表现，元明显甲状腺功能亢进症表现，测定总T3、总T4、游离T3、游离T4正常，促甲状腺素下降，补钾治疗有效。结论 青壮年男性亚临床甲亢的主要临床特点是低钾型周期性瘫痪。     

甲状腺功能亢进性周期性瘫痪39例临床分析

目的　探讨甲状腺功能亢进性周期性瘫痪的临床特点、诊断和治疗。方法　对 3 9例甲亢并发周期性瘫痪患者的临床资料进行回顾性分析。结果　男性 3 7例 ,女性 2例。周期性瘫痪发作时均有四肢或双下肢无力或软瘫 ,其中发作时血钾降低的有3 4例 ,3 9例T3 和T4均高于正常。结论　甲亢并发周期性瘫痪男性多见 ,易反复发作 ,休息或补钾后症状缓解 ,抗甲状腺治疗是控制甲亢并发周期性瘫痪复发的关键     

亚临床甲亢并周期性瘫痪的临床分析

目的 分析亚临床甲亢并周期性瘫痪的临床特点.方法 测定总T3、总T4、游离T3、游离T4、促甲状腺素,并回顾分析8例亚临床甲亢并周期性瘫痪的临床资料.结果 青壮年男性发病,低钾型周期性瘫痪为主要临床表现,无明显甲状腺功能亢进症表现,测定总T3、总T4、游离T3、游离T4正常,促甲状腺素下降,补钾治疗有效.结论 青壮年男性亚临床甲亢的主要临床特点是低钾型周期性瘫痪.     

甲亢性周期性麻痹36例临床分析

甲亢性周期性麻痹(thyrotoxicosis associated with pe-riodic paralysis,TPP)是甲亢性肌病的常见类型,该病发作时常伴血钾过低,以下肢对称性麻痹为多,且常以周期性麻痹为首发症状,临床容易误诊、漏诊。此文报道作者科室2000-01-2005-10收治的36例TPP分析结果。1临床资料1·1一般资料患者36例,男34例、女2例,年龄15~56岁,平均36·5岁。病程2个月至8年。均符合以下标准:(1)肢体弛缓性瘫痪,呈对称性,近端重于远端,无感觉障碍;(2)发作时血K <3·5 mmol/L,尿K 正常,心电图有低血钾改变;(3)有甲亢症状或甲状腺功能检查符合甲亢改变;(4)可因高…     

甲亢性周期性麻痹94例临床分析

目的：探讨甲亢性周期性麻痹(TPP)的临床特点。方法：对94例TPP临床资料进行回顾性分析和总结。结果：中国北方人TPP发生率占同期住院甲亢患者的5．8％,男女比例93：1,21～40岁为发病高峰年龄,肌无力发作期97．6％(80／82)的病例血钾低于正常。结论：中国北方人住院甲亢患者了PP发生率为5．8％,98．9％7PP为男性青年;低钾性周期性麻痹是其最常见临床类型。     

甲状腺功能亢进性周围性瘫痪36例临床分析

目的：探讨甲亢性周期性瘫痪的诊断和治疗。方法：选择周期性瘫痪病例132例，查T3、T4、TsH，符合甲亢诊断36例，予补钾及治疗甲亢药物治疗。结果：周期性瘫痪发作减少或消失。结论：周期性瘫痪患者应常规行内分泌等检查，查明病因，与预后密切相关。     

甲亢性周期性瘫痪18例临床分析

目的 分析甲亢性周期性瘫痪。方法 回顾18例甲亢性周期性瘫痪临床资料。结果 青壮年男性多发。其中8例误诊为非甲亢性周期性瘫痪，发作时均有低血钾，T3、T4均高于正常。补钾治疗迅速有效，甲亢控制不好易复发。结论青壮年男性患低血钾瘫痪，在积极补钾同时要注意查T3、T4，确诊甲亢性周期性瘫痪，抗甲亢治疗，是防止复发的关键。     

城市农民工低钾型周期性瘫痪的临床特点分析

目的探讨低钾型周期性瘫痪(HPP)在南方城市农民工中的发病情况、治疗和预防措施。方法采用回顾性调查的方法对住院患者的发病时间、诱发因素、临床症状、发病区域、工作环境、饮用水源、用药及进食情况等进行分析。结果本组共确诊HPP患者138例,城市农民工119例,占86·23%。城市农民工中每年6～9月发病75例,占63·02%。发病主要集中在每年高温、潮湿的夏季。发病区域集中在农民工工作的施工区以及与施工区相关的工棚生活区内。施工区发病21例,占17·65%;生活区发病87例,占73·11%;其他区域发病11例,占9·24%;88例是在潮湿或(和)高温的条件下发病,占73·95%;工作期间大量饮用碳水化合物饮料者27例,占22·69%;19例患者在发病前的数天因咳嗽而大量饮用含糖止咳剂。119例患者平均补钾总量(26·46±9·34)g,全部患者通过足量补钾治疗均取得明显效果,症状消失、血清钾及心电图恢复正常。结论高温、潮湿的工作环境,过度疲劳、饱餐、高糖、受凉是HPP发病的重要诱发因素。及时、足量与足够浓度的补钾治疗是治疗HPP的有效措施。     

内向校正钾通道18基因突变导致甲状腺毒性周期性麻痹的临床特点

目的 分析内向校正钾通道18(KCNJ18)基因突变导致的甲状腺毒性周期性麻痹(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)患者的临床表现和突变特点.方法 收集2002年7月至2011年10月我院TPP患者57例,其中男性55例,女性2例.运用巢式聚合酶链反应的方法,对57例患者和50名健康人进行KCNJ18基因的扩增测序.根据基因检测结果,分别回顾性总结分析KCNJ18基因突变患者和非KCNJ18基因突变患者的临床特点.结果 57例TPP患者中4例KCNJ18基因存在杂合突变,分别为p.Q126X、p.A200P、p.K360T、p.E388K.50名健康人中没有检测到这些突变.4例突变患者均为男性,发病年龄19 ～25岁,病程持续时间2～8h,均表现为重度的肌无力.4例患者在肌无力发病前均未被诊断甲状腺功能亢进.随访13 ～28个月,有3例患者再次出现临床发作,但当甲状腺功能亢进缓解后未再出现肌无力症状.结论 KCNJ18基因突变可以出现在中国TPP患者中,其临床发病年龄在20岁左右,临床病程较短而症状较重,且具有较高的复发率.     

低钾性周期性麻痹与离子通道病

当编码离子通道亚单位的基因发生突变/表达异常,或体内出现针对通道的病理性内源物质时,使通道的功能出现不同程度的削减或增强,从而导致机体整体生理功能的紊乱,导致某些先天性和后天获得性疾病,这一类疾病被称为“离子通道病(channelopathy)”[1]。二十世纪九十年代以来,离子     

低钾型周期性麻痹患者血清肌酸磷酸激酶的变化及其临床意义

目的：为研究低钾型周期性麻痹（ＨＯＰＰ）病人血清肌酸磷酸激酶（ＣＫ）升高的变化过程及其临床意义。方法：研究３２例ＨＯＰＰ病人，分别在发病当天（１～８ｈ以内）、第２ｄ，第７ｄ同时测其血钾及血清ＣＫ的浓度。结果：在发病当天所有病人血钾均降低，有１例ＣＫ增高（占总病人数的３％），第２ｄ血钾正常２９例，ＣＫ增高者２０例（占总病人数的６２．５％），第７ｄ病人血钾均恢复正常，ＣＫ增高者２例（占总病人数的 ６％）；与血清ＣＫ正常的病人相比，伴血清ＣＫ增高的ＨＯＰＰ病人多为首次发病，年龄低，病初的血钾更低。结论：ＨＯＰＰ病人在起病第２ｄ血清 ＣＫ有较高的升高，ＣＫ的增高者多为首次发病，病初血钾降低更为明显。     

低钾型周期性麻痹血清肌酶改变及意义

目的探讨低钾型周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HOPP)患者发作期肌酶改变及其临床意义。方法根据68例患者发作期及20例健康对照者的血清肌酶及血钾等实验室检查资料,分析其血清肌酶学改变与血钾降低程度和肌无力、肌肉酸痛等临床表现的关系。结果患者各种血清肌酶水平与对照组比较均显著升高(P均<0.01),血清肌酶升高水平与血钾降低水平、肌力、伴发肌肉酸痛相关。结论低钾型周期性麻痹发作期血清肌酶升高是HOPP的重要临床特征之一,也可作为判断病情及估计预后的指标。     

Familial periodic paralysis associated with a rare KCNJ5 variant that supposed to have incomplete penetrance

BackgroundThe periodic paralyses are a group of skeletal muscle channelopathies caused by variants in several ion channel genes. Potassium Inwardly Rectifying Channel Subfamily J Member 5 (KCNJ5) encodes the G-protein–activated inwardly rectifying potassium channel 4 (Kir3.4) and the heterozygous KCNJ5 variants cause familial hyperaldosteronism and long QT syndrome (LQTS). Recent studies suggested that variants in KCNJ5 are also causative for Andersen-Tawil syndrome, which showed periodic paralysis and characteristic electrocardiogram features.Clinical report.We found a heterozygous KCNJ5 variant c.1159G > C, p.(Gly387Arg) in an individual with familial periodic paralysis using exome sequencing. Sanger sequencing revealed that this variant was inherited from his affected mother. The same variant had been previously found in two cases of familial LQTS or Andersen-Tawil syndrome, and functional analysis suggested that this variant might have loss of function effect on channel activity. However, the allele frequency of c.1159G > C variant in an East Asian population of public databases ranged from 0.21% to 0.25%, indicating possible incomplete penetrance.ConclusionsOur two patients expand the phenotypic spectrum associated with the c.1159G > C KCNJ5 variant, though the variant has very low penetrance.     

运动诱发试验对周期性麻痹18例的诊断价值

目的 探讨运动诱发试验对周期性麻痹的诊断价值.方法 对试验组18例周期性麻痹患者及对照组20名健康人进行运动诱发试验测定.结果 运动后,对照组波幅迅速增高(13.10%±5.27%),此后波幅逐渐回落并低于基线(20.90%±5.49%),在20 min内开始回复.试验组波幅迅速增高(20.56%±23.44%),随后逐渐减低(48.94%±22.20%)并持续不缓解.试验组波幅减低率显著大于对照组(P=0.000);波幅增高率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.174).试验组的检查18例中14例异常,运动试验前18例中有6例确诊,运动试验后增加为15例.结论 运动诱发试验是周期性麻痹很好的辅助诊断方法.